文摘
骨头的主要骨肉瘤与杆状的骨头的特性是一种罕见的恶性肿瘤,而不是以前所描述的文学。这里我们报告一个69岁的女性最初出现右股骨病理骨折。受伤的射线照片显示远端股骨的aggressive-appearing病变。最初做了活检,诊断;更多先进的成像研究进行,未能显示其他网站体内可检测到疾病的过程。因此,病人接受了彻底切除远端股骨与endoprosthesis和重建。从手术标本获得组织病理学显示骨肉瘤与杆状的特性。手术两个月后,病人无症状和表现良好;她目前正在等待辅助化疗。虽然杆状的特性中描述extraskeletal骨肉瘤,这似乎是第一次提到骨的骨肉瘤在文献中杆状的特性。
1。介绍
与杆状的特性是一种罕见的原发性骨肉瘤,从没被恶性骨肿瘤的组织学特性的原发性骨肉瘤和杆状的细胞。骨肉瘤是间质肿瘤占15%的原发性肿瘤的骨(1,2]。原发性骨肉瘤是一种高度侵略性的肿瘤,双峰分布;其发病率高峰在生命的第二个十年,再次飙升晚年,在老年人与佩吉特氏病3]。病变通常metaphyseal和最常见的高骨转换:股骨远端,胫骨近端,近端肱骨(1,4]。世界卫生组织将骨肉瘤分为8个分类基于解剖位置和组织学:传统的中学,telangiectatic,小细胞,低级,parosteal,骨膜和高档表面类型5]。而且这些可能是根据主要细分矩阵产生:成骨细胞的,chondroblastic或成纤维细胞的1,4]。定义组织学特性诊断骨肉瘤的变体的存在间充质细胞产生骨样的(3]。这些细胞纺锤体多面形状,多形性核和偶尔的有丝分裂的数据(1]。类骨质组织病理学上看到有一个独特的外观:嗜酸性,密集,无定形4]。
杆状的肿瘤被分为三个类别,基于解剖位置:恶性杆状的肾脏肿瘤,extrarenal颅外的杆状的肿瘤,肿瘤和非典型畸形杆状的涉及中枢神经系统(6]。杆状的肾脏肿瘤被首次发现,并贴上rhabdomyosarcomatous变体的肿瘤(7]。建立杆状的肿瘤作为一种独特的和独立的实体要发生变异后,发现几乎每一个解剖部位的杆状的肿瘤。这些杆状的肿瘤是公认的特性类似的特点,独立于横纹肌肉瘤的免疫组织化学及超微结构特征(8]。当杆状的细胞肉瘤,它们意味着一个侵略性的肿瘤生物学行为的;和他们的出现预示着预后差9,10]。形态学,杆状的细胞的特点是大多边形细胞,与大,古怪,泡状核突出macronucleoli和丰富的嗜酸性胞浆,与经典juxtanuclear hyaline-like夹杂物或小球6,11]。
Extraskeletal骨肉瘤与杆状的特性已被先前文献中描述两次,第一次在头皮皮莱et al。12),后来在颞皮肤Llamas-Velasco et al。13]。然而,尽管杆状的特性肉瘤和其他extrarenal网站已观察到,这种情况下报告似乎是第一例骨与骨肉瘤的杆状的特性。
2。病历
一个原本健康的69岁女性呈现给我们的急诊室五天的急性右大腿疼痛和无力走动后低能从站的高度。她的急性演讲之前,病人遭受大约1个月的进步膝盖和大腿疼痛;然而她没有寻求任何医疗在那个时期她阴险的下肢疼痛。病人否认宪法症状、体重减轻、或存在其他惊人的症状在前时期她的骨折。右股骨的初始射线照片显示病理骨折远端股骨与aggressive-appearing病变有关。显著相关的病变是一个可扩张的,差地理定义溶解性损伤测量大约9×6.7厘米的干骨后端远端股骨。相关的电影还透露骨膜反应紊乱骨形成和皮质破坏外侧;可以观察到病理骨折近端病变程度(图1(一))。由于这些发现和关心恶性肿瘤,病人接受了标准的检查包括CT胸部或腹部/骨盆和PET扫描;没有发现主病灶或转移。没有没有明确诊断和病变的证据在身体的其他地方,决定获得一个组织为了进一步指导患者的诊断治疗。我们的病人因此被送往手术室fluoroscopically引导穿刺活检和封闭的减少和铸造麻醉(图1 (b))。样品从穿刺活检获得了杆状的细胞在显微镜下看(图2)。重要的是,没有类骨质指出在这个原始样本。
(一)
(b)
由于缺乏osteoid-producing细胞出现在原始组织病理学,当时的鉴别诊断骨肉瘤没有功能。考虑杆状的细胞的存在,当时工作诊断成立与杆状的特性,来历不明的转移癌与杆状的肉瘤与当地蔓延到大腿的股骨。因此,化疗的病人被称为;然而,她有经验的问题付款由于她的保险期满,她无法启动化疗治疗。病人的腿保持在一个长腿,她输给了后续的短暂时间。一个月后,她又提出了急诊室,现在有严重的疼痛,无法走动,平衡问题和高下降的风险。由于病人不清楚的诊断,她无法获得化疗,和一些合理的治疗方案在此设置,决定治疗患者右股骨远端切除和重建一个endoprosthesis(图3)。过程是太平无事地完成,没有并发症。
总手术标本的病理显示新,杂乱无章的骨形成(图4);和标本的组织病理学特点osteoid-producing细胞和类骨质,在众多的rhabdoid-appearing细胞(图5)。类骨质的发现和osteoid-producing细胞病理标本,以前一直缺席样本通过穿刺活检,诊断修正与著名的杆状的骨肉瘤细胞,优质3/3,9厘米,病理骨折和冷酷无情的形成。免疫组织化学染色有特殊at富集sequence-binding蛋白2 (SATB2)是积极的。这个过程没有并发症,患者耐受手术,她有一个平凡的术后。后辅助化疗的病人也提到,她彻底的切除,因为它是标准的护理;但由于之前阻止她获得保健的障碍,她还不幸的是寻求治疗。
3所示。讨论
最常见的恶性肿瘤骨转移,尤其是在老年人口,这将在我们的病人转移性损伤可能的概率。然而彻底检查通过CT和PET成像显示,病人的身体没有其他病变。此外成像显示骨肉瘤的多个特征,如阳光的骨膜反应模式,新的紊乱骨形成扩展到邻近组织,皮质破坏和损伤的位置。尽管如此,恶性肿瘤主要来源不明的仍然是最可能的诊断患者的穿刺活检后,鉴于杆状的细胞的发现和缺乏任何发现的类骨质矩阵(图2)。
然而,诊断是修订工作从手术标本获得组织病理学显示类骨质矩阵和matrix-producing细胞的存在。作为原始针活检样本中,嗜酸性杆状的细胞的细胞核和核仁,胞质内含物特征是突出特色和在显微镜下清楚地标识(数字2和5)。但是无处不在的存在与这些细胞的类骨质明显明显手术标本(图5)和相应的诊断修骨的原发性骨肉瘤与杆状的特性。进一步验证这一诊断,染色有特殊at富集sequence-binding蛋白2 (SATB2)是积极的。SATB2核基质蛋白,在成骨细胞谱系中起着关键作用的承诺(14]。这是一个敏感的和特定的免疫组织化学标记的成骨细胞的分化在骨与软组织肿瘤,在几乎所有情况下的骨肉瘤15]。它被公认是高实用程序的情况下,组织学特性的矩阵是模棱两可或活检样本未分化的细胞。重要的是,软组织肿瘤,如硬化性横纹肌肉瘤,与丰富的胶原蛋白变透明绝对是负面SATB2 [15]。因此,存在SATB2 rhabdoid-appearing细胞标本中有助于证实骨肉瘤的诊断与著名的杆状的特性。无处不在的存在杆状的细胞和一个osteosarcomatous出现在病理结合SATB2积极性就是为什么我们已经确定了这一个独特的实体。是杆状的细胞不存在,那么诊断等传统的成骨细胞的髓骨肉瘤是适当的,但它是杆状的细胞的存在使我们的小说诊断。
然而问题是:这是骨的主要骨肉瘤吗?骨肉瘤的发病率是双向的;第二,小峰出现在成人大于65岁(16]。我们的病人享年69岁,在这个年龄,但她的情况不同于标准的病人在这个人口。骨肉瘤的第二高峰通常归因于继发性恶性肿瘤发病率(16),如那些次要的佩吉特氏病或其他进程提升患骨肉瘤的风险。佩吉特氏病是一种诊断我们的病人没有携带;而且她的术前影像学显示,没有证据表明任何类似的流程,也没有任何已知的风险因素如辐照前的历史。在缺乏这些因素,没有其他已知的病变,和与上述组织病理学特征突出的类骨质生产、病人的诊断是最正确地定义为骨的原发性骨肉瘤。
这个病人的诊断、主骨的骨肉瘤杆状的特征,显然是一个新颖的诊断,没有在文献中描述。与骨肉瘤的双峰分布观察,杆状的肿瘤几乎只小儿肿瘤。通常,杆状的肿瘤被发现在中枢神经系统或肾脏(11]。已经有报道当地入侵杆状的肿瘤病例脊髓骨(17),以及从肾转移到骨(18]。然而,这些都是局部和远处转移性侵犯的例子,不是骨头的原发肿瘤。也有病例extrarenal颅外的杆状的肿瘤(EERT)扩散演讲涉及骨出生时(19),以及骨转移的案例报告在膀胱等老年人从EERT位置(20.),胰腺(21),和结肠(22),但这些都是局部或远处转移性侵犯的例子,不是骨头起源的主要肿瘤。除了我们上面描述的情况下,没有描述骨原发性骨肉瘤与文献中杆状的特性。
相互竞争的利益
作者宣称没有利益冲突有关的出版。