转移性膀胱癌呈现持续性血尿与囊性纤维化的年轻人

文摘

我们报告一个转移性膀胱癌的发展中一个年轻人在囊性纤维化(CF)最初诊断为ureterolithiasis肾绞痛和管理。改进的CF患者的生存,越来越负担的肺外疾病表现明显。肾绞痛是观察到的频率增加CF患者相对于普通人群,是一个普遍公认的引起血尿。然而,CF患者窝藏恶性肿瘤被认为是风险较高的延迟识别由于非典型症状和缺乏人口风险因素。这个例子演示了如何调查排除恶性肿瘤是必要的CF患者不应对疗法针对既定诊断。

1。介绍

创新筛选、药物治疗和管理,减少了患者的发病率和死亡率囊性纤维化(CF)。从1985年到2010年,CF患者的比例达到成年期(> 18岁)从29.9%上升至57.2%,和生存中值年龄从36年增加到2000年的48.1年(2010年1]。与改善生存,增加与年龄相关的CF并发症如恶性肿瘤必须遵循[2]。

2。案例展示

这个29岁的男性被诊断出患有CF (F508del / F508del)在两个月的年龄。他的CF是著名的胰腺功能不全,温和的和慢性呼吸道疾病铜绿假单胞菌感染,严重的CF相关的肝脏疾病,糖尿病。他的医疗方案包括每天两次理疗颤振,在克瑞翁,他维护各方,维生素D,沙丁胺醇,Flovent Diskus, Pulmozyme,妥布霉素吸入溶液(托比)Urso福尔克,多库酯钠、Nasacort。

他与无症状性血尿,CT扫描微积分证明是治疗输尿管的支架。诊断膀胱镜检查是不起眼的。血尿持续,需要一个入学两个月后诊断为前列腺炎。重复膀胱镜检查未能发现新的病理。最初的症状改善后,五个月后首次表示他开发新阴囊和肛门疼痛。最后,五分之一膀胱镜检查和显示质量进行覆盖右输尿管的孔和前列腺癌。进行经尿道和病理评估显示入侵高档移行细胞癌。免疫组织化学染色呈阳性波形蛋白和细胞角蛋白5/6 - PSA和神经内分泌标志物。登台CT扫描显示本地入侵的证据在骨盆区域相邻结构,皮肤结节和转移性传播(图1)。终身不吸烟、不饮酒和缺乏职业性膀胱癌的风险因素。之前的辐射也最小。

最初的管理包括顺铂和吉西他滨,25%剂量减少由于基线血小板减少。完成6个周期的化疗后,CT扫描显示部分响应(图1)。病人耐受化疗,只需要一个红细胞和血小板输血。然而,在11个月从最初表示他经历了最近诊断为左腹股沟疼痛。重复CT扫描显示双边髂淋巴结病和新瘦骨嶙峋的转移。六个额外的治疗后,他证明了降低肺结节和盆腔淋巴结的大小和分辨率的局部疼痛。16个月后首次演讲中,他提出了严重的腰痛。当时CT扫描显示进一步发展他的疾病现在涉及他的肺实质、纵隔、肺门,periaortic淋巴结和多个骨损伤。

病人死于转移性膀胱癌近30个月后他最初表示在31岁时。

3所示。讨论

而研究确切报道,胃肠道(GI) CF癌症发生的速度5.1 - -6.5 (3- - - - - -6一般人群的)倍,有矛盾的报告是否有一个整体的风险增加其他癌症(3,5,6]。其他可能观察到一个明显的恶性肿瘤发病率增加CF包括肾脏、甲状腺内分泌,淋巴瘤,nonmelanoma皮肤癌6]。膀胱癌与CF(据报道影响另一个病人5];然而,缺乏细节。

我们的病人缺乏公认的膀胱癌的风险因素(7];他的年龄还不到一半的膀胱癌患者的年龄中位数(69年男性)[8),他经历了比预期更积极的疾病对他的年龄9]。这不成比例地早期出现癌症CF-associated恶性肿瘤中比较普遍。Neglia等人进行了一项前瞻性群组研究恶性肿瘤风险评估在38,000个人CF (3]。本研究发现,发病的平均年龄的CF患者胃肠道恶性肿瘤是32.212.6年,而58.2控制人群的14.3岁。

CF患者遭受各种肺外疾病的临床表现,随着年龄的增长越来越明显2,10),包括肾绞痛。最近的一项研究发现肾结石的患病率是21% 29岁的CF患者年而不是为对照组(30例年龄在0年)(11]。肾结石和CF患者恶性肿瘤通常发生在一个年轻的年龄,是审慎的评估。有有限的数据定义的影响雌性生殖道表达与膀胱癌的发展;然而,玉等人的最近的一份报告表明,识别CFTR hypermethylated检测尿液中可以帮助检测膀胱癌的12]。没有证据表明他的CF膀胱癌的检测更加困难,需要五个膀胱镜检查前病变可以最终确认。

管理的CF患者恶性肿瘤,可能出现的疑虑和毒性系统性疗法中获益。这是第一例具体报告回应化疗病人没有明显的耐受性问题。CF患者被认为是拥有一个改变药物的性格相对于non-CF患者群体,通常更大体积的分布有关,和更大的全身间隙(13,14]。虽然存在大量的药代动力学数据指导改变药物剂量对CF患者接受抗菌药物,没有数据表明化疗可能需要类似的改变。Von der Maase等人建立了顺铂和吉西他滨作为标准治疗晚期膀胱癌和平均时间7.4个月的进展报告,类似于观察到这里(15]。加速肺功能下降和降水的肺恶化也是一个关心CF患者长期殖民呼吸道病原体。像其他的案例报告CF患者需要新颖的细胞毒性和免疫抑制疗法,病人没有经验的更高要求抗生素化疗期间(16,17]。

4所示。结论

这种情况下强调考虑在CF患者恶性肿瘤风险的重要性,特别是那些不应对治疗的异常报告。据我们所知,这是第一个详细的病例报告膀胱癌的CF患者和第一个报告对治疗的反应。我们的经验表明,细胞毒性化疗可能CF患者耐受性良好;这个病人的人口可能会受益于这种疗法。医疗干预措施继续改善,所以将这一人群的平均生存。卫生保健提供者需要满足这个群体的当前和未来的需要。

信息披露

所述病人已同意出版的这项工作。p . Patel和m .维氏没有利益冲突的报告。m d -帕金斯曾对基列和诺华公司的顾问委员会;然而,这个工作还没有收到任何资金捐款直接峰会囊性纤维化基金会。h·r·拉宾曾为诺华顾问委员会。

引用

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