Adamantinoma-Like尤因氏家族肿瘤的信和鼻地区:一个病例报告和文献的简要回顾

文摘

尤文氏肉瘤的肿瘤(eft)恶性间质肿瘤偏爱骨和软组织。他们的特点是单型的蓝色小圆细胞形态。然而罕见的eft还可以显示明显的形态学变异上皮分化的鳞状分化以及强大的细胞角蛋白的表达。这个特殊的eft的子集被称为adamantinoma-like eft很难区分从上皮头颈部恶性肿瘤。这里我们报告一个鼻腔鼻窦adamantinoma-like EFT细菌的情况下在一个18岁的男性病人。病变不同于典型的EFT通过公开的鳞状分化显示所与外围栅栏样的外观。免疫组织化学是阳性pan-cytokeratin、p40、p63 ERG、FLI1, CK5/6。是消极的肌动蛋白、肌间线蛋白和WT-1。最初的诊断所鳞状细胞癌。进一步的分子研究也由于复杂的肿瘤。 EWSR testing with break-apart analysis confirmedEWSR1和FLI1重组。用rt - pcr进一步确认。这种情况被发现阳性EWS-FLI-1易位。修改后的免疫组织化学面板显示CD99、ERG FLI1, synaptophysin积极性。损伤被重新归类为一个adamantinoma-like ES。我们的例子中强化了eft的子集可以显示histomorphologic和异常上皮分化的免疫组织化学特征。这些情况很难区分正常上皮恶性肿瘤的发生在这个地区。这个诊断陷阱可以避免CD99和/或FLI1纳入任何圆细胞恶性肿瘤的免疫组织化学评估在任何解剖位置。一个强大和扩散CD99积极性应该促使分子测试的存在EWSR1基因重组。

1。介绍

尤因肿瘤的家庭是一个非常罕见的群影响骨骼和软组织肉瘤的恶性肿瘤。常见的这些肿瘤及其变体是分子异常(11;22)(抓起;q12),这涉及到EWSR1和FLI-1基因(1,2]。他们通常影响儿童和年轻人。大约有5%的尤文氏肉瘤(EWS)发生在头部和颈部和鼻腔鼻窦呼吸道细菌中描述最近,腮腺,甲状腺,轨道(2]。

经典的单型的蓝色小圆细胞(SBRCT) eft的重叠与其他肿瘤通常发生在同一地点,如肺泡横纹肌肉瘤、嗅觉神经母细胞瘤,螺母中线癌、淋巴瘤、黑色素瘤等(3]。

eft的釉质瘤变体展品histomorphologic和/或immunophenotypic鳞状分化的证据。一般的组织学外观形态变异与鳞状细胞癌的头部和颈部区域。它也可以有一个复杂immunoprofile, HMWCKs扩散反应,CK5/6, p40和p63 [4]。

因为这些特点,诊断eft及其形态学变异总是依赖一个星座的特性,包括形态学、免疫组织化学(如CD99 FLI-1积极性),和分子特征异常(2]。到目前为止,三个独立病例adamantinoma-like eft在头部和颈部已报告网站,包括颈部软组织、腮腺、甲状腺(1- - - - - -7]。在这个报告中,鼻腔鼻窦adamantinoma-like EFT细菌的复杂上皮分化。

2。病例报告

病人是一名18岁男性出现鼻质量。术前影像学研究表明血管病变,病人接受了一个不完整的切除的质量。鼻腔鼻窦嗜碱性细菌初始组织病理学结果记录鳞状细胞癌,随后,病人接受了内窥镜颅面切除和重建。因为复杂的肿瘤,肿瘤样本被送鱼细胞遗传学:ESW-FLI-1融合分析。

3所示。组织病理学和免疫组织化学

组织学结果显示相当单型的细胞组成的细胞恶性肿瘤局部鳞状和所形态排列。细胞有泡状细胞核,细胞质小核仁,小巫见大巫了高的有丝分裂活动。外围栅栏样的观察。周围间质纤维化。最初的免疫组织化学面板是阳性PAN - CK, HMWCK, CK5/6, p40和p63。的情况下被复杂的分子研究,因为肿瘤的表现。EWSR测试与分解分析证实EWSR1和FLI-1重组(图5)。附加免疫组织化学分析显示强劲、扩散膜CD99, ERG、FLI1积极性,synaptophysin震源点的积极性。免疫反应性p16, WT1、chromogranin S100, EMA,波形蛋白,肌间线蛋白- lesional细胞(数字1,2,3,4)。这些发现表明肿瘤最初误诊为所鳞状细胞癌。鼻腔鼻窦EFT细菌与以前的报道,强和扩散积极观察HMWCK和P63在这种情况下。

免疫组织化学(包含IHC)模式强调了一个复杂的上皮分化,本例中是独一无二的。诊断是修订adamantinoma-like EWS复杂上皮分化。

4所示。材料和方法

鼻腔鼻窦大规模细菌收集的组织部分。部分在10%中性缓冲福尔马林固定,然后进行常规处理。四个μ米厚的部分被从石蜡包埋块和与苏木精染色(H)和伊红(E)污渍。部分可视化在使用显微镜。免疫组织化学分析使用一个自动化的应用(美国债券最大徕卡生物系统)和自动徕卡检测系统。使用债券优化聚合物检测抗原进行检索。积极的核,胞质和/或膜性表达在肿瘤细胞的10%或更多合格的“积极。“EWSR测试与分解分析Oncquest实验室,新德里,formalin-fixed,肿瘤石蜡包埋组织使用鱼probe-zytolight规范EWSR1双颜色分开调查。测试开发,及其性能特征取决于Oncquest实验室符合NABL需求。逆转录酶聚合酶链反应在Neuberg Anand参考实验室进行,高知县,喀拉拉邦,印度。肿瘤组织识别和RNA是孤立使用试剂盒试剂按照制造商的建议。

4.1。逆转录酶聚合酶链反应

rt - pcr进行ABL寡核苷酸引物。30与每个特定的引物对rt - pcr进行周期(EWS 22 x3和FLI 1 11 x3, EWS 22×8和ERG 11),放大一个产品300个基点。EWS-FLI 1产品要么是330个基点(1型融合)或410个基点(2型融合)。放大PCR检查产品在2%琼脂糖凝胶。一个积极的控制t (11;22)示例中,只有一个水(没有互补),负控制被包含在每一个过程。(图6)

5。讨论

1975年,Van Haelst和德-哈斯Van dors报道第一例的adamantinoma-like ES釉质瘤和非典型ES之间的鉴别诊断8]。随后,摩尔等人描述CK8和18 1987年在上皮组件积极性9]。11的存在;22易位在这些CK-immunoreactive细胞被桥等人在1999年证明,证实这些肿瘤的形态学变异。他们给这个病变adamantinoma-like尤文氏肉瘤(10]。2005年,Folpe等人描述EWS变异,证明HMWCK积极性是独一无二的eft的子集,与所有其他keratin-positive和典型eft显示负染法(11]。其次是其他几个研究描述相似的独特的eft的子集。他们称为这个子集adamantinoma-like EFT复杂上皮分化(1,4,12]。

6。EFT

尤因肉瘤的家族的肿瘤是一组恶性肿瘤,包括一系列的蓝色小圆细胞肿瘤(SBRCTs),如骨性和extraosseous,外围neuroectodermal肿瘤(PNET)和阿斯顿的胸壁肿瘤3]。这些肿瘤被认为是源于原始多能干细胞能够分化为上皮、间质,或神经血统13]。相应的表型源于这些血统可以在不同程度上表达的三个特性。ES”这个词被用来描述neuroectodermal分化的肿瘤,缺乏证据,评估通过光学显微镜、免疫组织化学、电镜。PNET这个词,另一方面,与neuroectodermal特性,描述肿瘤评估通过一个或多个这些模式(1]。

因为eft有共同的组织发生,他们分享组织病理学,采用免疫,和分子特性:(1)组织学特性包括表和一个模糊的小叶单型的增长模式,制服,小圆细胞。细胞显示含有细圆核染色质,缺乏明确的或嗜酸性胞浆,模糊细胞质膜与丰富的毛细血管网。检测到细胞质中含有糖原,用高碘酸希夫染色和diastase-degradable [14]。(2)ES和PNET高度表达MIC2基因产物,a30/32 kD表面抗原。CD99表面蛋白的检测,虽然不具体,非常特征时有强烈的膜免疫反应性在大多数细胞(15,16]。20 -百分之三十的eft展览焦反应性与低分子量中正(11,14]。根据neuroectodermal分化的程度,肿瘤细胞也表达特异性神经元烯醇酶,synaptophysin和s - 100蛋白(14]。上皮分化eft展示了AE1 / AE3或CAM5.2阳性染色。它的范围从20%到32%焦或扩散模式(10,11,17,18](3)这些肿瘤主要是定义的EWSR1重组。易位(11;22)是特定于EFT的家庭,虽然偶尔会被报道在其他肿瘤类型。确认易位t(22)之间的氨基酸(抓起;q12)EWSR1的羧基端FLI-1基因存在于近90% -95%的ES / PNETs和已成为宝贵的诊断标记(2- - - - - -4,10]。在10% - -15%的情况下,易位t(21; 12)(22; 12),导致EWS- - - - - -ERG(Ets-related基因)融合,是观察。

突变可以通过rt - pcr检测,鱼,和伊什。

一般来说,9 - 20%的水蜥有单型的SBRCT组织形态学。然而,EFT可能呈现不同的形态,包括大细胞,ES / PNET hemangioendothelial特性,滑膜sarcoma-like,硬化性,adamantinoma-like ES,或EFT复杂上皮分化。其中,最近的报道adamantinoma-like EWS增加了(4,11]。

7所示。Adamantinoma-Like EFT

类似于经典的水蜥,头部和颈部adamantinoma-like EFT似乎通常影响年轻患者,可能出现在一个广泛的解剖子站,包括眶周的软组织,甲状腺,腮腺,鼻腔鼻窦呼吸道细菌甚至粘膜网站,如(1- - - - - -7]。Adamantinoma-like eft展览11的常见典型的分子完整性;22易位和/或EWS / FLI1或EWS /尔格典型的eft融合基因。然而,他们有上皮和neuroectodermal细胞的超微结构特征。因此,它们被认为是与基因型和表型EFT漂移,表现出上皮和neuroectodermal分化。

与核neuroectodermal组件显示一个单型的外观造型,盐和胡椒染色质。他们表现出积极包含IHC CD99、FLI-1 synaptophysin,等等。neuroectodermal分化的倾向使他们接近该地区其他SBRCTs的形态谱。免疫组织化学通常有助于澄清(3]。

其特点是鳞状上皮组件或嗜碱性与鳞状涡流形态,细胞间桥,导管和腺。上皮组件,它通常是部分,显示了p63积极包含IHC p40和中正。更高的真实和完整的上皮分化的倾向使他们的形态谱下其他常见上皮的恶性肿瘤。由此产生的效果是一个杰出的鳞状形态学和超级添加细胞角蛋白immunoprofile,焦/分散HMWCK积极性。这可以强烈表明癌,尤其是鳞状细胞癌,更常见的头部和颈部恶性肿瘤。然而,上皮的比例和neuroectodermal分化釉质瘤之间的变化——比如eft (3]。

真正的和复杂的上皮分化的特色adamantinoma-like eft Folpe等人在2005年得到验证。作者显示弥漫性HMWCK积极性,CK5/6,和p63 eft类似鳞状细胞癌的一个子集。他们强烈申明HMWCK积极性是独一无二的eft的子集,与所有其他keratin-positive和典型eft表现出负染法(11]。工作的人发现等人在2008年和菊池等人2013年之后(7,16,17独特的EFT的子集),描述相似。这些肿瘤表现出一致的圆形细胞,嗜碱性模式,基质粘连形成,和外围核栅栏样的,这不是典型的釉质瘤——像水蜥。作者合并组织学和免疫组织化学差异情况和典型adamantinoma-like EFT,而不是使用术语“adamantinoma-like”,他们采用了短语“extraskeletal EFT复杂上皮分化。”

在目前的情况下,大量鳞状形态、嗜碱性模式,外围核栅栏样的,观察基质粘连形成。最初的免疫组织化学面板呈阳性PAN-CK, HMWCK, CK5/6, p40和p63。肿瘤最初误诊为嗜碱性鳞状细胞癌。由于复杂的肿瘤,分子的情况下被评估。鱼是积极的EWS- - - - - -FLI-1融合,证实诊断。额外包含IHC研究显示强劲、扩散膜CD99 synaptophysin震源点的积极性。免疫反应性p16, WT1、chromogranin S100, EMA,波形蛋白,肌间线蛋白-细胞病变。鼻腔鼻窦EFT细菌与以前的报道,强大和扩散HMWCK观察积极性。包含IHC模式也强调了一个复杂的上皮分化,这种情况下所特有的。修改后的诊断与复杂adamantinoma-like EWS上皮分化。

这种情况下,连同那些Folpe等人报道,发现内等人被认为是常见的频谱EFT复杂上皮分化。分散的表达HMWCK可以显示复杂的和真正的上皮分化。原因尚不清楚,敦促要进一步调查情况的变体在EFT家族完全理解它的位置。一个不正确的诊断为鳞状细胞癌在这些患者可能导致放射治疗头部和颈部的结构,颈部解剖和扁桃腺切除术。EFT的重新分类在这种情况下,需要改变治疗协议。

8。结论

鼻腔鼻窦adamantinoma-like EFT细菌的复杂上皮分化和基因成立证实了在这个研究。我们考虑到的病例发现et al .,菊池et al .,和富士et al .,加上目前描述的情况下,在EFT的共同谱复杂上皮分化。组织学特性表明,adamantinoma-like和复杂的上皮肿瘤亚型是在一个常见的光谱。

精确的肿瘤分类建立预后和指导适当的治疗策略是至关重要的。扩散p40 / p63免疫染色结合synaptophysin积极性应及时对adamantinoma-like EFT的怀疑。进一步包含CD99在头部和颈部的未分化SBRCTs有助于规避上述陷阱。CD99免疫反应性应及时考虑分子研究,包括分析EWSR1和FLI-1即使在强大的细胞角蛋白的表达或焦角质化的存在。这将有助于识别cytokeratin-positive eft咄咄逼人的行为和精确地把它们归入adamantinoma-like eft (19]。

数据可用性

使用的数据来支持本研究的发现可以从相应的作者。

信息披露

资金是来自自我充足的资源。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

1. y菊池,岸本t . s . Ota et al .,“Adamantinoma-like尤因家庭与迷走神经相关的软组织肿瘤:病例报告和文献之回顾,“美国外科病理学杂志》上,37卷,不。5,772 - 779年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. j . a .主教r . Alaggio l . Zhang r . r . Seethala和c r·安东内斯库”Adamantinoma-like尤因家庭的头部和颈部肿瘤:一个pitfallin differentialdiagnosis嗜碱性和肌上皮癌”美国外科病理学杂志》上,39卷,不。9日,第1274 - 1267页,2015年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. b . a . Alexiev y tum, j . a .主教“Sinonasal adamantinoma-like尤因肉瘤:病例报告,“病理学研究和实践,卷213,不。4、422 - 426年,2017页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. 我发现,d·戈尔茨坦,b . Perez-Ordonez”主要extraskeletal尤因家族肿瘤复杂的上皮分化:一个独特的情况下产生侧颈部出现霍纳综合征,”美国外科病理学杂志》上,32卷,不。11日,第1748 - 1742页,2008年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. 张c . Lezcano m·r·克拉克·l·c·r·安东内斯库和r . r . Seethala”Adamantinoma-like尤因肉瘤模仿腮腺基底细胞腺癌:病例报告和文献之回顾,“头部和颈部病理,9卷,不。2、280 - 285年,2015页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. c . Eloy j . Cameselle-Teijeiro j .维埃拉m . r .特谢拉j .克鲁斯和m . Sobrinho-Simoes”尤因/ pnet的甲状腺癌家族肿瘤元素:未知的肿瘤组织发生,”国际外科病理学杂志》上,22卷,不。6,579 - 581年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. c . Eloy m·奥利维拉j .维埃拉m . r .特谢拉j .克鲁斯和m . Sobrinho-Simoes“癌的甲状腺肿瘤和尤因的家人元素和良好的预后:报告的第二个案例中,“国际外科病理学杂志》上,22卷,不。3、260 - 265年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. 美国j . van Haelst和A·h·德·哈斯van dors,“令人费解的恶性骨肿瘤,高度恶性的所谓的釉质瘤或非定型的尤文氏肉瘤,”菲尔绍档案:病理解剖学和组织学,卷365,不。1,第74 - 63页,1975。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. r·摩尔·李,v e·古尔德r . Berndt a . Roessner和w·w .因特网”,采用对尤文氏瘤。中间丝和desmosomal蛋白质的表达模式表明细胞类型的异质性和多能分化”美国眼科杂志》,卷127,不。2、288 - 304年,1987页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. j . a .桥,m·e·费德勒j·r·内夫et al .,“Adamantinoma-like尤文氏肉瘤:基因组确认,表型漂移”美国外科病理学杂志》上,23卷,不。2、159 - 165年,1999页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
11. a . l . Folpe j·r·戈德布卢姆b p·鲁宾et al .,”尤因家族肿瘤形态学和immunophenotypic多样性:66年的一项研究基因确诊病例,”美国外科病理学杂志》上,29卷,第1033 - 1025页,2005年。视图:谷歌学术搜索
12. h .藤井裕久k . Honoki y榎本失败et al .,“Adamantinoma-like尤文氏肉瘤与EWS-FLI1融合基因:一个案例报告,“菲尔绍档案,卷449,不。5,579 - 584年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
13. p·p·林,王y, g . Lozano”间充质干细胞和尤文氏肉瘤的起源,”肉瘤ID 276463条,卷。2011年,8页,2011。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
14. 德赛和n . a . Jambhekar”尤文氏肉瘤的病理学/ PNET:当前舆论和新兴的概念,“印度整形外科杂志,44卷,不。4、363 - 368年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
15. i m·安布罗斯·p·f·安布罗斯·s . Strehl h·柯伐h . Gadner和m . Salzer-Kuntschik”MIC2尤文氏肉瘤是一种特定的标志和外围原始neuroectodermal肿瘤:证据为共同尤文氏肉瘤的组织发生和外围原始neuroectodermal肿瘤从MIC2表达和特定的染色体畸变,”癌症,卷67,不。7,1886 - 1893年,1991页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
16. e . j .感觉p . Garin-Chesa t . j . Triche a·g·Huvos和w·j . Rettig“免疫组织化学实验室建设尤文氏肉瘤细胞表面抗原p30/32MIC2”美国外科病理学杂志》上,卷139,不。8,317 - 325年,1991页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
17. m·顾c·r·安东内斯库g . Guiter a·g·Huvos m . Ladanyi和m . f . Zakowski”细胞角蛋白免疫反应性尤文氏肉瘤:患病率在50例证实了分子诊断研究中,“美国外科病理学杂志》上,24卷,不。3、410 - 416年,2000页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. p . Collini g . Sampietro r . Bertulli et al .,“细胞角蛋白免疫反应性在41例ES / PNET证实了分子诊断研究中,“美国外科病理学杂志》上,25卷,不。2、273 - 274年,2001页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
19. a·平托,p . Dickman, d . Parham”Pathobiologic尤因肉瘤的肿瘤标志物:最先进的和预测的行为,”肉瘤856190卷,2011篇文章ID, 15页,2011年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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