怀孕的急性主动脉夹层在一个未确诊的Marfan综合征的妇女中的怀孕

抽象的

我们报告一例急性主动脉夹层的妇女妊娠28周未诊断马凡氏综合征。病人曾到我们的产前门诊看过。在她的怀孕记录中，她的遗传/先天性异常病史为阴性。没有家族史记录。随后，在妊娠28周时，患者突然出现胸部、下巴和背部疼痛。进一步的病史显示，她的父亲在27岁时死于主动脉夹层。超声心动图显示主动脉根部剥离，主动脉分支闭塞。她随后接受紧急下段剖宫产术，随后手术修复A型夹层。同时进行B型剥离，采取保守处理。在后来的检查中，我们的患者符合马凡氏综合征表型表达的诊断标准。 Genetic testing also confirmed that she has a mutation of the fibrillin (FBN 1) gene associated with the disease.

1.背景

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病，估计发病率为1万2-3 [1］.Marfan综合征的主要表现是肌肉骨骼，眼镜和心血管。心血管特征包括二尖瓣脱垂，二尖瓣流动，主动脉根扩张和主动脉的无能。急性主动脉夹层和主动脉破裂患有孕产妇死亡率的高风险，如果预备，胎儿消亡。

在怀孕期间，孕产妇发生重要的心血管变化，包括血容量、心率、心输出量、左心室壁质量和舒张末期尺寸的增加。此外，激素变化加速动脉壁病理变化的发展。在孕妇主动脉壁观察到网状纤维碎裂，酸性粘多糖减少，正常弹性纤维波形消失。因此，血液动力学和激素机制都增加了孕妇对解剖的易感性[2］.

最近的医学文献表明，在具有最小心血管受累和升降的血管累及和根直径<40毫米的妇女中，并发症的风险小于1％的妇女，在升压主动脉> 40 mm的那些中持续增长10％3.］.然而，对于马凡氏综合征的女性不应在主动脉根部直径以上怀孕仍有一些争论[4］.然而，如果妇女在怀孕前未被诊断，则不能进行适当的咨询和密切的超声心动图随访。如本文所述，漏诊可能导致危及生命的住院表现。

2.案例介绍

27岁G4P0孕妇，孕28周，突发胸痛，辐射至下颚和背部。生命体征在正常范围内，心电图窦性心律正常，血常规无异常，特别是心肌酶无升高。她报告说胎儿移动减少，因此被转到附近的一家妇产医院。

她过去的产科史包括16岁时孕27周的死产双胞胎，这归因于产前大量饮酒和吸毒。20岁出头的时候，她两次堕胎。

妊娠的产前护理与一般从业者开始，然后在她的要求下提交给助产士实践。在妊娠20周，形态超声显示胎儿的右肾内肾脏，她在第三级医院提到了产前产物。

在孕产科医院，她仍然血管正动稳定，但她被发现有一种微弱的不确定杂音，肌钙蛋白T升高至0.04（正常范围<0.02 g / L)。双侧无无线电-无线电延迟或无线电-股延迟，她报告无呼吸短促。她诉说胸部和背部持续疼痛，后来止痛了。心脏造影(CTG)正常，但因早产给予皮质激素治疗。

过夜，患者进入心肌休克。胸部X射线显示心脏肿大，急性肺水肿和突出的下降主动脉。一种紧急的经线超声心动图揭示了6厘米主动脉根解剖，其闭塞是三个主动脉分支。

病人苏醒后转至另一所三级医院的重症监护室。她在全身麻醉下进行紧急下段剖宫产，产下一活男婴(1610克)，无并发症。新生儿因极度早产被转移到ICU治疗。心胸外科团队随后开始修复主动脉夹层。术中经食管回声提示同时存在A型和B型主动脉夹层(如图所示)1）.我们决定手术修复A型夹层，保守治疗B型夹层(图)2）.

术后患者转入重症监护室(ICU)，情况稳定。第二天，她被发现有双侧血肿，并插入了两条辫子管。第二天，她出现急性肺水肿和1型呼吸衰竭的症状，并被发现有右上肺叶肺栓塞，这是成功的治疗。

术后第7天，患者转入病房。不幸的是，在第12天，她出现了右腹股沟伤口感染，需要静脉注射抗生素和在手术室多次清创治疗。她在术后第29天出院。

在病房时，病人被诊断为具有马凡氏综合征的临床特征。她在历史和体检中具有以下特点[5］.

2．1.骨骼系统

2.1.1。主要的标准

(我)减少到下段0.78（通常为0.93）。(2)臂展超过身高，179厘米/164厘米，比值为1.09(正常比值<1.05)。(3)arachnodactyly，呈阳性手腕和拇指标志。（iv）漏斗胸carinatum。

2.1.2。次要标准

(我)关节活动过度，上颚高弓，牙齿拥挤。

2.2。心血管系统

2.2.1。主要的标准

(我)解剖升序主动脉。

2.2.2。次要标准

(我)解剖减少胸主动脉低于50岁以下。

２.３.眼发现

2.3.1。次要标准

(我)近视。

2.4。其他结果

2.4.1。次要标准

(我)在她的腿，背部，肩膀和腹部有广泛的皮肤纹状体。(2)她报告双侧腹股沟疝修补作为一个孩子。

3.结果和跟踪

主动脉壁组织学(图3.)提示胶原蛋白异常，她被转介到临床遗传服务作进一步调查。她被诊断为马凡氏病，基因测试显示存在与该病相关的fbn1突变。婴儿也携带fbn1突变。他有持续的心血管随访，因为高血压和边缘高的主动脉根大小，但正常的瓣膜。他患有轻度近视，由于右肾萎缩，在等待接受肾切除术的名单上。

4。讨论

该患者携带典型的马法综合征的典型外观，该综合征在回顾中鉴定。虽然患者在她的产前访问期间没有表明，她的父亲在27岁时通过了一个主动脉解剖，但她的表型外观是古典的。这种经验已经提醒我们对临床医生所迫切的事实，因为临床医生在提供临床护理时，考虑遗传条件如Marfan综合征，因为缺少这种诊断可能导致具有毁灭性的并发症。

如果马凡氏综合征在怀孕前被诊断，可以进行适当的孕前咨询。孕前咨询应提请注意母亲和孩子怀孕的风险。马凡氏综合征的妇女应在怀孕前评估心血管异常。主动脉根部扩张> 40 mm或扩张进展迅速或有剥离史的患者更容易出现并发症。在大多数情况下，主动脉夹层发生在女性生命的第三十年，因此明智的计划怀孕在更年轻的年龄。如果有需要，应在准备阶段对扩大的主动脉根进行选择性手术修复，因为这样做的发病率和死亡率低[6］.

在妊娠期间诊断的情况下，低风险的女性应具有每个三个月的主动脉大小的超声心动图评估，并且在递送之前。β受体阻滞剂是医疗的主要药剂，因为它们已被证明减缓主动脉根的生长。由于β受体阻滞剂是C类，只有当潜在的利益超过胎儿的风险时，它们应该只使用。选择性β受体阻滞剂，如美容栓塞者是首选[7］.在这些女性中可以安全地进行阴道递送，但为了减少劳动力的应力，硬膜外麻醉和真空或镊子交付以缩短第二阶段。在高危女性（主动脉根直径> 40mm，怀孕期间的进步扩张或先前的解剖）是选修剖视图的优选递送方式[4］.

参考文献

1. V. a . McKusick，《马凡氏综合征的心血管方面:结缔组织的遗传性疾病》循环，第11卷，第5期。3，页321-342,1955。查看在：谷歌学者
2. L. J. Meijboom，F.Vos，J.Immermans，G. H. Boers，A.H.Zwinderman和B.J.M. Mulder，“Marfan综合征的怀孕和主动脉根系生长：一个前瞻性研究”欧洲心脏杂志》上第26卷第2期9，页914 - 920,2005。查看在：出版商网站|谷歌学者
3. J. P. Rossiter, J. T. Repke, A. J. Morales, E. A. Murphy, R. E. Pyeritz，“马凡氏综合征妊娠的前瞻性纵向评估，”美国妇产科杂志号，第173卷。5，第1599-1606页，1995。查看在：出版商网站|谷歌学者
4. S.Goland，M. Barakat，N.Khatri和U. Elkayam，“患者综合征孕妇女和胎儿风险和患者评估和管理的建议”，“心脏病在审查，第十七卷，第二期6, pp. 253-262, 2009。查看在：出版商网站|谷歌学者
5. A. De Paepe, R. B. Devereux, H. C. Dietz et al，“修订的马凡氏综合征诊断标准”，美国医学遗传学杂志1996年第62卷第417条。查看在：谷歌学者
6. V. L. Gott, D. E. Cameron, D. E. Alejo等，“271名马凡患者的主动脉根部置换:24年的经验，”胸外科年鉴，第73卷，第2期2，页438 - 443,2002。查看在：出版商网站|谷歌学者
7. L. Houston，M. Tuuli和G. Macones，“怀孕的Marfan综合征和主动脉解剖”，妇产科，第117卷，第117号4, pp. 956-960, 2011。查看在：出版商网站|谷歌学者

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