急性骨髓单核细胞白血病表现为肛周疼痛

摘要

胃肠道髓外受累(GIT)是一种罕见的实体，因为大多数患者表现为淋巴网状器官受累。它的检测和诊断是极具挑战性的，因为这些患者会出现不寻常的临床症状。我们诊断并处理了一位以肛周疼痛为表现的白血病性GIT浸润患者。及时使用MRI在发现潜在病理方面发挥了重要作用，有效的组织取样证实了诊断。这导致了对病人的全面成功治疗。

1.介绍

骨髓外累及胃肠道(GIT)的白血病相对少见，不易检测[1］．然而，当急性或慢性白血病患者出现异常GIT症状时，如果病因不明显，则必须考虑[2］．

2.病例报告

我们报告一位70岁男性病患，有两周的肛门周围疼痛史，并伴有排便及厌食。他大便小，痛得厉害，出汗，有烧灼感。无腹痛、便秘、直肠出血、发热、腹泻或体重减轻史。既往病史包括冠状动脉旁路移植术和裂孔疝修补术。他曾在一个养牛场工作，而且不抽烟。

就诊时，全身检查正常，血流动力学稳定。会阴看起来不明显，没有血或粘液。手指检查因疼痛而流产。他的血红蛋白正常，炎症指标升高。肝功能检查轻度升高。初步诊断为深层肛周脓肿。

随后，磁共振成像(MRI)显示炎症改变累及肛门、直肠和内括约肌黏膜，无明确的瘘管或集合(见图)1)．他的血片显示明显的单核细胞增多、单核细胞前体细胞和一些循环原细胞，提示在转化过程中出现急性骨髓单核细胞白血病(AMML)或慢性骨髓单核细胞白血病(CMML)。

入院后，他开始发烧;因此，在开始静脉注射抗生素之前进行了全面的脓毒性筛查。麻醉下的检查显示直肠普遍发炎，水肿，无接触性出血。未发现肿块、瘘管或脓肿。5时位发现直肠息肉，切除并送组织学检查。炎性粘膜的一些活检也被送去进行组织学分析(图)2)．息肉的组织学表现为致密间质浸润的非典型性细胞，颗粒状嗜酸性胞浆，中-大核伴不规则核膜，核仁明显，形态和免疫组化特征与骨髓单核细胞白血病黏膜浸润一致。免疫过氧化物酶染色显示CD4+、CD68+、CD45+和MPO+(见图)3.和4)．

(一)

(b)

(一)

(b)

血液学家进行了环钻骨髓活检，结果显示骨髓吸出细胞明显增多，与急性白血病的诊断相符，形态学上为AMML。流式细胞术显示表型CD13+、CD33+、CD34−、CD65+、HLADr+、CD117+和CD7+异常表达增加。他的细胞遗传学研究显示，在11q23位点没有涉及KMT2A (MLL)基因易位的分子证据。由于检测成本高，没有进行分子/下一代测序。诊断为急性髓系白血病。组织学及骨髓环钻活检结果显示法美英(FAB)分类[3.和世界卫生组织(WHO) 2008年的分类[4］．随后，患者被转移到一家癌症医院，接受了AMML的强化化疗。化疗后病情缓解，GIT症状随之缓解。

3.讨论

GIT合并白血病的骨髓外受累是罕见的，因为大多数患者更有可能累及淋巴网状器官和避难所，如大脑、睾丸和卵巢。当它确实发生时，从口腔到肛门的位置，在实心和空心器官中都被描述为GIT的白血病累及。

Iwamoto等人[5[注释在白血病中，单核细胞性白血病更有可能出现髓外疾病。他们报告结肠受累可表现为腹痛、出血、腹泻或梗阻。其表现包括息肉样病变，直肠西瓜血管病变和结肠炎。

据报道，尸检中白血病累及胃肠道的发生率为5.7%-13% [6］．发病率为1 - 2万/年[7中位发病年龄为65-70岁[8- - - - - -10］．这种疾病的具体病因尚不清楚，但可能与暴露于电离辐射有关[11]、职业及环境致癌物或毒素。20-30%的患者无症状，血液常规检查怀疑为该病[12- - - - - -15］．在有症状的患者中，据报道有20%体重减轻，15%出汗过多，15%腹胀[16］．

Cornes和同事[17在他们的研究中得出结论，最常累及的髓外部位是胃、回肠和近端结肠。肉眼可见坏死、出血、溃疡或息肉样病变。

GIT的白血病累及必须在组织学上得到证实。Michiko等人在他们的论文中强调了组织取样的重要性，并强调应对所有异常组织和有时正常组织进行活检，以对疑似病理进行组织学确认。

这个病人面临的挑战是得到初步诊断，因为他之前没有被诊断出白血病。该患者所经历的病程提示GIT累及白血病可能与白血病疾病的活动性平行，因为患者白细胞的加速与症状的恶化同时发生。对潜在白血病的适当治疗缓解了他的症状。

4.结论

结肠的白血病浸润虽然罕见，但当有GIT症状的患者在血片上怀疑为AML时，应考虑到。对于诊断不明确的肛周疼痛患者，应考虑通过组织取样进行适当的检查和组织学诊断。

的利益冲突

作者声明他们没有利益冲突。

参考文献

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