肝移植在儿科患者局部控制转移TFE3-Associated血管周的类上皮细胞瘤(PEComa)到肝脏

文摘

血管周的类上皮细胞肿瘤(PEComas)是罕见的间质肿瘤广泛分布在整个身体和不可预测的临床行为。最近,这些肿瘤的一个子集报港转录因子E3 (TFE3)与不同的形态学和基因重排immunophenotypic特性。虽然有限,但这些肿瘤从传统PEComas可能代表一个单独的实体,可能需要不同的治疗方法。手术是主要的治疗方案没有明确的共识系统性治疗。在这里,我们目前的第一例小儿结肠恶性TFE3-associated PEComa孤立肝转移导致肝移植为本地控制。

1。介绍

血管周的类上皮细胞肿瘤(PEComas)是罕见的间质肿瘤血管周的上皮细胞表现出melanocytic和肌肉组成的分化。分布在身体中是很普遍的,包括皮肤、软组织、骨和内脏器官(1]。临床行为范围从良性恶性,没有一个可靠的预测。手术仍然是最主要的治疗方法没有明确的共识系统性治疗恶性肿瘤或转移性肿瘤。虽然大多零星出现,一个强大的协会与复杂结节性硬化症(TSC)和高频TSC1或TSC2失活突变报道(2,3]。最近的一个子集PEComas被发现港口转录因子E3 TFE3基因重排,这似乎是互斥的TSC突变(4- - - - - -7]。虽然病例是有限的,不同的组织学和immunophenotypic特性TFE3-associated PEComas如肺泡上皮细胞组成的体系结构有一个清晰和嗜酸性胞浆,没有明显的多型现象,强烈TFE3免疫反应性,缺乏平滑肌分化,免疫组织化学染色显示,这些可能代表一个单独的实体5,7]。在这里,我们报告的第一例小儿结肠TFE3-associated PEComa与孤立的远处转移到肝脏需要肝脏移植手术来控制疾病。

2。案例展示

sixteen-year老,否则,健康女性面对日益恶化的腹痛3天。腹部或骨盆计算机断层扫描(CT)证明回盲肠的肠套叠,用质量与铅点(图5厘米1(一))。一个诊断性腹腔镜检查和后续部分结肠切除术进行。状肿瘤局限于消极的盲肠切除利润率。显微镜下,巢和床单的肿瘤是由统一的类上皮细胞由薄壁淡嗜酸性胞浆的分离毛细管船只(图2(一个))。肿瘤细胞和黑色素的色素沉着的肿瘤坏死灶。有丝分裂数据每10 9大功率领域(高通滤波器),和lymphovascular入侵被发现。39淋巴结没有转移性疾病被发现。通过免疫组织化学,肿瘤细胞呈阳性HMB45,草木犀浆,TFE3(数字2 (b)- - - - - -2 (d)),抑制素对细胞角蛋白和消极,PAX8, CD117, DOG1,平滑肌肌动蛋白、肌间线蛋白,S100、神经内分泌标志物。荧光原位杂交(FISH)研究证实TFE3基因重排(Xp11.23)没有ASPSCR1基因融合的证据。本地化的诊断PEComa高风险恶性潜力授予。在术后3个月随访图像检测涉及但孤立转移复发弥漫性肝细胞(图1 (b)),是由一个核心活检证实。她开始在西罗莫司没有响应,然后转换到吉西他滨/多西他赛没有转移超出肝脏的影像学证据后6周期。她收到了一个供肝复发后6个月。外植体病理显示相同的肿瘤切除为负利润,坏死,不到50%和8个肺门淋巴结肿瘤介入。虽然区域淋巴结是看到的,成像具有重要的意义并没有发现复发和患者仍无病八个月。具有重要的意义

3所示。讨论

作为PEComas越来越认识到近年来,最大的挑战是要预测肿瘤的临床行为。范围从良性恶性,没有一个绝对的相关网站的起源或明确的组织学指标。世界卫生组织(WHO)建议使用不同的组织学参数(收养Folpe et al。8])的识别PEComas可能积极的临床行为,主要应用在妇科PEComas束(6]。包括大小大于5厘米,渗透性的增长模式,高核级和多孔性,有丝分裂大于1每50高通滤波器,坏死和血管侵犯6]。Bleeker等人的后续研究观察234名来自不同器官PEComas使用相同的/ Folpe参数将这些肿瘤分为三类:良性(< 2高风险的特性和 ),不确定恶性潜力( 没有其他高风险的特性或单独核多形性),或恶性(2个或更多的高风险特性)1]。目前,Folpe标准用于有限预测肿瘤的行为,只有大约一半的病人诊断为“恶性”PEComa复发后切除(1,8]。

最近的一个子集PEComas已经报港TFE3基因重排,麻省理工的转录因子家族的成员。TFE3-associated PEComas独特的组织学和immunophenotypic特性,包括肺泡上皮细胞组成的体系结构有一个清晰和嗜酸性胞浆,没有明显的多形性,TFE3强免疫反应性,缺乏平滑肌分化,免疫组织化学染色(5,7,9]。

大约50例PEComas因胃肠道(GI)束已经在文献中报道。从其他地区,像PEComas GI PEComas展览一个谱系生物行为从良性恶性,没有明确的共识如何预测恶性行为或最优的系统性治疗。Doyle等人研究了35 GI PEComas和报道,大约有30%的情况下表现出恶性行为与局部复发、远处转移,或疾病死亡2]。明显异型性、弥漫性多形性和 与恶性行为显著相关(2]。与肾PEComas GI PEComas不太可能与TSC突变(4,5]。

只有13个小儿胃肠道PEComas病例报道,从6到17岁女性的偏爱,和最常见的位置是远端结肠(表1)[5,10- - - - - -21]。有趣的是,2例发生在神经母细胞瘤患者的历史,和没有观察到TSC突变的协会12,17]。TFE3疣状进行了在四种情况下,他们都是积极的。然而,鱼确认了两个。2例出现区域淋巴结的时候手术(只有一个接受化疗)。相对于胃肠道PEComas成人30%表现出恶性行为,没有疾病相关死亡,距离转移,或局部复发在儿科病例报告(我们的情况除外),平均37个月的随访中,包括两种情况与区域淋巴结的诊断(5,15- - - - - -17]。

而最优治疗PEComa尚未建立,手术切除和清晰的边缘似乎是治疗的主要支柱。大多数病人进行性疾病淋巴结和远处转移或接受辅助治疗但好处尚未确定(1]。生殖系或零星的TSC突变结果在随后的激活哺乳动物雷帕霉素靶(mTOR)途径支持使用mTOR(西罗莫司)靶向治疗患者在当地积极或转移性疾病(2],已承诺在一些研究[1,3,6,22]。由于没有TSC基因参与TFE3-associated PEComas,目前尚不清楚这些患者是否应对mTOR。然而,针对麻省理工学院TFE3基因所在家族的转录因子可以帮助治疗这截然不同的实体。其他代理PEComas展示活动包括反血管增生和吉西他滨或蒽环类化疗方案(22]。

鉴于PEComas不能成功治疗没有手术,我们的病人被认为是肝移植作为最终切除后证明没有6个月后复发的肝外的疾病。这是第一种情况,我们的知识的患者诊断为PEComa接受移植,一个切除选项,可能被认为是在儿科疾病患者孤立的一个器官。

虽然是一种罕见的肿瘤,PEComa应考虑的鉴别诊断间质肿瘤,尤其是胃肠道,和TFE3状态应评估在所有情况下,当TFE3-associated PEComas可能代表作为一个独特的实体从传统PEComas和可能需要不同的治疗决策。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

确认

这项工作是由我们部门使用我们的教师账户来支付任何额外的费用。

引用

1. j . s . Bleeker j·f·克维多,a . l . Folpe”“恶性”血管周的类上皮细胞肿瘤:风险分层和治疗策略,”肉瘤文章ID 541626卷,2012年,12页,2012。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. l·a·道尔j·l . Hornick)和c·d·弗莱彻,“PEComa胃肠道,”美国外科病理学杂志》上,37卷,不。12日,第1782 - 1769页,2013年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. h . Kenerson a . l . Folpe t . k .高山和r·s·杨”mTOR通路的激活在零星的血管平滑肌脂肪瘤和其他血管周的类上皮细胞肿瘤,”人类病理学,38卷,不。9日,第1371 - 1361页,2007年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. 吴z,汉族,j . et al .,“系统回顾:胃肠道的血管周的上皮细胞瘤”医学(巴尔的摩),卷95,不。28日,e3890条,2016年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. p . Argani s Aulmann p . b . Illei et al .,“PEComas港口TFE3基因融合的一种独特的子集,”美国外科病理学杂志》上,34卷,不。10日,1395 - 1406年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. a . m . Acosta和b . p . Adley”预测的行为类上皮细胞肿瘤血管周的子宫语料库,”病理学和实验室医学档案,卷141,不。3、463 - 469年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. i Malinowska, d . j . Kwiatkowski s.w, g . Martignoni g .最低,p . Argani血管周的类上皮细胞肿瘤(PEComas)窝藏TFE3基因重组缺乏TSC2改变传统的特征PEComas:生物的区别,进一步证据”美国外科病理学杂志》上,36卷,不。5,783 - 784年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. a . l . Folpe t . Mentzel h·a·莱尔c·费舍尔,b . l .鲍尔泽和s . w . Weiss,“血管周的类上皮细胞软组织肿瘤,妇科起源,”美国外科病理学杂志》上卷,29号12日,第1575 - 1558页,2005年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. m·李,k . j .赵c . Yu et al .,“血管周的类上皮细胞瘤与转录因子的乙状结肠E3的表情,“年报的诊断病理学,16卷,不。4、306 - 311年,2011页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. m·l·普拉萨德,j·p·基廷,h·h·销量et al .,“多形性消化道血管肌脂肪瘤:迄今为止未知的实体,”国际外科病理学杂志》上,8卷,不。1,第72 - 67页,2000。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. h·d·Tazelaar k . p .棉絮,j . r . Srigley“原发性肺外肿瘤糖(害虫):四个病例的报告,“现代病理学,14卷,不。6,615 - 622年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. t . Mhanna d . Ranchere-Vince诉Hervieu, d . Tardieu j . y . Scoazec和c . Partensky“透明细胞myomelanocytic肿瘤(PEComa)十二指肠与神经母细胞瘤的历史,一个孩子”病理学和实验室医学档案,卷129,不。11日,第1486 - 1484页,2005年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. j·h·门敏m .胃肠道涌d·荣格,j . h .哦,“血管周的类上皮细胞瘤(PEComa)横结肠的青少年:病例报告,“的肿瘤,卷93,不。1,第108 - 106页,2007。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
14. Pisharody, r·d·渴望r·f·布朗,r·加德纳和e . Schmidt-Sommerfeld“转移性结肠癌的类上皮细胞瘤血管周的一个孩子,”儿科胃肠病学杂志和营养,46卷,不。5,598 - 601年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
15. a . Righi k Dimosthenous, j . Rosai”PEComa:麻省理工学院肿瘤家族的另一个成员?”国际外科病理学杂志》上,16卷,不。1、16 - 20,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
16. h . y .赵d·h·钟h . Khurana认为,问:j .翟j.y.罗,“PEComa TFE3所扮演的角色,”组织病理学,53卷,不。2、236 - 249年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
17. 无味m .田中,加藤k, k . et al .,“血管周的类上皮细胞瘤SFPQ / PSF-TFE3基因融合在一个先进的神经母细胞瘤患者。”美国外科病理学杂志》上,33卷,不。9日,第1420 - 1416页,2009年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. 诉h . p . Ryan Nguyen s Gholoum et al .,“直肠息肉状PEComa的一个15岁的女孩,”美国外科病理学杂志》上,33卷,不。3、475 - 482年,2009页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
19. h·j·弗里曼和d·l·韦伯“结肠血管周的上皮细胞肿瘤,”世界胃肠肿瘤学杂志》上,卷2,不。4、205 - 208年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
20. d . k . s . j .公园汉、h·j·门敏et al .,“血管周的类上皮细胞瘤(PEComa)升结肠:干扰素-的含义α2 b治疗。”韩国儿科杂志》,53卷,不。11日,第978 - 975页,2010年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
21. s . Im c . Yoo j·h·荣格h . j . Choi j . Yoo和c·s·康”主要血管周的类上皮细胞瘤在直肠:病例报告和文献之回顾,“病理学、研究和实践,卷209,不。4、244 - 248年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
22. j.y.凄凉的r .礼宾部主管,r·l·琼斯,et al .,”作用的化疗、VEGFR抑制剂和mTOR在先进的血管周的类上皮细胞肿瘤(PEComas)”临床癌症研究,25卷,不。17日,第5300 - 5295页,2019年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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