遗传病的疾病患者右心室血栓,肺动脉瘤,深静脉血栓形成复杂的复发性肺血栓栓塞

文摘

心脏内的血栓,肺动脉瘤,深静脉血栓形成和肺血栓栓塞是罕见的遗传病疾病的症状。一名20岁的女病人被投诉的咳嗽、发热、心悸、胸痛。胸腔的动态计算x线断层照片(CT)获得,因为显著扩大门的结构出现在胸部射线照相,动脉瘤的扩张肺动脉段双边的慢性血栓与崩溃,和整合物质兼容肺栓塞低叶都被观察到。众所周知,四年前,患者被诊断出患有遗传病的疾病和接受了秋水仙碱治疗但不定期。病人住院。经胸廓的超声心动图,血栓形成尺寸为4.2×1.6厘米是公认的在右心室。动脉瘤性髂静脉和上腹部CT,深静脉血栓多普勒超声波图确诊。免疫抑制和控制三个月后的抗凝治疗,一些临床和放射的改进是公认的。病人暂停了一个月,治疗血栓复发。我们目前的情况下为了显示免疫抑制和抗凝疗法的有效性和罕见的肺血栓栓塞复发性遗传病的疾病。

1。介绍

遗传病的疾病(BD)是一种多系统疾病与颊口疮病复发,生殖器溃疡、葡萄膜炎和眼前房积脓(1]。肺参与遗传病的疾病是罕见的,发生在1 - 7.7%的病人(2,3]。肺动脉瘤、动脉和静脉血栓形成,肺梗塞,复发性肺炎、组织的闭塞性细支气管炎肺炎,胸膜炎的主要特征是肺参与遗传病的疾病(4]。心脏介入导致冠状动脉疾病,复发性心包炎、心肌病,心内的异常。心脏内的血栓形成是非常罕见的5]。我们现在的遗传病的疾病患者心脏内的血栓,肺动脉瘤,深静脉血栓形成复杂的复发性肺栓塞。

2。病例报告

一个20岁的女人被医院确诊为投诉的咳嗽、发热、心悸、胸痛。四年前得知,病人被诊断患有遗传病的疾病和接受不规则的秋水仙碱治疗。在采访中,我们了解到,他有复发性口腔和生殖器溃疡。在考试,没有病理发现除了高温(38.5°C)。胸前无线电报显示双边、门的扩大和外围但局限性斑片状浸润(图1)。初步诊断为肺动脉动脉瘤和肺栓子尤其与门的扩大和以前的遗传病诊断的疾病。因此,动态对比CT。在胸腔动态计算x线断层照片肺动脉,动脉瘤的扩张和慢性血栓包括所有内部lmen肺动脉被检测到。合并物质测定posterobasal线段的左肺下叶的尺寸相关的3×2厘米,新形成的栓子(数字2和3)。

在并发经胸廓的超声心动图(TTE)批量的维度cm决心在右心室解释症状的血栓(图4)。心脏核磁共振,软组织肿块检测右心室的尺寸cm整合与血栓。在两国股静脉血栓决心下肢静脉多普勒超声。病人的血液参数在正常范围内。血栓形成倾向小组报告为正常。病人被称为一位眼科医生发现了活跃的葡萄膜炎的证据。

脉冲免疫抑制治疗是病人管理。她迅速缓解症状与甲基强的松龙联合治疗后,环磷酰胺,并使用低分子肝素(LMWH)。

显著改善病人的实验室参数(表获得1)。胸腔动态CT是重复3月底的治疗。部分溶解血栓,观察肺缺陷。此外,不规则hypodense缺陷与不规则轮廓最大直径相对退化观察从3厘米、2厘米。肺的直径躯干之前29毫米测量23毫米在控制CT,并最小化质量观察病变在右心室(数字3(一个),3 (b),4(一),4 (b))。多普勒USG证明消失之前检测到在股静脉血栓。

病人再次入院治疗的6月投诉腿部疼痛,头痛,心悸。这是得知她离开抗凝治疗1个月前。多普勒正是体现证据的复发性缺血性gliotic DVT的变化被认为对大脑血管造影先生之前未被注意的。抗凝治疗的病人被重复。

在10个月的随访期间,病人仍在治疗和做的很好。

3所示。讨论

胸廓内的表现的遗传病的疾病主要是由上腔静脉的血栓栓塞和/或其他纵隔静脉,主动脉和肺动脉的动脉瘤,肺梗塞和出血,胸腔积液,也很少,心肌和心包的参与,肺心病,纵隔和肺门淋巴结病(6]。肺梗死是一个阶段的自然病程。肺血管炎和血栓形成肺血管可能引起梗死,局部或弥漫性出血,肺不张的病灶部位(6- - - - - -8]。尽管血管介入只在25%的患者中,它是最常见的导致遗传病的疾病的死亡率6,9,10]。新的成像技术,特别是动态CT胸腔,可以有助于展示全身静脉血栓,心脏和肺动脉(8]。胸腔动态CT显示右心室血栓在我们的病人。血栓是由超声心动图证实。血栓栓塞源于心脏腔已经先前被认为是相对少见的(9]。审查由Moğulkoc等人关于心脏内的血栓在25的遗传病患者的疾病曾发表(5]。作者指出,他们发现肺栓塞13个病人(52%)。在七13个病人,观察血栓性静脉炎的主要血管的来源可能是栓塞。尽管下肢深静脉血栓形成的经常伴随肺动脉瘤,肺血栓栓塞是非常罕见的遗传病的疾病,因为发炎的血栓静脉强烈附着(11]。回顾性研究中由Houman等人113年的遗传病的疾病患者,静脉介入检测49例(43.3%),和深静脉血栓中观察到44人(38.9%)。深静脉血栓形成是更频繁地观察到在男性中男性和4女性(40)[12]。另一个土耳其作家组成的报告显示心脏内的血栓56(1.78%)的病人(13]。最近,两个遗传病疾病患者心脏内的血栓和肺动脉瘤已报告(14,15]。罗等人分析了遗传病的临床特点与心脏内的血栓疾病(16]。的数据8患者疾病诊断出患有遗传病的心脏内的血栓在北京协和医学院医院从1990年1月到2011年1月的回顾性研究。心脏内的血栓的遗传病疾病最常见的发生在年轻人,通常涉及的右侧的心16]。

微血管血栓形成血管炎的病理机制被认为是由内皮细胞缺血或破坏,导致增强血小板聚集(4,5]。减少释放血管组织纤溶酶原激活物据报道在系统性和皮肤血管炎(9]。受损的纤维蛋白溶解的内皮细胞损伤的免疫复合物沉积是另一个可能的机制。长期优球蛋白溶解时间和浓度异常纤维蛋白被发现在几种类型的血管炎,包括遗传病疾病(6,8]。在目前的情况下,心脏内的血栓,深静脉血栓形成,肺栓塞。考虑到可能的机制导致血栓,复发性由于心脏内的血栓栓子和深静脉血栓形成,免疫抑制和抗血栓形成的药物。华法令阻凝剂不是首选的治疗方法选择由于出血的风险。尽管第一线治疗是医学,血栓可以变得巨大,可能需要手术治疗。

我们提出梗死中心和新栓子中心外围部门显示慢性血栓相关观察重复肺动脉栓子。在随访期间,变化对血栓部门。新形成的栓子,并未观察到和梗死中心退化。这种情况显示治疗的有效性。我们的病人的肺动脉压力不高。因为肺动脉动脉瘤减少心脏的负荷在右边,肺动脉压力的上升可能会观察到严重肺栓塞病例。里面有心脏和深静脉血栓患者的右心室。作为这两个诊断可能会导致复发性栓塞本身,需要使用抗凝治疗与免疫抑制治疗。一些出版商宣称,这些病人受到流血事件,和抗凝治疗禁忌。相反,我们发现这种治疗预防复发性栓塞的发生。

我们启动了甲基强的松龙和环磷酰胺联合治疗建议管理系统性血管炎的其他严重的形式。我们添加了一个抗凝治疗的组合。我们发现改善临床和放射治疗。

我们请认为适合现在这种情况下报告,以显示抗凝治疗的必要性被添加到免疫抑制治疗在这样复杂的情况下。

利益冲突

没有实际或潜在的利益冲突。

承认

作者宣称他们不隶属于任何组织或金融参与或实体直接金融的兴趣讨论的主题或材料。

引用

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