的罕见原因新生儿持续肺动脉高压的治疗:排骨多指趾畸形综合症

文摘

排骨多指趾畸形综合症是一种常染色体隐性遗传致命的骨骼发育不良。胎儿胸腔综合症的特征是明显狭窄,四肢短,短肢,腭裂/唇,多指趾畸形、心脏和肾脏异常,和生殖器畸形。肺发育不全,新生儿持续肺动脉高压可以开发。在本文中,我们提出一个新生儿持续肺动脉高压的新生儿,它开发了二次排骨多指趾畸形综合症和抵抗治疗吸入一氧化氮和口服西地那非。

1。介绍

排骨多指趾畸形综合症(srp)是一种常染色体隐性遗传致命的骨骼发育不良。综合征一般分为1型(Saldino-Noonan;人类263530),2型(北京;人类263520),3型(Verma-Naumoff;人类263510),类型4 (Beemer-Langer;人类269860)和5 (MIM 614091)最近承认的类型。临床上,胎儿胸腔综合症的特征是明显狭窄,四肢短,短肢,腭裂/唇,多指趾畸形、心脏和肾脏异常,生殖器畸形(1]。此外,锥形松果体,扁鼻子弧,胆管增厚,肺发育不良和临床发现二次可以很少见到2]。srp显著狭窄的胸腔和排骨,会导致肺发育不全,因此实质发育不全和血管发育不全肺发育不全可引起持续性肺动脉高压(PPH) [3]。本文首次在文献中,我们提出一个案例与新生儿持续肺动脉高压,开发二级srp和抵抗治疗。

2。情况下

一个22岁的健康的母亲通过剖腹产产下一名女婴的美国孕龄。在她怀孕跟进,产科超声检查在20周妊娠(GW)证明比预期短的长管骨GW,狭窄的胸腔,胎儿和排骨。母亲和父亲没有亲戚,没有历史的类似的障碍。新生儿出生后,他与各自的阿普加分数显示呼吸窘迫的5至7分钟1和5,转移到新生儿重症监护病房,她收到了重症监护由鼻持续性正压(CPAP)。2780年新生儿的出生体重测量(3-10th百分位);(第十百分位),身高46厘米,头围是34厘米(50百分位)。新生儿的体格检查结果是敞开的额头,下降的耳朵,短而平鼻弧,小颌畸形、狭窄的胸腔,四肢短,小会厌,短肢,双手指甲发育不全的,近端多指趾畸形(数字1(一)和1 (b))。她的生化参数和微生物培养结果是正常的。此外,结果她transfontanelle和腹部超声和颅磁共振检查是正常的。她的基因分析显示46,XY。她直接无线电报显示胸腔狭窄和低水平肋脉较短,高锁骨骨头(图1 (d)),发育不良的骨盆骨发育不全的变化更加突出尤其是回肠,凹长骨头,软骨内骨化障碍(图1 (c))。与这些临床和放射学结果,病人被诊断患有srp。在恶化的呼吸模式(氧化指数> 30 H和平均气道压力= 18厘米₂O),病人插管并给予机械通气支持。临床超声心动图显示一个无关紧要的室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)和肺动脉高压(肺动脉压力:100毫米汞柱)。情况评估肺动脉高压二次srp,和治疗与吸入一氧化氮(间接宾语)(15 - 40 ppm /剂量)和口服西地那非(1毫克/公斤/剂量,每天4次)开始了。病人随访的日常控制肺动脉压力和高铁血红蛋白测量。一周后,病人的肺动脉压力可能会降到70毫米汞柱。然而,病人的一般情况没有改善,她失去了15天的伊诺和口服西地那非治疗。

3所示。讨论

排骨多指趾畸形综合症是一种最致命的骨骼发育异常,它的特点是较短的窄胸肋脉,促长骨头,有时多指趾畸形(4]。srp死亡率的一个最重要的决定因素是胸腔狭窄造成的肺发育不全的程度(5]。先天性肺发育不全(CPH)是在1:1000的新生儿和主要或次要的。CPH是遗传缺陷的主要原因,弯刀综合症,唐氏综合症,翼状胬肉综合症,而次要原因是先天性膈疝、神经肌肉疾病,在怀孕羊水(羊水过少),不足和障碍伴有肺血流量差(6,7]。先天性肺发育不全可以出现呼吸窘迫,减少呼吸的声音,正常或铃铛的胸腔,或产后大出血的临床研究6]。的患病率新生儿持续肺动脉高压(PPHN),最常见的原因之一,在新生儿呼吸衰竭,是0.4 - -0.6:1000 (8,9]。尽管PPHN可以由各种因素引起的,这种疾病的最重要原因是肺血管阻力下降不足,出生后通常将下降。新生儿持续肺动脉高压通常伴随着胎粪吸入,瞬态新生儿呼吸急促,呼吸窘迫综合征(9]。然而,它几乎可以与毛细血管发育异常有关,遗传缺陷在表面活性剂的合成、先天性畸形、羊水过少。PPHN病例伴有肺发育不全的预后很差。在这种情况下的高死亡率是由于肺实质的不发达和血管床,以及对治疗的反应不足(10]。一些最近的研究报告PPHN与促肾上腺皮质激素释放激素突变受体1 (CRHR1)和跨膜蛋白70 (TMEM70) [11,12]。罗查et al。9)报道,最常见的原因在他们78年PPHN患者肺发育不全二次膈疝。他们发现膈疝在几乎所有的病人。我们也发现同样的发现在我们的例子中,特别是肺发育不全的情况下显示不足对治疗的反应(9]。的罕见原因PPHN症状如弯刀综合症,科斯特洛综合征,唐氏综合症,翼状胬肉综合症(6,7,13]。数量有限的研究报道,PPHN例继发于先天性膈疝给治疗反应不足,尤其是治疗伊诺(10]。对治疗的反应在我们的案例中是不足兼容这一发现文献中。

总之,这种情况下提出了强调,在这种情况下与srp PPHN可以开发依赖于胸狭窄程度和肺发育不全和PPHN可以抵抗治疗。

利益冲突

没有利益冲突,也没有被宣布与本文的金融支持。

引用

1. p, p . j .洛克哈特大肠Fitzpatrick et al .,“人类和小鼠突变WDR35引起排骨多指趾畸形综合症由于ciliogenesis异常,“美国人类遗传学杂志》上,卷88,不。4、508 - 515年,2011页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. a . m . McInerney-Leo m·施密特c·r·科尔特斯et al .,“排骨多指趾畸形和另一幅作品《年轻WDR60综合症是由突变引起的,”美国人类遗传学杂志》上,卷93,不。3、515 - 523年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. c . Bernabe-Dupont g .画眉山庄,d·卡布罗尔”气管的半定量的研究流体在胎儿肺发育不全:一个可能的预后因子吗?”超声在妇产科,32卷,不。5,715 - 716年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. a . m . McInerney-Leo m·施密特c·r·科尔特斯et al .,“排骨多指趾畸形和另一幅作品《年轻WDR60综合症是由突变引起的,”美国人类遗传学杂志》上,卷93,不。3、515 - 523年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. g . t . Yamada西村,k Nishida et al .,“产前诊断的排骨多指趾畸形综合症3型三维螺旋计算机断层扫描(Verma-Naumoff类型),“妇产科杂志》上的研究,37卷,不。2、151 - 155年,2011页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. js。许,Y.-S。李,学术界。林et al .,“主要的新生儿先天性肺发育不全中国医学协会杂志》上,卷75,不。2、87 - 90年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. r·d·威尔逊·h·l·亨德里克,利奇缇et al ., k . w .该“肺囊性腺瘤样畸形:审查的遗传学,产前诊断,并在子宫内治疗,”美国医学遗传学》杂志上,卷140,不。2、151 - 155年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. R.-J。腾和T.-J。吴:“新生儿持续肺动脉高压,”台湾的医学协会杂志》上,卷112,不。4、177 - 184年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. m·j·g·罗卡巴普蒂斯塔,h .吉马良斯”持续肺动脉高压的非心脏原因在新生儿重症监护病房,“肺药818971卷,2012篇文章ID, 6页,2012。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. s . a .支持者和y刘“新生儿肺动脉高压,”最佳实践和研究:临床麻醉学,24卷,不。3、375 - 386年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. m . Catteruccia d . Verrigni d Martinelli et al .,“新生儿持续肺动脉高血压(PPHN): TMEM70的常见表现有缺陷的病人,”分子遗传学和新陈代谢,卷111,不。3、353 - 359年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. h·m·拜尔斯j . m . Dagle j·m·克莱因et al .,“CRHR1变化与新生儿持续肺动脉高压相关联,”儿科研究,卷71,不。2、162 - 167年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. j·奥谢、s A (merrill Lynch)和s Macken”的新生儿持续肺动脉高压与科斯特洛综合症,”临床Dysmorphology,17卷,不。4、287 - 288年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

版权

版权©2015尼哈特Demir等。这是一个开放的分布式下文章知识共享归属许可,它允许无限制的使用、分配和复制在任何媒介,提供最初的工作是正确引用。