巨大回盲部炎性肌瘤息肉:独特的临床表现

摘要

摘要炎症性肌瘤息肉(IFPs)是一种罕见的胃肠道良性肿瘤。它们大多发生在胃里，尤其是胃窦。体征和症状取决于其解剖位置和病变大小。病变活检是非常具有挑战性的准确诊断这些病变。切除组织的组织病理学检查和免疫组化研究是确定最终诊断的最佳方法。在这篇文章中，作者提出了一例不寻常的IFP病例，一位23岁的女性患者被送到急诊室(ER)，并伴有肠梗阻和严重腹痛。她的检查发现一个巨大的肿块位于回盲瓣，整体特征模拟胃肠道间质瘤(GIST)的临床表现。手术切除被认为是最常用的治疗方法。总体预后良好，复发风险低。

1.介绍

炎性纤维瘤息肉(IFP)于1920年由Konjetzny首次描述为息肉样纤维瘤[1］．后来在1949年Vanek描述了6例胃病变，命名为胃黏膜下肉芽肿伴嗜酸性粒细胞浸润[2］．Helwig在1953年提出了炎症性肌瘤息肉这个术语[3.］．确切的病因病例和发病机制尚不清楚。IFP是一种不常见的良性肿瘤，通常位于胃窦部[4］．IFP在临床上可与次氯酸钠或氯酸钠相关[5］．放射学和内窥镜检查常发现无柄或有蒂的息肉样肿块。由于其罕见和非特异性的体征和症状，正确的围手术期诊断通常是困难的。组织病理学检查显示特征性的黏膜下细胞病变，由成纤维细胞和血管通道增生组成。这种平淡的细胞增殖呈螺旋状排列在血管周围[6］．这种外观应与其他梭形细胞病变(最重要的是GIST)区分开来。手术切除仍是治疗巨大结肠IFPs的主要方法。内窥镜切除对于带蒂的小息肉非常有用。由于IFPs的良性，术后复发率往往较低。Acero和同事研究了来自25名患者的26例IFPs，其中16例位于胃窦，7例位于回肠，2例位于空肠，1例位于结肠。平均随访时间为60.6个月，均无复发迹象[7］．Kayyali和同事报告了32例结肠IFPs。其中盲肠15例(44%)，降结肠3例，升结肠3例，横结肠8例，乙状结肠2例，直肠1例。手术切除20例(58%)，内镜切除8例(23%)。所有患者均无结肠复发的迹象[8］．然而，文献报道了2例位于小肠的IFP复发[9，10]，另一例位于胃部[11］．

在本文中，我们提出了一个独特的病例，在一个年轻的女性患者大IFP累及回盲交界处，她以肠梗阻的图片出现在急诊室。她详细的临床表现，住院过程，检查和管理与更详细的鉴别诊断讨论如下。

2.案例展示

一位23岁的女性患者，已知的多重合并症，系统性红斑狼疮(SLE)，抗磷脂综合征，静脉血栓栓塞，老年DVT，肺动脉高压，全身性高血压，维生素B12和D缺乏。她的药物受到了控制。患者就诊于急诊室，并伴有肠梗阻图片，主诉自就诊后2天出现剧烈腹痛、进行性、持续性腹痛，伴恶心、呕吐、腹泻。入院时，患者看上去不舒服，方向明确，疼痛程度约为3-4分(总分5分)。腹部检查发现右髂窝有轻微膨胀，轻微压痛的腹部。有器官肿大或可触及的肿块。实验室数据显示无贫血，无嗜酸性粒细胞升高，无球蛋白异常。计算机断层扫描(CT)显示回结肠肠套叠最大纵轴约7.4 cm，以巨大的息肉样软组织肿块为引导点，最大尺寸约7 cm(图)1(一)和1 (b))．鉴别诊断包括GIST和腺瘤性息肉。病人转到外科进行紧急外科会诊。患者行右侧半结肠切除术，手术顺利，无术后并发症。切除后的标本被送往组织病理学检查。在探针打开和福尔马林固定过夜，标本显示大的带蒂的息肉样物测量 位于回盲瓣处(图1 (c))．息肉切面显示均匀的白色纤维区。结肠和回肠的其余部分基本不明显。苏木精和伊红染色的切片显示粘膜下大而清晰的肿块，由温和的梭形细胞病变增生组成，集中排列在厚壁血管周围(形成洋葱皮外观)(图)1 (d))．背景:水肿改变伴混合炎症细胞浸润，特别是嗜酸性粒细胞浸润(图1 (e))．未见非典型细胞、高核质比或有丝分裂。免疫组化示波形蛋白染色阳性。CD34(图1 (f)）和CD117，在GIST（DOG-1），DESMIN，CALDESMON，肌肉特异性抗体（MSA），平滑肌抗体（SMA），β-连环蛋白，一个β-连环蛋白，芳香型淋巴瘤激酶（ALK-1），信号传感器和活化剂转录6（STAT6），神经丝，细胞角蛋白-PAN和S-100都是阴性的。总体组织病理学检查和免疫组织化学证实了IFP的诊断。在出院时，患者用树胶造口袋稳定。几周后，患者随访临床，健康稳定。五年后，患者健康，没有表现出复发的证据。

3.讨论

IFPs是罕见的良性间充质病变。IFPs在男性和女性人口中几乎平均分布。一些人认为，这表明女性略微占优势。平均年龄41岁(平均19至46岁)[12］．IFP的大小从几毫米到几厘米不等。IFPs经常发生在胃窦(66-75%)，回肠(20%)，十二指肠(1%)，结肠(7%)，食道(1%)，胆囊(1%)，很少发生在阑尾(小于1%)[13，14］．然而，刘和他的同事们[15]研究了大量IFPs(83例)，发现最常见的受累部位是大肠(37%)，其次是胃窦(23%)和小肠(20%)。大多数ifp是无症状的，偶然发现在内镜评估其他医疗条件。一项研究显示，83.3%的IFP患者表现出临床异质性的体征和症状，通常是非特异性的，取决于肿瘤大小和解剖位置[12］．大多数报道的病例呈腹痛（54％）和贫血表现（17％）通常是由于出血（33％）[16］．随着体积的增大，会导致便血、体重减轻、腹泻或肠套叠。一例IFP患者出现低血容量休克[17］．潜在的病因尚不清楚;有些人认为这是由于长期炎症兴奋剂后夸大的人体对过敏的反应。其他人建议这是对刺激的反应，如创伤，化学损伤，结核病，结节病和幽门螺杆菌感染等。IFP据报道，在患有自身免疫性疾病，如克罗恩病，类风湿性关节炎，SLE和强直性脊柱炎等患者的患者中报告。这些发现提高了IFP发病机制的免疫学促进因素的可能性。然而，在胶原蛋白疾病和IFP发展之间没有求解临床证据[16，18］．IFP曾经是一种反应性非肿瘤性肿瘤样疾病，直到2008年70%的病例检测到激活血小板来源的生长因子受体(PDGFRA)突变[4］．这通过激活突变证实了IFP肿瘤发病机制的临床证据。然而，据我们所知，目前还没有肿瘤侵袭性、侵袭性临床行为或转移的临床证据或医学数据报道。PDGFRA基因突变常见于各种体肿瘤。最重要的是，胃肠道间质瘤与激活受体酪氨酸激酶信号mRNA通路有关。这种突变与肿瘤的形态、行为和对伊马替尼治疗的反应有很强的基因型和临床相关性。PDGFRA存在于4q12染色体缺失导致FIP1L1-PDGFRA基因融合的特发性嗜酸性高粒细胞综合征中。临床研究表明，在IFPs中发现的激活PDGFRA突变与PDGFRA突变的GIST途径没有生物学或基因组关联。GIST有不同的临床表现，有些病例可出现复发和转移，而IFPs则无转移。因此，IFPs和胃肠道间质瘤的基因组行为是不同的。 Also, patients with IFP do not usually suffer from signs and symptoms of systemic hypereosinophilia, which explains the absence of FIP1L1-PDGFRA translocation in IFPs. PDGFRA gene mutation in IFP provides an example of a tumor with somatically acquired mutation alterations [19］．因此，IFPs必须与其他胃肠道梭形细胞病变相鉴别。最终的诊断是通过组织病理学检查和免疫组织化学研究。IFPs可以表现为不同的组织学背景，典型的，细胞样的，粘液样的，或硬化的。大多数IFPs表现为粘膜下病变，包括梭形细胞和星状间质细胞。大约一半的IFPs存在血管周围梭形细胞增殖形成“洋葱皮”外观。典型的嗜酸性粒细胞为主的炎症细胞浸润混合物。很少或没有有丝分裂活动。IFPs通常对vimentin和CD43反应阳性(在血管网络中突出)，而对Desmin、SMA、MSA、S-100和CD117反应阴性[17，20.］．IFPs的治疗管理可以类似于其他良性息肉。这些息肉可能无法通过肉眼检查来评估。它应该送去组织病理学检查，以确定肿瘤良性，并排除有下划线的低或高级别不典型增生。治疗计划应基于病人的陈述和胃肠病学医生的专业知识。有慢性疼痛或梗阻症状体征的患者应采取手术切除。临床表现为急性出血的患者应进行适当的止血处理和病灶定位;一旦稳定下来，就可以进行息肉切除术。必须进行组织病理学检查和免疫组织化学分析，以确定最终诊断，并排除任何异常增生/恶性证据。由于IFP的良性潜能，常规内镜随访通常不适用于无症状患者[21］．鉴别诊断包括GIST、神经鞘瘤、平滑肌瘤、炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)和丛状纤维黏液瘤。GIST是最常见的间充质胃肠道肿瘤，可为梭形、上皮样或两者混合。GIST对CD117、CD34或DOG1有阳性反应[22］．神经鞘瘤通常是一种神经肿瘤起源，由固有肌层扩散染色可见S-100，特征性的神经鞘瘤玻璃样变厚的血管，周围有淋巴样卷边[23］．平滑肌瘤是一种良性的平滑肌肿瘤;大致上，它反映出轮状的白棕色凸起切面，由束状(轮状)的平滑肌束生长组成，这些平滑肌束对SMA、MSA、Desmin和h-caldesmon阳性反应。IMT是一种梭形肌上皮细胞增殖伴淋巴细胞浸润，主要由ALK-1染色。丛状纤维粘液瘤通常是一种围绕固有肌层的同心多结节性肿瘤，缺乏血管，CD34阴性[24］．

4.结论

综上所述，我们报告一例独特的临床表现为巨大的回盲包块引起严重腹痛，临床表现为回结肠肠套叠，并伴有GIST的临床鉴别诊断。IFP是一种罕见的回盲区肿瘤，表现为胃窦和直肠乙状结肠常见的息肉。其潜在的发病机制尚不完善;然而，PDGFRA激活在这些良性肿瘤中被证实。患者通常表现为不明确的体征和症状。因此，必须通过组织病理学和免疫组化研究来确认诊断。

的利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

参考

1. G. Konjetzny，《Uber magenfibrome》Beiträge zur Klinischen Chirurgie，第119卷，第53-61页，1920年。视图:谷歌学者
2. J. Vaněk，“胃黏膜下肉芽肿伴嗜酸性粒细胞浸润”美国病理学杂志，第25卷，第2期3，第397-411页，1949。视图:谷歌学者
3. E. Helwig，《胃的炎性纤维瘤息肉》外科、妇产科学，第96卷，第355-367页，1953年。视图:谷歌学者
4. A. L. Shrestha和P. Shrestha，“肝结肠弯曲的巨大炎性纤维瘤息肉，表现为急腹症，”病例报告在胃肠医学， 2016年第2期，文章编号2178639,4页，2016年。视图:出版商的网站|谷歌学者
5. A. Albuquerque, E. Rios, F. Carneiro, and G. Macedo，“胃炎症性肌瘤息肉的临床病理特征和幽门螺杆菌感染的评估”，菲尔绍档案，第465卷，第2期。6, pp. 643-647, 2014。视图:出版商的网站|谷歌学者
6. T. Haegawa，P. Yang，N. Kagawa，T.Hirose和T. Sano，“CD34的炎症的胃炎症息肉表达”，“现代病理学，第10卷，第5期。5，第451-456页，1997。视图:谷歌学者
7. D. Acero, G. Garijo, M. Hombrados et al，“胃肠道炎症性肌瘤息肉。26例患者的临床特征和随访Gastroenterologia y Hepatologia第28卷第2期4，页215 - 220,2005。视图:出版商的网站|谷歌学者
8. A. Kayyali, A. Toumeh, U. Ahmad, L. E. De Las Casas, and A. Nawras，“内镜切除术治疗降结肠巨大炎性纤维瘤息肉”，ACG案例报告杂志， vol. 1, no. 11, pp. 36-39, 2013。视图:出版商的网站|谷歌学者
9. P. P. Anthony, D. S. Morris, K. D. Vowles，《德文家族三代人多发性复发性炎性纤维瘤息肉:一种新综合征》，肠道，第25卷，第2期8，第854-862页，1984。视图:出版商的网站|谷歌学者
10. P. McGreevy, R. C. Doberneck, J. M. McLeay，和F. a . Miller，“复发性回肠嗜酸性浸润(肉芽肿)导致2岁儿童肠套叠”，手术第61卷第1期2，页280-284,1967。视图:谷歌学者
11. K. Zinkiewicz，W. Zgodzinski，A.Dabrowski，J.Szumilo，G.CWIK和G. Wallner，“Cardia的复发性炎症纤维息肉：案例报告”世界胃肠病学杂志，第10卷，第5期。5，页767-768,2004。视图:出版商的网站|谷歌学者
12. A. F. Romano-Munive, R. Barreto-Zuñiga, J. A. Rumoroso-García，和P. Ramos-Martínez，“胃肠道炎性纤维瘤息肉:在国家科学研究所Médicas y Nutrición Salvador Zubirán 10年的经验，”revsta de Gastroenterología de México(英文版)第81卷第1期3, pp. 134-140, 2016。视图:出版商的网站|谷歌学者
13. K. M. Joyce, P. S. Waters, R. M. Waldron et al， "复发性成人空肠-空肠肠套叠由炎性纤维瘤息肉- Vanek肿瘤:1例报告，"诊断病理学，第9卷，第5期。1, 2014。视图:出版商的网站|谷歌学者
14. 炎性纤维瘤息肉致肠套叠1例报告及文献复习世界胃肠病学杂志第18卷第2期40, pp. 5745-5752, 2012。视图:出版商的网站|谷歌学者
15. 苏耿赋。“胃肠道炎症性肌瘤息肉的临床、形态学和免疫组化特征，”美国外科病理学杂志，第37卷，第2期4, pp. 586-592, 2013。视图:出版商的网站|谷歌学者
16. B. Sulu, Y. Günerhan，和K. Kösemehmetoğlu，“一种罕见的引起贫血和肠套叠的回肠肿瘤:炎性纤维瘤息肉，”土耳其胃肠病学杂志:土耳其胃肠病学学会的官方杂志，第25卷，第2期1, pp. 116-117, 2014。视图:出版商的网站|谷歌学者
17. K. D. Klingbeil, A. Balaban, R. M. Fertig等，“以低血容量休克表现的胃窦炎性纤维瘤息肉:病例报告和文献回顾，”疑难罕见病研究，第6卷，第2期4, pp. 304-309, 2017。视图:出版商的网站|谷歌学者
18. M. G. Calderon, V. C. Caivano, S. Bagnaresi et al，“一个女性青少年十二指肠炎性纤维瘤息肉的独特病例:病例报告和文献回顾，”医学，卷。96，没有。8，p。E6131,2017。视图:出版商的网站|谷歌学者
19. H.-U。Schildhaus, T. Cavlar, E. Binot, R. Büttner, E. Wardelmann，和S. Merkelbach-Bruse，“炎症性肌瘤息肉携带血小板来源的生长因子受体(PDGFRA)基因突变，”病理学杂志号，第216卷。2，页176-182,2008。视图:出版商的网站|谷歌学者
20. H. R. Makhlouf和L. H. Sobin，“胃肠道炎性肌纤维母细胞瘤(炎性假瘤):它们与炎性肌瘤息肉的关系有多密切?”人类病理学第33卷第3期3，页307-315,2002。视图:出版商的网站|谷歌学者
21. R. S. Islam, N. C. Patel, D. Lam-Himlin，和C. C. Nguyen，“胃息肉:临床、内镜、组织病理学特征和治疗决定的综述，”胃肠病学和肝脏病学，第9卷，第5期。10, pp. 640-651, 2013。视图:谷歌学者
22. H.Al-Maghrabi和A.Meliti，“胃肠胃肠间质瘤与骨质分化和基质钙化：案例报告和文学审查，”SAGE开放医疗病例报告， vol. 5, p. 2050313X1774631, 2017。视图:出版商的网站|谷歌学者
23. H. Al-Maghrabi和N. Aldardeir，“一个独特的上皮样神经鞘瘤病例;罕见软组织肿瘤，”人类病理学:病例报告， 2018, vol. 14, pp. 57-59。视图:出版商的网站|谷歌学者
24. a . Almaghrabi, N. Almaghrabi, H. Al-Maghrabi，“肾血管瘤:一个罕见的血管瘤病例和文献回顾，”病理病例报告， vol. 2017, Article ID 74236442, 7 page, 2017。视图:出版商的网站|谷歌学者

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