文摘
毛囊角化病,也被称为角化病follicularis或角化病follicularis,角质化是一种罕见的疾病。这是一个高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病和可变表现性。其表现出现影响脂溢性角化过的丘疹主要地区的头,脖子,胸,和更少的经常口腔黏膜。口腔症状出现时,腭和肺泡粘膜主要影响。他们通常无症状,发现常规牙科检查。组织学病变存在suprabasal结晶在上皮acantholytic dyskeratotic细胞由“兵团圆和谷物。“这篇论文报道的一个成年男性病人面对痛苦的白色病变与易怒的颊粘膜的嘴唇作为唯一临床毛囊角化病的迹象。这个病人没有皮肤损伤或家族病史,一个intraoral活检证实了毛囊角化病的诊断多学科小组。
1。介绍
毛囊角化病或follicularis病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,它的特点是油腻,陈年的,角化病的,黄棕色有疣的丘疹和斑块特别是脂溢性区域。尽管这是一个根据一系列更大的基因传播疾病,大约有47%的病人没有明显的家族史,可能不完全外显率(1]。这种疾病是由ATP 2基因的突变引起的,而编码石棺/内质网钙2 +atp酶(1]。这种疾病在1886年首次被王子骨髓和同时Darrier和白色,1889年独立。1917年,第一例用口服表现被Reenstierna报道(2]。
这种疾病的患病率在人口1:100000。性发生率是平等的,虽然男性似乎比女性更严重的影响(2- - - - - -4]。口腔黏膜的影响在50%的情况下(4]和病变通常无症状,发现在常规牙科检查(5,6]。病变由多个公司正常的丘疹,白色,或红色,主要影响腭和肺泡粘膜。最初,丘疹是红色,可能合并,形成外壳溃烂。组织学病变存在suprabasal结晶的上皮细胞与皮肤棘层松解和dyskeratotic细胞呈现“陆战队圆”和“陆战队谷物。队圆”是更大的结构通常出现在颗粒层和由一个不规则偏心,有时致密的核(7]。诱发因素包括湿热、机械创伤和摩擦一样,阳光,和继发性细菌感染(8]。在文献描述了相关的异常,包括精神发育迟滞和精神病6]。本文报告一个毛囊角化病的情况下,在口腔黏膜皮肤表现。
2。病例报告
Fifty-two-year-old男性病人提供给军队医院,科伦坡与白色两颊粘膜病变和易怒的嘴唇(数字1(一)和1 (b)在两年期间)。最初,他口中的病人经历了不舒服的感觉和干燥。症状有所夸大在炎热的晴天,然后几天后嘴唇有陈旧的和裂缝性。渐渐地,情况变得更糟,温柔在他的外唇边加重。考虑到他的症状和体征,临床医生来到鉴别诊断包括毛囊角化病和Hailey-Hailey疾病。
(一)白色左颊粘膜病变
(b)陈年的嘴唇
患者在抗糖尿病的药物,也有胃溃疡。他是一名职员。他是一个吸烟者,社交饮酒者。家族病史不分摊。Extraorally,病人没有辨认疾病的迹象。Intraorally整个口腔黏膜改变。多无症状合并丘疹与粗糙的纹理在触诊中观察到的朱红色的边界。嘴唇是干和陈年的。病人是一个假牙佩戴者。组织病理学,活检显示上皮和acantholytic dyskeratotic suprabasal分裂的细胞(数字2(一个)和2 (b))观察圆颗粒小体和被报道为角化病follicularis由一个多学科小组。漱口水与防腐解决方案规定改善口腔卫生和局部类固醇治疗应用和维生素A补充剂。
(a) Suprabasal裂dyskeratotic细胞(陆战队圆)。Dyskeratotic高出suprabasal裂细胞存在;)(×200)
(b)有增厚角质层;)(×100)
3所示。讨论
毛囊角化病是一种常染色体显性遗传疾病外显率高、变量表达能力。尽管它是一种遗传疾病,47%的患者毛囊角化病没有家族史(8]。没有家族病史也可以归因于这样一个事实:温和形式的疾病尚未认识到家庭成员之一。ATP2A2基因的突变发现12号染色体上q,它编码一个石棺/内质网钙腺苷三磷酸酶泵(SERCA2) 2型异构体,是疾病的原因。Ca2 +atp酶是关键角色在真核细胞钙的规定,因此有必要正确的功能细胞的机械(9]。Ca2 +腺苷三磷酸酶运输Ca2 +从胞质回内质网腔因此协调稳定和粘附细胞桥粒。这个基因的突变影响Ca2 +体内平衡,导致desmosomal异常稳定和粘附[10]。
组织学检查毛囊角化病的特征是皮肤棘层松解形成suprabasal结晶也形成“陆战队圆和谷物”表面上。陆战队圆通常出现在颗粒细胞层,显示中央大轮dyskeratotic嗜碱性的群众包围一个清晰的halo-like区。毛囊角化病必须从其他杰出的组织学检查acantholytic dyskeratoses,如Hailey-Hailey疾病(家族性良性天疱疮)和格罗弗氏病(瞬态acantholytic皮肤病)。在Hailey-Hailey疾病,皮肤棘层松解是不完整,导致众所周知的“破旧的砖墙”外表下表皮的11]。这些疾病的临床特点是不同于毛囊角化病。
口腔病变是在大约15%的患者,发现他们出现白色丘疹中央抑郁症(12]。在这里,我们报告一个罕见的临床表现是局限于口腔。这个病人没有皮肤的主干的参与,因此他的诊断并非最初怀疑。根据文献,超过113家庭和零星的突变ATP2A2已确定的疾病。然而,genotype-phenotype相关的尝试没有成功。家庭成员与确认相同的ATP2A2突变可以表现出临床疾病严重程度的差异,这表明其他基因或环境因素影响的表达follicularis病(13,14]。目前患者白斑在口周的地区主要的嘴唇。尽管这种疾病是遗传的,小说突变的基因也可以传递给下一代造成病例没有家族史为我们的病人9]。
这种疾病主要是影响4-5th几十年,我们的情况也属于这一类。受影响的病人口腔病变显示干,陈年的,脂溢性地区发痒的病变,同样这里也提出了陈年的嘴唇。Intraoral病变通常白色,显示变量的一致性;同样,这个病人也有相同的临床特征。
尽管目前的情况不是一个毛囊角化病的严重形式,最严重的毛囊角化病的患者应该接受遗传咨询,包括信息的继承的条件和风险传染给后代。
因为一些条件是无症状的,牙科医生可以诊断口腔表现这种疾病的常规检查。活检是必要的到达确定的诊断。病人应该被称为皮肤检查,应该了解可能出现的并发症如坏气味,龋齿,继发感染。精神病学的观点在更严重的情况下应该遵循。因此,重要的是要确保多学科方法在毛囊角化病的患者的管理。