自1999年发现以来[ 1),22 q11.2重复综合症已经发现神经表型与高度相关的变量,包括学习障碍( 2),智力障碍(ID),最近,自闭症谱系障碍(ASD) [ 3- - - - - - 5]。最常见的临床特征22 q11.2重复综合症包括先天性心脏、颅面,和神经系统异常,如喂养和感觉和运动问题[ 6]。

值得注意的是,ASD已经收到了最近的注意力在22 q11重复综合症和经常描述神经后遗症的其他类型的基因异常,包括三倍体22日和22日q13.3删除( 4, 7- - - - - - 10]。最近的一篇文章中全面回顾了拷贝数变异的作用在22 q11.2轨迹及其与ID和自闭症协会( 5]。在以前的报告中,一个9岁的女性被称为行为和语言困难,最终被诊断为自闭症;在物理考试中,她发现颅面和心脏异常的典型velocardiofacial综合症,但cytogenic分析显示22 q11.2重复,而不是删除( 9]。除了自闭症,注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,学习障碍,说话困难,和侵略也被描述在22个q11.2重复综合症( 9]。

到目前为止,研究描述影响个体的临床表现主要限于案例报告( 11),和研究其他类型的演讲更加有限。在这个报告中,我们描述一个有趣的后遗症的22 q11.2重复承运人以前没有报道。这个病人发展情景侵略和增加社会焦虑,和学术和社会下降后物理疾病;这种情况下强调身体压力可能引起精神症状的可能性在22个q11.2重复病人。

我们的病人是一个8岁的白人女性称为神经发育紊乱诊所后时期的极端行为问题的背景下,身体上的疾病。对家庭历史,她的外公和两个产妇近亲据报道被诊断为脆性X综合征,而她的母亲和母亲的两个阿姨被报道为脆性X前突变携带者;然而,家庭无法提供额外的细节脆性X的程度的诊断。在她父亲的一边,有几个家庭成员与学习障碍的识别。没有其他重要的精神病家族史或疾病。

产前、出生、发育历史稀松平常的。病人被形容为一个“简单”的孩子。没有父母之间的冲突了。她总是一个好学生,活跃在很多爱好,适应社会。她过去病史是重要的诊断为多动症,这是由儿科医生两年前她行为的发病症状。病人的共病ADHD先前接受哌醋甲酯,lisdexamfetamine;然而,药物后被停止病人的行为综合症出现没有任何明显的好处。在评估的时候,病人胍法辛。没有头部外伤史。没有其他重要过去的精神病史。

活动报告的症状和体征病人和她的家人包括侵略,遗尿,增加社会焦虑症状,恐惧和对护理人员的依赖,增加学术下降(在成绩和出勤率方面),和社会下降(与家人和同事不感兴趣交互)。病人的父母描述她的行为“退化”,其中包括社会退出家庭和同行聚会,而且很多时候病人被发现“躲在椅子上。“第一个事件发生几天后她发达的细菌性肺炎。其他事件发生后不久她发达链球菌喉咙痛和水痘。唯一的其他事件之前我们的病人和她的家人都能够识别是他们一直在旅行前几天的发展第一集的行为问题。

上述行为综合症最初是伴随着一种焦虑感;然而有一个缺乏明显身体症状或体征(如心悸、气短、胸闷,和麻木的手臂)。随后,症状消退后几周身体疾病已经解决,和我们的病人被形容为“回到基线”,她的父母。没有证据表明在这些情节的精神病。

物理考试,由儿科医生和病人的家庭医生随后重复,完全是“平常”,包括一个正常的完整的神经和甲状腺考试。筛选医学调查,包括一个完整的血细胞计数、肾功能、肝功能、和甲状腺面板,noncontributory。儿童自身免疫性神经综合症,也是可以考虑的,给她暴露在链球菌感染。推荐的遗传学诊所后,细胞遗传学分析,重要的22 q11.2 microduplication。基因检测是不起眼的额外的微小缺失或microduplications和脆性X前突变是负面的。

当我们评估我们的病人,她似乎稳定,总体不错。她上学经常和在学业上做得很好。她还参与各种各样的课外活动,建立了一个安全的社交网络之外的她的直系亲属。她的父母描述她在家做好社会和情感。我们主要是诊断ADHD患者基于历史和一个未指明的行为与身体疾病综合症。我们也指出存在的残余社会和广泛性焦虑症状,建议推荐为技能认知行为疗法组建筑。几个月后她跟进的儿科医生,据说不错。到目前为止,她已经不再发作,并拒绝进一步治疗。

虽然有重叠的特性与22 q11.2 microdeletion综合症( 12, 13),22 q11重复的神经精神状况已经比较小了。然而,有两种症状的初步报告,可能更不同,最近的证据表明,22 q11重复的存在可能预防精神分裂症,而删除有关精神病的风险增加( 14]。

而行为问题并不罕见遗传疾病的人,他们不太可能现在的情景和出现症状往往是与社会心理有关,而不是生理上的压力。因此,严重的行为回归的情况下,像我们所描述的病人,没有之前报道与22个人q11重复( 7]。此外,遗传综合征患者更有可能收到共病神经发育障碍的诊断,如自闭症;然而,我们的病人被诊断患有多动症。最近,似乎22 q11.2地区有关也与ADHD的比率上升,这个发现可能符合新兴研究[ 15]。

22 q11.2重复在分子水平上,研究了在小鼠模型,和影响老鼠证明延误在工作记忆的发展 16, 17[]以及clozapine-responsive行为异常 18]。虽然22 q11.2重复一直被视为精神病的保护性因素( 14),例精神病最近报道( 19, 20.]。在先前的研究中,认知能力下降是显示信号后精神病发作在22个q11.2删除航空公司( 21];然而,精神病可能在22个q11重复已经不那么描述和可能担忧未来的精神病。

这种情况下是基于第一集的长时间行为回归尽管解决身体疾病,以及非凡的家族遗传性疾病史。我们的病人也引人注目,她没有任何残留行为迹象当她身体好。

因此,严重情景行为回归在遗传病患者生理疾病之后,像22 q11重复,似乎与高架脆弱心理或生理上的压力。一个家庭遗传综合征可能是另一个风险因素的历史。然而,目前尚不清楚为什么这些特定行为问题遵循一种情景模式,如我们的病人的情况。此外,这种情况下强调身体压力的可能性可能揭露潜在精神疾病影响的个人。

我们提出了一个8岁的女性经历了几次的行为回归之后,身体上的疾病。提出遗传疾病的年轻患者危险因素,如家族病史其他的遗传问题,像脆性X综合征、急性或慢性压力的状态(心理或生理)增加严重行为问题的风险;这些可以复发好几周后的解决压力。所知甚少的神经生理学和进一步的调查需要阐明行为回归之间的联系,身体压力,22 q11病理学。