文摘

介绍。根据2016年世界卫生组织的中枢神经系统肿瘤分类、术语的原始Neuroectodermal肿瘤已经取代了术语胚胎性肿瘤(ET)。我们提出的播散性脑脊髓等成年病人。典型案例。49岁男性出现腰痛,排尿困难,感觉迟钝的下肢提到我们的急诊室。大脑和脊柱整体对比度增强MRI记录额外异构肿瘤与硬膜内的扩散传播,髓内参与的颈胸的呼吸道和马尾。腰骶的定位的主要活检进行双边L5椎板切除术。组织学诊断是胚胎性肿瘤不是另有规定。病人接受与术后辅助化疗交替Vincristine-Doxorubicin-Ifosfamide (VAI)和Ifosfamide-Etoposide (IE)。讨论。脊髓ETs是极其罕见的特别是当呈现的成年病人。神经外科和肿瘤管理仍不清楚。在可行的情况下,手术切除应该获得组织学诊断。术后辅助治疗可能需要化疗和放射治疗;但是仍然缺乏在这个问题上达成共识。

1。介绍

根据2016年世界卫生组织(世卫组织)中枢神经系统(CNS)的肿瘤分类、术语“原始Neuroectodermal肿瘤(PNETs)”已经从诊断词典中删除。中枢神经系统肿瘤的一个新定义的类别,包括PNETs其他疾病分类学的实体,根据旧的命名法,介绍了术语下胚胎性肿瘤(ETs) (1]。放大的存在19 q13.42地区的19号染色体上(C19MC)区分胚胎性肿瘤与多层圆花饰(ETMR) C19MC改变,和ETMR C19MC nonaltered,另有规定(NOS)。ETs是恶性小、高度细胞肿瘤主要发生在儿童,成人很少。最常见的疾病的定位是小脑(成神经管细胞瘤)占20 - 25%的小儿脑瘤(2]。ETs主要发生在儿童和年轻人,通常在第四个十年之前,平均年龄为20年。ETs产生同样在松果体区,被描述为皮层,脑干和周围神经的成年人。原发性脊柱内的等是罕见的;支柱的治疗是手术切除时可行,其次是化疗和放疗;达成共识关于最适当的辅助治疗协议不可用当前日期(3]。

脊柱内的ETs商务软组织肿块,造成神经压迫症状,从神经根病括约肌功能障碍和疼痛。他们是高度恶性和侵袭性,较高的复发率,并保留一个预后不良。五年存活率是30 - 40%,中位生存范围从12到24个月;这些肿瘤的预后成年人有点糟糕当诊断成人(3- - - - - -5]。

我们报告一例大脑和脊髓传播的扩散等49岁男性出现腰痛,下肢的麻木,和括约肌功能障碍不仅代表一个诊断困境由于其非特异性的临床表现和独特的辐射特性,而且最重要的是,一个治疗的挑战由于缺乏共识关于其管理。

2。典型案例

一名49岁男子提出我们急诊科2015年10月,描述下肢的麻木和下腰痛发达在过去的两个星期。此外,他抱怨排尿困难和进步在过去几天主观下肢的肌肉在过去的数月时间便白白流逝。患者家族史和一般体检没有提供任何出资信息。神经系统检查确认扩散下肢肌肉营养不良,没有任何焦点电机双边赤字和与坐骨领土的感觉迟钝。

脑部核磁共振(图1)显示多个infracentimetric corticosubcortical结节病变temporopolar地区双边延髓,小脑扁桃体,左小脑半球出现hyperintense t2加权序列,提出了一个同质增强T1对比度增强序列。整个脊柱MRI(图2)记录分散leptomeningeal contrastografic增强许多形状不规则的内部和骨髓病变midcervical用于颈和腰骶神经束,对应于一个漫射髓hyperintensity t2加权序列。马尾的根源与信号放大变更t2加权和对比度增强序列表明肿瘤扩散渗透。光谱分析进行左侧小脑皮层下病变显示峰值的脂质/乳酸,减少N-acetyl-aspartate (NAA)和增加胆碱(CHO)暗示discariocinetic受伤。

脑脊液(CSF)样本收集;但是没有记录肿瘤细胞在细胞学检查。

病人接受了初级活检的腰骶的定位似乎扩大S1-S2骶后孔造成压缩的S2神经根。使用后的方法,一个中央L5椎板切除术以及中位数durotomy进行揭露一个灰色,柔软、出血性质量完全笼罩的根马尾。

组织采集样本进行组织学检查。

病人出院,称为肿瘤术后第九天单位。化疗与交替Vincristine-Doxorubicin-Ifosfamide (VAI)和Ifosfamide-Etoposide (IE)患者的辅助治疗方案的选择目前事业满意的耐受性。

3所示。组织学检查

术中涂片cytopathological检查显示“小蓝细胞”肿瘤,由张discohesive未分化、深染细胞,偶尔荷马赖特玫瑰形成的证据。组织学检查formalin-fixed,石蜡包埋切片证实一个高度小到中型细胞组成的细胞肿瘤细胞核周围的细胞质和细胞核浓染颗粒状染色质。有丝分裂是频繁的,是单一的肿瘤细胞的坏死。免疫组织化学显示了强烈的和分散的积极性对于神经细胞粘附分子(N-CAM)和一个稍微不那么强烈,但几乎同样弥漫胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)的积极性。表达的蛋白质INI1 LIN28时发现没有检测到;而且没有发现19 q13.42的放大。这些特性允许扣除两个非典型畸形杆状的肿瘤(在/ RT)和胚胎性肿瘤与多层圆花饰(ETMR),分别。增殖指数高(ki - 67超过40%)。与抗体反应synaptophysin、角蛋白、上皮膜抗原(EMA) -在所有的肿瘤细胞(图3)。

根据旧的中枢神经系统肿瘤分类,这种肿瘤可以归类为PNET的中央起源;然而,自2016年推出的分类,这个病变不能定义既作为PNET(后者完全移除当前分类)和新定义的胚胎性肿瘤与多层圆花饰(ETMR),把胚胎性肿瘤不是另有规定(NOS)作为唯一诊断选项。

4所示。讨论

术语原始Neuroectodermal肿瘤(PNET)成立于1973年,哈特和厄尔来描述主要是未分化的肿瘤的大脑含有90 - 95%的未分化的细胞不符合诊断标准对其他实体肿瘤(6]。第一例PNET可以追溯到1969年(7]。十年后,Rorke、贝克和辛顿独立主张,所有中枢神经系统肿瘤主要由原始神经上皮的细胞应该称为PNETs [8,9]。根据世界卫生组织的中枢神经系统肿瘤分类,再次在2016年,这个词PNETs已不复存在。PNETs都要分类项下胚胎性肿瘤(ET)包括胚胎性肿瘤与多层圆花饰(ETMR),非典型畸形杆状的肿瘤(在/ RT),而不是另有规定(NOS) [1]。

主要脊椎ETs是更频繁地观察到婴儿,儿童和年轻人(年龄范围1到70年;平均22.5年)。最初症状的持续时间,这就增加了神经根病和感觉异常,可能从一个星期到六个月。大多数情况下原发性脊柱ETs,根据旧的分类、保留外围起源(CD99表达式),很少出现中央起源(CD99不表达)。尽管是非常有用的区分ETs的中央或外围起源、CD99的表达应该是相关的研究(11;22)(抓起;12)易位,ETs的诊断相关外围的起源通常尤因肉瘤(3]。

非特异性成像特性,包括硬膜内的内部和/或骨髓或多或少的弥漫性病变显示对比度增强的异构模式(包括)软脑膜显影并且,中央坏死,出血。最主要的治疗方法是手术切除;然而,这是非常可行的多焦点的广泛传播的疾病在演讲并不少见。辅助治疗协议应包括化疗和放射治疗的结合;然而在这个问题上达成共识仍然缺乏由于超过罕见疾病的预防得出有意义的结论的基础上,目前短病例分析或单个案例报告文学。

大多数情况下,涉及脊髓的ETs“下降”从原发性颅内肿瘤转移。我们的病人显示一个极其分散脊柱疾病很少有颅内结节(数字1和2),通常与糟糕的预后有关。在大多数病人中引用文献,脊髓本地化涉及一个报告的马尾幕上的传播。ETs的起源等我们的例子中是罕见的增殖和高度侵略性的肿瘤。他们的表现在成年人的主要参与类似硬膜内的隔间是极其罕见的。脊髓受压或马尾原因导致诊断的症状。迄今为止,脊髓等分散cervicothoracic-lumbosacral和颅内传播从来没有报道。

根据我们的经验,一个开放田地腰骶脊柱定位活检是风险最小的方法来获得组织学诊断在这种特定情况下考虑减少大脑多病灶的大小结节和出血性并发症的不可预见的风险任何针吸活组织检查的过程。

病例报告,这种罕见的疾病分类学的实体,可能是非常有用的不仅为进一步了解胚胎性肿瘤,还提供证据为未来回顾旨在定义一个关于这种恶性疾病的治疗管理共识。

相互竞争的利益

作者宣称没有利益冲突有关的出版。