基因组DNA序列的渊源者gp - 91 phox成绩单。桑格CYBB正常基因的测序(参考)和病人(主题)显示c。252 G >丙氨酸密码子的突变(GCG GCA),紧随其后的是一个典型的拼接捐赠者信号GTAAG基因内区(下图)。