文摘

黑变病的神经鞘瘤(MS)是罕见的和潜在的恶性肿瘤归类为神经鞘瘤的一个变体。女士经常包括颅内结构后椎管神经根紧随其后。大约50%的病例有女士psammomatous钙化和这种类型的女士与卡尼复杂与常染色体显性遗传。大多数情况下是良性的女士,尽管10%的人与转移性恶性潜能。女士模仿黑色素瘤的鉴别诊断应排除其他黑色素产生肿瘤尤其是黑色素瘤。案例1。一位42岁的高血压男性提出了检查。他有一个明确的extraspinal椭圆形损伤测量3.5×2.5厘米右肾上腺附近。案例2。22岁的女性面对neurofibromatosis-2双边声神经鞘瘤和牛奶咖啡病变在骶尾部。她有一个硬膜内的骨髓损伤测量6.1×2.0厘米在L1-2水平。女士是一种罕见的肿瘤由雪旺细胞和黑色素的色素。这些肿瘤通常是良性,但他们可能变得咄咄逼人。女士的生物行为很难预测;病人必须进行了长时间由于其恶性潜能。

1。介绍

黑变病的神经鞘瘤(MS)是一种罕见的,独特的,潜在的恶性肿瘤归类为神经鞘瘤的一种变体1,2]。女士在1961年首次被哈德逊到目前为止只有100例文献报道[3]。大多数情况下女士影响颅内结构,其次是脊柱的后神经根管,而且很少交感神经链,听神经,小脑,轨道,脉络,软组织,心,口腔、食道壁,胃,支气管,腹膜后腔,子宫颈癌,腮腺(3,4]。在骶部脊柱女士出现(47.2%)和颈胸(30.5%)和(22.2%)水平和髓内类型很少看到。男女比例是1.1和患者的年龄范围10至84年;然而其最高频率是在第四个十年(3]。

大约50%的病例有女士psammomatous钙化与良性的课程与卡尼复杂与常染色体显性遗传1]。卡尼复杂与雀斑的色素、粘液瘤内分泌过度活跃,皮肤蓝痣(5]。大多数情况下是良性的女士虽然10%是恶性转移,特点是上皮细胞大小不等核和标志着肿瘤细胞和黑色素积累melanophages [2,5]。女士模仿黑色素瘤和其他主要的鉴别诊断是由不含黑色素产生肿瘤特别是黑色素瘤(2]。

在此,我们提出两例源于腹膜后的女士(paraspinal)和椎管和讨论其可能的临床和病理协会根据目前的文献。

2。病例报告

案例1。一位42岁的高血压男性提出了检查。神经系统体格检查以及noncontributory家族史。腹部电脑断层显示一个定义良好的extraspinal椭圆形与无定形钙化病变附近右肾上腺测量 cm和压缩下腔静脉。手术切除。
总检查披露封装,褐黑色固体肿瘤测量 厘米,表面光滑。在组织学检查肿瘤细胞多形性合胞体模式(图安排1)。肿瘤细胞已经在细胞核内的胞质pseudoinclusions和可变数量的胞质色素。几有丝分裂观察高达1/10的高功率领域。人类黑色素瘤免疫组织化学染色的黑色45 (HMB45),草木犀浆,波形蛋白、s - 100蛋白、细胞角蛋白、CD56、Chromogranin Synaptophysin, Ki 67。肿瘤细胞扩散和强烈的HMB45表达式(图2),草木犀浆,和s - 100蛋白,但阴性细胞角蛋白、CD56、Chromogranin Synaptophysin。Ki 67年5%的肿瘤细胞是积极的。

例2。一个22岁的女性出现腰痛。她neurofibromatosis-2,双边声神经鞘瘤,牛奶咖啡损伤骶尾部。她动手术intraconal脑膜瘤的迹象。腰椎磁共振成像(MRI)显示硬膜内的骨髓损伤测量 cm L1-2水平附近的右肾hypointense T1 -和hyperintense t2加权序列(数字3和4)。手术切除病变进行了可视化。组织病理学显示梭形细胞肿瘤安排在小叶模式与渗透性的边界(图5)。肿瘤细胞有独特的核仁和黑色素颜料在细胞质(图6)。有丝分裂是在1/10大功率领域。免疫组织化学染色,HMB45草木犀浆,波形蛋白、s - 100蛋白(图7EMA)、细胞角蛋白,肌动蛋白、肌间线蛋白和Ki 67执行。肿瘤细胞显示弥漫性和HMB45的强烈表达,草木犀浆,波形蛋白,为细胞角蛋白和s - 100蛋白,但负面,EMA,肌动蛋白和肌间线蛋白。Ki 67年积极的在1 - 2%的肿瘤细胞。

3所示。讨论

黑变病的神经鞘瘤可分为psammomatous nonpsammomatous类型和大约一半的情况下psammomatous卡尼相关复杂[女士1]。虽然nonpsammomatous女士被认为是零星的类型,遇到第四个几十年,psammomatous黑变病的神经鞘瘤往往发生在较早的年龄(平均年龄22.5岁)。Psammomatous类型与卡尼综合症的特征是心脏粘液瘤的存在,乳腺癌、子宫、皮肤雀斑、内分泌病(库兴氏综合征),生长激素生产垂体腺瘤、上皮样的蓝痣,睾丸的滋养细胞肿瘤,甲状腺肿瘤,导管腺瘤的乳房1,4,6]。女士并不一定证明沙瘤的身体。大约有10%的黑变病的神经鞘瘤没有沙瘤的身体,可能显示一个恶性改变(7]。在目前研究恶性变化或转移没有检测到。

神经鞘瘤的女士是一个变体。限制或封装,黑褐色,蓝色,或肿瘤检查总值(都是灰色的5]。微观特征的肿瘤包括主轴或上皮细胞色素颗粒和罕见的有丝分裂的数据(5,8]。黑色素的色素因地区而异。女士从经典的神经鞘瘤分化是一个缺乏独特的胶囊、明确的安东尼,安东尼B区。还后者缺乏黑色素和沙瘤组织(7]。病机理论试图解释的女士黑色素产生的黑色素细胞的属性包括吞噬雪旺细胞,肿瘤分化的神经嵴细胞为雪旺细胞melanogenetic属性,和melanocytic转换之前正常的雪旺细胞(3,9]。

黑变病的鉴别诊断的神经鞘瘤是由排除恶性黑素瘤,色素脑膜瘤和神经纤维瘤,横纹肌肉瘤,软组织透明细胞肉瘤、黑变病的成神经管细胞瘤,ganglioneuroblastoma, ectomesenchymoma (triton肿瘤),神经营养黑色素瘤、黑变病的神经内分泌癌和良性肿瘤(5]。鉴别诊断的主要问题是区分女士和转移性恶性黑素瘤。虽然在目前的情况下immunophenotypic特征与黑色素瘤的诊断是一致的,形态特征不支持这个诊断,67年Ki极低指数并没有建议黑色素瘤的存在。此外,充足的细胞质的组织学特征,看不见的细胞边界,和低增殖指数为女士而不是恶性黑色素瘤的诊断(1]。黑色素的色素很难区分细胞细节和Ki 67可能高估了。在目前的情况下,肿瘤组织学异型性(核多形性、突出macronucleoli)没有坏死。有丝分裂数高达1/10 HPFs分区。

女士来自脊髓神经根的特征是经济增长缓慢和低攻击性和假定一个哑铃外观6]。传统的神经鞘瘤hypointense在t1和t2加权序列hyperintense与黑变病的神经鞘瘤是hyperintense在t1和t2加权序列hypointense [3,4]。第二个病例是hypointense在t1和t2加权hyperintense序列。

最佳的手术方法是完成肿瘤切除,是不可能的,由于当地的渗透和术后辅助放疗和化疗需要防止局部复发和转移4,5]。我们的第一个案例没有展示30个月复发或转移。

这种病变的自然历史是不确定的。先进的年龄似乎预示预后不良零星的形式(3]。有丝分裂的1/10 HPFs分区是转移性[女士的其他已知的危险因素1]。最近一些研究人员认为,黑变病的潜在的恶性神经鞘瘤(有或没有沙瘤的身体)被低估了10]。女士的生物行为很难预测,和患者进行了长期由于其恶性潜力(8]。

4所示。结论

女士是一种罕见的肿瘤由雪旺细胞和黑色素的色素。这些肿瘤通常是良性但他们可能变得积极和转移。完全切除和长期随访建议包括筛查卡尼综合征特别是年轻患者。

的利益冲突

作者没有宣布任何利益冲突。