Hypophosphatemic佝偻病:Fanconi-Bickel综合症的特点

文摘

Fanconi-Bickel综合征(的边后卫)是一种罕见的疾病糖原存储种类(德牧)。特点是由于糖原累积大量的肝肿大,严重的hypophosphatemic佝偻病,由于近端肾小管功能障碍明显生长迟缓。我们报告一个小男孩当作hypophosphatemic与肝肿大,随后被诊断为佝偻病的边后卫。

1。介绍

的边后卫是一种罕见的德牧(Type-XI) [1,2]。这是自1940年以来被称为肝肾糖原生成与近端肾小管功能障碍(3,4]。过剩2基因的致病突变肝细胞、胰腺β细胞和肾小管被发现于1997年。我们报告一个年轻的男孩出现佝偻病的临床特征以及肝肿大、生长迟缓和发育迟缓。调查发现佝偻病的变化与calciuria phosphaturia,糖尿,轻微的代谢性酸中毒,肝活检的特征是德牧的暗示。

2。病例报告

一个18个月大的男孩被抗佝偻病的评价。男孩在当地医院治疗2超大剂量的维生素D没有任何临床和放射学的改进。详细的历史显示,他未能茁壮成长,腹胀,和运动发育迟缓。nonconsanguineous印度教父母的孩子是第一个问题,通过正常的阴道分娩出生在术语(37周)出生体重2.5公斤;没有任何重大的产前和产后的历史。根据父母,完全母乳喂养持续了只有2个月前喂养紧随其后。家庭饮食的年龄从12个月。社会笑了三个月,头保持在6个月时,支持下坐在11个月。他不能坐不支持到18个月的年龄。

临床检查发现;重8公斤,头围42厘米,长度72厘米(所有低于和第三百分位)。前囟门是敞开的,扩大的手腕和脚踝关节与膝外翻的注意。腹部检查发现肝脏肿大(10厘米)公司,光滑,无痛性;没有任何其他organomegaly或腹水(图1)。神经系统检查显示广义张力减退。孩子的发育年龄大约是七个月。其他系统并没有发现异常。

调查显示正常血清钙(9.4 mg / dL),磷减少到2 mg / dL(正常2.7 - -4.5 mg / dL)和显著升高血清碱性磷酸酶1184 IU / L(正常145 - 420 U / L)和正常钾(4.1毫克当量/ L)。空腹血糖是80 mg / dl,两个小时后吃,血糖是96 mg / dl(正常60 - 100)。甲状腺概要文件是在正常范围内。25 (OH) D水平42 nmol / L (25 - 120 nmol / L), 25 (OH)₂D是在正常的限制,那是67年pmol / L (48 - 144 pmol / L)。甲状旁腺激素水平轻度升高;这是6.2 pmol / L(正常1.1 - -5.5 pmol / L)。空腹胰岛素水平15单片机/毫升(正常的值是5 - 20 mcU /毫升)。肝功能测试是在正常范围之内。血清胆固醇是217 mg / dL(正常45 - 182 mg / dL)和甘油三酯268 mg / dL(正常32 - 99 mg / dL)与正常血清高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平。血尿素和血清肌酐、尿酸和乳酸含量在正常范围之内。尿液生化显示pH值为6.2(正常4.5 8),比重1.026,糖尿2 +,白蛋白2 +。动脉血气检测;pH值7.22,HCO_{3 -}15日是−6.7。手腕x射线显示功能的活跃佝偻病(图2)。与正常echotexture的腹部超声检查提示肝脏肿大;其他器官都在正常范围内。肝活检是检测大型淡染色肝细胞与集中放置核给的植物细胞与纤维隔膜和马赛克模式扩展从门管区德牧的暗示(图而不是特殊的3)。

的边后卫被诊断和治疗开始口服维生素D的补充₂(2000 IU /公斤/ 24小时为一个单一的每日剂量)和磷酸盐(0.6 g / 24小时)Joulie的解决方案(4毫升每4小时,每天5次)hypophosphatemic佝偻病。口服补充碳酸氢钠也给出sodamint平板电脑(3片一天三次)纠正代谢性酸中毒(2,3]。关于饮食,他穿上频繁和小餐,足够的卡路里摄入量(2,3]。

随访4个月;检测到显著的体重(3公斤)和改进的长度(4厘米)。现在他可以站在支持。重复的x射线手腕从佝偻病(图显示显著的恢复4)。然而,这是不可能的,以评估组织病理学改善因为父母不同意重复活检。肝脏大小没有改变跟踪。

3所示。讨论

的边后卫是一种罕见的常染色体隐性障碍自1949年以来被称为肝肾糖原生成与近端肾小管变更(5- - - - - -7]。

在德牧的分类,XI的边后卫是计价类型。

演讲的常见的年龄是1年两个月。指示病例是遭受hypophosphatemic佝偻病近端肾小管功能障碍的结果。近端肾小管功能障碍的其他特征发现糖尿,phosphaturia和碳酸氢盐损失和广义氨基酸尿。那个男孩有巨大的肝肿大,这是由于肝脏糖原的积累。其他临床特征的边后卫的脸(苍白或可爱洋娃娃脸)等特点,生长迟缓,突起的腹部。虽然我们的病人是normoglycemic,禁食ketotic低血糖和餐后高血糖通常指出由于低肝摄取[8,9]。低血糖是经常出现在患者的边后卫,但低血糖发作的几率和精神发育迟滞(10]。发病机理不明确;酮症可能有一些保护神经的作用。尽管该指数空腹胰岛素水平正常,其他报告显示hypoinsulinemia由于改变的敏感性β胰腺细胞的葡萄糖。父母的血缘关系没有指数情况下但2/3rd的患者中观察到的边后卫。由于经济的限制,基因研究是不可能的。然而,遗传研究表明,的边后卫是一种单基因疾病(227810年人类)造成的缺陷使便利的葡萄糖转运蛋白2 (GLUT2或SLC2A2)基因映射3 q26.1 - 26.3号染色体上编码葡萄糖转运蛋白2表达肝细胞,胰岛细胞、肠上皮细胞、肾小管细胞(7,9]。一些通过新生儿筛查的边后卫病例的半乳糖血症测量血液半乳糖Guthrie测试卡。

目前没有具体的治疗方法是行之有效的。治疗佝偻病的维生素D的形式1、25二羟维生素D₃。柠檬酸15毫克当量/公斤/天给出每4个小时保持碳酸氢盐超过20毫克当量/ dL和口服磷酸溶液一起管理。玉米淀粉是不添加到我们的病人,因为他是euglycemic直到日期。其他报告显示利用玉米淀粉,玉米淀粉提供葡萄糖缓慢释放形式,也不需要患病的代谢途径。虽然半乳糖血症的发挥协会的边后卫尚未建立,首选是避免半乳糖从饮食到所有代谢报告是可用的。总体预后生存到成年似乎是有利的;除了Fanconi和Bickel最初的病人,至少有两个更多的病人达到成年期病情稳定。

在我们的例子中,临床、放射学和生化参数建议hypophosphatemic佝偻病和德牧是探测到肝脏活检。代谢性酸中毒是温和的,但是低血清钙、磷、碳酸氢盐和高排泄建议肾小管功能障碍。尽管低血糖不存在在我们的病人,其他情况下报告记录了低血糖。

作者的贡献

m·罗伊负责概念和设计,k . Bose负责诊断和管理,和d·保罗和p . Anand负责论文准备和文献检索。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

引用

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