一个8岁女性的情节行为回归：22Q11.2的后遗症复制综合症

抽象的

22Q11.2重复综合征是最近发现的神经精神病症后遗症的遗传综合征。虽然其与22Q11.2删除综合征的联系进行了积极调查，但先前已经描述了受影响个体的神经精神病症的病例报告，主要是关注同型自闭症谱系障碍。在这里，我们展示了医疗疾病后一位8岁女性经历严重行为回归的疾病。我们分析了案件并将其与可用文献相关联，识别潜在的风险因素。

1.介绍

自1999年最近的发现以来[1， 22q11.2重复综合征已被发现与高度可变的神经精神表型有关，包括学习障碍[2]，智力残疾（ID），以及最近，自闭症谱系障碍（ASD）[3.- - - - - -5］．22q11.2重复综合征最常见的临床特征包括先天性心脏、颅面和神经系统异常，如进食、感觉和运动问题[6］．

值得注意的是，ASD最近在22q11重复综合征中受到了关注，并被频繁描述为其他几种类型的遗传异常的神经精神后遗症，包括22三体和22q13.3缺失[4，7- - - - - -10］．最近的一篇文章综述了22q11.2位点拷贝数变异的作用及其与ID和ASD的关系[5］．在上一份报告中，一位9岁的女性被提到了行为和语言困难，最终被诊断出患有自闭症;在体育考试中，发现她典型的Velocardiacial综合征典型的颅面和心肌异常，但细胞发生分析显示了22Q11.2重复，而不是删除[9］．除了ASD, 22q11.2复制综合征中也描述了注意缺陷多动障碍(ADHD)、学习障碍、言语困难和攻击行为的症状[9］．

迄今为止，描述受影响个体临床表现的研究大多局限于病例报告[11，而对其他类型演讲的研究则较为有限。在这个报告中，我们描述了一个有趣的后遗症22q11.2复制载体，以前没有报道过。该患者出现发作性攻击，社交焦虑加剧，身体疾病后学业和社交能力下降;本病例强调生理应激可能诱发22q11.2重复患者的精神症状。

2.案例介绍

我们的病人是一名8岁的白人女性，在身体疾病的背景下出现严重的行为问题后，被转介到我们的神经发育障碍诊所。在家族史上，她的外祖父和两个母亲的堂兄妹被诊断为脆性X综合征，而她的母亲和两个母亲的姑姑被诊断为脆性X预突变携带者;然而，该家庭无法提供关于脆性X线诊断范围的更多细节。在她父亲这边，有几个家庭成员被确认有学习障碍。没有其他重要的家族精神病史或内科病史。

产前、出生和发育史无显著差异。这个病人被描述为一个“容易”的婴儿。据描述，父母之间没有持续的冲突。她被描述为一直是一个好学生，活跃在许多爱好，并适应社会。她过去的病史对诊断ADHD很重要，这是在她的行为症状出现前两年由儿科医生做出的。该患者的共病多动症曾接受过phenidate甲酯、lisdexamfetamine治疗;然而，在患者的行为综合征出现后，这些药物停用了，没有任何明显的好处。评估时，患者正在服用胍法辛。没有头部外伤史。没有其他明显的精神病史。

患者及其家人报告的主动症状和体征包括攻击性、遗尿、社交焦虑症状增加、恐惧和对照顾者的依赖性增加、学业下降(在学业成绩和出勤率方面)和社交下降(对与家人和同伴互动的兴趣减少)。病人的父母描述她的行为已经“退化”，包括从家庭和同伴聚会中退缩，但也有很多次，当病人被发现“躲在椅子后面”。第一次发作发生在她患细菌性肺炎的几天后。其他发作发生在她出现链球菌喉咙痛和水痘后不久。我们的病人和她的家人唯一能确定的其他事件是，他们在出现第一次行为问题之前已经旅行了几天。

上述行为综合征最初伴随着焦虑感;然而，没有明显的身体症状或迹象（例如心悸，呼吸短促，胸部的紧绷，并且手臂麻木）。随后，综合征在物理疾病已经解决后几周消退，我们的患者被父母的父母被描述为“返回给她的基线”。这些发作期间没有有意义的证据。

由儿科医生和随后被患者家庭医生重复的体检，完全“不起眼”，包括正常全神经系统和甲状腺检查。筛选医学调查，包括完整的血统计数，肾功能，肝功能和甲状腺面板，是非共同的。考虑到她暴露于链球菌感染，还考虑了儿科自身免疫性神经精神综合征。在转诊到遗传诊所，进行细胞遗传学分析，这对于22Q11.2微统计学显着。遗传检测不起作用，对于额外的微扫描或微扫描，对于脆弱的X优势而言是负面的。

当我们对患者进行评估时，她表现稳定，总体情况良好。她按时上学，学习成绩很好。她还参加了各种各样的课外活动，并在直系亲属之外建立了一个安全的社交网络。她的父母说她在家里的社交和情感都很好。我们主要根据病史和一种与身体疾病相关的未指明的行为综合症来诊断患者患有多动症。我们也注意到残留的社会和广泛性焦虑症状的存在，并建议转介到认知行为治疗小组进行技能建设。几个月后，她与她的儿科医生进行了随访，据报道，她的情况很好。到目前为止，她没有再发作，并拒绝进一步治疗。

3.讨论

虽然具有22q11.2微缺综合征的重叠功能[12，13]，22Q11重复的神经精神曲线已经相对较少地研究。然而，初步报道称，两种综合征可能比相似的综合征更为不同，并且最近的证据表明，实际上可能对精神分裂症有保护，而缺失是对精神病的风险增加有关的存在[14］．

虽然行为问题在遗传疾病的个体中并不罕见，但它们不太可能表现为发作性的，而且其症状的发作往往与心理压力有关，而不是生理压力。因此，严重行为退化的病例，如我们的患者所描述的，以前没有在22q11重复的个体中报道[7］．此外，遗传综合症的患者更有可能接受同型神经发育障碍的诊断，例如自闭症;然而，我们的病人以前患有ADHD。最近，似乎22Q11.2区域也与ADHD的提高相关，所以这一发现可能与新兴研究一致[15］．

在分子水平下，在小鼠模型中研究了22Q11.2重复，并且受影响的小鼠已经证明了工作记忆开发的延迟[16，17]以及氯氮平响应的行为异常[18］．虽然22Q11.2重复被认为是精神病的保护因素[14]，最近亦有报告精神病个案[19，20.］．在之前的一项研究中，认知能力下降被证明是22q11.2缺失携带者精神病发作较晚的信号[21];然而，2011年第22季度重复的精神病潜力已经不太熟悉，对未来的精神病可能令人担忧。

尽管解决了物理疾病，但仍然基于行为回归的第一次发布的长期持续时间，以及遗传障碍的卓越家族史，基于行为回归的延长持续时间。当她身体上很好时，我们的病人也显着。

因此，与遗传障碍的个体的身体疾病后的严重发作性行为回归，如22Q11重复，似乎与对心理社会或生理压力源的泄漏升高相关。遗传综合征的家族史可能是另一个危险因素。然而，它仍然不清楚为什么这些特定的行为问题遵循了eoisodic模式，如我们患者的情况。此外，这种情况突出了物理压力可能揭开受影响个体的潜在精神病条件的可能性。

4。结论

我们介绍了一个8岁女性的案例，在身体疾病后经历了几次行为回归。建议在具有危险因素的年轻人中的遗传紊乱如诸如其他遗传问题的家族史，如脆弱的X综合征，以及急性或慢性痛苦（一种心理或生理）的状态增加了严重行为问题的风险;这些可以在压力频率分辨率后几周重复。众所周知，所涉及的神经生理学，需要进一步调查来阐明行为回归，身体压力和22Q11病理学之间的联系。

利益冲突

作者声明本文的发表不存在利益冲突。

参考

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