文摘
一个69岁的白人女性,与之前的5 q -骨髓增生异常综合征的诊断,提出了与传统肾细胞癌(RCC)与multiple-epithelioid nonnecrotizing肉芽肿。前两个结节病的报道,主要涉及肺和皮肤,描述了患者5 q -脊髓发育不良。一群密切相关基因编码等细胞因子il - 4, IL-5, IL-3染色体上存在5问。因此,在结节病,细胞因子失衡与删除这些相关细胞因子基因被假定。然而,内上皮样肉芽肿癌的发生,在既存的克隆骨髓增生异常综合征,并没有被描述。在当前的研究中,病人长期5 q -删除,临床上表现为难治性贫血与hypolobated巨核细胞。然而,病人的历史负结节病和广泛nonnecrotizing上皮样肉芽肿在碾压混凝土中。由于缺乏th2细胞因子,il - 4和IL-5等,在5 q -骨髓增生异常综合征的一个子集,促炎th)干扰素等细胞因子-γ和肿瘤坏死因子-α可能是夸大了的环境有利于抗原表达。因此,我们提出一个更大的敏感性肉芽肿的发展,至少在5 q -脊髓发育不良患者的一个子集。
1。介绍
无效造血作用在脊髓发育不良的特点是hypercellular骨髓和外周血全血细胞减少症。5问删除在脊髓发育不良,没有其他复杂的细胞遗传学异常,与良好的预后或低风险为白血病的发展(1,2]。前两个报告描述了连接5 q -综合症和结节病(3,4]。在这两份报告中,涉及肺结节病和皮肤。然而,三个患者一个已知的历史nonclonal脊髓发育不良后发达播散性肉芽肿性皮肤疹(5,6]。有趣的是,多基因编码等细胞因子il - 4, IL-5, IL-3等不同的生长因子和受体血小板衍生生长因子(PDGF)是密切联系的5号染色体的长臂(7,8]。主导作用的促炎th)干扰素等细胞因子-γ和肿瘤坏死因子α已经记录在肉芽肿形成的发病机制在不同的动物和人类的研究(9- - - - - -12]。因此,在缺乏th2细胞因子(il - 4和IL-5),细胞因子失衡与夸张的th1细胞因子可能发生在5 q -骨髓增生异常综合征的一个子集。这再加上一个环境有利于抗原表达,可能导致持续的巨噬细胞和t细胞活化和随后的肉芽肿形成。我们报告一例患者的多个肉芽肿与RCC 5 q -脊髓发育不良。
2。病例报告
患者是一位69岁高龄的女士,以前的克隆脊髓发育不良的诊断,具体5问删除,耐火材料的设置正常红血球的贫血。骨髓活组织检查执行2007年显示小hypolobated与骨髓巨核细胞染色体分析和荧光原位杂交(FISH)演示删除5问。然而,病人没有接受lenalidomide 5 q -骨髓增生异常综合征由于先前历史的肺栓塞和中风。此外,她的历史是重要的高血压、糖尿病、脑动脉瘤修复1995年的历史。病人也对磺胺类药物过敏。病人在2002年停止吸烟,否认饮酒。白血病或骨髓增生异常综合征的家族史是负面的。2011年10月,她接受了左腰痛CT扫描显示左极低质量可疑的碾压混凝土。手术的时候,2011年12月,病人有耐火材料正常红血球的贫血血红蛋白为8.7 g / dL。然而,所有其他血液、生化和血清学参数正常。 The patient did not have any history of sarcoidosis, tuberculosis, or history of immunization with Bacillus Calmette-Guérin (BCG). Clinical symptoms, additional imaging, and laboratory findings were negative for sarcoidosis.
3所示。病理结果
总检查,一个相当真皮及肿瘤测量cm出席了极低的左肾。切割面出现橙色系的中心区域出血。肿瘤局限于肾。剩下的冷漠肾脏是极不寻常。显微镜下,传统RCC的肿瘤显示功能明确的细胞类型Fuhrman二级核(图1)。没有任何证据表明lymphvascular入侵。有趣的是,有多个离散类上皮nonnecrotizing肉芽肿内变量大小的肿瘤(图2)。异物肉芽肿展示了大量多核巨细胞的类型与淋巴细胞浸润(图3)。没有任何证据表明小行星或Schaumann身体内肉芽肿。的Gomori-Grocott乌洛托品银染色和菲特的抗酸染色没有透露任何真菌或分枝杆菌生物。正常肾实质肉芽肿的没有任何证据。
4所示。讨论
Noncaseating肉芽肿与乳腺癌、肝癌、结肠癌癌已经被描述13- - - - - -15]。Non-necrotizing肉芽肿反应在肾细胞癌(RCC)是罕见的,只有少数报告发表在文献[16- - - - - -20.]。描述的碾压混凝土Marinides等人乳头状类型的。有一个案例报告nonnecrotizing肉芽肿在RCC肉瘤样的特性21]。然而,碾压混凝土在其他报告,类似于我们的例子中,有一个透明细胞与上皮样肉芽肿的存在模式。当前病例报告表明可能的联系既存的克隆在RCC脊髓发育不良和肉芽肿反应。
我们的病人有着长期的历史的克隆(5 q -)骨髓增生异常综合征与耐火材料正常红血球的贫血和小hypolobated巨核细胞。碾压混凝土内的肉芽肿是完全相关的肿瘤和非肿瘤的周围肾实质是完全不存在的。先前的案例报告肉芽肿碾压混凝土在既存的脊髓发育不良没有被报道。然而,少数的案例报告涉及肺结节病和皮肤与5 q -相关综合症(3,4]。在我们的案例中,病人没有任何历史或结节病的症状暗示。除了长期难治性贫血、生化、血清学和血液参数在正常范围内。Tunkel等人的病例和Airaghi等人以及我们目前的病例报告表明上皮样肉芽肿之间可能存在的相关性和5 q -骨髓增生异常综合征。这种联系的可能性进一步加强基于聚类的基因编码的证据th2细胞因子在5号染色体的长臂。因此,删除这些基因可能导致细胞因子失衡,对抗原刺激肉芽肿形成的起始。此外,nonclonal脊髓发育不良已被证明是很少与传播nonnecrotizing肉芽肿性皮肤疹(5,6]。因此,发展倾向noncaseating上皮样肉芽肿,在脊髓发育不良的设置,需要进一步调查。
总之,这是第一个报道的多个肉芽肿局限于肾细胞癌与既存的骨髓增生异常综合征患者。假设存在细胞因子的不平衡和不受控制的激活T细胞和巨噬细胞,在5 q -脊髓发育不良的设置之前提出(3]。目前的研究提供了进一步支持这一假说。然而,与以往的研究不同的是,这些肉芽肿局限于肾细胞癌的设置既存血液恶液质。进一步的研究可能更密切观察脊髓发育不良和免疫激活的可能关联导致上皮样肉芽肿的形成。