文摘
结节性硬化症(TSC)与良性和恶性肿瘤,包括lymphangioleiomyomatosis (LAM)和血管肌脂肪瘤(AML)。我们这里描述的TSC情况一个50岁的女人有乳头状浆液性癌腹膜(PSCP), LAM和AML。显微镜检查,PSCP细胞呈立方形的柱状形状,扩散到乳头状突起,并渗透到腹腔,前胸壁。在免疫组织化学评估、肿瘤细胞为上皮膜抗原阳性,人类表皮细胞角蛋白和孕激素受体,但不利于calretinin,癌胚抗原,MCF-7细胞系(Ber-EP4)和雌激素受体。
1。介绍
结节性硬化症(TSC)与良性和恶性肿瘤1]。肿瘤起源于不同的网站,包括大脑、肺、心脏、皮肤和肾脏。然而,据我们所知,乳头状浆液性癌腹膜(PSCP) lymphangioleiomyomatosis (LAM)和血管肌脂肪瘤(AML)在TSC从未被报告过。TSC往往发生同样在所有种族和性别,尽管AML, LAM和PSCP几乎只发生在女性(2]。在这个报告中,我们描述一个女TSC患者尸检,PSCP, LAM和AML。
2。临床总结
一个50岁的女人访问了我们医院,抱怨下腹部膨胀由于肌瘤子宫今年2月,1998年。她有一个叶状的白色斑点皮肤从小(灰叶斑点),和她后来开发的多个脸上皮脂腺瘤。虽然她没有任何癫痫发作或精神发育迟滞的历史,她被诊断出TSC基于双边心室室结节和钙化点,两肾AML的计算机断层扫描(CT)扫描检查。她有一个自发气胸22岁和40岁的历史。当她接受了结论:子宫切除和双边肌瘤子宫输卵管卵巢切除术,在浆膜表面扩散和结节状病变的子宫和盆腔腹膜。建立的腹膜病灶之组织病理学检查的诊断PSCP(图1),描述的细节的部分病理结果。手术后,病人收到了几个周期的抗癌化疗。CT扫描进行抗癌治疗的评估今年4月,2003年。多个质量被发现在她的盆腔,壁腹膜、肠系膜、肝脏,和还在左胸壁和胸膜。她的肾脏肿瘤显示质量,和右肾肾盂积水是指出。她的病情逐渐恶化,她最终死于心脏衰竭,由于高钾血症和肾功能衰竭5年之后第一次手术,子宫切除术。
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3所示。病理结果
尸检。两肺显示广泛胸膜纤维化与胸壁附着力,他们也多腔的囊肿(图2(一个))。在腹腔,2000毫升的血性腹水。肝脏、脾脏、胃肠道、胆囊和胰腺坚定坚持对方,形成一个大质量由于腹膜炎carcinomatosa或癌症入侵。肾corticomedullary边界不清楚是由于多个肿瘤结节,导致肾皮质outerward并使薄层。
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肺部包含多个厚壁囊肿,由上皮样的肌肉的细胞和大纺锤状细胞,以及peribronchiole或支气管旁管(图2 (b))。肌间线蛋白,细胞波形蛋白免疫组化阳性肌肉肌动蛋白(HHF-35),与黑素瘤相关抗原(HMB45)(图2 (c)),但对人类不利孕激素受体(PgR)和雌激素受体(ER),支持的特点。摘要LAM的免疫组织化学染色显示在表中1。中心的结节,大型II型pneumocytes中增加数量和多灶结节性pneumocyte增生。
左肾中含有大量脂肪细胞组成的,纺锤状上皮细胞和血管畸形(图3),符合AML的诊断。细胞为PgR和ER阴性。保存肾小球在薄薄的皮质充血性,但是没有观察肾小球microhamartoma病变。
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PSCP是一样出现在前面的子宫切除术(图1),证实了诊断。腹腔癌症在乳头状,癌细胞是立方形的形状(图中柱状4)。肿瘤细胞的入侵扩展到肌肉层的小肠和肝脏。沙瘤形成身体没有出现在乳头状浆液性癌。在免疫组织化学检查,肿瘤呈阳性上皮膜抗原(EMA),人类表皮角蛋白(AE1 / AE3),和PgR,但不利于calretinin,癌胚(CEA),呃,Ber-EP4(表1)。PSCP的尸体解剖检查证实了之前的诊断。此外,一个小嗜酸性也是偶然发现的甲状腺。大脑考试不是因为同意执行一个完整的尸体解剖没有从失去亲人的家庭获得。
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4所示。讨论
PSCP是一种罕见的肿瘤,它被描述为几乎只发生在女性,和PSCP的起源仍然是有争议的3]。PSCP形态类似于卵巢乳头状浆液性癌(PSCO)和恶性间皮瘤(毫米)4]。事实上,它是很难区分他们。一些免疫组织化学标记的援助在癌区分,尤其是calretinin和Ber-EP4有利于区分PSCP和PSCO[毫米5]。
林主要发生在妇女和发展在大约2.3%的患者TSC (6]。最常见的并发症是气胸、乳糜胸。肺的发病症状的中值年龄与TSC 30.4年,生育年龄。怀孕的症状恶化,外源性雌激素,月经。林因此被描述为加剧了雌激素和孕激素治疗(7]。
AML通常发生在肾脏的TSC患者,主要在女性患者和存在争议与性激素的关系(8]。在我们的例子中,AML细胞为PgR和ER阴性。性激素之间的关系和PSCP仍然是有争议的,因为PgR的发生和ER表达的并不总是PSCP [9]。在我们的例子中,PgR PSCP是阳性的肿瘤细胞,但为ER阴性。
TSC与发展相关的是一种常染色体显性遗传疾病的恶性和良性肿瘤包括LAM和AML。TSC同样发生在所有种族和性别,尽管LAM和AML主要发展于女性。两个基因,TSC1和TSC2,已确定在TSC和似乎扮演一个特定的致病作用[1]。