文摘
无色透明细胞腺瘤(WCCA)甲状旁腺是一个极其罕见的肿瘤。到目前为止,在文献中有17个病例,其中只有一个是intrathyroidal。这里我们报告一个34岁的女人提出了评价甲状腺肿的和被发现有甲状腺结节和不正常的甲状腺功能测试(TFT)。细针穿刺的结节显示甲状腺滤泡细胞异型性和后续Afirma®基因表达分类器(GEC)测试结果可疑恶性肿瘤。因此,病人接受了右甲状腺叶切除术和isthmusectomy。组织学部分显示一个intrathyroidal结节符合甲状旁腺起源的透明细胞肿瘤。结合免疫组织学资料是WCCA的诊断,对GATA3扩散积极性,焦甲状旁腺激素疲弱的积极性,和消极PAX8,甲状腺球蛋白,TTF1, synaptophysin chromogranin, S100p。我们的研究着重于临床表现,当前的管理策略,并回顾可用的文学围绕这种罕见的诊断。最终目标是帮助内分泌学家和外科医生建立一个基础治疗计划intrathyroidal透明细胞肿瘤病例。
1。介绍
无色透明细胞增生(WCCH)和无色透明细胞腺瘤(WCCA)是罕见的实体1,2),1934年出版的第一例WCCH奥尔布赖特et al。3)和第一WCCA情况直到1994年由Kovacs et al。4]。WCCA被定义为一个单独的质量,与缺乏分成小裂片和缺乏脂肪内病变(5]。类似于WCCH, WCCA由细胞与丰富的泡沫或颗粒状细胞质和轻度核多型现象(4- - - - - -7]。更频繁的病人在他们40年代至50年代没有性别偏好(2]。
组织病理学结果透明细胞的变化可以出现在其他头颈部肿瘤和转移性实体包括甲状腺肿瘤,唾腺肿瘤,副神经节瘤、转移性肾细胞癌(1]。因此,这变成了一种诊断挑战尤其是在细针愿望(FNA)或冰冻切片评价(1]。正确的临床场景WCCA并不总是直截了当。尽管相对较高的甲状旁腺素水平,血清钙不是特别高,符合低WCCA内分泌活动(2,4,8- - - - - -10]。添加识别或分类的临床挑战这种罕见的恶性肿瘤,缺乏文献引用WCCA特定治疗适应症。
文献表明,甲状旁腺异位发生在4 - 20%的患者由于异常迁移在胚胎发生或继发于获得迁移。异位差比优越的甲状旁腺异位甲状旁腺更常见,可能是由于一个更长和更变量发育迁移劣质甲状旁腺。Intrathyroidal甲状旁腺腺瘤的位置变化从1.4到6%11,12]。在发表报告,甲状旁腺WCCA一直在报道17例到目前为止,只有一个情况下,肿瘤是intrathyroidal (13]。这里我们描述第二例甲状旁腺intrathyroidal透明细胞腺瘤的起源、通知的目标和提供一个参考在WCCA情况下更好的临床判断。
2。案例展示
病人是一个34岁的女性有甲状腺肿了最初的诊所后她发现甲状腺结节超声的脖子上和不正常的甲状腺功能测试(TFT)。病人有家族史显著因甲状腺癌和甲状腺机能亢进。尽管病人没有声明任何辐射的历史,她担心的是最近体重增加,脱发,并增加出汗,但否认有任何的声音变化,颈部疼痛、吞咽困难。生命体征正常范围内,颈部无痛性甲状腺肿是欣赏在考试。剩下的体检是不起眼的包括神经反射。她没有甲状旁腺功能亢进的症状,和她的钙水平为9.3 mg / dL (8.5 - -10.1)。甲状旁腺素并不是由于缺乏测量甲状旁腺功能亢进的临床情况。甲状腺超声显示大主导复杂3.6×2.6×3.3厘米甲状腺结节与常规边界和周边血管供应正确的叶(图1)。
TFT TSH是相关的0.305 (0.358 - -3.740 uiu /毫升),游离T4 1.16 (0.76−1.46 ng / dL),免费T3 3.2 (2.18−3.98 pg / mL), T3总计102(71−180毫微克/分升),甲状腺球蛋白48 (2-35 ng / mL),甲状腺球蛋白ab(抗体)0.9(0.0−0.9国际单位/毫升),甲状腺过氧化物酶ab 9(0−34个国际单位/毫升),31和甲状腺刺激免疫球蛋白(0−139%)。这些发现是亚临床甲状腺机能亢进的暗示。结节显示细胞的细针愿望卵泡与甲状腺滤泡细胞病变的证据没有异型性的背景对吉姆沙染色剂胶体很小。Afirma电气测试结果是可疑;因此,病人接受了右甲状腺叶切除术和isthmusectomy。手术后,钙在出院前跌至7.9水平。
3所示。病理检查
检查发现甲状腺叶和总值地峡重达27.7克(图2)。甲状腺叶测量6×4×2厘米和巴拿马地峡测量1×1×1厘米。标本被一分为二的揭示了限制,谭结节测量2.5×1.7×1.5厘米对接边缘严重。intrathyroidal结节的显微镜检查显示限制封装透明细胞瘤,由专门的制服单调细胞丰富,清晰精细有液泡的细胞质。精细点画的显示最少的异型性,核染色质。细胞被薄的维管组织的聚合在巢和分离septae没有干预的脂肪。没有坏死或重要的有丝分裂活动识别(图3)。
(一)
(b)
免疫组织化学显示弥漫性积极性与弱GATA3焦积极性甲状旁腺激素,和消极PAX8,甲状腺球蛋白,TTF1, synaptophysin chromogranin, S100p。Ki67染色显示增殖率不到2%。细胞质的糖原累积周期正证实了acid-Schiff (PAS)和消极diastase-PAS反应。架构、细胞学和immunoprofile支持的诊断intrathyroidal无色透明细胞腺瘤的甲状旁腺(图4)。
(一)
(b)
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(d)
4所示。讨论
WCCA极其罕见;我们的文献综述发现18例报道全球这个日期包括我们的例子中(表1)[1,2,4- - - - - -10,13- - - - - -19]。甲状旁腺腺瘤通常是由首席细胞或亲氧细胞组成的。相比之下,WCCA由统一单调的细胞丰富,清晰精细有液泡的细胞质被认为是来源于高尔基体或从内质网(2,4,5,18,20.]。此外,FNA活检可能是特异性的和误导1,20.]。必然地,临床和细胞学结果使WCCA挑战性的诊断和肿瘤,如唾液腺肿瘤,副神经节瘤、转移性肾透明细胞癌(ccRCC)应考虑的鉴别诊断(1,17]。
唾腺肿瘤可以显示变量的比例明显的细胞。副神经节瘤将显示为synaptophysin积极性,chromogramin, S100蛋白质污渍在支持细胞与消极甲状旁腺素(1]。转移性甲状腺并不少见的ccRCC患者并发未确诊的主要或远程ccRCC的历史。Immune-histochemical与波形蛋白反应,罗马8转录因子,CD10可以是有益的。肾细胞癌(RCC)抗原报道积极的甲状旁腺腺瘤,不完全确定ccRCC转移。免疫的转录因子1 (TTF-1)和甲状腺球蛋白(板)第九消极与积极的碳酸酐酶(CAIX)正被描述为100%的敏感和特定的转移性甲状腺ccRCC。TFF-1积极、板正面,CAIX -支持主要甲状腺瘤(1,20.]。
甲状旁腺FNA)可以有滤泡形成,乳头状碎片,甚至胶体(1,15]。临床历史,肿瘤位置和高水平的甲状旁腺素的吸气材料支持原发性甲状旁腺病变的诊断。负板染色将区分从甲状腺甲状旁腺损伤1]。
我们报告第二例的intrathyroidal甲状旁腺WCCA的有趣的无症状表现正常的钙水平。PAX8排除ccRCC消极;消极chromogramin和synaptophysin排除副神经节瘤。消极TTF1和甲状腺球蛋白排除甲状腺肿瘤。最后,统一的存在与充裕的清晰的细析稀细胞质和细胞GATA3积极性,甲状旁腺激素焦积极性较弱,支持的诊断WCCA甲状旁腺。
18例中回顾了包括我们的11是女性和男性(表71)。平均年龄为57岁(18岁到81岁)。甲状腺的超声用于14例、12与积极的结果。Sestamibi扫描用于12例:7与积极的发现和5都是消极的。FNA)使用的4例,活检,1例诊断为胶质结节,作为甲状腺滤泡性腺瘤,一个伴随的乳头状甲状腺癌,和我们的案例中,甲状腺滤泡细胞异型性。取决于症状的持续时间和严重程度甲状旁腺素水平和血钙过多。平均钙最初表现为11.98 mg / dL。5例没有描述的症状,一个案例中提到的无症状患者正常甲状旁腺素水平和高钙(15发达胰腺炎[],一个病人7),和其他发达肾结石患者,骨质疏松和骨折,疲劳和肌肉痉挛。1例有神经纤维瘤1 (17),1例多发性内分泌瘤1 (4]。三个病人都未指明的甲状旁腺切除术和甲状腺切除术,2例甲状腺切除术,和12例甲状旁腺切除术。大多数病变extrathyroidal,最大的维度的平均大小3.9厘米,平均7.3克的重量。我们的例子中,一个无症状的病人与正常钙含量和一个小病变,与报道一致低WCCA内分泌活动。(2]。事实上,腺瘤大小似乎没有相关初始钙含量与报道13例腺瘤大小和最初的钙(图5,相关系数−0.04)。然而,之间存在着正相关的初始显示甲状旁腺素水平和腺瘤病理检查(图的大小6,相关系数0.71)。还有一个初始呈现甲状旁腺素水平andweight腺瘤之间的正相关关系(图7,相关系数0.53)之间存在弱负相关初始呈现钙水平和体重的腺瘤(图8,相关系数−0.37)。
甲状旁腺功能亢进症状的患者应该接受手术后,目前的指南(21]。治疗WCCA甲状旁腺在本质上仍然是手术的协助下甲状旁腺切除术sestamibi扫描和超声波,在intrathyroidal病变的情况下,甲状腺切除术。
甲状旁腺癌是罕见的,我们只有一个知识的无色透明细胞癌(WCCC)甲状旁腺被描述的22]。当然,当地的入侵和转移的标准建立的诊断癌(6,22]。
5。结论
WCCA是一种罕见的肿瘤,应考虑在透明细胞病变的鉴别诊断的脖子。甲状旁腺WCCA通常无症状,内分泌活动和较低的良性病变大多发现甲状腺组织之外,偶尔intrathyroidal本地化。本研究的目的是提供病理学家,内分泌学家,外科医生用额外的知识围绕这个罕见的实体和提高诊断意识。症状WCCA应该像其他删除甲状旁腺腺瘤。然而,管理无症状病变并不明确,可能很难作为早期诊断的设置缺乏对这种疾病的认识较低的内分泌活动。这里我们强调腺瘤大小与初始甲状旁腺素水平但不初始钙水平和较大的病变更可能是症状,因此可能需要进一步跟踪。在无症状的患者中,肿瘤与放射学可疑特性或恶性行为应该切除。
相互竞争的利益
作者宣称没有利益冲突。