间叶性错构瘤的产前和产后影像学诊断

摘要

我们提出一个双胎妊娠的案例，其中一个胎儿发展迅速的单侧胸腔内肿瘤。超声检查怀疑为囊性腺瘤样畸形，磁共振检查提示为肺母细胞瘤或细支气管肺泡癌。对受病新生儿行产后胸片及电脑断层造影术，并排除恶性来源的可能性。最后，解剖病理检查显示胸壁有间叶细胞错构瘤。然而，父母拒绝对新生儿进行任何治疗。

1.介绍

胎儿肿瘤是一组异质性的肿瘤，在组织学特征、解剖分布和生理病理方面都是独特的。胎儿肿瘤的生物学行为可能与成人截然不同[1.］.

先天性胸廓畸形是一种广泛的异常，通常可以通过常规产前超声检测到。然而，在出生前通常不能确定诊断。由于诊断印象、预后和治疗方法不同，必须排除是否有肺问题或起源在肋壁而不影响肺[2.］.超声波扫描和最近的胎儿磁共振使我们能够在某些病例中定位、界定和描述病变类型[3.］.

胸壁间叶性错构瘤是一种极不常见的良性肿瘤，往往出现在婴儿期，而在产前则极为罕见[4.］.在临床上，它们从无症状到需要插管的严重呼吸窘迫不等。明确的诊断是解剖病理的，因此产前成像技术有助于确认怀疑并提出最佳的产后治疗[3.,5.］.

先天性肺囊性腺瘤样畸形是一种罕见的胎儿病，其发生率为1:25 000 ~ 1:35 000妊娠[6.］.当发现单侧胸椎无回声病变时，必须排除囊性腺瘤样畸形(CAM): 1型(囊肿周围2-10厘米有光泽)或II型(约0.5-2厘米)[6.]三种CAM类型可区分，III型CAM对应于单侧高回声病变的超声扫描图像，包括小于0.5厘米的囊肿。

我们提出一个双胎妊娠与一个胎儿与快速增长的单侧胸腔内肿瘤的病例。超声检查怀疑为囊性腺瘤样畸形，磁共振检查提示为肺母细胞瘤或细支气管肺泡癌。最后，解剖病理检查显示胸壁有间叶细胞错构瘤。文献中包括极少数双胎双羊水妊娠中双胎间叶错构瘤合并水肿的病例。

2.病例报告

摘要一名31岁无生育妇女，因原发性不育问题，经人工授精完成双胎双羊膜双胎妊娠。病人没有突出的内科或外科背景。胎儿形态超声扫描，在妊娠20周，显示两个胎儿明显正常。妊娠正常，直到妊娠23周。超声显示34 × 26 mm第一胎右侧半胸膈上无血管囊性形成，提示I型囊性腺瘤样畸形(CAM)。从妊娠23周3天开始，由母胎医学服务中心每两周进行一次系列超声检查。作为诊断成像方案的一部分，在妊娠23 + 5周时进行了胎儿磁共振(MR)。胎儿矢状位、冠状位和轴位磁共振示右侧下叶多个囊肿(T2高强度)。一个更尾部的囊肿，尺寸为25 × 20 mm，另一个颅骨囊肿，尺寸为11 × 22 mm，液面(图)1.）.

由于发现囊壁比常规CAM中发现的囊壁更厚，并且由于胸壁明显受到影响，放射科医生建议考虑肺母细胞瘤或细支气管肺泡癌，这些肿瘤在以前有CAM的患者中描述。然而，由于CAM相关肿瘤在出生后出现，根据超声扫描的发现，第一个诊断怀疑是双胞胎中的第一个I型CAM。妊娠25 + 1周的羊膜穿刺术证实两个胎儿XY染色体核型均正常。超声扫描显示第一个胎儿右半胸的图像与CAM兼容。孕28周的超声检查显示胎儿有中度腹水和积水。

在妊娠30 + 5周时，尽管进行了宫缩治疗以防止早产，但由于第一个胎儿足部出现，不得不进行剖宫产手术。首位男性新生儿体重1700 g, Apgar评分8/10，脐动脉pH (ApH) 7.27(均值7.28,SD 0.05)，脐静脉pH (VpH) 7.39(均值7.35,SD 0.05)，需要辅助通气。第二个双胞胎体重1400 g, Apgar评分9/10,ApH 7.28, VpH 7.36，结果良好。

出生后胸部X光显示右半胸混浊，原因可能是一个巨大的钙密度肿块，右第4-7肋弓破坏/侵蚀，加上左气管偏移和集中的肠道发光图，可能是因为腹水（图1）2.）.一个新生儿的计算机断层扫描增强。这是一个优雅的显示，一个肿块占据了右侧半胸，尺寸为60 × 50 × 50毫米，与右侧肋壁接触，似乎依赖于右侧肋壁(图)3(一个)和3（b）)。儿科医生向父母解释，新生儿疑似先天性肿瘤可能是间叶性错构瘤。他们还向他们解释了治疗和预后。但父母拒绝为拔出气管插管几分钟后死亡的新生儿提供任何治疗方案。

母亲在产褥期无并发症，剖宫产72小时后出院。新生儿间叶性错构瘤经尸检后解剖病理学研究证实。

3.讨论

先天性胸部畸形通常通过产前超声检查发现。由于预后和治疗不同，先天性胸部畸形的存在必须排除是否存在肺部问题或其起源是否在肋壁，并且不影响肺部[2.］.超声扫描和胎儿磁共振使我们能够在某些病例中定位、界定和描述病变类型[3.］.

胎儿胸部畸形通过彩色多普勒图像和核磁共振(NMR)扫描进行检查，围产期解剖病理研究证实与肿瘤相关。与超声扫描相比，核磁共振扫描可以更好地确定主要特征，并且正交三维视图也可以更好地进行空间估值[3.］.单方面消声胸病变时,有必要排除I型囊性腺瘤样畸形(CAM)(囊肿周围带有闪亮的测量2 - 10厘米)或II型凸轮(0.5到2厘米),左先天性膈疝(Bochdaleck)单边水胸,或支气管囊肿。本病例的胎儿肿瘤特征与I型CAM吻合。CAMs的发病率为1:5 000活产新生儿[7.］.

我们提出一个双胎妊娠与一个胎儿与快速增长的单侧胸腔内肿瘤的病例。从超声扫描，一个囊性腺瘤样畸形被怀疑。孕23 + 5周时进行核磁共振扫描，发现右侧下叶有多个囊肿(T2高强度)。一个更尾部的囊肿，尺寸为25 × 20 mm，另一个颅骨囊肿，尺寸为11 × 22 mm，液面(图)2.)第三个较大的侧囊肿为18×15 mm，似乎位于胸壁。纵隔对侧偏移明显。鉴于发现比CAM中通常发现的更厚的囊壁，并且胸壁明显受到影响，放射科医生建议考虑肺母细胞瘤或细支气管肺泡癌，见最后，解剖病理检查显示胸壁存在间叶性错构瘤。

胸壁间叶性错构瘤是一种极为罕见的良性肿瘤，往往出现在婴儿早期，而其在产前的出现则极为罕见[4.]。他们很少在婴儿后期发展，据报道，最早诊断年龄为12岁[4.］.在临床上，它们从无症状到需要插管的严重呼吸窘迫不等。明确的诊断是解剖病理的，因此产前和产后影像学技术有助于确认怀疑并提出最佳的产后治疗[5.,7.]近年来，超声扫描和磁共振成像有助于识别更多围产期胸部错构瘤。尽管如此，本文报告的病例的超声扫描发现以及围产期错构瘤的罕见发生率表明初步怀疑诊断为I型CAM。

间充质错构瘤常位于后方，容易累及许多邻近的肋骨，并可多灶性和双侧。双侧胸壁错构瘤是一种罕见的发生，往往被混淆为恶性病变。可能包括心脏和肺移位[4.].在超声扫描中，它们表现为异质性胸内肿块。他们可能与大量胸膜出血有关，需要胎儿胸膜羊膜分流。在放射学方面，它们表现为扩张性肋骨肿块，伴有相关的胸膜外软组织肿块[8.］.沿海的成型、侵蚀和扩张表明了一个缓慢生长的过程。一些出血性腔可随着动脉瘤性骨囊肿形成的继发液液面而形成。这些液-液面在横断面上显示得更好，NRM比CAT更容易显示。T1和T2处的NRM图像显示出非均匀强度信号。T1处高信号区域反映出出血[8.］.

正确的间叶细胞错构瘤诊断是至关重要的，因为大多数位于婴儿胸壁的肿块是恶性的。如前所述，活检可以提供明确的诊断。肉眼可见错构瘤呈带血外观并含有小囊肿。镜下观察到成熟脂肪组织混杂着大量不同直径静脉和胶原组织，局灶可见原始间充质成分伴淋巴细胞群[5.］.组织学上，这些病变由间充质来源的不同成分组成，由于其增生性外观和细胞不规则性，很容易被误解为恶性[7.］.

已经描述了几种治疗形式，包括手术切除肿块和热放射消融术。据信，错构瘤在出生后的头两年变得更小[5.]因此，对于无症状儿童的保守治疗是可行的，这些中心具有适当的诊断成像技术，能够定期监测患者，并在需要时提供手术干预[4.］.如果病变在生命的头两年增长，或应发现气管或肺压迫，建议手术切除肿瘤。无症状病变的外科手术包括整体切除，由此产生的胸壁缺损可以通过假体网或肌肉皮瓣重建[7.,8.］.

总之，在胎儿胸部病变的鉴别诊断中，间充质错构瘤是必须考虑的。这种良性肿瘤令人鼓舞的预后应仔细报告给家长。

参考文献

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