文摘
马方氏综合征是一种系统性疾病引起的结缔组织细胞外基质蛋白的突变fibrillin-1,与主动脉夹层动脉瘤最威胁生命的表现。肾移植的终末期肾病(ESRD)患者马方氏综合征没有在文献中报道,,解剖或髂动脉动脉瘤的发生率是未知的。在这里,我们提出一个病人与马方氏综合征(ESRD由于严重的肾缺血引起大量出血胸腹的主动脉壁夹层形成导致的活体肾脏移植手术获得从病人的母亲。肾移植后肾功能规范化没有血管并发症,和稳定的移植肾功能负面结果microhematuria和蛋白尿持续了两年。同时,血管并发症如动脉瘤或髂动脉的解剖使用超声随访期间没有被观察到。ESRD患者马方氏综合征可能适合肾移植,但还需要长期的和仔细的观察。
1。介绍
马方氏综合征是一种常染色体显性遗传条件报告发病率的一个到3000年的5000人(1]。它是由基因突变引起的编码fibrillin-1 (FBN1)。FBN1突变引起结缔组织疾病的经典的眼,心血管和肌肉骨骼异常。表现包括参与肺、皮肤和中枢神经系统。其中最重要的临床问题是胸腹的动脉瘤的发生和/或解剖。大多数情况下,升主动脉扩张的主动脉窦的水平是心血管疾病的表现。进步的主动脉窦扩大导致动脉瘤存在于50% - -60%的成年人和50%的儿童患有马凡氏综合征。最近的数据表明,马方氏综合征存在于50%的患者出现主动脉夹层40岁以下的,只占2%的解剖在老年患者2,3]。正因为如此,马方氏综合征患者的寿命通常是缩短。在1970年代初的一份报告描述的预期寿命影响个人的个人收入的三分之二没有马方氏综合征(4]。然而,最近的一项评估的结果马方氏综合征描述近正常寿命由于主动脉置换和心脏移植。一般来说,马方氏综合征本身不会导致肾功能障碍。有些病人,然而,发展ESRD由于主动脉夹层,腹主动脉瘤或/和操作。扩大的远端主动脉及其分支比一个不太常见的升主动脉扩张。以前的报告建议移植替代主动脉段涉及如果膨胀速度加快1厘米/年,或出现症状时,主动脉直径达到6.0 - -6.5厘米(5]。与腹部主动脉夹层、肾功能障碍有时是严重受伤的肾动脉的血流量,导致终末期肾病(ESRD)。
据我们所知,肾移植移植的技术和问题没有前面描述的马方氏综合征。生活在这里,我们报告一例肾移植在ESRD患者马方氏综合征。
2。病例报告
一名33岁的孕妇与马方氏综合征被发现有一个腹主动脉瘤直径约7×6厘米,从双边髂总动脉肾动脉。剖腹产后,她经历了一个复合移植替代腹主动脉瘤,绕过她的腹腔,肠系膜上、双边支移植肾动脉。两周后,胸腹的主动脉夹层突然发生。这促使紧急替换她的血管内支架。更换支架和大量出血导致严重的缺血性肾损伤肾脏。她的肾功能逐渐减少,四个月后,维修需要血液透析ESRD由于不可逆的缺血引起的肾损害。
她和她的家人已经考虑活体肾移植自从她开始维护血液透析。捐赠者是她60岁的母亲,因为她的父亲被诊断出患有马凡氏综合征,也经历了一个复合移植替代胸腹的动脉瘤。
治疗annuloaortic扩张和肾移植做准备,我们的病人接受主动脉根部替换使用大卫主动脉valve-sparing再植术技术维护血液透析开始后的两年。她的心脏功能主动脉valve-sparing以来一直稳定的操作。
尽管病人有许多反人类白细胞抗原(HLA)抗体由于反复输血,供体特异性HLA抗体也不见了。血型的供体和受体类型B和O,分别。抗凝B型抗体的效价是64:1。术前,三维CT扫描显示没有动脉瘤或夹层的髂动脉(图1)。
(一)
(b)
病人收到她母亲的活体肾移植后3年零5个月的血液透析。最初的免疫抑制由他克莫司,霉酚酸酯、甲基强的松龙、basiliximab,和利妥昔单抗。在移植之前,她经历了双重滤过血浆pheresis减少抗凝B型抗体的两倍。我们将左肾移植到右髂窝。虽然我们预期严重粘附在髂外动脉和静脉,因为之前的手术移植替代,这是比较容易解剖这些船只。肾静脉是网状髂外静脉(图2(一个))。那时的肾动脉与髂外动脉吻合(图2 (b))。我们不能使吻合肾动脉她髂内动脉端到端,因为血管直径非常不同(图2 (c))。declamping后血管,建立良好的血液供应移植肾(图2 (d))。操作时间为234分钟,估计失血量117毫升。手术后一个超声显示没有解剖或髂动脉的动脉瘤。血清肌酐水平为1.37 mg / dL在移植后第四天。移植两个月后,我们协议进行活检,这表明标本显示没有拒绝的迹象。8个月后移植,肾功能保持稳定,和血清肌酐水平为1.0 mg / dL。Microhematuria和蛋白尿没有检测到。此外,通过超声解剖和观察动脉瘤肾移植后两年。
(一)
(b)
(c)
(d)
3所示。讨论
急性肾损伤的发病率胸腹的主动脉瘤和主动脉夹层修复后据报道约30%,与肾功能衰竭,需要血液透析患者发生在约3%的或没有马方氏综合征(6]。肾移植,成功保护受到威胁的报告由肾自体移植肾功能,降主动脉剥离后,已经发表在马凡综合征患者(7]。还有一个报告已故供体的肾移植与马方氏综合征(8]。然而,据我们所知,没有在文献中报道的成功living-related马凡综合征患者肾移植。似乎很难使吻合血管的结缔组织疾病。在目前的情况下,我们进行了肾移植与马方氏综合征病人没有任何并发症。移植后,尽管附近的一个小血肿的上杆移植肾、肾移植没有血管并发症的发生,和贪污的外围区域的血流量显然是稳定的。
免疫抑制治疗马凡综合征患者的需要讨论。使用免疫抑制治疗马凡综合征患者是一个争议的问题,如高血压引起的钙调磷酸酶抑制剂和类固醇治疗可能减少静脉结缔组织的完整性。我们不知道它的使用是安全的,他克莫司,因为据我们所知,还没有政府报告马凡综合征患者他克莫司。此外,据报道,长期使用强的松导致动脉瘤(9,10]。然而,一些报告表明没有问题在使用免疫抑制药物(环孢霉素、霉酚酸酯和强的松)与马方氏综合征心脏接受者与类似的剂量相比正常接受者(11]。作为肾移植没有报告,我们应该仔细管理这些药物。对于我们的病人,我们管理4毫克/天的剂量甲基强的松龙在移植后第八天。他克莫司的动物研究表明,政府似乎并未加剧移植物动脉动脉瘤(12]。但这只是一个30天的跟踪,因此进一步的研究应该旨在确认是否他克莫司和霉酚酸酯与马方氏综合征患者导致动脉瘤的恶化。
心脏移植后,马方氏综合征患者主动脉夹层的发生率约为30% -40%13]。一些药物可能会放缓扩张血管。直到现在,β受体拮抗剂被认为导致恶化的升主动脉,但最近有报道称血管紧张素受体阻滞剂导致显著减少主动脉根直径变化率的相比β阻断剂治疗(14,15]。Beta-blockade可以减少贪污问题的出现和新动脉动脉瘤。
我们发现living-related马凡综合征患者的肾移植是成功的。然而,指南建议定期CT扫描或MRI (16),还有一份报告关于第二个逆行的髂总动脉解剖的马方氏患者分娩后她的孩子(17]。出于这个原因,我们建议马方氏综合征患者接受CT扫描或MRI每年至少一次。两年后移植,移植肾功能是正常的,没有拒绝,和腹部CT扫描显示没有动脉瘤的恶化。然而,也有一些关于并发症和移植物存活率不清楚点。因为例马凡氏综合征先进髂动脉解剖是罕见的,我们需要更仔细地评估和跟进移植马方氏综合征患者。
缩写
| 迹象: | 终末期肾脏疾病 |
| HLA: | 人类白细胞抗原 |
| TGFβ: | 转化生长因子β。 |
利益冲突
作者宣称没有利益冲突。
确认
作者感谢真纪子藤原女士的数据收集。作者还感谢伊丽莎白Kiritani女士英语援助的准备。