亨廷顿病人在患者中误诊为转化障碍

抽象的

亨廷顿舞蹈病(亨廷顿舞蹈病)是由4号染色体上感兴趣转录本(IT) 15基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸扩增引起的一种遗传性、进行性、神经退行性神经精神疾病。这种病理通常出现在30 - 50岁之间的个体，发病年龄与CAG重复扩张的长度呈负相关。其特征是舞蹈病、认知缺陷和精神症状。通常精神障碍先于运动和认知障碍，重度抑郁症和焦虑症是最常见的表现。我们提出一个临床病例的65岁妇女承认我们的精神病学急性单位。在入院前6年，患者多次接受不同专科的临床评估，仅关注孤立的症状，而忽略整体综合征。在她最后一次住院的过程中，病人被转介到我们的神经精神科团队，该团队做出了晚发型亨廷顿舞蹈症的临时诊断，后来通过基因测试证实。这个临床小片断强调了多学科方法对非典型临床表现的重要性，并提高了对仔细调查精神病人运动症状的相关性的认识。

1.介绍

Huntington’s disease (HD) is an inherited, progressive, and neurodegenerative neuropsychiatric disorder characterized by abnormal movements, cognitive deficits, and neuropsychiatric impairment with a worldwide service-based prevalence of 2.71 per 100,000 (95% CI: 1.55–4.72), based on a meta-analysis [1］．

HD是由胞嘧啶，腺嘌呤，鸟嘌呤（CAG）三核苷酸壮大的IT 15基因的编码区的4号染色体患者造成超过36次的重复会患这种疾病，并且发病年龄成反比与相关CAG重复扩张的长度[2］．

被诊断为HD的人通常年龄在30到50岁之间，诊断后的平均预期寿命为15到30年。

关于临床介绍，乔利是主要的神经系统发现，包括简要介绍，突然，不规则的和不可预测的非自愿运动，可能导致姿势，步态和平衡的紊乱，导致跌倒风险增加。还有认知衰退，通常开始作为注意力缺陷，随后发病了痴呆症[3.］．HD中发现的精神症状包括孤立的症状，如冷漠，烦躁或初始记忆损失以及全吹综合征，例如33-76％的患者的主要抑郁症或焦虑症。精神病疾病和躁狂症的症状是罕见的，影响3-11％[4.］．

严重运动和认知症状的发病往往是高清和精神病症术的往往晚期，经常在多年来的运动症状之前。预测HD中的纵向研究[5.和其他临床计划[6.]表明高清患者在经典演示前发展了几十年的细微变化。这些包括认知，功能和精神症状，以及改变的脑形态和连通性，甚至微妙的电机缺陷[7.］．横断面研究[8.那9.]报道，悲伤和抑郁情绪是HD的早期症状在早期电机症状期，而抑郁症的显著降低率的峰值出现在疾病的晚期阶段。

一个大型的国际研究[10.]证实，抑郁症，烦躁/侵略，强迫性行为（OCB）和冷漠是高清人群中的高度普遍性的神经精神症状。相比之下，同一样品中精神病的患病率低。

此外，神经精神症状的存在下用正精神病史相关联;特别是抑郁症的发作过去用的HD神经精神症状表现有关。

然而，关于HD患者的精神病学表现和护理方面的资料仍然缺乏。

2.材料和方法

文学修订是在以下特定条款下使用PubMed数据库进行的：“亨廷顿，抑郁症状，产前症状，情绪，步态和治疗”，以及流行病学，病因学和临床表现的研究。

3.病例报告

我们报告一例65岁白人女性，直到2012年(60岁)才有精神疾病的既往史。这时，她向她的家庭医生抱怨情绪低落、精力下降和快感缺乏。医生给她开了舍曲林50mg，每天一次，持续治疗约3年，部分改善，主要在第一年。

63岁时，她开始向家庭医生抱怨非特异性肢体无力，没有运动困难。几个月后(2015年4月)因心肌梗死入院，5天后出院，冠状动脉灌注完全恢复。她在心脏科门诊随访了大约一年，由于不遵守医疗和规定的医疗检查而出院。

在随后的心肌梗死的几个月里，她的抑郁和运动症状逐渐加重，导致到十一参观精神科急诊室服务（ERS），在那里她被精神病学和神经病学与焦虑抱怨，情绪低落，社会孤立地去评估，赤字在记忆提取，非特异性疼痛，并与步态异常的逐步发展四肢无力。她全面的医疗评估多次，并提出，从来没有准确地遵循用药改变之前离开了ERS。

经过几次访问ex，她被称为精神病学和神经内科门诊诊所。在精神科咨询，她再次被焦虑和抑郁情绪审理，用杜罗汀30毫克和加巴彭日每天300毫克。一年后，她的病情恶化，其中加入米唑啶30毫克30毫克，并再次滴定到600毫克，再次响应。

同时，由于力量减弱和肢体活动受限，她在神经内科就诊。神经系统检查显示无特异性宽基础步态，双侧反射增强，双侧姿势敏感性消失。血液样本显示低叶酸(3,9 ng/mL)，这被认为是神经学发现的部分理由，并开始用叶酸重新定位。此外，还要求进行更多的考试。

在我们的急性住院单位（AIU）的入学前一个月，导致HD的诊断，患者再次在精神病患者中评估。在观察中，患者表现出情绪状况恶化，增加言论压力，伪幻觉（患者描述以下内容：“电视主持人与我说话，他指导我并告诉我做一些事情”）和自杀意念。她开始在丙戊酸1000毫克和喹硫吡汀和Mirtazapine暂停。然而，行为变化得到维持，甚至加剧（她把她的衣服从窗口上掉了，在家里打破了一些灯，对她的妹妹咄咄逼人，最终导致精神病病房的入场。

我们单位的精神状态考试表现出低情绪和部分迷失方向。她无法提供重要的生活日期，反复“我不记得”，并在迷你精神状态检查（MMSE）中得分14/30。由于她抑郁的症状和认知变化，假设了重大抑郁症/假抑郁症的诊断，并用Mirtazapine 30毫克和200mg喹喔啉。她在后期被排放了12天（12天），情绪改善，但她仍然呈现出异常的持续步态，这被解释为同型转化障碍。

计算机断层扫描（CT）和肌电图没有透露任何显着的改变。因此，在随后的神经病学时，患者被排出，诊断转化障碍。

住院后，她没有按照规定服药，她的异常行为维持，如不清洗她的房子，丢衣服了，所以她再次提到精神病ERS。在精神状态检查，她赞同独白，抑郁情绪与catathymic妄想和自杀意念，并迷失方向，以时间和地点。出于这个原因，她被接纳为精神病病房2017年三月。

住院期间的异常步态和动作依然明显;因此该案所提到的神经精神病学小组（NT）。在NT认为病人，除了多动电机的，特别是在上肢和颈部区域（舞蹈病）的精神症状，赞成HD的诊断。遗传测试显示39（±2）上的一个等位基因的huntingtin三胞胎，确定诊断。

孔隙被用高剂量（30mg /天）的口腔氟哌啶醇控制。抑郁的情绪和精神病症状均含有氟哌啶醇和戊三叶。几天后留下了venlafaxine，因为患者发育了中度的疯子症状。后来，为了重新出现低情，塞拉曲线是用良好的反应开始的。

使用时钟绘图测试评估认知功能：她能够绘制轮廓，但无法绘制数字和时钟手。迷你精神状态（MMS）：14/30（同样的结果）和蒙特利尔认知评估（MOCA）：7/30。

在放电的时刻，为罕见疾病的特别单元，她是euthymic，用适当的行为和不舞蹈病样运动，但她仍然呈现残留症状，即情感淡漠，认知障碍和破产被高估的想法，调理严重限制了她日常生活中，这使得它不可能生活在没有持续的支持。她将保持后续由神经精神科小组。

4。讨论

我们提出了一个65岁的女人，在过去六年被不同的设置由不同专业的专家几个观察（主要是ES）的情况。她介绍了几个症状，抑郁，从情绪和焦虑认知和行为的变化，以及运动功能障碍。这个变量的临床表现导致多个诊断假设，直到HD她最后一次住院治疗，在此期间，她被我们的神经精神团队评估中得到了证实。

该疾病的第一个表现为抑郁症，这是高度普遍的，在高达32-44％的高清患者中发生，在其他症状2至20年之前[11.］．抑郁症被认为与内侧尾部的早期退化有关[11.]和变性在纹状体电路涉及额叶和腹侧前部和背内侧丘脑核[12.］．在我们报告的病例中，抑郁症状先于运动和认知功能障碍约3年。到目前为止，仅根据抑郁症状和没有任何家族史来诊断HD是极不可能的。此外，63岁时的心肌梗死和随后的功能损害混淆了HD的通常表现，并增加了一个应激因素，可以证明抑郁情绪的恶化。

早期的抑郁症状最初用塞拉曲林处理了一些改进。缺乏公布的证据，指导高清患者抑郁症的药理学治疗，但有些研究表明SSRIS和SNRI Venlafaxine有益[12.］．出于这个原因，她第二次住院期间，文拉法辛与情绪低落的逆转开始。但是，后来，我们的患者出现躁狂症状，解释为药物引起的躁狂和抗抑郁已经停产了。然而，尽管抑郁发作是远远超过躁狂发作更频繁，HD也被认为是狂热的神经系统病因[13.]这可以提高患有Venlafaxine诱导的继发性躁狂症的概率。

她逐步不遵守医嘱和检查，多次违背医嘱离开急诊室，这可能是行为和认知障碍的早期迹象。HD型痴呆是皮质下的，包括处理速度、注意力、视觉空间障碍和发音困难[12.］．在第一次住院期间，这些变化被解释为一个65岁的女性在一个持续抑郁的情绪中被解释为伪模块，他们没有反应多种抗抑郁药（可能是由于治疗性不合规）和轻度认知障碍。

在神经病学咨询和AIU评估运动功能障碍，临床评价不确定，标记为转化障碍。观察到宽的步态是高清舞蹈病的古典展示，但它也类似于小脑共济失调引起的14.］．CT和肌电图没有显示任何假设的病变位置，可以解释症状。舞蹈动作会因压力因素而恶化，例如焦虑[15.]这是她抱怨的HD的另一种常见的精神症状。由于在此年龄段的HD感知的低可能性，延迟展示（超过60岁）是诊断的另一个混乱因素。此外，94.4％报告的LOHD病例具有≤44（如我们的案例）的CAG重复长度，尽管电动机表现形式是最常见的初步介绍，但患者的29.2％作为第一个临床特征呈现的患者呈现出非目的表现的患者[15.］．

关于治疗，在该患者中，Haloperidol成功地使用以解决乔利，但有几种其他方法[12.］．目前还没有有效的药物治疗来阻止HD的进展，所以治疗的重点是改善日常功能[16.］．虽然情绪和运动功能障碍的严重程度降低，但我们的患者仍表现出残留的症状如冷漠。后者在疾病的高级阶段更频繁，并且在精神症状中，与疾病进展和认知和运动功能障碍最强大地相关[17.］．

5。结论

神经精神障碍经常有重叠和模糊的表现，构成诊断的挑战。这在LoHD患者中可能更为明显，他们的主要残疾来源可能是认知障碍，而不是舞蹈病。

因此，这个案例加强了致力于大脑研究的医学专业之间有效合作的重要性。HD的诊断是在NT介入后才最终确诊的，说明多学科介入是此类病例的关键因素。

本案例报告还提醒临床医生需要仔细调查精神病患者的电机异常，然后归因于这些症状导致原因，例如认真效应或转化障碍。

利益冲突

作者宣称，他们对这篇文章的发表没有利益冲突。

作者的贡献

Joãomachado nogueira和Ana Margarida Franco在这项工作中同样贡献。

参考文献

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