神经纤维瘤病1型和间质肿瘤多消化本地化

文摘

神经纤维瘤病1型(NF1)也称为冯•雷克林豪森病。它是一种遗传性疾病,影响神经细胞组织的生长和发育,它的特点是一种多系统疾病和癌症风险增加。雷克林豪森期间胃肠间质瘤疾病的发病率在尸检可以达到35%,临床病例的5%。在我们的例子中,神经纤维瘤的诊断类型我是在一个中年妇女最初诊断为十二指肠肿瘤。

1。介绍

神经纤维瘤病1型疾病也被称为冯雷克林豪森。它是一种遗传性疾病,影响神经细胞组织的生长和发育,它的特点是一种多系统疾病和癌症风险增加。

胃肠间质瘤的发病率在尸检在雷克林豪森病可以达到35%,在临床病例的5%。

在我们的例子中,神经纤维瘤的诊断类型我是在一个中年妇女最初诊断为十二指肠肿瘤。

2。病例报告

这是一个61岁的女人,有一个为风湿性关节炎风湿病学的部门定期检查。她承认在我们部门胃脘痛以及右季肋部疼痛,进化没有发烧了两天。

这个病人的一般检查没有任何异常。患者一般情况良好,非常柔软的腹部没有发烧。然而,我们观察到褐色皮肤病变,也称为牛奶咖啡斑用牛奶或咖啡点在于hyperpigmented病变,可能不同的颜色从浅棕色到深棕色(图1)。此外,病人结节性皮肤病变毫米大小和点在皮肤上特别是在大腿的前表面。这些病变与纤维瘤(图2)。

腹部超音波显示异构腹膜后结节状病变,血管与彩色多普勒的存在多个分区(图3)。

肿瘤标记物的水平(CA19-9和CEA)是正常的。腹部CT扫描显示5厘米近十二指肠质量,表明基质肿瘤。它不会显示任何混响或局部区域扩展(图的迹象4)。

我们完成考试通过执行胃肠道内窥镜检查,显示一个大的容易识别和异构病变钙化和血管,侧枝循环增长和胰腺的组织质量组件测量5厘米。免疫组织化学分析显示高水平的波形蛋白和甲胎蛋白(AFP)和角蛋白的缺失和Synaptophysin。

因此,这个病人被诊断为胰头区域的固状瘤。肿瘤扩展评估是负面的,和可操作性进行了测试。作为结论,病人进行胰十二指肠,和术中探索发现肿瘤测量7厘米,一个重要的间接静脉循环,位于D1和独立的胰腺(图5)。勘探证实存在的多个小外生型的病变,位于小肠的表面。这些病变肌瘤;活组织检查。

此外,活检进行多个平毫米病变位于胃表面。此外,没有发现肝或腹膜转移,以及无淋巴转移。切除的肿瘤进行了临时的检查与负面外科利润率。

我们进行的手术切除小肠的一部分,在外生型的结节位于。组织病理学检查发现胃间质瘤,小肠,十二指肠。与饮食复苏术后当然很简单在第五天。病人术后7天出院。

3所示。讨论

神经纤维瘤病1型也被称为德国研究员冯•雷克林豪森病后,弗里德里希·丹尼尔·冯·雷克林豪森,1881年第一次描述了遗传神经发育疾病,特点是多系统疾病,包括认知障碍的风险增加到50至70%,并对癌症(1]。认为是最常见的遗传性疾病,发病率估计有1/3000和1/5000的患病率。几乎一半的人患有这种疾病影响,因为新生突变(2]。除了胃肠道症状和神经内分泌肿瘤患者NF1,他们分享相似之处与其他疾病如多发性内分泌瘤2 b型(MEN2B) Cowden综合症(PTEN突变),星形胶质细胞瘤(GNs)和普罗透斯综合症(PT);通常,这些条件共享一个体细胞的遗传背景镶嵌性暗示PI3K-AKT-mTOR通路激活目前适合化疗策略(3]。

神经纤维瘤的诊断标准类型我是成立于1988年,是证实当至少两个以下的迹象被发现(4)(表1)。

没有准确的治疗方法来治疗这种疾病。雷克林豪森疾病发生在中年,通常比皮肤损伤后,可以分为四个实体(5]:(a)病变的内在消化神经系统及其支持组织,(b)间质瘤,(c)十二指肠神经内分泌肿瘤或摘要的地区,和(d)各种肿瘤,不属于任何以前的肿瘤。值得注意的是消化系统的影响在12 - 60%的情况下这种疾病。

它们坐落在知消化,肝脏和胰腺也受到影响。间质瘤的发病率在雷克林豪森消化道疾病的近似地高达35%的尸检病例和临床病例只有5%。因此,这些可以是良性或恶性的肿瘤有一定的延迟(6]。病人患有多种间质瘤,重要的是要寻找雷克林豪森病病人和他的家人即使没有这种疾病的耻辱。当处理雷克林豪森病,一个人应该永远记住恶性肿瘤的风险,因为它是这种疾病的高四倍比一般人群(7,8]。文献所示,组织学诊断是不足以发现如果恶性或良性肿瘤,导致预后不确定性。然而,如果五有丝分裂细胞有丝分裂指数大于50高倍率字段和大小大于5厘米,非常有可能恶性肿瘤(6]。胃肠道间质瘤的诊断环境变量,包括偶然的发现,疼痛,质量综合症,贫血,哼哼腹膜,特别是胃肠道出血,这是最常见的症状。

手术仍然是最常用的治疗这种疾病。这种治疗面临的唯一限制是胃肠道肿瘤的多个本地化,约束切除症状或复杂的本地化(9]。甚至不完整的特征来证明患者诊断NF1仍然有共同需要一些罕见形式的肿瘤的手术治疗(10]。

在所有阶段的总和,生存恶性胃肠道间质瘤切除术后是35%,5年11]。对于一个孤立的原发性肿瘤,生存是50 - 56%在5年,35 - 43%在10年更有利预后的胃比小肠(11,12]。手术是唯一有效的治疗一个孤立的肿瘤,而化疗被认为是无效的情况下转移(4,13]。

4所示。结论

与多间质瘤病例,重要的是,医生和其他看护人更意识到潜在的协会与雷克林豪森疾病即使没有这种疾病的病耻感知道它们在恶性肿瘤的风险更高,因为它是这种疾病的高四倍比一般人群。

同意

我们有病人的书面同意。

的利益冲突

我们作者声明没有关于这篇文章的出版的利益冲突。

作者的贡献

所有作者已阅读及同意最后的手稿。

引用

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