原发性食管与异常表达CD56黑色素瘤:一个潜在的诊断陷阱

文摘

原发性食管恶性黑色素瘤(MM)是罕见的,而且非常咄咄逼人。病理学家,它可以是具有挑战性的诊断和区分从其他低分化在食管恶性肿瘤。复杂这一事实,MM可以有不同的分化和表达nonmelanocytic免疫组织化学标记包括上皮标记很少(细胞角蛋白)和神经内分泌标志物。缺乏认识这个事实的一个病理学家可以导致错误的诊断和延迟已经积极治疗疾病。在此,我们报告一例原发性食管恶性黑色素瘤有异常表达CD56没有伴随synaptophysin或chromogranin表达式。

1。背景

恶性黑色素瘤(MM)是美国第六个最常见的恶性肿瘤,发病率不断增加(1]。毫米的诊断可以挑战由于肿瘤的异质性和组织学的多样性。这可能是更加困难当MM发生在不寻常的位置和/或异常表达的非黑素瘤抗原(2,3]。我们提出一个案例证明异常表达CD56的食管MM而缺乏其他神经内分泌标志物包括synaptophysin和chromogranin。

2。案例总结

一个82岁的女人面对最近的历史吞咽困难和胃灼热。她接受胃镜检查,证明fungating质量延长10厘米长和突出的填充腔。边缘坏死,活检获得的基础病变。

组织学显示discohesive,中小型细胞,主要安排在坚实的巢穴,局灶性坏死(图1)。正常值,细胞显示缺乏适量的细胞质和偏心,不规则的细胞核和核仁显著等。有焦pagetoid鳞状上皮覆盖(图的参与2)。

进行免疫组织化学染色和肿瘤细胞为阴性细胞角蛋白AE1 / AE3、细胞角蛋白鸡尾酒,synaptophysin, chromogranin, p63甲状腺转录因子1 (TTF-1),白细胞共同抗原,和其他淋巴标记时广泛CD56阳性。这immunophenotype排除鳞状细胞癌的可能性。然后,污渍恶性黑色素瘤的表现,证明了肿瘤细胞局部s - 100蛋白阳性而其他MM标记包括Melan-A和SOX10广泛积极的(图3)。

基于形态学和免疫组化表型,缺乏其他原发肿瘤,诊断为原发性食道与异常的黑色素瘤的表达CD56呈现。

分子检测没有透露V600E或V600K突变BRAF致癌基因或c - kit致癌基因。

正电子发射断层扫描(PET)扫描进行远端食管和强调了质量。它也揭示了2厘米hypermetabolic肝脏病变和hypermetabolic胃食管淋巴结(图4)。这个PET扫描也顺便透露双边hypermetabolic甲状腺病变。细针甲状腺结节的甲状腺乳头状癌。

化疗与pembrolizumab发起,单克隆抗体,为转移性或不可切除的黑色素瘤,但病人的疾病进展与更广泛的肝介入转移性疾病,她不久就夭折了。

3所示。讨论

皮肤恶性黑素瘤,黑色素细胞的恶性肿瘤,是最常见的病人年龄在30年。它可以零星或继承,后者在少数病人。黑色素细胞是来源于神经嵴和最广泛分布在皮肤和粘膜表面。即使最常见的网站主要MM是眼睛的皮肤和脉络膜的层,它可以发生在其他地点包括中枢神经系统、胃肠道和泌尿生殖系统(2]。

绝大多数的毫米的情况下胃肠道转移,一般从皮肤原发性黑色素瘤;然而,有证据表明,黑色素瘤可以出现新创从胃肠道系统的特定区域内,包括食道、小肠、结肠、直肠和肛门3]。

主要食管黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤,占不到1%的食管恶性肿瘤(4]。这些肿瘤产生的病因不是很清楚,但这可能与异位黑素细胞前体,迁移上三分之二的食道在开发过程中(5]。主要的诊断食管MM可以是一个挑战,但当面对一个活检病理学家应该接受这个诊断大型或息肉状腔的质量。必须使用严格的病理标准在诊断原发性食道黑色素瘤。诊断原发性食管MM的主要标准是存在交叉的组件在鳞状上皮覆盖6]。然而,当肿瘤体积过于庞大,覆盖溃疡,联接的组件可能不是可识别(6]。显微镜下,MM由肿瘤细胞有或没有黑色素的色素(无黑色素的黑色素瘤),安排在巢或表6]。正常值,细胞损坏与适量的类上皮细胞质,泡状核核仁和可能显示pagetoid参与的鳞状上皮6]。但是,正如我们的案例显示,这种肿瘤可能会导致诊断困难尤其是小活检;因此,免疫组织化学染色在达成正确的诊断非常有帮助。事实上大约25%的病例上错误地诊断原发性食管MM的活检和正确的诊断只是切除(6]。一个melanocytic immunophenotype与多个阳性标记应该领导一个病理学家正确的诊断,但重要的是要认识到毫米可能会异常表达细胞角蛋白(7,8),很少有神经内分泌分化(8- - - - - -11),或其他可能显示不同类型的分化(7,8,11]。

在审查,Banerjee和Eyden [7)表明,毫米,和其他肿瘤一样,可能显示不同的分化。在恶性黑色素瘤分化报告的类型包括成纤维细胞的/染色法,schwannian perineurial,平滑肌,rhabdomyosarcomatous, osteocartilaginous,神经节和ganglioneuroblastic,神经内分泌,可能的上皮。毫米与神经内分泌分化是一个极其罕见的现象,当它发生可能导致诊断的不确定性。Romano et al。8)也表明,相当数量的MM病例可能证明中间丝和/或synaptophysin的异常表达。他们发现异常中间丝状体表达在48%的情况下,synaptophysin在28%。Eyden et al。9]描述了三例MM神经内分泌分化的肿瘤细胞阳性melanocytic和神经内分泌markers-chromogranin synaptophysin,神经丝蛋白,HMB-45。CD56的两个三例染色,和他们都是积极的5]。Bui[谜语,11)也报道案例表示chromogranin的转移性恶性黑色素瘤,CD56、细胞角蛋白AE1 / AE3但中s - 100蛋白-细针吸活标本。在切除标本,s - 100蛋白是正面的。他们指出,细胞角蛋白的异常表达和神经内分泌标记和瘤内异质性在特定抗原的表达(即。、s - 100蛋白)是重要的潜在的缺陷诊断的MM。

恶性黑色素瘤的组织学鉴别诊断食道是广泛的,包括淋巴瘤、低分化癌(或鳞状腺癌),一个高档的神经内分泌肿瘤,可能是原发肿瘤的转移或直接扩展到其他地方。这个微分可以解决免疫组织化学染色。s - 100蛋白最敏感但至少毫米的具体特征(12]。黑色素瘤抗原被T细胞(MART-1) microphthalmia-associated转录因子(MITF),和人类黑色素瘤black-45 (HMB-45) melan-A,酪氨酸酶是常见的标记增加了特异性毫米(9,12]。原发性食管黑色素瘤,肿瘤细胞表达的所有melanocytic标记包括s - 100蛋白、melan-A, SOX-10。神经细胞粘附分子(CD56)通常是表达在神经元,神经胶质组织,骨骼肌,自然杀伤细胞(13]。CD56缺乏其他神经内分泌的特异性标记(13]。一个意想不到的发现是肿瘤细胞的积极性CD56当他们负其他神经内分泌标志物。我们不能认为这真正的神经内分泌分化由于CD56是特异性的神经内分泌标记和其他肿瘤缺乏表达,更具体,神经内分泌标志物chromogranin和synaptophysin等。然而,这种异常表达CD56应该提醒病理学家的异质性肿瘤,和MM的可能性可能会异常表达的标记不同的血统(7,8,10,11,14]。

总之,食管MM,原发性或转移性,极其罕见,咄咄逼人。诊断需要高度怀疑的心理指标和黑色素瘤的组织学鉴别诊断应包括低分化肿瘤在食道3]。可能被误诊为神经内分泌癌/肿瘤诊断陷阱尤其是异常神经内分泌标志物表达。病理学家应该意识到黑素瘤的神经内分泌标志物表达的可能性,以避免这种潜在的诊断陷阱(7,8,10,11,14]。

信息披露

给出了这种情况下的部分学院的美国病理学家年会2016年在拉斯维加斯,内华达州。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

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