文摘
Nasu-Hakola疾病,也称为多囊lipomembranous osteodysplasia与硬化性脑白质病(PLOSL)是一种罕见的和致命的人类遗传性疾病(Verloes et al .,(1997)和Bianchin et al ., (2004))。Nasu-Hakola是一种进行性疾病,其特征是早发性痴呆认知和骨骼囊肿(明显的第三个十年)。疾病的全球分布,但大多数病人在芬兰和日本已报告(Montalbetti et al ., (2004))。在文献中不到200例报告,其中只有少数的外科治疗肢体(Madry et al ., (2007))。大多数病人死于他们的第四个或第五个十年,因为神经系统问题。外科医生一般更喜欢保守的治疗方法治疗胆囊病变的骨头综合症。在本病例报告中,我们提出了一个42岁的男性Nasu-Hakola疾病有双边痛苦talar lipomembranous胆囊病变治疗性刮宫和髂骨移植。他3年跟踪手术后,他没有任何肢体抱怨,但他的神经问题维持。我们的目标在这个研究的有益方面是指胆囊病变的手术治疗Nasu Hakola疾病在骨架获得病人无痛手术联合虽然很少被执行在这个系统性疾病和进步。
1。介绍
多囊lipomembranous osteodysplasia与硬化性脑白质病(PLOSL),也称为Nasu-Hakola疾病,是一种罕见的遗传性系统性疾病。这种疾病的特点是进步早老性痴呆与多个cyst-like骨骼病变有关,与病理复杂骨折(1,2]。尽管疾病的全球分布,很多情况下被报道从芬兰和日本3]。出现深刻的痴呆和死亡发生在3日和4日十年50岁(1- - - - - -6]。
传统疾病的临床表现包含四个不同的阶段:(1)潜伏性,(2)骨性,早期神经系统(3),(4)神经系统。症状开始在骨的阶段在第三届十年(1- - - - - -6]。
2。病例报告
一个42岁的男人被称为我们的诊所的脚疼痛,步态应变,痴呆了三年。病人进行性神经系统投诉包含共济失调和遗忘。他已经连续两个脚踝疼痛和记忆障碍。neuroradiologic发现常见轻度至中度皮质萎缩,双边钙化在基底神经节,白质MRI信号变化(图4)。
没有明显的发现除了肢体的疼痛,体检和实验室测试。前后的评估和横向片和MRI研究两国的脚踝,大脑核磁共振,一起进行。病人已经显示出一些demential症状在过去的3年。
横向双边脚踝的射线照片显示多个两斜面溶解病变和僵化的边缘(数字1(一)和1 (b))。核磁共振研究脂肪含有囊病变周围光滑,厚边缘与隔膜在岩屑(图所示2)。
(一)
(b)
其他骨架调查收音机都是正常的。由于病人的疼痛,过程包含刮除术和自体移植岩屑(数据已经完成3(一个)和3 (b))。没有看到和术后并发症的病理报告是整合与多囊lipomembranous osteodysplasia。在术后早期阶段,接地负重了。3个月后,病人已经开始完全负重行走。放射治疗是观察到6月。三年的后续手术部位没有问题但是demantia和中枢神经系统症状逐步恶化。
(一)
(b)
3所示。讨论
1961年发表的第一个文学知识PLOSL Terayama和Jarvi 1964年,但疾病的原则是全面解释Hakola于1973年在瑞典一个案例报告的9个病人和Nasu与日本患者(5]。这种综合症是一种进行性疾病,其特征是早发性痴呆认知和骨骼囊肿。最初症状通常出现在骨架,在第二或第三个十年的生活,与疼痛,压痛,肿胀轻微损伤后关节。终止在严重的中枢神经系统问题包括痴呆和失去行走能力,大约15 - 20年后开始第二阶段的疾病(骨的阶段),在第五或第六十年的生活。受影响最严重的病人有类似19 q1突变(6]。神经病理障碍主要是轴突和髓鞘的损失在额叶和颞叶,以及小胶质细胞激活和神经胶质过多症7]。尽管所有这些疾病的主要原因和发病机理尚未阐明,但家族史已被证明在许多情况下(8]。在我们的例子中通婚记忆。活检通常没有需要确认的诊断多囊lipomembranous osteodysplasia硬化性脑白质病因为影像学和神经功能的独特组合(9]。我们更愿意看到病理变化在我们的案例中,因为稀薄。
严重demantia的组件,情绪不稳,和幸福感,就是符合第三阶段的疾病。经典演讲的帮助,不是那么难诊断这种情况,但老年痴呆症和选择疾病必须记住在类似的情况下鉴别诊断。
尽管多个囊性损伤可能会遇到在四肢的骨骼x线照片,囊性hemangiomatosis,焦点转移的血管内皮瘤,和朗格汉斯细胞组织细胞增生症可能无法区分但MRI发现非常具体和诊断。(10,11]。在PLOSL,肢体胆囊病变MRI上表现出高信号强度反映他们的脂肪含量,像我们的情况。
基因突变被发现在DAP 12。看来DAP 12表达小胶质激活和分化的巨噬细胞在中枢神经系统,与此同时,在破骨细胞的骨重塑。这种双重性格痴呆和骨头组成的囊肿,含有甘油三酯和薄PAS-positive膜与皮质骨侵蚀和骨髓发育不全,使我们能够区分这种疾病和其他额颞叶神经退行性疾病,如选择疾病(4]。
Nasu-Hakola疾病极其罕见的和致命的一种特殊的临床和放射学表现。由于疾病的进步和致命的性质,它是如此重要的认识到早期诊断的症状,帮助病人和nondiagnosed家庭成员的影响。我们选择手术治疗,因为患者的严重疼痛投诉;这种情况下可能是第一个在我国文学进行手术治疗。
利益冲突
作者宣称没有利益冲突有关的出版。