文摘

心房颤动(房颤)是罕见的在儿科人口;然而,人们日益认识到房颤可以被继承。长QT综合征(LQTS),同样地,可以获得和遗传突变导致心脏离子通道功能异常。突变KCNQ1 LQTS的是最常见的原因。虽然罕见,在KCNQ1基因突变也会导致家族性房颤。这份报告描述了一个孩子与KCNQ1错义突变独特表达相伴房颤和LQTS。由于潜在的增加发病率和死亡率,年轻病人房颤和家族病史提示遗传性心律失常应触发进一步的调查对LQTS和随后的家族遗传咨询。

1。介绍

心房颤动(房颤)是临床最常见的心律失常,影响到9%的人在80岁(1]。然而,房颤的发病率在儿童罕见,发生在0.1%的人口(2]。房颤通常是一种获得性的紊乱与高血压有关,甲状腺机能亢进,疾病和心脏结构。然而,房颤可遗传的条件。像房颤,长QT综合征(LQTS)可能收购或继承。LQTS结果在心室复极化异常,会导致带条de同构这可能导致晕厥,癫痫发作或猝死。目前有13个已知基因与LQTS有关;大多数LQTS基因突变改变钾或钠离子通道功能(3]。家庭内表型变异是常见的。虽然很长时间的复极化基线患者心电图似乎在心脏事件的风险更高4],猝死事件可以发生在正常的复极化基线患者心电图(5]。当前的指导方针,积极LQTS基因型患者在基线心电图长期高职院校学前教育专业推荐β受体阻滞剂治疗,避免药物延长复极化,从竞争最激烈的体育运动和限制6]。

2。病例报告

一个12岁的小女孩看到一个四个月的历史进步的头晕,疲劳,和间歇性头痛。她说,锻炼宽容而减少了参与竞技排球和啦啦队。病人否认心悸的症状、晕厥或胸痛。心脏检查是值得注意的只有65 - 150 bpm的不规则不规则的节奏。她的体重是63.5公斤,血压104/57毫米汞柱。她明显的肺字段,没有肝肿大,没有水肿。她的心电图显示房颤(图1)。超声心动图显示心脏结构正常的轻度左心室扩张和轻度降低双收缩功能无心房扩大。甲状腺激素水平在正常范围之内。她开始香豆素。抗心律失常的药物没有启动。霍尔特监视器显示持续性房颤的心率从49 - 206 bpm,平均97 bpm,间歇单心室过早收缩。


图1
心电图表现揭示心房纤颤和间歇过早心室收缩。65 - 150 bpm的心室率。

抗凝治疗一个月后,病人接受了技术超声心动图和选择性同步直流电复律法。她postconversion心电图显示窦性心律70 bpm速度校正QT间隔500毫秒(图)(高职院校学前教育专业2)。后来她接受了一个练习520 ms的压力测试显示峰值高职院校学前教育专业,没有运动诱发心律失常。


图2
心电图获得房颤复律法后,显示的窦性心律与高职院校学前教育专业500 ms。

家族史(图3)透露,母亲的表姐曾被诊断出患有LQTS,后与心室纤维性颤动。这个表妹透露两个LQTS-associated突变的基因测试。这些都是单核苷酸变化导致错义突变参数- 231 -半胱氨酸(R231C) KCNQ1和参数- 176 trp (R176W) KCNH2 (hERG)。KCNQ1编码孔隙,形成 我的子单元Ks钾通道负责慢慢激活心肌细胞延迟整流钾电流。致病突变KCNQ1是最常见的遗传形式的LQTS(长QT综合征1型或LQT1),和心脏事件往往发生在努力(7]。突变KCNH2引起长QT综合征2型(LQT2)和第二LQTS最常见的原因。KCNH2基因编码α子单元的快速激活延迟整流钾通道,我基米-雷克南。LQT2病人常常有心脏事件与情感触发器和听觉刺激(7]。我们的病人的母亲是无症状的,她的心电图显示。正常窦性心律和普通高职院校学前教育专业她积极为同一KCNQ1基因突变和消极KCNH2突变,给她LQT1的基因诊断。姥姥去世六个月产后27岁,据报道,由于肺栓子,没有遗传信息。她是一个专KCNQ1基因突变载体。基因测试在我们的病人呈阳性KCNQ1突变,和她的哥哥被发现是负的。


图3
家族的血统。指数病人(箭头所指)。心室颤动(VF)。专性载体(OC)。

病人开始低剂量的β受体阻滞剂治疗(nadolol 10毫克每天)。然而,病人开始经历频繁nonexertional晕厥先兆,疲劳和间歇性头痛。霍尔特和事件监视器记录显示窦性心律和窦性心动过缓没有快速性心律失常。重复超声心动图显示心室收缩功能正常化和室的大小。她的头晕症状暗示neurally-mediated晕厥先兆,她被要求增加液体和钠的摄入量。她最终开始氟氢可的松,未能改善她的症状。

由于继续发作晕厥先兆,病人改变了beta 1选择性代理,阿替洛尔,未能改善她的症状。她表达了强烈的兴趣重新启动竞争激烈的体育运动。冗长的谈话治疗选项后,植入心律转复除颤器(ICD)的植入。在六个月的跟踪,她参与竞争体育在β受体阻滞剂治疗显著改善症状,可能继发于治疗心动过缓的心房踱来踱去。她没有记录心房或心室快速性心律失常,没有收到任何ICD的治疗方法。

3所示。讨论

这份报告的关键发现是房颤的共存与LQT1年轻病人。像的先天形式LQTS,离子channelopathies与家族有关房颤和可能导致其早期发病8,9]。陈和同事发现了一种KCNQ1突变,ser - 140 g,在一个中国家庭与房颤相关的(10],虽然其他研究房颤无关KCNQ1基因突变(11]。最近报道了LQT1突变R231C六个家庭出现房颤,胎儿心动过缓,或LQTS,引起我的减少Ks(12]。有趣的是,他们的房颤患者测量普通高职院校学前教育专业与我们的病人表现出AF和LQT1。而我的损失Ks可能占LQT1长期心室复极化的病理生理机制,从力学上看仍不清楚突变与房颤相关。

有趣的是,我们的家族谱系表明KCNQ1和KCNH2突变隔离在不同的等位基因。密切关注的血统问题关于祖母的死亡。虽然她是一个专KCNQ1基因突变的载体,目前尚不清楚的祖母也是一个载波KCNH2突变。姥姥死于产后当KCNH2突变患者猝死事件的风险更高(13]。

迄今为止,相对较少的注意力都集中在房颤和LQTS之间的关系。最近的一份报告估计,多达2%的基因被证明LQTS患者可以有早发性房颤(< 50岁)(9]。房颤的发病率高于普遍年轻(1:1000)或先天性LQTS总人口(1:2500)。虽然房颤和LQTS并不常见,他们共存的可能性应该导致适当的评价,尤其是因为许多药理治疗房颤在LQTS患者禁忌。一项研究报告了一个年轻的房颤患者和LQTS用胺碘酮治疗那些遭受严重室性快速性心律失常需要多个外部除颤器治疗,紧急胸骨切开术,体外膜肺氧合(9]。由于潜在的发病率和死亡率,年轻的房颤患者进行仔细观察心电图复极化异常和家庭历史。

4所示。结论

在家庭中我们报告,该指数房颤病人混合表型和LQT1。虽然房颤患者很少见在年轻健康的结构正常的心,早发性房颤患者和家庭历史暗示遗传性心律失常应触发进一步评估和考虑基因测试。这些发现可能直接适当的医疗管理来降低发病率和死亡率。