右膈膨出伴胸内肾：病例报告和文献回顾

摘要

我们的目的是回顾有关膈肌膨出诊断的出版物，并报告一名17岁女性患者的临床表现和外科治疗。本病例虽然不常见，但显示右侧存在异位胸肾。临床特征包括干咳、胸痛、呼吸暂停和呼吸暂停4年来，患者出现呼吸窘迫和支气管痉挛；此外，患者自童年起就有支气管哮喘发作。右半胸侵犯了细袢、右结肠和肾脏。治疗方法是腹腔镜手术，然后使用双筛孔开胸。胸内肾脏保持原位。outcome令人满意。考虑到年龄、性别和疾病的正确位置，与胸肾异位相关的膈肌隆起是一种非常罕见的疾病。它代表着临床和诊断挑战；临床医生、放射科医生和外科医生必须高度警惕，以将症状和ima关联起来检查发现并了解病因。此外，他们应尽可能利用目前使用的微创手术计划适当和个性化的外科修复。

1.导言

先天性膈缺损有四种类型:后外侧Bochdalek膈疝、Morgagni-Larrey胸骨旁膈疝、腹膜-心包膈疝和膈膨出[1.].后者也是由于膈神经损伤（瘫痪或轻瘫）引起的后天性疾病。它包括一个或不太可能的两个半膈的抬高，导致腹内脏器突出到受影响的半胸。半膈可能具有正常外观或不同程度的组织变性，从而形成一个没有肌纤维的半透明膜[2.]。膈疝和膨出的区别是很重要的;在后者中，不存在真正的缺陷。膈肌膨出的发生率<0.05％[3.]。治疗必须恢复了积极有效的收缩，改善呼吸活动。这与膈肌折叠实现，并且可以使用微创腹腔镜或胸腔镜途径通过开胸执行，或者，具有或不具有假体材料的插入[4.–6.]。

胸肾异位很少见，1万例异位肾中有1例发生。已发表的病例约有200例，主要发生在左肾受累的成年男性[7.,8.]。这些都是在影像研究中偶然发现的。这些通常是无症状的，与正常的肾解剖，不需要任何干预。胚胎学的原因与肾脏加速上升到上区域之前关闭隔膜和延迟关闭胸膜腹膜。人们还认为，随着肾上腺和肝脏的发育，肾脏的位置也会发生变化。9,10].然而，这些机制都不完全清楚。

我们认为报告这个病例很重要，因为膈肌外翻的诊断不准确，由于胸腔内存在异位肾，缺陷在右侧的位置，患者的性别，以及诊断时患者的年龄。因此，由于这种疾病的病理发生率较低，因此有必要提高对个体化治疗方法的认识。

2.案例展示

我们描述一个17岁的女孩，干咳，胸痛，呼吸困难，并连续4年的支气管痉挛，因为她的儿童哮喘的推测反复发作的情况。计算机断层摄影显示出肠，肠系膜，结肠和肾的右半胸（图内1.–6.）;横膈膜均匀连续提升贯穿半胸(图5.和6.)；右肾引起的离散性纵隔移位（图3.); 肝脏向左半腹部移位，导致胃受压（图4.)．发现右肺萎陷。

腹腔镜检查显示内脏移位、膈穹顶严重抬高和肝脏移位；没有膈肌破裂，定义为隆起。右结肠和部分横结肠粘附在穹顶上。胸内右肾的蒂穿过Bochdalek孔（图7.).在第七肋间水平继续进行后外侧开胸手术，半膈肌变薄，但肌纤维厚度适中（图1）8.)．一个切口是为膈肌折叠制成。这是安全地执行给予腹腔内脏附近（图9将其与普洛琳0缝合，放置聚丙烯PTFE双网，加固并固定在膈周水平（图）。10).呼吸系统症状有所改善。胸片显示半膈肌、肺野扩张，胸腔内位置残留肾脏轮廓（图11)．患者在医院住了12天与呼吸道症状的充分发展和手术创伤。通过胸管胸水高并且在第4周保持不变，2周后减少，在这之后我们已经除去胸椎管。该排水可能是由于异物（目），导致我们管理奥曲肽对患者的存在。

我们获得了患者的书面同意，同意公布本病例。

3.讨论

1774年Jean-Louis Petit首次发现膈肌膨出，1829年Beclard首次使用该术语，1923年Morrison描述了第一次外科修复[2.,4.,11]。不像疝(波chdalek或Morgagni)，胸膜或腹膜没有破裂;然而，它被认为是一种“缺陷”，因为异常上升可侵犯腹腔内脏器进入胸腔。根据克里斯滕森[2.]，膈膨出为单侧或双侧，完全或部分。右半膈前内侧区常出现部分膨出，而左半膈常出现完全膨出[12]。

病理学显示了几乎正常的肌肉厚度的半透明膜，与它的结构的3层和正常膈肌插入。高膈肌水平变化而且没有一个特定的标准来界定的条件。结果降低呼吸迁移率或反常运动，引起肺膨胀差和缺氧[13]。患病率为每10000例新生儿中有5例（<0.05%），主要影响男性，且多见于左半膈肌[10]。这在成年人中是相对罕见的异常[14]。

格罗斯和安德拉德[3.将真发作的先天性病因与后天病因区分开来。胚胎学变化包括成肌细胞从上颈体异常迁移至横隔(妊娠4周)和胸膜(妊娠8 ~ 12周);显微镜下显示弥漫性纤维弹性改变和纤维缺乏。根据其症状在出生时或出生后发现，并与早产、染色体异常和发育缺陷有关[15,16]。

麻痹或横膈膜麻痹是一种获得性疾病，由影响颈脊髓和横膈膜之间的神经肌肉轴的某些异常引起。这引起了渐进性的肌萎缩和穹窿所有肌肉纤维的伸展。膈神经损伤是常见的原因之一，特别是在分娩时，随之而来的是肿瘤浸润、压迫或手术干预[4.,17,18]。这种神经的病变可以是神经性疾病，如脊髓炎，多样病毒起点的脑炎，疱疹后神经痛，脊髓灰质炎，破伤风或白喉[的结果4.,10]。

本病例为一名17岁女性，很少出现完全性右侧缺损[12]。膈肌肌纤维较厚，表明胚胎发育正常，随后围产期膈神经创伤性损伤。然而，重要的是，胸内肾的存在可能导致隆起。肾异位的病因可能包括感染性问题，如血吸虫秘鲁北部流行的疾病，如疟疾[9,19]。

膈肌膨出导致胸壁顺应性丧失，膈肌缺乏正常的尾部运动，这是吸气所必需的，从而改变通气/灌注比。成人无症状或伴有呼吸系统症状，如进行性呼吸困难、直视呼吸、胸痛、心悸或因膈肌颅骨移位引起的严重呼吸窘迫。无收缩的高穹窿可导致肺塌陷，导致肺不张、支气管或实质感染，或因纵隔偏移导致心肌兴奋性改变[20].在婴儿中，由于胸腔发育不良和肋间肌肉无力导致反常呼吸，需要使用机械通气，症状严重[3.,13].我们的患者长期接受支气管哮喘治疗，伴有癫痫发作和反复支气管感染。消化系统症状，如恶心、呕吐、肠胃气胀、腹痛、胃脘痛、便秘、厌食、体重增加困难和不同程度的胃食管反流，可能同时存在[21].肺功能测试（PFT）对于半膈肌升高的呼吸困难患者非常重要，可以突出1秒内的用力肺活量和用力呼气量，显示出限制性模式。在站立和仰卧位进行试验是有用的。仰卧位时，体积可减少至20–50%；然而，这些发现与呼吸困难的严重程度无关，并且这些检查主要在手术治疗后使用[3.,17]。

“嗅探”测试旨在区分实际隆起（先天性）和膈肌麻痹；它是在透视下进行的，显示了颅骨反常运动（PM）叹气时不要用尾侧隔膜。这可能不是很可靠，因为这两种情况都可能涉及PM，即使在6%的正常受试者中也是如此。此外，发生事件或瘫痪的半膈肌可能很少或没有PM。这被认为是2%以上 PM的厘米数[17]。

胸片显示受影响的半横膈膜的高度；左侧凸出的半横膈膜的阴影应至少为一个相对于右侧凸起的肋间间隙，以及两个肋间间隙（如果是对侧）[13]。可观察到肺结块、肺不张或纵隔偏移。如果使用不透射线造影剂，可在胸部看到肠袢[10]。超声检查也被用来观察膈膜的PM。胸片和超声检查在鉴别疝出和膈疝方面都是无效的。

计算机断层扫描和磁共振成像可以准确地确定圆顶的高度，脏器在胸腔内的位置，以及相关的损伤;如本例，肿瘤可见于肺、颈或肾异位的基部。冠状面和矢状面重建是有用的[14,22]。可以显示膈肌的连续性以区分疝和疝，这一事实决定了患者无症状时的手术标准。我们的患者在计算机断层扫描上表现出这种膈肌连续性，最初被忽略，需要腹腔镜术中检测，如Mantoo和Mak所述[22]。

在无症状患者中，尤其在膈神经损伤组中，没有手术治疗与保守治疗的比较资料，也没有从症状出现开始适当的手术时间的比较资料;心脏手术后膈损伤的患者可能在第一年或第二年有改善。每个手术小组建立自己的手术标准。手术后的改善促进了大多数患者的选择[23]，尤其是在儿童中，考虑到肺的生长长达10年左右。对于病态肥胖或患有神经肌肉疾病的患者，必须格外小心[3.]。

外翻的手术方法包括开胸、开腹和胸腔镜或腹腔镜[1.,11]。总静脉麻醉是首选，因为降低对缺氧性肺血管收缩心血管和呼吸系统的损害和影响最小[24]手术治疗通过减少吸气过程中功能失调的膈肌偏移来改善通气[3.];Yalcinkaya等。[6.]在97%的病例中取得了这种改善。膈肌折叠术[3.,4.,17]通过增加潮气量和最大呼吸能力改善呼吸力学。这导致折叠膈肌固定，减少反常运动和对侧纵隔受累[25].后外侧开胸术通过第六、第七或第八肋间间隙，使用U形点、床垫缝合、连续缝合或吻合器进行折叠[3.].切除多余的膈肌，并用重叠的边缘进行再手术，类似于治疗脐疝的Mayo技术。

埃夫曼等人[21]报道了42例患者的手风琴折叠，由几排不可吸收的缝线组成，然后调整这些缝线导致膈肌“起皱”。作者将此程序与“Mayo技术”进行了比较，后者迫使隔膜撞击并覆瓦两张薄片(“双排扣”)。横膈膜的切口可以避免直接视觉下横膈膜下腹腔内脏器损伤。建议不切开膈肌，但有些情况下可以安全地切开膈肌，也有些情况下需要切开膈肌，如Shah等[11]。

胸腔镜可以使用两个端口和最小开胸(GelPort)或使用三个或四个端口;详细过程由de Andrade Cordeiro等人描述[13]Yalcinkaya等人[6.]成功报道了36例接受胸腔镜折叠术的患者，他们的疼痛更小，住院时间更短，手术时间更短，成本更低，从而使患者术后肺顺应性更好。它在怀孕等情况下很有用，因为它与较低的发病率相关[5.]。缺点是手术视野的降低，虽然在最近出版的情况下，被用于折叠与Endostitch [的帮助下胸腔镜uniportal访问26]。

腹腔镜手术可以减少疼痛，因为它可以避免肋间神经；在缝合时，两个肺都可以通风，以便更好地观察和操作。腹腔镜折叠术是从后部到前部，然后从内侧到外侧进行的，详细描述如下：格罗斯和安德拉德[3.,17]。假体网片用于极端肌萎缩的病例[4.]通过将其放置在肌肉表面，将其固定在周围膈肌插入物中，并防止在折叠末端复发；一些作者不愿意使用它，因为可能会感染和增加手术费用，尽管这些标准是相对的，如果管理得当。Clifton和Wulkan[27]报告了PTFE在疝气和疝气患者中的应用，并对新生儿手术技术进行了详细描述。

折襞的成功根据Evman等人在临床上改善呼吸困难，随着向上的的PFT有利变化至20％。[21]和Özkan等人[28]并且进行了良好的随访，随访时间长达2年。图像显示这种反常的运动消失了，尽管横膈膜可以保持静止，但没有症状复发[25]折叠术报告的并发症有低发生率、胸腔积液、腔室综合征和静脉血栓形成。

在本病例中，腹腔镜入路用于诊断疝疝而非膈疝;它还有助于肠袢的部分减少和半膈肌顶部结肠粘连的释放。前下肋弓，气腹，圆顶严重抬高，人体工程学方面，缺乏精确度和经验不允许这样缝合。我们继续在第七肋间隙水平进行后外侧开胸，以半膈切口显示腹膜脏器并避免损伤。折叠是通过插入两个切开的叶子，造成足够的张力的半膈肌(“双乳房”)。插入双网片通过在周围固定prolene 0来加强缝合。

据报道，在普通人群中，异位症的发生率在0.02%到0.2%之间[19]。胸廓内肾异位占所有异位的不到5%。这种发现通常是偶然的，1940年Wolfromm报告的第一例确诊病例是一名42岁的妇女。自那时起，约有200宗个案被报告[7.]这种情况在男性（63%）和左侧（62%）中较为常见[8.,16,29]胸内肾伴膈肌缺损的发生率为所有异位的0.25%。Ptister Goedek和Brunier描述了四种类型的胸内异位肾：膈肌正常、膈肌膨出、膈疝和创伤性破裂[30]我们的病例并不常见，因为它是指一名成年女性，右胸肾，并伴有膈肌膨出（2型）。

病因包括宫内期间叶酸或维生素A缺乏、接触致畸药物、感染或感染（血吸虫病和疟疾）或辐射[9]。标准以定义一个先天性肾胸部涉及旋转异常，长输尿管，异常高的容器，和偏差下极[16]。

胚胎学机制尚不清楚。根据大多数公认的理论，肾脏在妊娠第八周到达成人位置，随后后肾加快迁移，中肾退化延迟，直到完成膈肌发育，即胸膜周融合发病机制中还描述了肾原性脊髓的持续存在或肝脏和肾上腺发育的影响[7.–9,16,29–33]许多基因与肾脏异常有关，但不知道是否存在与肾异位和膈肌缺陷有关的遗传异常；然而，某些基因（Osr）可能与此有关[29]。

胸肾异位症的诊断通常发生在成人身上。然而，由于妊娠期的系统超声筛查、精确性和诊断准确性，以及多普勒的使用，我们在产前阶段就有了该疾病的诊断报告[34]磁共振成像也对其进行了研究。先前报道的病例与先天性膈疝有关，但与我们病例中所见的膈膨出无关。这些报告也证实了肾脏的正常功能，并提示在没有膈肌缺损的情况下，手术是不必要的。

胸肾通常是无症状的，通过直接检查发现，在超声检查中没有肾脏的成年患者中。症状与膈肌缺损有关，如当前病例，或当肾脏出现结石、梗阻或肿瘤时。胸片、超声检查、静脉注射肾盂造影术、计算机断层扫描术和闪烁扫描术是有用的诊断试验[7.]；其他病理学可能显示类似的结果；因此，在许多情况下，这些检查的组合是必要的，以澄清不同的胸部肿块，如神经母细胞瘤、神经节神经瘤、神经源性囊肿、脑膜囊肿或Bochdalek疝[9]。

与先前的发现相似，本例的计算机断层扫描图像显示肾脏位于后纵隔内，具有完全正常的旋转过程。在胸膜腔中未发现肾脏；因此，没有气胸。肾血管和输尿管通过胸腔的孔进出胸腔输尿管很长，可以到达膀胱过长的距离，但没有从异位进入[29,35]。无操纵或治疗是必要的无症状胸椎肾脏，除非有其他的病理（膀胱输尿管反流或阻塞）32]，诸如那些在该患者中发现。

总之，考虑到异常的年龄、性别和位置，症状性膈肌外翻合并胸廓肾异位是非常罕见的。它代表了临床和诊断的挑战;临床医生、放射科医生和外科医生必须保持高度警惕，以确定细节，并试图了解发病机理;此外，他们应该计划一个充分和个性化的外科修复，尽可能使用目前使用的微创手术。

的利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

致谢

我们要感谢秘鲁皮乌拉的Cirsalud医疗服务机构为本报告提供资金，秘鲁皮乌拉的San Miguel医疗中心为本报告提供信息，Editage (https://www.editage.com)作英文编辑。

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