文摘
背景。生殖器平滑肌瘤属于更广泛的一类皮肤的平滑肌瘤,这是罕见的平滑肌肿瘤占5%的平滑肌瘤。生殖器平滑肌瘤引起的肉膜肌肉是极其罕见的少于30例文献报道。他们通常是良性的,充分接受简单的手术切除;然而,先前报告病例的恶性转化和可能链接到世袭leiomyomatosis和肾细胞癌(HLRCC)综合征密切随访。案例展示。我们报告一例47岁男性从卢旺达难民找到了手机,豌豆大小,轻度痛苦的阴囊病变附近左penoscrotal结和不确定的1.5厘米右肾血管质量。执行手术切除的阴囊结节的诊断dartoic平滑肌瘤是呈现。温和的存在核异型性,罕见的有丝分裂活动,并关闭手术利润促使reexcision。我们报告手术方法、病理变化和临床随访相关阴囊病变。结论。阴囊平滑肌瘤演示高复发和恶性转化的风险构成。他们也可能表明一个潜在的常染色体显性遗传综合征与风险增加有关的发展积极形式的肾细胞癌。当发现,管理应该包括手术切除,筛查症候群的特性,和常规随访。
1。介绍
平滑肌瘤是良性子宫平滑肌肿瘤常见和胃肠道。皮肤平滑肌瘤是平滑肌瘤的子类别包括不到这些肿瘤总数的5%。在这一类生殖器平滑肌瘤,可出现的平滑肌膜肉膜,乳晕或外阴。虽然男性泌尿生殖系统平滑肌瘤可以来自任何地方,阴囊平滑肌瘤膜引发的肉膜是极罕见的只有不到三十个病例被报道在文献[1- - - - - -3]。这里我们详细的最初一个47岁的男子看到一个轻微痛苦阴囊病变病理证实评估是dartoic平滑肌瘤和讨论这个诊断病人的未来潜在的影响。
2。病例报告
病人是一位47岁男性从卢旺达难民被称为为泌尿道的评估他的初级保健医生温和的痛苦,慢慢地扩大在他的左hemiscrotum结节。病变存在了两年,已经成为痛苦的过去6个月。病人报告没有相关放电或颜色或纹理的变化。他否认任何个人或家族病史的生殖泌尿系恶性肿瘤或皮肤问题。
泌尿生殖器的检查了一个手机,豌豆大小,阴囊病变附近左边penoscrotal结。没有其他质量、损伤或腹股沟腺病被发现。当时,损伤似乎最符合粉瘤。一个完整的皮肤检查也没有展示任何其他病变。
鉴于阴囊病变的病因不明,阴囊超声评估执行任何更深层次的参与。这演示了一个7毫米肤浅、软组织呈低回声结节(图1(一))。附带右侧精索静脉曲张和积水和小型双边附睾的囊肿也被发现。值得注意的是,单边右侧发现非常罕见,可能意味着潜在病理造成下腔caval梗阻,经典从肿瘤血栓涉及印度河流域文明4]。进一步评估这个右侧精索静脉曲张,肾超声进行演示了一个不确定的右肾血管质量测量1.5厘米,1厘米质量符合波斯尼亚II型左肾囊肿。
(一)
(b)
(c)
(d)
由于不确定性质的阴囊结节的病人的报告麻烦的疼痛,病人提供持续的观察或手术切除和当选为后者。渗透的地区1%利多卡因后,一个椭圆的皮肤切除了包含损伤测量约1.0厘米×2.0厘米。然后从皮下组织解剖自由,显示没有明显的结节的延伸到更深的组织。病人耐受过程,能够回家在病情稳定。
评估总值标本显示真皮,皮下结节测量0.8厘米。结节显示同质,棕褐色,有螺纹的表面。组织学评价显示真皮,结节状病变产生的膜肉膜,由交错成束的乏味,残存细胞嗜酸性胞浆和blunt-ended,细长的雪茄形核,细胞核周围的光环和轻度至中度细胞异型性(数据1 (b)和1 (c))。罕见的有丝分裂数据无异型每10大功率领域(0 - 1)(图1 (d)),没有黏液样改变或透明样变化。病灶内淋巴聚集在场,往往与血管。残存细胞的免疫组织化学染色显示免疫反应性使用抗体针对平滑肌肌动蛋白和肌间线蛋白,但不是CD34, s - 100蛋白、或AE1 / AE3、支持平滑肌肿瘤(图的诊断2(一个))。增生性病变指数,证明了ki - 67免疫组织化学染色,(图1 - 2%2 (b))。
(一)
(b)
(c)
讨论后的病理结果与患者包括接近边缘状态的原始切除(小于1毫米的边缘),病人提供观察或宽reexcision防止肿瘤复发。病人希望继续reexcision,没有并发症。reexcision的病理检查证实慢性炎症和纤维组织,与之前的手术部位一致,但没有残留的平滑肌瘤。他的后续两周后考试证明了适当的治疗手术部位。
dartoic平滑肌瘤的存在在这个病人肾质量不确定的病因引起遗传的可能性leiomyomatosis和肾细胞癌综合症(HLRCC)。这种疾病的潜在缺陷是延胡索酸酯酶的灭活生殖系突变(跳频)。虽然没有采用目前HLRCC常规临床筛查方法,我们获得的抗体针对跳频(J-13延胡索酸酯酶,圣克鲁斯生物技术、圣克鲁斯,CA)和对病变进行染色使用两个良性子宫平滑肌瘤积极控制。通过这种方法,我们发现完整的跳频表达式在病人的病变(图2 (c))表明肿瘤最有可能出现零星的方式并没有明显的证据FH不足或HLRCC综合症的病人,虽然它应该记得FH免疫组织化学和75%特定HLRCC只有83%敏感,和完整的跳频表达不完全排除HLRCC[的可能性5]。我们还进行了三相的对比CT扫描质量进一步描述可能的右肾。然而,这项研究并没有发现血管,肾脏囊性,或固体异常。MRI对后续可能是最佳的改进的软组织分辨率和电离辐射的缺乏。虽然没有具体证据HLRCC综合征是临床或病理和我们的结果是可靠的,这仍然是一个鲜为人知综合症,我们相信长期监测发展新的或复发性平滑肌瘤和肾肿瘤仍然是谨慎的。
3所示。讨论
皮肤平滑肌瘤是罕见的肿瘤的平滑肌起源可能出现的零星的时尚或HLRCC的设置,遗传性肿瘤易感性综合症。三种亚型的皮肤平滑肌瘤目前公认的,包括piloleiomyomas(皮拉尔安装工人引起的肌肉),angioleiomyomas(起源于血管平滑肌)和生殖器平滑肌瘤(1,2]。生殖器平滑肌瘤是最罕见的亚型,可能源自dartoic,会阴部的,或乳房平滑肌。阴囊平滑肌瘤最常见在高加索人,通常出现在第四到第六十年的生活,和最初无痛虽然阵发性疼痛随着时间的推移可以开发(1,2,6]。
平滑肌瘤的膜肉膜通常是真皮,未密封的结节位于皮下组织与最小适度的异型性2,3]。生殖器平滑肌瘤可以偶尔显示大量的核异型性,这可能是一个退化的现象,并不一定等同于风险增加恶性行为(3]。如果不及时治疗,这些肿瘤与外科手术可以继续增长,甚至,他们可能发生在50%的情况下(7]。局部复发一直在广泛报道,从切除后6周的时间大于15年(8]。简单的手术切除通常是足够的治疗和放射治疗等进一步干预应避免限制恶性转化的风险(1]。减少复发的可能性,建议确保所有利润的残余肿瘤(1,2,8]。
特征暗示这些肿瘤的恶性转化包括出血以及细胞学的扩散/核异型性,两个或两个以上的有丝分裂每10大功率数字字段,和/或坏死。与所有的体细胞软组织平滑肌肿瘤,区分恶性肿瘤细胞学的异型性和退行性异型性在临床实践中是有问题的,虽然怀疑为恶性肿瘤增加当多个不祥的特性观察,特别是如果坏死也存在(8]。恶性转变平滑肌肉瘤病例报告和一些建议密切监测肿瘤奇异核证明本质上不会出现退化性或肿瘤展示有丝分裂活动增加9,10]。
为了描述特征,进一步定义阴囊平滑肌肿瘤的诊断标准,Matoso等人最近的比较研究了24平滑肌肿瘤的阴囊。系列包括普通平滑肌瘤,协同平滑肌瘤、平滑肌肉瘤。在这项研究中,通常的良性的实体和协同平滑肌瘤小尺寸(直径小于1.5厘米),然而,通常包含淋巴聚集,显示低扩散指数(5%)与ki - 67染色证明和缺乏重要的有丝分裂活动。异型性和增加细胞结构的主要特点是在区分正常和协同平滑肌瘤。平滑肌肉瘤,另一方面,平均直径2.0厘米,真皮有少不明确的边界,不包含淋巴聚集,显示增加增殖指数和有丝分裂(11]。虽然异型性的存在和罕见的有丝分裂在我们的情况下提高了关心平滑肌肉瘤,ki - 67免疫组织化学染色显示增殖指数很低(1 - 2%),一种让人放心的找到更符合一个良性病变。总的来说,小尺寸(直径0.8厘米),轻度至中度异型性,最小的有丝分裂活动,和低ki - 67增殖指数的病变是最符合普通平滑肌瘤而不是平滑肌肉瘤。
大多数皮肤平滑肌瘤和零星发病机制不明。然而,一些发生在一个潜在的遗传性肿瘤常染色体显性遗传易感性的设置综合症与风险增加相关联的发展积极形式的肾细胞癌(7,8]。遗传性leiomyomatosis和肾细胞癌患者(HLRCC)综合征可能会出现各种各样的临床表现。组合包括单独或多个平滑肌瘤,有或没有肾肿瘤或子宫肌瘤。一般来说,表示皮肤平滑肌瘤发生早于肾肿瘤,25年的平均年龄为平滑肌瘤的发展相比,平均年龄44年的肾表现(12]。HLRCC与延胡索酸酯酶在基因的种系突变编码,一种酶,这种酶延胡索酸酯转化为苹果酸在克雷布斯循环8,12]。最近的研究,包括那些由Llamas-Velasco等人Trpkov et al .,表明,免疫组织化学检测跳频及其下游产品,S -(2琥珀酰)半胱氨酸(2-SC),可能是一个可行的检测方法为例皮肤HLRCC leiomyomatosis子宫leiomyomatosis和在某些优质肾脏癌,结果表明HLRCC(跳频和积极2-SC)促使贵确认生殖系突变测试(5,13]。
在HLRCC综合症患者,马利克等人推荐年度全身皮肤考试每年两次的放射性调查评估和治疗除手术切除皮肤平滑肌瘤(8]。由于有限的报告和罕见的综合症,流行病学数据或分析可用有限,但我们认为,这些建议是合理的在这个时候了解到更多这罕见综合症。
4所示。结论
生殖器平滑肌瘤阴囊是罕见的肿瘤。这个诊断是呈现时,重要的是要认识到,这些肿瘤通常表现在一个良性的时尚但演示高复发,可以发生恶变在某些情况下,可能是第一个线索表明HLRCC的诊断。因此,重要的是不仅要确保清楚初始切除手术利润率也密切关注病人的发展随着时间的推移,新的或复发性平滑肌瘤和/或肾肿瘤和考虑HLRCC辅助测试,如跳频免疫组织化学和生殖系分子测试。
相互竞争的利益
作者没有利益冲突披露。
作者的贡献
罗伯特·c·贝尔和埃文·t·奥斯汀同样对本文亦有贡献。
确认
作者感谢病人让他们出现这种情况报告。