案例系列
临床管理的儿童和青少年神经纤维瘤病1型复杂表型和行为表现:多学科和维的方法
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患者1 |
病人2 |
患者3 |
患者4 |
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| 性别、年龄 |
男,12年 |
男,13年 |
男,15年 |
女,8年 |
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| 主要原因推荐 |
增加puberty-onset攻击性 |
ASD的评估 |
精神病学评估性侵犯的上下文中 |
涉嫌多动症 |
| 涉嫌多动症 |
涉嫌多动症 |
门诊单位 |
社会问题(寄养) |
| 住院单位 |
门诊单位 |
门诊单位 |
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| NF1诊断 |
家族NF1(包括智力障碍) |
零星NF1 |
家族NF1 |
家族NF1 |
| 额外的基因研究是负面的:核型,x脆弱 |
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| NF1并发症 |
营养不良的胸脊柱侧凸 |
蝶骨发育不良 |
双边视神经通路肿瘤,缓解 |
视神经通路肿瘤,缓解 |
| 蝶骨发育不良 |
Orbicular-facial丛状神经纤维瘤(手术切除) |
性早熟 |
| 不稳定的肾血管性高血压 |
UBOs:基底神经节,小脑 |
癫痫 |
| 间歇性跛行 |
UBOs:左螺旋体,白质 |
| 许多复杂的外科干预/住院治疗上 |
| 缺乏pheocromocytoma或性早熟 |
| UBOs:两国时间;正确的豆状核;小脑/突起 |
| 失明 |
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| 发育迟缓(早期) |
葡萄地(4岁):发育迟缓7-39个月不等 |
出生时缺氧 |
? ?(家庭信息) |
早产 |
| (童年期间重复肠胃炎) |
(童年期间重复肠胃炎) |
平均发育迟缓PEP-R(3岁):11 - 13个月 |
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| 认知能力评估 |
TERMAN-MERRILL |
PEP-3:轻度智力障碍 |
评估不可用 |
BRUNET-LEZINE(3岁):从8 - 14个月的发育迟缓 |
| 中度智力障碍 |
分散注意TEA-Ch:−2.6 sd |
| 单峰注意TEA-Ch−2.6 sd |
| 语言EXALANG:延迟所有域(口头/书面)(平均:−1.7 sd) |
| 灵活性NEPSY-II:−1.4 sd |
| 工作记忆NEPSY-II:−1.4 sd |
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| ASD的评估 |
汽车(4岁)= 30.5(轻度自闭症) |
临床评价:重复性行为和锲而不舍的想法 |
没有临床怀疑 |
节选 |
| 前者:思维定势= 9(阈值3) |
赤字在社会认知语用学:−1.3 sd情绪理解测试 |
通信领域= 6(阈值4) |
| 通信领域= 14(阈值8) |
社会互动= 14(阈值7) |
| 其他:焦虑 |
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| 精神疾病诊断 |
中度智力障碍 |
轻度智力障碍 |
轻度智力障碍 |
中度智力障碍 |
| 自闭症 |
自闭症 |
自闭症 |
| 运动障碍 |
运动障碍 |
运动障碍 |
| NF1相关压力(并发症) |
ADHD-hyperkinetic类型 |
NF1相关压力(并发症) |
| 没有ADHD的标准 |
ADHD-hyperkinetic类型康纳斯;临床评估 |
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| 药物治疗 |
阿立哌唑 |
哌醋甲酯 |
没有一个 |
Levetiracetam |
| 褪黑激素 |
褪黑激素 |
Enantone |
| 拉贝洛尔 |
哌醋甲酯 |
| 可乐定 |
利培酮 |
| 褪黑激素 |
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| 非药物治疗 |
全职学校对残疾青少年,包括修复改善注意力,演讲,motricity |
全职学校自闭症青少年 |
全职学校对残疾青少年 |
全职学校对残疾儿童,包括修复改善注意力,演讲,motricity。 |
| 定期随访 |
适应学校的活动,包括修复改善注意力 |
普通精神病学跟进 |
寄养家庭 |
| 常规多学科讨论 |
演讲补救过去 |
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| 结果 |
临床改善 |
稳定的 |
改进 |
改进(低于预期,由于社会困难) |
| 平衡日常生活NF1的持续的疾病对他和他的家人是一个挑战 |
平衡日常生活NF1的持续的疾病是一个挑战 |
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多动症,注意缺陷多动障碍;前者,自闭症诊断访谈修正 15];节选,自闭症诊断观测计划( 16];自闭症、孤独症谱系障碍;BRUNET-LEZINE,首先儿童精神运动发育进度( 18];汽车、儿童孤独症评定量表( 19];康纳斯,康纳的连续性能测试 20.];情绪理解能力测试,测试的情感理解( 27];EXALANG、语言评价儿童8年 21];NEPSY-II,儿童神经心理测试 22];NF1,神经纤维瘤病1型;PEP,心理教育简介:修订(PEP-R)和第三版(PEP-3) [ 23];TEA-Ch、测试日常关注的儿童( 24];TERMAN-MERRILL,斯坦福-比奈智力量表 25];UBOs,身份不明的明亮物体;葡萄地,自适应行为量表( 28]。
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