案例系列

临床管理的儿童和青少年神经纤维瘤病1型复杂表型和行为表现:多学科和维的方法

表1

患者临床资料NF1知识缺乏。

患者1 病人2 患者3 患者4

性别、年龄 男,12年 男,13年 男,15年 女,8年

主要原因推荐 增加puberty-onset攻击性 ASD的评估 精神病学评估性侵犯的上下文中 涉嫌多动症
涉嫌多动症 涉嫌多动症 门诊单位 社会问题(寄养)
住院单位 门诊单位 门诊单位

NF1诊断 家族NF1(包括智力障碍) 零星NF1 家族NF1 家族NF1
额外的基因研究是负面的:核型,x脆弱

NF1并发症 营养不良的胸脊柱侧凸 蝶骨发育不良 双边视神经通路肿瘤,缓解 视神经通路肿瘤,缓解
蝶骨发育不良 Orbicular-facial丛状神经纤维瘤(手术切除) 性早熟
不稳定的肾血管性高血压 UBOs:基底神经节,小脑 癫痫
间歇性跛行 UBOs:左螺旋体,白质
许多复杂的外科干预/住院治疗上
缺乏pheocromocytoma或性早熟
UBOs:两国时间;正确的豆状核;小脑/突起
失明

发育迟缓(早期) 葡萄地(4岁):发育迟缓7-39个月不等 出生时缺氧 ? ?(家庭信息) 早产
(童年期间重复肠胃炎) (童年期间重复肠胃炎) 平均发育迟缓PEP-R(3岁):11 - 13个月

认知能力评估 TERMAN-MERRILL PEP-3:轻度智力障碍 评估不可用 BRUNET-LEZINE(3岁):从8 - 14个月的发育迟缓
中度智力障碍 分散注意TEA-Ch:−2.6 sd
单峰注意TEA-Ch−2.6 sd
语言EXALANG:延迟所有域(口头/书面)(平均:−1.7 sd)
灵活性NEPSY-II:−1.4 sd
工作记忆NEPSY-II:−1.4 sd

ASD的评估 汽车(4岁)= 30.5(轻度自闭症) 临床评价:重复性行为和锲而不舍的想法 没有临床怀疑 节选
前者:思维定势= 9(阈值3) 赤字在社会认知语用学:−1.3 sd情绪理解测试 通信领域= 6(阈值4)
通信领域= 14(阈值8) 社会互动= 14(阈值7)
其他:焦虑

精神疾病诊断 中度智力障碍 轻度智力障碍 轻度智力障碍 中度智力障碍
自闭症 自闭症 自闭症
运动障碍 运动障碍 运动障碍
NF1相关压力(并发症) ADHD-hyperkinetic类型 NF1相关压力(并发症)
没有ADHD的标准 ADHD-hyperkinetic类型康纳斯;临床评估

药物治疗 阿立哌唑 哌醋甲酯 没有一个 Levetiracetam
褪黑激素 褪黑激素 Enantone
拉贝洛尔 哌醋甲酯
可乐定 利培酮
褪黑激素

非药物治疗 全职学校对残疾青少年,包括修复改善注意力,演讲,motricity 全职学校自闭症青少年 全职学校对残疾青少年 全职学校对残疾儿童,包括修复改善注意力,演讲,motricity。
定期随访 适应学校的活动,包括修复改善注意力 普通精神病学跟进 寄养家庭
常规多学科讨论 演讲补救过去

结果 临床改善 稳定的 改进 改进(低于预期,由于社会困难)
平衡日常生活NF1的持续的疾病对他和他的家人是一个挑战 平衡日常生活NF1的持续的疾病是一个挑战

多动症,注意缺陷多动障碍;前者,自闭症诊断访谈修正15];节选,自闭症诊断观测计划(16];自闭症、孤独症谱系障碍;BRUNET-LEZINE,首先儿童精神运动发育进度(18];汽车、儿童孤独症评定量表(19];康纳斯,康纳的连续性能测试20.];情绪理解能力测试,测试的情感理解(27];EXALANG、语言评价儿童8年21];NEPSY-II,儿童神经心理测试22];NF1,神经纤维瘤病1型;PEP,心理教育简介:修订(PEP-R)和第三版(PEP-3) [23];TEA-Ch、测试日常关注的儿童(24];TERMAN-MERRILL,斯坦福-比奈智力量表25];UBOs,身份不明的明亮物体;葡萄地,自适应行为量表(28]。