病例报告
小说2.3 Mb Microduplication 9 q34.3插入19 q13.4病人有学习障碍
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| 人类 |
蛋白质 |
基因 |
障碍 |
分子遗传学 |
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| 600577年 |
LIM / LHX3 homeodomain蛋白质 |
LHX3 |
联合垂体激素deficiency-3 |
纯合性基因内删除/无义突变 |
| 613037年 |
肌醇polyphosphate-5-phosphatase |
INPP5E |
Joubert综合征1 |
纯合性INPP5E基因的突变,导致磷酸酶活性降低 |
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精神发育迟滞,树干的肥胖,视网膜营养不良,micropenis |
INPP5E基因纯合子的无义突变检测 |
| 607212年 |
半胱天冬酶招聘domain-containing蛋白9 |
CARD9 |
常染色体隐性形式的家族性慢性黏膜与皮肤的念珠菌病 |
CARD9基因纯合子的无义突变 |
| 190198年 |
切口,果蝇,同族体1,易位切口相同器官有关;NOTCH1 |
NOTCH1 |
主动脉瓣疾病 |
杂合性意义/移码突变 |
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t细胞急性淋巴细胞白血病 |
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| 603100年 |
1-Acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 |
AGPAT2 |
脂肪代谢障碍、先天性普遍、1型;CGL1 |
纯合子或复合杂合的突变 |
| 613354年 |
Taperin |
TPRN |
常染色体隐性nonsyndromic耳聋- 79 |
突变纯合子的删除 |
| 604346年 |
甘露糖苷酶、α1 b类成员1 |
MAN1B1 |
精神发育迟滞,常染色体隐性15 |
纯合子突变 |
| 138249年 |
谷氨酸受体,ionotropic N-methyl D-aspartate 1 |
GRIN1 |
精神发育迟滞,常染色体显性8 |
错义突变;560年在坐标系的重复密码子 |
| 609826年 |
溶质载体家族34(钠/磷酸盐转运蛋白),成员3 |
SLC34A3 |
Hypophosphatemic佝偻病与高钙尿 |
纯合子的单核苷酸缺失 |
| 608137年 |
鼻胚胎促黄体激素释放激素因素 |
NELF |
Hypogonadotropic性腺机能减退 |
在NELF thr480-to-ala突变基因 |
| 607001年 |
常染色质的组蛋白甲基转移酶1 |
EHMT1 |
Kleefstra综合症 |
杂合的废话/移码突变,EHMT1基因;终端删除,间质缺失、衍生染色体和复杂的重组 |
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这个表的条目被从人类数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)。
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