文摘
我们报告一例急性嗜碱性的白血病和两个共存克隆异常,t(9; 22)和三倍体19。爆炸显示阳性反应与髓过氧物酶但负面反应氯醋酸盐酯酶和酸性磷酸酶。异染性的爆炸的特性与甲苯胺蓝染色观察。超微结构研究表明azurophilic颗粒的存在嗜碱粒细胞和肥大细胞。传统和分子细胞遗传学研究显示,t (9、22)BCR / ABL积极和三倍体19日在所有中期细胞。据我们所知,本文是第一个出现急性嗜碱性的白血病与三倍体19和t (9; 22)。
1。介绍
白血病患者的染色体变化构成一个基本事件的发生,发展和转换的障碍。行动的机制已经承认这些染色体改变成这些转换的1,2]。通常情况下,只有一个主染色体变化存在于相同的白血病克隆(3- - - - - -7]。但两个或两个以上的染色体异常所描述的一些报道,特别是嗜碱性的白血病(提单)8]。
提单是一种极其罕见的恶性血液疾病已被描述在几个报告占所有病例的4 - 5%的急性nonlymphocytic白血病(9,10];大多数嗜碱性的白血病病例报告是一个进化的结果从其他恶性血液疾病11]。第一次描述它早在1906年由Joachin和超级患者在两个极端嗜碱性粒细胞白血病的临床特征(12]。这个白血病最近包括白血病的分类修订由世界卫生组织(世卫组织)面板(13]。诊断是基于形态学、细胞化学的和超嗜碱细胞的结构分析和爆炸细胞(14]。患者对治疗的反应变量在提单和一致的诊断标准缺乏由于罕见的疾病。
在这种情况下我们的研究的目的是报告一例提单有两个克隆异常,t(9; 22),三倍体19(图1)在所有中期分析。
2。病例报告
委内瑞拉病人是一个44岁的女性被称为我们的中心与衰弱,疲劳、发烧、排痰性咳嗽和呼吸困难。以前的过去的医疗和chuirurgical祖先并不重要。在考试上,病人肝脾肿大二级。实验室研究结果显示贫血(Hb 5 g / dL)和白血球过多(白细胞总数是23日/ L)以下微分计算:多晶型物23%,20%的淋巴细胞,单核细胞9%,2%,嗜酸性粒细胞myelomonocytes 2%, 4%晚幼粒细胞和嗜碱粒细胞40%;(血小板/ L)。骨髓是渗透到80%的细胞与嗜碱粒细胞颗粒在细胞质和20%的不成熟的核。只有少数爆炸细胞被证明是积极与髓过氧化酶(MPO),嗜碱性的爆炸和成熟的嗜碱粒细胞异染性的甲苯胺蓝染色,-氯醋酸盐酯酶,,没有反应,酸性磷酸酶,奥尔棒缺席。Immunophenotyping显示爆炸CD34阳性,CD33, CD9 HLA-DR和CD14和消极。超微结构的分析报道azurophilic颗粒的存在。使用标准的文化传统的细胞遗传学研究方法和GTG条带显示三染色体细胞的染色体19和易位9;20中期分析(图221)。BCR / ABL的存在复杂的被鱼检测分析(Vysis extrasignal)在95%的核分析。因此,骨髓慢性白血病(CML)在再结晶的危机是诊断。病人接受口服羟基脲(2 g)和部分改善,但她两周后死亡。
3所示。讨论
嗜碱性的白血病最近被视为一个独立的临床实体在急性髓系白血病的分类由世卫组织委员会(12]。这种类型的白血病的急性形式在1982年首次被芯等人[14),但大部分的嗜碱性的白血病病例报告随着事件的发展二级CML或骨髓增生异常综合征(11]。没有具体的诊断标准和治疗被认为是由于异质性的表现(9,10,14]。形态学,嗜碱白血病也是一个异质群体情况下没有嗜碱性的分化可以看到,爆炸可能是agranular或展览嗜碱颗粒在细胞质中。髓过氧物酶细胞化学的,爆炸通常是负面的或非特异性酯酶,但他们显示异染色与甲苯胺蓝和扩散与酸性磷酸酶反应。爆炸嗜碱细胞表达髓表型;这些通常是阳性CD9和CD25 basoassociated标记(14]。细胞遗传学的,嗜碱白血病不是与特定染色体异常有关。然而,细胞遗传学的研究是必要的在所有情况下诊断早期爆炸危机CML CML的大多数情况下开发二级。我们的病人有不同的形态与不成熟的嗜碱粒细胞的存在对嗜碱细胞分化,MPO的呈现阳性反应。这一发现被描述在只有两种情况下(15,16),可能表明混合骨髓爆炸的性质与负面反应非特异性酯酶和酸性磷酸酶。这些消极反应表明嗜碱粒细胞的存在。在目前的情况下,爆炸表达了骨髓表型被积极CD33和CD9表型与CD34阳性表达指出爆炸向嗜碱粒细胞的形态成熟。
在我们的患者细胞遗传学的分析显示三染色体细胞的染色体19和费城染色体的存在。我们所知,这种情况下可能是第一次报告的嗜碱性的白血病继发于CML与三倍体19。它被描述为唯一的染色体异常在慢性myelomonocytic白血病,急性髓系白血病和其他骨髓增生异常疾病(17,18]。慢性粒细胞白血病是第一个提出了诊断病人由于积极的费城染色体的存在,然而,这个病人没有积极的历史CML,在另一方面,迅速致命的渐进进化以及积极的髓系标记,和积极的MPO,使急性嗜碱性的白血病的诊断和两个共存克隆异常(三染色体细胞19和t(9、22)染色体)很有可能。然而,描述的费城染色体被其他血液学的恶性疾病(19,20.]。
我们得出结论,基于临床特征和致命的暴力进化,这病人有急性嗜碱性的白血病的一种形式的存在积极的费城和三倍体染色体19。由于这些结果发现在这种情况下,一个更好的定义急性嗜碱性的白血病的诊断标准是必要的。