的慢性肉芽肿性疾病支气管坏死质量:病例报告和文献的回顾

文摘

慢性肉芽肿性疾病是一种罕见的吞噬与复发性疾病,严重的细菌和真菌感染。我们描述一个不寻常的慢性肉芽肿性疾病表现为侵袭性肺曲霉病,右中间支气管阻塞性坏死质量。成功地与支气管镜的治疗干预的去除阻塞性质量和医学治疗。

1。介绍

慢性肉芽肿性疾病(CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷状态。受影响的情况下易受特殊感染包括特定的真菌和细菌疾病(1,2),其中大部分是在童年早期诊断3]。肺炎是最常见的感染,最常见的生物曲霉属真菌spp。4]。这份报告是一种危及生命的疾病的早期诊断感染是非常重要的。

2。病例报告

19岁的妇女被称为我们的医院投诉排痰性咳嗽和咳血。一个月前她被承认医院在该国的北部省份发烧的症状,体重、血痰。计算机断层扫描(CT)扫描并显示执行腔的病变在肺结节。医学治疗肺部感染克林霉素和头孢曲松钠组成的开始,但没有回应治疗3周后。所以进行支气管镜检查报告急性严重的支气管炎。文化的支气管肺泡灌洗后标本是负面的7天接种和transbronchial肺活检(TBLB)显示肺脉管炎肉芽肿病兼容韦格纳肉芽肿病。还抗核抗体(ANA)测试是积极的(1/640),但anti-dsDNA是负面的。她被转到我们医院补充检查。

病人是一个年轻的家庭主妇来自伊朗北部。她的病开始30天前发烧、盗汗,虚弱,和减肥的四公斤,随后排痰性咳嗽和咳血,大约20毫升的血在她的痰3次。她有一个正常的交付5个月前,一个正常的婴儿。她是一个不抽烟的人,没有任何最近的旅行或药物滥用的历史。她没有重大病史除了肾盂肾炎的一集她6岁时,复发性口腔溃疡,和多个事件过去两年的普通感冒。她有四个健康,生活的兄弟姐妹和她的父母没有关系。她姑姑肺结核20年前。

入院时她呼吸困难的发热和口腔温度39°C。她的血压110/60毫米汞柱,心率是120 /分钟,呼吸速率是20 /分钟。体检是不起眼的,除了胸举,两国课程充满连同鼾音半胸。外周血白细胞计数是16300 /μL 65%的嗜中性粒细胞,10%的淋巴细胞,单核细胞11%,嗜酸性粒细胞(嗜酸性粒细胞总数:2282 / 14%μL);血红蛋白和血小板计数8.6 mg / dL,每升。红细胞沉降率为125毫米/小时。生化测试的结果都是正常的。还c-ANCA、p-ANCA anti-PR3免疫球蛋白,anti-MPO免疫球蛋白是负的。

做了x光胸透并显示腔的损伤和肺结节。直接的痰涂片抗酸杆菌是负三次。环丙沙星和meropenem开始在她的病情但没有改进。

执行胸部CT扫描和显示biapical腔的损伤和腔内软组织投影在左肺。也以大似的质量散结节状浸润合并被认为正确的下叶。门的,隆突下腺病也报道(图1)。

支气管镜检查显示坏死阻塞性质量做了右中间支气管。没有孤立的细菌或真菌剂从痰、支气管肺泡灌洗(BAL)流体。组织病理学研究显示丝状有隔膜的菌丝急性角分支,没有任何证据表明肉芽肿或坏死性血管炎。半乳甘露聚糖检测血清指数非常积极的(10 ng / mL)。伏立康唑是治疗。

曲霉属真菌从文化的组织标本来自烟被隔离。支气管镜检查是重复的阻塞性质量。远端,大量的坏死物质被发现(图2)。伏立康唑改为伊曲康唑200毫克t.i。经过七天的治疗。脑CT扫描表现,是正常的。

病人的免疫系统进行评估。免疫球蛋白是正常的范围。氮蓝四唑(电视台)测试是0%。还dihydrorhodamine 123 (DHR)化验证实的诊断慢性肉芽肿性疾病(CGD)。

病人的症状逐渐改善,发烧了,她没有任何的咳血。伊曲康唑的治疗剂量持续了四个月,在那之后它被规定为100毫克每天一次伴随与预防功效。在后续访问也没有复发感染的迹象。家庭的其他成员的筛选对这份报告不利。

3所示。讨论

这份报告是首次描述了半个世纪前。这是一个主要的吞噬细胞免疫缺陷的状态。CGD现在包括五个遗传缺陷,每单元相关的五个基本单元的白细胞烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶。这种酶生成活性氧杀死一些细菌和真菌的必要条件。对特定光谱的传染性病原体与hyperinflammation和组织肉芽肿的形成是这份报告的特点1]。

整体患病率CGD大约到200000年的250000人。大约70%的疾病都是x染色体变异(gp 91不足),和其余的常染色体隐性(2]。

大部分病人是在童年早期诊断(3]5岁前的76%,但15%的患者诊断的第二个十年的生活4),在极少数情况下(4%),更晚(5,6]。

疾病提出了早些时候的x连锁形式和更严重的感染和死亡的几率要高(1]。相比之下,常染色体隐性形式诊断老年人和有一个更好的结果(2,4,7]。目前,大约50%的CGD例存活到生命的第三或第四年(8,9]。

肺炎是最常见的并发症4),之后皮肤、淋巴结和肝脏感染是常见的。CGD患者五个主要病原体更频繁的组:曲霉属真菌,金黄色葡萄球菌,洋葱,粘质沙雷氏菌,诺卡氏菌属(1]。最常见的生物曲霉属真菌spp。4]。其中,曲霉属真菌nidulans是一个高度可能的病原体,而很少发生在其他免疫缺陷状态(3,10]。因此,应该执行传染性病原体微生物调查,可以作为潜在的暗示CGD条件(3]。

三分之一的CGD患者存在多种炎性疾病,如阻塞性病变的胃肠道和泌尿系统。炎症性肠病与克罗恩病也被描述在他们(1,11]。

在这种背景下,出现的侵袭性真菌性肺炎是阴险的,虽然死亡率非常高。患者往往自述慢性咳嗽和不适。侵袭性曲霉病的特点是能力受损破坏菌丝,胸膜炎症,特异表达和本地扩展和胸壁三分之一的患者(12,13]。

第一个元素的CGD患者感染的早期诊断;有关的经典迹象感染发热和白细胞增多等可能会缺席。(ESR率升高可能是唯一指标2]。另一方面,一些特定的机会性感染包括侵袭性霉菌和感染的疾病不过,美国marcescens,诺卡氏菌属这份报告(物种应该提示诊断方法2]。

Dihydrorhodamine 1、2、3 (DHR)测定是诊断CGD的流式细胞仪技术。很容易和更敏感比氮蓝四唑法(电视台)测试3]。还在某些情况下常染色体隐性和变体x连锁形式的疾病,低水平的NADPH氧化酶活性与电视台(可能导致不正确的结果2]。所以DHR是首选。DHR (dihydrorhodamine 1、2、3)自由进入吞噬细胞和细胞被氧化罗丹明1、2、3的扩散吞噬细胞受到刺激后,由流式细胞术检测(1]。

在任何事件的感染,每次应该执行微生物诊断。排除传播感染,特别是中枢神经系统的参与,是必要的情况下引起的肺炎曲霉属真菌或诺卡氏菌属种虫害可以表现最好的成像研究[12]。血清半乳甘露聚糖(一个曲霉属真菌抗原和侵入性疾病的诊断标记)似乎是麻木不仁的CGD患者(2]。

所有的感染应尽快治疗。由于反应迟缓,可能需要长期治疗尤其是真菌感染(例如,4 - 6个月)。抗生素和抗真菌预防建议无限期地防止复发或继发感染。功效和伊曲康唑是首选的代理(12]。治疗可以通过造血干细胞移植和基因治疗1]。

上述情况有一些有趣的特性。她是一个19岁的女人,没有任何历史的严重感染与常染色体隐性形式的CGD兼容。通常检测后曲霉属真菌感染的原因,这份报告。虽然这份报告的诊断,DHR试验更好,在我们电视台测试更容易。她有复发性口腔溃疡;这可能是有关这份报告。Aphtus病变在gp91运营商已报告(x连锁形式的疾病)14]。

坏死阻塞性质量观察右中间支气管。这可能是由于过度炎症,的特点曲霉属真菌感染这份报告病例。这个质量是被介入支气管镜检查治疗的一部分。尽管大型航空公司(坏死性坏死性曲霉病曲霉属真菌支气管炎)是一个已知的实体15),据我们所知,到目前为止,这种形式的曲霉病尚未公布这份报告病例的文学。

4所示。结论

这份报告可以是一个致命的疾病。早期诊断的潜在障碍,免疫系统是非常重要的。我们必须考虑CGD患者反复发作的严重感染。另一方面,特定机会性感染的隔离等曲霉属真菌,沙雷氏菌属,诺卡氏菌属,洋葱应该为这份报告提示诊断方法。

确认

作者要感谢所有同事Masih Daneshvari医院帮助的准备。

引用

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