乳房内的Angiomatoid纤维组织细胞瘤,一种罕见的EWSR1重新安排间质肿瘤与回顾以前未报告的解剖位置的克利夫兰诊所的经验

文摘

AFH Angiomatoid纤维组织细胞瘤()是一种罕见的软组织肿瘤,是最常见的报道出现皮下组织的上肢在青少年和年轻的成年人。目前,世卫组织分类肿瘤分化的肿瘤不确定。AFH临床上通常是被视为一个肿瘤的中间由于报告率低复发风险,只有罕见的出现转移。其histomorphological标志是一个著名的周围淋巴袖口syncytial-appearing细胞质的梭形细胞肿瘤。描述了几种变异形态。基因,肿瘤的特点是涉及的易位EWSR1基因在超过90%的情况下。扩大范围的解剖位置和形态AFH已经在文献中报道的变异;然而,无论是解剖位置还是具体形态特性已被证明与临床/生物的行为。我们报告一个独特的AFH产生实质的乳房。肿瘤显示典型的组织形态学包括周围淋巴袖口。lesional细胞在这种情况下被发现与肌间线蛋白免疫反应性的,和积极的EWSR1结果证实了分裂荧光原位杂交检测。据我们所知,这是第一个报告AFH引起绝经后女性的乳腺实质。

1。介绍

AFH Angiomatoid纤维组织细胞瘤()是一种罕见的、低级的、软组织肿瘤最常见报告的皮下组织或深真皮四肢的人在生命的头二十年。目前,世卫组织分类软组织和骨骼的肿瘤分类AFH作为不确定的肿瘤分化[1]。实体在1979年首次被Enzinger并称为Angiomatoid“恶性纤维组织细胞瘤(2]。由于低复发率报道在本地(2 - 10%)和更低的风险转移(< 1%的病例),其更名为AFH和中间现在被认为是恶性肿瘤的风险。抚慰心灵的c艾尔AFH包括周围淋巴袖口的形态学特征,纤维pseudocapsule, pseudovascular空间,出血,含铁血黄素,和床单或短神经束的乏味,上皮样的梭形细胞histiocytoid形态。EWSR1融合在超过90%的情况下。我们报告一个独特的乳房内的EWSR1重新安排AFH内在lymphoplasma细胞渗透。据我们所知,这病变之前未被报道的解剖位置。

2。病例报告

一位73岁高龄的白人妇女她的初级保健医生抱怨痛苦的乳房。历史的创伤是征集与患者报告说,她被咬在乳房的蹒跚学步的前几周她的演讲。每个报告,没有明显的或痛苦的乳房异常出现前一集的创伤。体检,境界分明,约2厘米,温柔的结节是触诊。病人被称为放射成像研究。

左胸乳房x光检查和超声进行(数据1(一)和1 (b))。成像研究证实19 13 x 12毫米固体和囊性质量与内部多血管。这种病变位于20毫米从乳头一点位置。解释放射科医师分类病变为BI-RADS 4-suspicious异常。外科咨询寻求,病人接受了切除。50 x 40 x 25毫米部分收到fibrofatty乳房组织的病理变化。交叉切片显示真皮及固体结节测量16毫米最大的维度。术中冰冻切片组织学研究证实了间质肿瘤与特定分类延迟永久部分。石蜡包埋组织的组织学评估显示真皮及间充质(图2(一个))由梭形细胞周围的纤维pseudocapsule肿物突出pericapsular淋巴袖口包含生发中心(图2 (b))。lesional损坏细胞出现在像平板一样广阔合胞体外观(图3(一个))。分散内在的淋巴细胞和浆细胞被发现(图3 (b))。lesional细胞主要有开放的染色质单一的核仁。温和与随机核大细胞多形性在场4:1的比例相比,大多数lesional细胞(图4)。有丝分裂的速度出现2到3每10大功率领域。

免疫组织化学测试的电池。lesional细胞被发现是强烈免疫反应性的肌间线蛋白(图5(一个)p63)和局部免疫反应性的。lesional细胞是不反应的所有其他标记,包括CD34、CK5/6, ALK-1和STAT6。cytogenomics测试样本被筛选,分离荧光原位杂交(FISH)研究[Vysis大规模集成电路EWSR1(22 q12)既探针,雅培分子、德斯普兰斯,IL)证实了一个EWSR1基因重排(图5 (b))。联合histomorphologic、免疫组织化学和分子发现AFH允许一个明确的诊断。

3所示。讨论

乳房病变的一个73岁的女性与成像结果如图1对原发性乳腺癌提出了怀疑。与相关的临床的历史创伤,其他进程如血肿、脓肿,脂肪坏死也进入鉴别诊断。内部囊性改变的影像学发现提出了怀疑其他病变如乳腺纤维囊性乳腺病、叶状柄瘤、乳头状瘤和转移。手术切除了不干预芯针吸活组织检查或细针吸活组织,和术中冰冻切片检查。冰冻切片组织学不允许为特定的诊断。永久部分组织学研究,AFH的病变显示典型的组织学特性包括一个响pericapsular周围淋巴袖口单调的梭形细胞增殖。中央囊性空间有边缘的急性炎症和包含细胞碎片被确认,相关的放射性发现内在的囊性改变(图6(一))。囊性”pseudoangiomatous空间”是另一个组织学特征和AFH同名的特点。没有CD34染色细胞的囊性空间适合解释“pseudoangiomatous”,而不是真正的血管空间,尽管CD34不是一个完全敏感或特定的内皮分化的标志(图6 (b))。

一些报告所描述的形态模式和临床特征的频谱AFH [3,4]。报道形态类型的AFH包括僵化、多形性,嗜酸性,perineurioma-like和黏液样。各类AFH也描述了包含内在的地区水肿、透明细胞变化,rhabdomyoblast-like细胞,钙化(5,6]。当前示例显示非特异性片状增长模式与分散有丝分裂和分散的单个细胞的核多形性。此外,这乳房内的AFH显示人口分散的瘤内lymphoplasmacytic单核炎症细胞洒在残存的肿瘤细胞,出现不同的淋巴袖口。

从克利夫兰诊所之前的同行评议的手稿描述27例AFH从文件生成检索的时间从1980年到2012年(3]。另外13例AFH,自2012年以来,包括当前的情况下,记录(表1)。所有患者的年龄范围从8年延长到73年与当前情况下的异常值在73年。这表明尽管AFH通常被认为是发生在青少年,老年人也可以发现。大多数这些病变切除的四肢,和罕见的病例报道的脸颊,,,只有当前例成年女性的乳房,进一步突显出罕见的情况。荧光原位杂交进行七13的最近的情况下,EWSR1重组中记录所有的测试用例。

在2012例系列Bohman表示et al ., afh报道与CD68免疫反应性的(65%),EMA(65%),肌间线蛋白(56%)。AFH值得注意的是,100%(9/9)的病例进行自2012年以来在克利夫兰诊所被发现与肌间线蛋白免疫反应性的包含IHC,凸显这个标记的有效性和潜在的敏感性。自2012年以来AFH 60%(3/5)的病例显示与EMA免疫反应性。有人建议,EMA的“不寻常的组合”,肌间线蛋白可以提高怀疑在一个适当的组织学诊断AFH上下文(7]。这种罕见immunophenotype也见过临床和组织学上截然不同的实体的多小圆细胞肿瘤,而有趣的是也显示了EWSR1重排,尽管通常有不同的合作伙伴,形成了特殊的EWSR1-WT1融合基因(8,9]。横纹肌肉瘤可能被视为与残存细胞的淋巴结转移情况下构成一个结节类似淋巴结所取代。而平滑肌肌动蛋白是负的横纹肌肉瘤和AFH myogenin等肌肉分化的标志和MyoD1只是消极AFH有助于避免这种诊断陷阱(10]。

特别感兴趣的从业者的乳腺病理,mammary-type myofibroblastomas myofibroblasts表组成的良性间叶肿瘤,这些肿瘤通常与肌间线蛋白(免疫反应性的11,12]。偶尔的例子myofibroblastoma也被报道和细胞多形性黏液状的特性,我们可以看到的一些例子AFH [13]。重要的是,myofibroblastomas缺乏淋巴袖口和脂肪组织通常包含内在的岛屿。此外,在大多数myofibroblastomas可见CD34免疫反应性,而CD34表达的不是AFH [11,12,14]。没有血管标记也有助于排除卡波济氏肉瘤、血管肉瘤和S100没有染色,细胞角蛋白可以排除黑色素瘤的鉴别诊断和肉瘤样的/化生的癌。

AFH最近被证明具有较高的筛选率表达式使用各种抗体(15]。筛选免疫反应性(特别是小活检)可能会导致混淆AFH肿瘤和炎症染色法。免疫组织化学是有用的,但陷阱和AFH病变不识别一个特定的免疫组织化学标记甚至标记的组合,和分子或细胞遗传学辅助研究可能的诊断价值。

演示特定的基因重组可能支持AFH的诊断。第一组来描述遗传异常AFH水域et al .,谁发现两例含有t (12、16) (q13.12; p11.2),涉及付家和ATF1基因(16]。随后的研究表明,最常见的畸变是t (22) (q33.3; q12.2)形成的EWSR1-CREB1融合基因存在于> 70%的病例AFH [17]。此外,t (12:22) (q13.12; q12.2)导致的EWSR1-ATF1融合基因也被记录为AFH [17,18]。重组的EWSR1一直在描述各种其他肿瘤。EWSR1-CREB1和EWSR1-ATF1融合也出现在透明细胞肉瘤。CCS的分子改变和AFH可以相同,CCS技术的特点是嵌套的类上皮损坏细胞的免疫组织化学表达melanocytic标记,因此强调需要熟练histomorphologic评估这些病变,不管结果,分子和细胞遗传学测试的全面性。本病例报告的目的,分开调查的EWSR122号染色体基因q12.2被荧光原位杂交和评估显示积极的审问基因重排的轨迹。融合伴侣没有进一步的特征。而积极的EWSR1鱼不是特定于AFH这个结果,结合形态学和免疫组织化学,支持诊断。

4所示。结论

经典的形态学特征AFH出现在这种情况下,正确诊断AFH是最重要的标准。免疫组织化学研究以及分子积极的确认EWSR1重排证实诊断。据我们所知,这是第一个报告AFH产生物质的成年女性乳腺癌、扩展频谱的解剖位置AFH发生。

伦理批准

这项工作是由克利夫兰诊所的机构审查委员会批准:IRB 15 - 521:注册表:病理检查乳房的疾病。

的利益冲突

作者没有利益冲突的报告。

引用

1. c·d·m·弗莱彻谁软组织和骨骼的肿瘤分类,世界卫生组织国际癌症研究机构。研究出版社,里昂,第四版,2013年版。
2. f . m . Enzinger”Angiomatoid恶性纤维组织细胞瘤:一种独特的儿童和年轻人模拟fibrohistiocytic肿瘤血管肿瘤,”癌症,44卷,不。6,2147 - 2157年,1979页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. s . l . Bohman表示j·r·戈德布卢姆b·p·鲁宾·m·r·塔纳和s·d·比林斯,“Angiomatoid纤维组织细胞瘤:一个扩张的临床和组织学光谱,”病理学,46卷,不。3、199 - 204年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. g ., a . l . Folpe t . v .科尔比et al .,“Angiomatoid纤维组织细胞瘤:不寻常的网站和不寻常的形态,“现代病理学,24卷,不。12日,第1570 - 1560页,2011年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. 问:x, z h·张,问:h .粉丝,“黏液样angiomatoid纤维组织细胞瘤的变体:3例临床病理的分析,“中国病理学杂志卷,47号9日,第705 - 700页,2018年。视图:谷歌学术搜索
6. e .这c .吉姆·m·Verdijk穆德,w . Blokx,“皮下纤维组织细胞瘤angiomatoid模仿转移性黑色素瘤,”在病理案例报告291623卷,2012篇文章ID, 6页,2012。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. x钱,j·l·Hornick) e . s .汽巴·d·Cin和h·a·Domanski”Angiomatoid纤维组织细胞瘤的一系列5例细胞学的文献综述和强调诊断陷阱,”细胞病理学诊断,40卷,不。2,E86-E93, 2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. p . j ., j·r·戈德布卢姆b·r·帕维尔·c·费舍尔,t·l·迈尔和f·g·巴尔,“Immunophenotype多见的小圆细胞肿瘤中发现例EWS-WT1基因融合产品,”现代病理学,16卷,不。3、229 - 235年,2003页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. n . g .德“多小圆细胞瘤:II:超微结构和免疫组织化学研究强调新的免疫组织化学标记,”美国外科病理学杂志》上,22卷,不。11日,第1327 - 1314页,1998年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. a·曼斯菲尔德拉森b, s . l .斯塔福德郡,t . c . Shives m·g .黑线鳕和d . Dingli Angiomatoid纤维组织细胞瘤25岁的男性,“罕见的肿瘤,卷2,不。2,54-56,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. b . e .何汇特和c d m·弗莱彻,“Mammary-type myofibroblastoma:在一系列的143例临床病理的描述,“美国外科病理学杂志》上,40卷,不。3、361 - 367年,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. g .克林·麦金太尔和美国j . Shin”染色法、成纤维细胞的和胸部的肌肉的损伤,”在诊断病理学研讨会,34卷,不。5,427 - 437年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. j·a·罗斯,j . Reith和j·r·Asirvatham“黏液样myofibroblastoma乳腺非典型细胞,”国际外科病理学杂志》上,27卷,不。4、446 - 449年,2018页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
14. j . c . Fanburg-Smith m .当天艳阳高照,“Angiomatoid的恶性纤维组织细胞瘤:158例临床病理的研究,进一步探索肌肉的表现型,”人类病理学,30卷,不。11日,第1343 - 1336页,1999年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
15. p . Van Zwam、t . Mentzel Flucke,“筛选表达angiomatoid纤维组织细胞瘤,”美国外科病理学杂志》上,p . 2018。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
16. b . l .水域和,和e·f·艾伦,”angiomatoid纤维组织细胞瘤的基因特征识别融合付家和ATF-1基因诱导的染色体易位涉及带12个问题和16侯,“癌症遗传学和细胞遗传学,卷121,不。2、109 - 116年,2000页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
17. c·r·安东内斯库,p . Dal Cin, k Nafa et al .,“EWSR1-CREB1是主要的基因融合angiomatoid纤维组织细胞瘤,”基因、染色体和癌症,46卷,不。12日,第1060 - 1051页,2007年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. k . Thway和c·费舍尔Angiomatoid纤维组织细胞瘤:病理学和遗传学的当前状态,”病理学和实验室医学档案,卷139,不。5,674 - 682年,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

版权

版权©2019 F。k . Bruehl等。这是一个开放分布式下文章知识共享归属许可,它允许无限制的使用、分配和复制在任何媒介,提供最初的工作是正确引用。