文摘
38-month-old男孩被报道的情况下被带到儿科诊所发烧、咳嗽、咯血、呼吸困难。成像研究显示低右胸部质量。叶切除术和组织病理学检查发现它主要固体pleuropulmonary胚细胞瘤II型。这是一个罕见的小儿pleuropulmonary肿瘤与攻击行为和倾向于传播到大脑。案件被提交给通用histopathologist意识到这种罕见和儿科医生/医生强调,放射科医生,histopathologists肺囊肿在婴幼儿应认真评估和采样彻底诊断病例的I型pleuropulmonary胚细胞瘤随着时间的推移将进步类型II或III型肿瘤。兄弟姐妹和患者的一级亲属中应该筛查肺及肺外良性和恶性条件有关。
1。介绍
Pleuropulmonary胚细胞瘤(PPB)是一种罕见的,好斗,dysontogenetic,恶性肿瘤胸内的(肺、胸膜或组合)间质1,2]。这是首次报道的一项研究中11病人Manivel等人于1988年(3]。磅的影响四岁以下婴幼儿4]。十亿分之形态,有三种类型(I, II, III)和第四个类型(Ir)于2006年添加5]。
这个案例被报道,目的是增加这个实体的一般认识,认识这个罕见的早期,因为I型肿瘤(类似于先天性肺囊肿)会随着时间进展积极类型II和III型肿瘤。因此,早期组织学识别和分化从先天性呼吸道畸形和其他良性囊肿是非常重要的。
2。案例展示
38-month-old男孩被带到儿科诊所发烧、咳嗽、咯血、呼吸困难。他的胸部和计算机断层扫描(CT)扫描(图1)显示肺下叶异构质量(3.9×3.3×3.2厘米)和右中叶肺不张无胸腔积液。CT引导穿刺活检和一个执行核心活检。它完全由透明软骨组成;软骨细胞数量增加,显示轻度核多形性、没有软组织的外加剂,炎症或坏死。因此,软骨瘤的鉴别诊断,软骨样错构瘤,pleuropulmonary胚细胞瘤和叶切除术是长大。正确的进行开胸;质量被发现局限于胸膜下叶没有参与的权利。没有并发症的右下叶切除术进行。切除质量是固体,限制,公司和灰白色测量4.2×3.2×3厘米包围拥挤,部分凝固的肺部组织。其切割面不均匀灰白色病灶部位的出血和软骨组织(图2)。显微镜下,它是由许多小叶的透明软骨(图3)组成的软骨细胞变化从温和到中等多形性(图4坏死)和地区(10%)。其间的基质不同blastema-like fibromyxoid密集的梭形细胞类型(图5)窝藏偶尔微囊肿,道路两旁的纤毛柱状细胞和牙龈凝结blastema-like纺锤形状的肿瘤细胞(图6)。骨骼肌分化的病灶部位,奇异的多核的巨细胞,许多分散中有丝分裂(数字7和8)。周围肺组织显示出血和肺不张;肿瘤是对接但不涉及胸膜。一个小支气管旁淋巴结没有任何肿瘤浸润。免疫组织化学,rhabdomyoblasts肌间线蛋白阳性和肌肉特定肌动蛋白(MSA)(数据9和10)。S100的软骨细胞细胞核阳性(图11)和囊肿的上皮衬里CK19阳性(图12)。针对主要固体模式与分散偶尔小囊太小不会,诊断为pleuropulmonary胚细胞瘤类型III是和材料被送到国际pleuropulmonary胚细胞瘤注册表,明尼苏达州,美国确认。这被证实是pleuropulmonary胚细胞瘤和重新输入主要固体II型肿瘤(由于存在小囊太小不会)。孩子的父母被告知和治疗方案进行了讨论;然而,他们拒绝任何进一步治疗的孩子明显改善症状和想要更多的时间来决定。三个月后肿瘤患者被带回诊所与投诉的头痛、呕吐和头晕。CT和磁共振成像(MRI)的大脑显示intra-axial右额叶质量测量7.3×4.2×4厘米(不明显脑CT三个月前完成)的中心区域坏死引起的压缩侧侧脑室和重大的中线转变(图13)。颅骨切开术切除和执行质量是在实验室收到多个片段集体测量7×5×1厘米。显微镜下,密集的梭形细胞增殖的肿瘤由出血、坏死,分散(图形状奇异的未分化细胞14)。肿瘤细胞肌间线蛋白阳性,MSA(图15)。病人离开医院有意识和动态状态等待化疗,但一周后重新与巨大颅内出血(右额叶)和气经过两天的住院治疗。
3所示。讨论
Pleuropulmonary胚细胞瘤是一种罕见的胸内的肿瘤占小儿肺原发性肿瘤的15%和25%的病例发生在家庭环境中4];相关的恶性肿瘤在头等舱和二级亲属包括横纹肌肉瘤、滑膜肉瘤,pleuropulmonary胚细胞瘤,甲状腺癌,卵巢癌Sertoli-Leydig细胞肿瘤,性腺的生殖细胞肿瘤,和某些类型的白血病(2,4,6,7]。有关良性的条件包括甲状腺结节,囊性肾瘤,结肠息肉,良性眼睛和鼻腔肿瘤和神经纤维瘤4- - - - - -7]。表示通常小于4岁;极少数病例报告在10岁的患者,只有一个案例报道在36年4]。年龄中位数的表现很大程度上取决于肿瘤类型。我型肿瘤,年龄中位数是10个月;型红外,平均年龄是48个月;II型,平均年龄34个月;III型,平均年龄是44个月(5]。没有性别偏好和肿瘤通常发生在右侧(1]。某些基因突变与pleuropulmonary胚细胞瘤;这些包括生殖细胞系DICER1突变(损失函数)在家庭的情况下,收益的染色体8(最一致的染色体异常),三倍体2,之间的不平衡易位染色体1,X, p53突变或缺失2]。
临床上,病人可能会出现胸部或上腹部疼痛、发热、呼吸困难、咳嗽、咳血、厌食、不适,或从大脑转移造成的神经系统症状1]。成像研究表明不同的表象根据肿瘤类型;这些包括单室的囊肿,但结构,包含肿瘤、囊肿和solid-cystic或完全可变大小的固体质量位于肺周边地在有或没有参与胸膜或胸壁和可能会填补整个半胸1,5]。应详细检查整个胸腔的存在任何类型的无症状的囊肿可以先进我肿瘤(5]。
良好的针吸细胞学的主要肿瘤通常不是有助于诊断。图像引导活检当计划应该产生的多个针刺核心保持肿瘤的形态多样性特点。核心可能孤独的穿刺活检样本相对平淡的单个组织类型核特性或样品部分的囊肿壁不连续牙龈细胞凝结(PPB I型的诊断特性),因此隐瞒疾病的本质,在这种情况下发生。因此,肿瘤切除和组织学检查应该作为标准进行过程达到一个自信的适当的积极治疗将是基于明确的诊断(1,5]。
描述了三种类型的含量一直基于形态学。I型肿瘤携带最有利的预后和十亿分之占15%到20%,而II型和III型肿瘤表现出攻击性和在一起(平均分配)占到十亿分之85%的80%。这三种类型的肿瘤形成一个连续的发展随着时间的推移,I型肿瘤类型III (4]。
类型我纯粹是囊性肿瘤,外围地位置,显示惊人的缺乏胸壁的入侵,可能是单一的或但囊肿,囊肿壁薄通常不严重可见固体区域(6]。显微镜检查,囊肿可能是圆的,oval-compressed和道路两旁立方或柱状纤毛上皮;subepithelium可能包含一个连续或不连续但是特征层原始圆——让人想起形成层纺锤状细胞层和零星的rhabdomyoblasts葡萄状肉瘤。原始细胞密集subepithelium可能薄弱和焦彻底抽样囊肿壁可能需要找到他们;此外,发现未成熟软骨结节应提高涉嫌PPB,值得深入标本的采样。磅的I型的鉴别诊断包括先天性肺气道畸形(CPAM)和胎儿肺间质肿瘤(搬家)。CPAM没有牙龈良性囊肿恶性肿瘤细胞密集或不成熟的软骨。搬家是一种新近发现的实体与一些重叠I型pleuropulmonary胚细胞瘤和特点是不规则的空域包围不规则增厚septae由不成熟的间质,由多边形细胞与底层平滑肌层没有形成层层薄薄的blastema-like细胞(1,5- - - - - -7]。
红外类型(类型进退)包含一些纺锤形细胞肿瘤囊性囊肿壁有一些的瘠薄钙化灶但没有牙龈恶性细胞的凝结。它可能代表一个退化或基因注定但我流产类型肿瘤。只有8%的这些肿瘤显示向前发展为十亿分之类型II或III型。其鉴别诊断是一样的I型肿瘤(5]。
II型部分固体,部分囊性肿瘤,因此分享功能的I型和III型肿瘤。囊肿可以是可见的严重或显微镜下;如果囊肿只显微镜下肿瘤被称为主要固体II型肿瘤,但如果肿瘤主要是囊性叫做以囊性为主的II型肿瘤。显微镜下这些囊肿与I型肿瘤的囊肿,而固体部分显示微观特性相同类型III肿瘤。以囊性为主的II型肿瘤分化型肿瘤;上述肿瘤plaque-like或结节性囊肿壁由blastema-like细胞增殖或恶性梭形细胞中有或没有rhabdomyoblasts subepithelium [4- - - - - -7]。
类型III肿瘤完全是实体肿瘤通常呈现为大,真皮质量部分填充半胸有或没有附件胸壁或纵隔。肿瘤可能是脆性由于出血和坏死。显微镜下,有blastematous疫源地的组成细胞的细胞质,圆与颗粒状卵圆形核染色质,不显眼的核仁,和频繁的有丝分裂;他们的基质密度较低,成纤维细胞的混合肉瘤的组件。肉瘤的组件是由梭形细胞增生排列成束的模式;他们的核显示anisonucleosis和hyperchromasia分散多形性奇怪的巨细胞。这样的未分化类型III的奇异的细胞是一个功能和一些II型肿瘤,但他们并没有发现在I型肿瘤。有分散的多边形或细长rhabdomyoblasts(一些细胞质cross-striations)单独出现或集群和床单。同样,有一个变量比例的不成熟成熟透明软骨;软骨组件可能在数量和小型或大型软骨细胞可能显示一定程度的细胞结构和多形性软骨肉瘤的程度。 There may be areas of infarction and necrosis affecting the cartilaginous, blastematous, or sarcomatous component producing pseudocysts (not lined by epithelial cells); similarly, there can be foci of myxoid degeneration. Due to the presence of the malignant spindle cell component, the differential diagnosis for type II and type III tumors includes primary or secondary rhabdomyosarcoma, malignant teratoma, synovial sarcoma, other spindle cell/undifferentiated sarcomas, or pulmonary blastoma, whereas due to the presence of primitive blastema, the differential diagnosis includes metastatic Wilm’s tumor. Location, morphology, imaging studies, and immunohistochemistry are helpful in making this differentiation [4- - - - - -7]。
免疫组织化学染色并不是必不可少的诊断,但支持形态学诊断。肌间线蛋白和肌肉中的特定肌动蛋白通常是积极的明显rhabdomyoblasts还有些小形成层细胞层(牙龈凝结)。芽基细胞对肌肉的特定的肌动蛋白和弱阳性神经元特异性烯醇酶,但对WT1不利。S100的成熟和不成熟的软骨细胞细胞核染色。细胞角蛋白染色囊肿衬里上皮细胞。波形蛋白染色rhabdomyoblasts、软骨细胞和其他焦点的肉瘤的扩散。增殖标记像Ki67显示高水平的积极性在所有细胞类型(1,4,5]。
最常见的网站转移性传播是大脑(4]。转移存款的特点是简化的组织学表现和不同形态的主要肿瘤。这些转移由横纹肌肉瘤或未分化的梭形细胞肉瘤没有囊肿或软骨成分。因此,它是强制性的跟进这些患者的脑成像研究(4]。的长期生存超过80%已经报道了I型和II和III型肿瘤不到50% (4]。类型我肿瘤进展时间类型II和III型肿瘤(4,5,7]。
推荐的I型肿瘤的治疗包括手术切除和辅助化疗。红外型肿瘤随访但不建议化疗。对于通常的类型II和III型肿瘤,治疗包括积极的手术和化疗。对于大型II型和III型肿瘤,初始确认后由多个核心活检针,2 - 4课程新辅助化疗的制定减少肿瘤大小通常超过90%,其次是手术切除。推荐的化疗药物异环磷酰胺、长春新碱、放线菌素D,阿霉素(IVADo方案)。脑转移,推荐的治疗包括所有三个模式,也就是说,手术,放疗,化疗,以达到治疗(5,7]。
复发性肿瘤高剂量整合疗法(HDCT)与自体干细胞解救(ASCR)建议。研究表明,没有加术后放疗和化疗的优势。因此,放射治疗是预留给认识但nonresectable肿瘤或残余肿瘤患者化疗后(5]。
总之,临床医生和病理学家对肺囊肿应该高度怀疑的心理指标,存在于儿童的年龄。的患者,他们的兄弟姐妹,他们的一级亲属应筛查良性和恶性条件有关。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。
承认
作者感谢罗威娜小姐卡斯蒂略校对文章并提供有价值的建议。