非典型血管参与一种遗传病的疾病

文摘

介绍。遗传病的疾病(BD)是一种病因不明的血管炎是罕见的在我们的环境中。它的特点是各种临床表现,通常会影响年轻人。复发性口腔和生殖器溃疡是一个特点和极其频繁的症状,但死亡率与主动脉假性动脉瘤等更重要的症状,肺假动脉瘤、脑静脉血栓形成。患者和方法。我们报告一例年轻男性与非典型双相障碍和严重polyvascular参与(以前的脑静脉血栓形成和电流周围静脉血栓形成、急性缺血,和外周动脉假性动脉瘤)谁需要紧急手术治疗由于髂外假动脉瘤症状。结果。假动脉瘤被成功处理,我们执行一个髂股的旁路,治疗类固醇和免疫抑制治疗。结论。这些罕见的临床表现突出的重要性考虑BD在年轻患者中,即使在正常血管介入的情况下,是否在本质上动脉或静脉。

1。介绍

病(BD)是一个系统性血管炎的病因不明的低流行率在我们的社会1]。据推测,传染性病原体引发的系统性炎症反应如果某些遗传倾向(与HLA-B51相关的疾病,这是4倍BD患者比对照组更普遍)。然而,没有一个理论是决定性的2]。它主要影响年轻人(以男性为主)和本质上是临床诊断。双相障碍可以找到不同症状的严重程度和影响任何器官。最常见的表现是复发性口腔或生殖器溃疡和其他皮肤病。然而,少但是可以开发潜在的致命并发症,如中枢或外周动脉病变,囊状假动脉瘤的形式(3)具有高断裂的风险。

2。案例展示

病人是一个35岁的人操作电钻了。他出现在紧急情况和事故部门常数和强烈的左下肢体疼痛,温和的身体的同侧的麻痹性痴呆的脚踝,脚,和脚趾和冷漠。他遭受了这些症状大约48小时。此外,他遭受了一个不规则的发热(不是用温度计测量)两周与口咽不适和自发的腹股沟和左下腹疼痛随着时间的增加。他没有提及任何以前的创伤,但是当被追问召回hyperpulsatility腹股沟韧带下至少一年时间。他没有咨询医生的问题似乎没有去打扰他。

他的病史包括脑静脉血栓形成(左横和乙状窦血栓形成)在2006年被归因于乳突炎,导致偶尔攻击奥卡西平的癫痫治疗成功。他是一个吸烟者没有已知的过敏。

物理检查发现发烧,身体状况总体良好,正常胸腔和腹部的特性,和一个广阔的悸动的质量低于腹股沟韧带和左小骨盆。股的缺失和infrainguinal脉冲很明显和严重急性缺血性症状。另发现四肢正常。

血液检查发现白细胞增多(/微升)和嗜中性()的血红蛋白值13 g / dL。在CT扫描我们观察到一个囊状动脉瘤横向直径45毫米位于左侧髂外动脉与没有破裂的迹象。这是与短闭塞的股和股动脉(图之间的分歧1)。深静脉血栓形成在髂股的地区被发现。没有证据表明动脉瘤或在其他腹部器官畸形。

病人在全身麻醉下接受紧急手术。在手术期间,我们决定首先执行左腹膜后途径为了准备为髂动脉的夹紧,高于aneurysmatic病变。然后,我们使用了一个纵向的方法在左侧腹股沟解剖常见的股,股,股深动脉,准备夹紧。

解剖与困难是由于先进的纤维化。充满肝素化我们夹髂外,股,股深动脉。我们打开的前壁pseudoaneurysmatic质量。没有任何壁画血栓形成和常见的创伤性假性动脉瘤的外观。我们执行一个Fogarty导管血栓切除术和删除短血栓形成的常见股分叉。脓或脆性组织宏观上发现任何传染病病原学的支持。我们很容易观察到假动脉瘤颈部,endothelized外观(图2(一个))表明创伤病因。然而,病人无法召回任何直接创伤。我们把标本常见的股动脉在颈部和假动脉瘤的从墙上,为进一步的文化和病理研究。

股和股动脉的血管再生使用顺序执行反向绕过起源于髂外动脉健康的一部分。我们使用的隐静脉侧大腿,准备这个目的(图2 (b))。pseudoaneurysmatic胶囊没有删除由于高水平的发病率与此相关行动,坚持邻近组织,没有任何地方的脓毒症的迹象。

立即术后,病人恢复他的远端脉冲和肢体的疼痛和麻痹性痴呆消失了。然而,病人做过明显的肢体水肿,静脉返回的困难,再灌注。多普勒扫描发现深静脉血栓形成从髂腘静脉。

在术后的早期阶段痛苦,病人发烧到39°C,没有明显的感染和与哌拉西林/ tazobactam治疗失败。微生物结果为阴性血液、尿、支气管送气音,附壁血栓,扁桃体画眉渗出物。血清学阴性hepatotropic病毒、艾滋病毒和梅毒。术后血液分析显示一些变化,展示在表1清晰的目的。动脉的病理检查只显示未指明的纤维增厚,失去弹性和肌肉纤维。考试的性质确认的胶囊假动脉瘤,血管壁的完整性,主要显示纤维组织。标本的微生物文化是负面的。

持久性的不规则发烧38.5°C,没有明确的重点,口服口疮的病变,巨大的静脉血栓形成,先前的脑静脉血栓形成,并假动脉瘤支持双相障碍的诊断。过敏反应性测试是负的,尽管这个测试是非常具体的已知低灵敏度和过度的地理变化在我们的环境中(1]。此外,病人回忆起有溃烂阴囊病变是那时约1厘米的参差不齐的疤痕。

双相障碍的诊断后,一个广泛的检查。检查眼睛,我们排除了视网膜血管炎。当筛查其他血管损伤,CT血管造影术的头骨,胸、腹部和骨盆并没有发现异常。血栓形成倾向和抗体筛查结果没有问题,没有常见的肿瘤标志物,超音波检查发现,没有病态的迹象。

该患者使用强的松的剂量1毫克/公斤/天有很好的响应。发烧在24小时内消失,口腔鹅口疮和急性期反应物。这个剂量是逐步减少尽我们所能,这种治疗期间持续22个月。病人也接受抗凝治疗(INR Acenocumarol: 2、5) 15个月(直到我们可以用超声波检查完整的血管再通),他穿着一个弹性高压缩袜子里。他与免疫抑制药物治疗(咪唑硫嘌呤150经理/ 24小时)和秋水仙碱(1经理/ 24小时),实际上这两种药物是他治疗,较低剂量的硫唑嘌呤(100 mgrc / 24小时)。结果在两年展示了一个绕过正常的双扫描,一个完整的血管再通与静脉机能不足femoropopliteal静脉系统,和一个完整的临床缓解他的血管炎。

3所示。讨论

我们现在这种情况下双相障碍的血管介入,因为我们相信它提供了三个方面的特殊利益。

首先是一个准确的早期诊断的困难,没有绚丽的症状,特别是,当有一个可能的诊断可能是致命的,需要紧急手术治疗,在可能的情况下霉菌的或髂动脉创伤性假性动脉瘤。

其次,我们发现这种情况下特别有趣,因为它不寻常的血管介入。在这个病人,他的双相障碍很可能始于他的神经与血管的插曲(硬脑膜静脉窦血栓形成)三年前当前的事件。位置是最不寻常的血栓性位置(9%)的所有影响静脉血栓形成的领土,当然是最严重的4]。此外,动脉并发症最常见(4.1%)的所涉及的所有可能性BD,这些并发症,最常见的网站是腹主动脉和肺动脉,不是周围动脉,这实际上是最稀有的(3- - - - - -5]。

第三,开始时给出的符号学的历史和后续事件感兴趣的。病人的历史始于神经的一集(硬脑膜静脉血栓形成和癫痫)通过一个潜伏期,继续在这个实际的事件。腹股沟hyperpulsatility初始事件发生后两年。众所周知,多达32%的双相障碍患者可以体验阶段的缓解2),但我们不能排除这种可能性,延迟的时间,事实上,表现为病变也不见了,因为病人没有咨询医生。同样,病人患有喉咙痛,这归因于扁桃体炎。在所有的概率是复发性口腔口疮病。引人注目的是,神经和血管疾病实体往往发生后(疾病的发病后5 - 10年)(6]。

参与血管树的双相障碍是一种常见现象的形式与动脉介入虽然不是,但深静脉血栓形成(85%的患者)7]。回顾文献中我们可以确定的浅和深静脉血栓形成包括低,上肢但是还可能涉及到中央大血管,尤其是上级和下腔静脉。不太常见的表现包括肝静脉血栓形成引起Budd-Chiari综合征、肠系膜静脉血栓形成,肾静脉血栓形成,颅内涉及硬脑膜静脉窦血栓形成(8]。肺动脉血栓形成和心脏内的血栓也被报道9]。

闭塞的动脉疾病和动脉瘤的形成发生在遗传病表现的疾病,但动脉动脉瘤发生频率较闭塞性疾病。发病率可能不到5% (10]。动脉疾病通常是3 - 8年初步诊断后,在30年的平均年龄(11]。腹主动脉动脉瘤形成的是最常见的网站,随后在减少订单的肺,股,腘,臂,髂动脉。罕见的案件颈动脉、椎动脉冠状动脉,内脏已报告(12- - - - - -15]。

回顾文献中我们发现更高比例的thrombophilic异常BD患者比没有血管炎患者的血栓形成。因此,变异系数V莱顿被发现在37%,突变的凝血酶原20210在31%,和高anticardiolipin免疫球蛋白抗体在30%的情况下(8]。在我们的病人中,血栓形成倾向筛查-尽管脑静脉血栓形成的发生和外周静脉和动脉血栓形成。

在这种情况下,我们认为隐静脉移植是最好的选择对四肢的血管再生和排斥的假动脉瘤病人,考虑的术前诊断霉菌的假动脉瘤。尽管,如果我们已经意识到,他的症状是双相障碍造成的,我们会选择相同的贪污。他们以出色的结果(16在动脉瘤的血管内排除,虽然我们知道支架在腹股沟韧带的结果通常是其长期骨折和继发血栓形成。

总之,我们成功治疗病人的医疗和手术方法在这种情况下双相障碍的典型特征。这种不寻常的临床表现强调的重要性考虑这种疾病在这种情况下,当然,任何不寻常的情况下动脉和静脉血管事件。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

引用

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