文摘
多形性浸润性导管癌发达与亨廷顿氏舞蹈症患者。肿瘤核多形性和包含了大量的奇异巨大肿瘤细胞有丝分裂异常丰富。肿瘤细胞显示核囊泡和夹杂物中所描述的类似核的神经细胞在亨廷顿氏舞蹈症患者。情况表明,在一些患者中,肿瘤形态可以反映特定的个体特性。
1。介绍
亨廷顿氏病是一种常染色体显性进行性神经退行性疾病的特点是舞蹈病,肌张力障碍,认知能力下降1]。病理上有基底神经节和大脑皮层的神经退化2)和特征核和细胞质内含物包含突变杭丁顿蛋白受到多麸醯胺酸和(1]。描述了核夹杂物在神经元以及外围组织,可以单个或多个(3]。这种疾病的基因位于染色体的短臂上。4,它编码的生产“杭丁顿蛋白”,这是表达神经元以及许多其他组织和器官。杭丁顿蛋白被认为是参与转录事件,蛋白质贩运和囊泡运输(4]。它存在于细胞质和细胞核(5]。基因突变的结果扩大受到多麸醯胺酸CAG重复导致链可变长度的n端。这将导致突变杭丁顿蛋白的生产,这是广泛表达全身疾病患者(2]。这会影响生物过程在所有细胞(5)和结果异常的外围组织,因此被认为是相关的突变蛋白的存在而不是二级神经退行性变化(2]。尽管亨廷顿氏舞蹈症患者罹患癌症的风险降低(6,7),0.54的整体风险乳腺癌[7),似乎在这些患者中患上癌症,当他们表现出增强的进展(8]。已经证明了杭丁顿蛋白正常和肿瘤乳腺上皮细胞的细胞核8]。在实验动物,突变杭丁顿蛋白促进肿瘤发生,提高癌细胞epithelial-mesenchymal过渡,有利于肺转移(8]。乳房癌动物发展轴承突变亨廷顿基因更大更高和更少的分化和Ki67的表达蛋白质,产生与野生动物相比,肿瘤基因(8]。前肿瘤也表达了α-平滑肌肌动蛋白和波形蛋白,HER2膜染色,增加和减少水平的钙粘蛋白和β-连环蛋白(8]。
我这里现在的乳腺癌发展与亨廷顿氏舞蹈症患者。肿瘤是罕见的多形性浸润性导管类型和显示不同寻常的微观特性受到多麸醯胺酸可能反映病人的疾病。
2。病例报告
病人出现大规模左胸上5厘米。病人有长期亨廷顿氏舞蹈症的历史。乳房核心活检显示低分化癌这被证明是负的雌激素和孕激素受体以及HER2和细胞角蛋白5但阳性细胞角蛋白7。没有现在的DCIS的元素。肿瘤是无差别的,需要考虑转移的可能性。进一步的免疫组织化学显示,肿瘤是负数TTF1和WT1和临床调查没能证明其他肿瘤。肿瘤被认为是一个小学三年级的乳腺浸润性导管癌,乳房切除术和腋窝淋巴结清除被推荐。
乳房切除标本显示良好定义的困难肿瘤质量,48毫米最大尺寸出现完全切除。显微镜下,肿瘤显示明显核多型现象涉及超过50%的肿瘤细胞以及散布大量的肿瘤细胞,多核特性符合多形性浸润性导管癌(9- - - - - -11]。肿瘤细胞在大小和形状差异很大一些奇异特性与分散均匀的淡彩色细胞质和明显放大多形性细胞核和核仁(图1)。丰富的囊泡中细胞核也显示明亮的红色夹杂物(图2)。无数巨大的多核巨大肿瘤细胞分散在整个肿瘤,有相同类型的核单核肿瘤细胞(图1)。丰富的有丝分裂人物在场,很多显示异常模式。在一些地区的肿瘤纺锤状细胞(图流3)。免疫组织化学显示,肿瘤细胞是强阳性细胞角蛋白7,p53,钙粘蛋白,局部S100和CD68阳性和EGFR的弱阳性,功能都符合多形性浸润性导管癌的诊断(9- - - - - -11]。杭丁顿蛋白的immunoperoxidase染色使用单克隆抗体anti-HD(81 - 190)马伯(Abnova(台湾)公司,1/100)显示弥漫性细胞质颗粒染色在大多数肿瘤细胞(图4)。19从腋窝淋巴结解剖都是免费的肿瘤。
因为病人的一般健康,没有进一步的治疗。15个月后病人死于“亨廷顿氏舞蹈症的并发症”。
3所示。评论
虽然很多特性在这里描述的类似多形性浸润性导管癌,有附加功能包括特殊的细胞质和核变化,更类似于神经细胞中描述的亨廷顿氏舞蹈症患者。这就提出了一个可能性,在一些患者中,肿瘤形态可以反映特定的个人特性,导致“个体化肿瘤形态的一种形式。”的意义与杭丁顿蛋白抗体阳性胞质染色使用还不清楚,因为它是可能的,抗体可能与正常的反应以及异常蛋白质是无处不在的。检查需要更多的组织在这方面达成一个结论。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。