文摘
瘤是常见的脊柱病变,绝大多数出现在髓内的位置。几个病例描述在文献中少见的硬膜内的,类似的位置。作者提出一个案例的56岁女性面对几周的背部疼痛和虚弱。MRI显示硬膜内的,骨髓寓于“提高质量。质量是成功的切除手术。病理评价显示组件的低级别胶质瘤室管膜瘤和pilocytic星形细胞瘤与MUTYH G382D突变。骨髓瘤是非常罕见的肿瘤。作者的知识,这是第一个碰撞室管膜瘤和星形细胞瘤的肿瘤中所描述的一个类似的位置。
1。介绍
大多数成年瘤是脊髓病变,绝大多数出现在一个硬膜内的,髓内定位(1]。硬膜内的,骨髓瘤是非常罕见的肿瘤已报告在文献[2,3]。我们报告一个发生硬膜内的,骨髓室管膜瘤,星形细胞瘤组件。我们所知,这并没有在文献中被描述。这里描述的成像和病理特征。
2。病例报告
一名56岁女性呈现给外部医院几个月的腰痛,双边髋关节疼痛,和腿部疼痛/弱点。她后来严重的下腰痛的一集,导致呼吸困难,意识丧失。审查系统显示几次的尿失禁。物理考试以5/5的力量在所有的四肢,在下肢2 +反射,消极的巴宾斯基的信号。
磁共振成像的腰椎有或没有执行静脉对比显示硬膜内的2.1厘米×1.5厘米×1.3厘米,骨髓弥撒寓于压缩终丝。Precontrast MRI显示内在T1 hypointensity和异构T2 hyperinstensity(数字1(一)和1(b))。Postcontrast成像显示同质Postcontrast增强(数字1(c)和1(d))。推定诊断神经鞘瘤。
考虑到病人的症状,她接受了选择性手术切除的质量。一个后寓于椎板切除术。晒黑,肉质硬膜内的肿瘤被发现(图2)。大部分的马尾是腹侧肿瘤。几个小血管被喂养肿瘤,凝固了。几个小神经延伸也看到通往肿瘤和肿瘤生长的一个延伸。肿瘤似乎没有出现在任何一个特定的细根,有别于终丝。神经延伸是肿瘤和肿瘤的解剖自由被全体。病人耐受过程,没有并发症。
检查发现一个椭圆形总值与表面光滑柔软的结节,出现封装与一个微妙的膜。永久部分显示细胞两相的神经胶质肿瘤:适度与许多肿瘤细胞血管周的pseudorosettes和更少的细胞突出的地区嗜酸性丛生的组件(图3(一个))。细胞区域与pseudorosettes与室管膜瘤一致。细胞成束的组件是类似于细胞形成血管周的安排,但细胞质更嗜酸性和纤丝的。许多罗森塔尔纤维中指出丛生的组件,以及巨型细胞样的肿瘤细胞和囊性改变(图3 (b))。信用证欺诈,在同一个pseudorosette,一些细胞显示室管膜的特性,而其他人更嗜酸性和纤丝的罗森塔尔纤维(图4(一))。罗森塔尔纤维的成束的组件是代表病患的视网膜病变,反应和/或肿瘤。宏,小囊形成和罗森塔尔纤维,以及巨大的肿瘤细胞,在丛生的组件,是已知的病患肿瘤的特点。没有坏死和有丝分裂数很低。有趣的是,外围的病变包括室管膜组件和中央部分的病变有纤丝的和室管膜组件混合(图4 (b))。这些发现符合低品位胶质病变。
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lesional细胞,这两个组件,显示强,扩散immunopositivity胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)和s - 100(更多在丛生的组件)。Synaptophysin染色较强的室管膜组件(图5(一个))。ki - 67增殖率很低,1 - 2%左右,在这两个组件。上皮膜抗原(EMA)显示,在许多细胞细胞质点积极的室管膜组件(图5 (b))。
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总之,显微镜检查显示低品位神经胶质肿瘤,室管膜瘤的组织学特征和pilocytic星形细胞瘤,混杂在一起,碰撞和肿瘤。
突变的肿瘤进行了分析使用大规模并行(“下一代”或门店)测序的方法,由基础医学、公司,Cambridge, MA。这个测试评估基因组改变包括碱基对替换、插入和删除,拷贝数的改变和选择基因重组315个癌症相关基因,从28基因内含子经常重新安排或改变癌症,包括NF1 NF2, IDH1和TP53 [4]。的突变MUTYH G382D被确认在我们的样例。正常组织没有用于控制测试。此外,基因融合测试执行通过鱼BRAF-KIAA1549基因分析,结果是负面的。
病人没有术后并发症。在一个月随访,她决议下肢疼痛和刺痛。在为期一年的影像学和临床随访,病人没有肿瘤复发的迹象。
3所示。讨论
室管膜瘤(二级)是最常见的髓内硬膜内的脊柱肿瘤紧随其后pilocytic星形细胞瘤。虽然罕见,脊髓瘤(二级)描述了骨髓,硬膜内的位置。据我们所知,23描述了这种情况下(2,3,5- - - - - -13]。大多数的这些在胸椎,有四个孤立的腰椎(3,6,8]。在见到典型的病人是一位中年女性与脊髓受压症状的疼痛和/或脊髓病。描述的所有之前被诊断为肿瘤少见。尽管一些报告病例显示更高级别的组件(9,14),没有碰撞/复合肿瘤的病例。
其他类似的神经胶质肿瘤起源的报告。辛格等人描述一个本土地区的星形细胞瘤(15]。Kumar等人报道了囊性pilocytic马尾的星形细胞瘤,虽然病人也有颅内肿瘤,因此可能有潜在的致癌突变如NF1或NF2 [16]。这两个例原发性骨髓肿瘤无髓内组件。
本例中显示一个类似低品位与室管膜瘤的组织学特征和星形神经胶质肿瘤病变。此外,与罗森塔尔纤维成束的组件和囊性变化是看到的,符合pilocytic星形细胞瘤、室管膜瘤成分混杂在一起。这使我们推测的可能性病变具有双重起源:室管膜和病患。我们考虑的选项内的组件可能代表piloid星形胶质增生二级室管膜瘤。然而,这是打折的病患在外围组件不是焦或损伤,哪一个会反应性变化/ piloid胶质增生,而是散布在和由至少一半的整个病变。此外,室管膜和纤丝的分化在同一个pseudorosette进一步支持复合肿瘤的假说。
没有绝对的组织学标准或免疫组织化学标记区分piloid胶质增生和pilocytic星形细胞瘤。最近的研究表明,一些pilocytic星形细胞瘤进行重复染色体带7 q34包含BRAF-KIAA1549-gene融合(17]。虽然我们的标本KIAA1549-gene融合成绩单是负面的,这是显著降低的频率在上面的成年人(< 10% 40-patient人口)。因此,这个诊断标志物的敏感性减弱,和消极的鱼结果并不排除的可能性成束的组件的损伤pilocytic星形细胞瘤(18]。然而,MUTYH G382D被下一代测序(门店)。到目前为止,没有发现协会MUTYH基因和神经胶质肿瘤之间,尽管G382D变体已经与腺瘤息肉病(19]。Zadnik等人发现了几个与星形细胞瘤相关基因,包括CDK2NA H2F3A, IDH1, NF1, TP53 ATRX, PTEN [20.]。所有这些被挥动,未发现突变检测。Zadnik等人还发现了多种基因与室管膜瘤,HOXB5,和PLA2G5,虽然既不被上天考验。
描述了几例星形细胞瘤和室管膜瘤,虽然没有一个已确定的脊柱。Molnar和Hegedus遇到一个脑室室管膜瘤的设置在额叶部分切除浸润星形细胞瘤(21]。然而,这被认为是两个截然不同的肿瘤之间的碰撞肿瘤的起源。Kondziolka和毕尔巴鄂描述混合ependymoma-astrocytoma顶叶,subependymoma但远离任何的功能室管膜衬(22]。
有间充质分化少见的案例报告,例如,软骨形成,可以看到在成人和儿童23,24]。我们有可能情况室管膜细胞分化成星形血统。
4所示。结论
据我们所知,没有混合ependymoma-astrocytoma病例报道。肿瘤起源于神经胶质应该包含在微分的骨髓,硬膜内的质量,和根据我们的发现,一个复合肿瘤应考虑在这种情况下。
相互竞争的利益
作者宣称没有利益冲突。