疾病管理怀孕复杂化筛

文摘

背景。随着越来越多的女性与肌肉代谢疾病达到生育年龄,这些疾病的知识及其对妊娠的影响是必要的。情况下。23岁与幼年发病G1P0筛疾病(PD)提供一个可行的婴儿通过剖腹产在32周和6天。妊娠被孕产妇肺恶化状态复杂,肌肉力量和机动性。结论。怀孕复杂的管理由筛疾病需要一个多学科的方法,包括在神经肌肉疾病,母胎医学生化遗传学、肺学,麻醉和营养学。

介绍

筛疾病(PD), II型糖原存储疾病、遗传性疾病的糖原降解在一个常染色体隐形遗传模式。它是由酸酶的缺乏引起的α葡糖苷酶,降解溶酶体糖原绑定到葡萄糖。糖原累积导致肌细胞溶酶体的破坏和损失的完整性。筛疾病患者可以开发进步肌肉无力,心肌病,呼吸衰竭,这取决于他们发病的年龄(1]。筛疾病的发病率是广泛的变量基于地理和种族;然而,美国人口发病率是40000 (2,3]。

疾病的范围包括婴儿,幼年发病,成人形式。幼稚的形式呈现在第一个月的生活严重的张力减退,弱点,未能茁壮成长,喂养困难,心肌病,进步的呼吸衰竭。死亡经常发生一年内没有治疗。那些少年和成年发病疾病可以出现症状从婴儿到成年。心脏功能通常是幸免(1,4]。酶活性的诊断可能是由测量肌肉或白细胞或基因突变分析。那些幼稚的出现证明只有不到1%的酶活性而那些青少年和成人有不到30%的活动1]。突变棉酚(葡糖苷酶、α酸)基因产生的蛋白质,溶酶体alpha-glucosidase,与筛相关疾病。三种最常见的突变是p。Asp645Glu, p。Arg854X和c。336 - 13 - t > G (4]。

2006年,美国食品药品管理局批准Myozyme (alglucosidase阿尔法)、溶酶体酶glycogen-specific,有史以来第一次infantile-onset PD治疗。2010年,Lumizyme (alglucosidase阿尔法)批准,延长治疗患者8岁以上(5,6]。筛疾病的治疗现在可以和许多其他代谢疾病、产科医生必须了解这些疾病的病理生理学和怀孕期间他们的管理。我们提出完整的怀孕与筛疾病病人的管理。

2。情况下

23岁与幼年发病G1P0 PD妊娠产前护理,尽早和为期4天。她被诊断出患有帕金森病2年之前通过肌肉活检和另一个基因突变分析机构。肌肉活检显示增加糖原与降低酸α葡糖苷酶活性的0.38μ摩尔/分钟/通用(低正常= 4.09,雅典娜诊断(7])。基因突变分析显示两个变化,c。1634 c > T和c.2481 + 102 _2646 + 31德尔。在的童年,她描述了可怜的移动越来越疲软通过青春期和肺状态恶化。在她早期诊断PD,她的肺功能测试显示一个FEV1(1秒用力呼气量)的44%的预测和FVC(用力肺活量)43%的预测。

两个月前表示,病人被成人神经建立护理。基于FVC低于50%的预测患者神经肌肉疾病,医生给她开了一个非侵入式主通风机(BiPAP AVAP)。访问后不久,但在收购BiPAP之前,她学会了7周的身孕。病人立即接受重复肺功能测试显示一个FEV1 35%的预测和FVC的36%的预测坐姿仰卧位下降超过25%,表明严重限制性肺疾病继发于神经肌肉的弱点。动脉血气BiPAP之前和之后分别为50毫米汞柱和41毫米汞柱;因此,BiPAP制定迫切。此外,她也立刻滴定多导睡眠的评估。磋商由肺学、心脏病学和生化遗传学请求。

在她最初的产前访问,建议继续妊娠的风险包括:慢性孕产妇缺氧导致IUGR或IUFD;与后续的长期神经发育影响胎儿缺氧;恶化孕产妇肺地位和孕产妇死亡。病人和她的丈夫当选继续妊娠。

高蛋白(60 - 80克/天),低碳水化合物饮食和补充levocarnitine(330毫克PO TID)、辅酶Q(100毫克PO TID)和麻黄素(25毫克PO TID)发起的。当时病人的怀孕,酶替代疗法不是供成人使用。实验讨论了使用酶替代疗法,患者拒绝。

胎儿的健康监测与超声波连续增长。病人接受了常规产前实验室检测,所有这一切都在正常范围内。病人没有经验不足或高血压、蛋白尿或高血糖。

在怀孕之前,她需要一个轮椅断断续续;然而,她的弱点恶化整个怀孕导致几个瀑布。在18-week怀孕,她无法摆脱轮椅上无助的。她随后需要驱动的移动设备,家庭健康护理日常生活的所有活动。在整个怀孕期间,病人经历了持续的肌肉骨骼疼痛,用氢可酮治疗,皮质类固醇注射,lidoderm补丁和物理治疗。由于病人的动员和乳素增加血栓栓塞的风险减少,她放在肝素来预防深静脉血栓形成(DVT), 7500个单位报价,这是增加到10000单位投标期间怀孕后期将进一步减少活动。

她承认在30周,摔倒后6天。她服用倍他米松。产妇呼吸和功能状况恶化导致的决定保持病人承认。由于口腔摄入,nasojejunal (NJ)导管放置管理补充营养。Peptamen房颤与目标发起的65毫升/小时(1872千卡,17 gm蛋白)。一周后,病人开发增加呼吸的工作。动脉血气透露pH值7.456,39.1,89年,她开始连续BiPAP。

在33周和2天,产妇呼吸状态恶化促使需要交付。成功的引产术被认为是不太可能(主教得分1);因此,建议剖腹产。与麻醉磋商后,区域麻醉是推荐,因为风险病人可能无法被拔管由于膈肌和肋间肌的力量有限。

术前,患者开始在全肠外营养(TPN)作为一个桥梁,而她管提要手术之前举行了六个小时。此外,预防性肝素是停止。病人接受了剖腹产和输卵管结扎结合spinal-epidural麻醉与交付3080 g的婴儿。阿普加6在一分钟,3到5分钟,9日在10分钟。

病人被送进重症监护室(ICU)术后作为预防措施。立即术后期间,她继续父母的总营养、肠内辅酶Q,和静脉注射左卡尼汀;麻黄素是停止。新泽西管提要重启术后第一天,TPN停止。尽管重新启动肝素治疗,她开发了一个上肢深静脉血栓形成在她周边地插入中央导管(PICC)的网站。她开始接受肝素治疗。病人于术后一天出院6。她建议继续夜间NJ提要直到放置胃管在术后一天17。在她访问产后两个月,继续使用胃造口术管,晚上BiPAP。她能偶尔走过她的家。 She did require increased assistance with mobility and activities of daily living compared to before pregnancy. Ten months after delivery pulmonary function returned to prepregnancy values with a FVC of 45% predicted and FEV1 of 42% predicted. One year after delivery, she began receiving intravenous enzyme replacement therapy (Lumizyme). She continues to require assistance with activities of daily living. She has antigravity strength in the proximal arms and requires a power chair. Her son has had normal development.

3所示。评论

肌肉代谢的疾病筛是一种遗传疾病和寿命取决于发病的年龄和程度的肌肉参与。最近的事态发展在筛的诊断技术和治疗疾病让更多女性达到生育年龄,为产科医生创造新的管理困境。

筛疾病患者必须严格监测呼吸道并发症、代谢紊乱和功能状况恶化。有额外的怀孕的生理变化,这些表现可以显著恶化。

PD患者往往处理高蛋白饮食,以避免肌肉萎缩。辅酶Q和补充左卡尼汀也被用于增加脂肪作为能量来源的代谢,以减少蛋白质降解和保持肌肉完整性(8,9]。麻黄素被用来刺激糖原的降解,从而减少有毒在溶酶体和限制肌肉损伤积累的压力。

我们的病人提供高蛋白食物是因为肌病的存在。禁食是严格避免防止储存糖原。都开展了连续NJ提要的基本公式31-week妊娠由于肠内吸收不良和预期的交付。交付的压力,通过剖腹产或阴道,被认为是增加肌病蛋白质退化和恶化的风险。因为我们的病人推荐进行剖腹产,TPN发起术前营养支持提供持续她的肌肉在手术过程中,新泽西提要是6小时手术前停止。

我们的病人提供酶替代疗法(ERT)作为实验处理;然而,它拒绝是因为胎儿和产妇风险未知。最近,德弗里斯等人报道了继续使用Lumizyme (alglucosidase阿尔法)怀孕期间,和没有指出胎儿和产妇副作用10]。病人被de Vries启动酶替代疗法17个月前怀孕;然而,我们的病人并不在治疗之前怀孕的成人使用ERT没有被批准。Lumizyme报道为B类药物。老鼠和兔子的研究已经显示“没有生育能力受损或伤害胎儿”使用剂量的40毫克/公斤/天(0.4 - 0.5倍人类稳态接触)(5]。不幸的是,没有执行控制的人体研究。由于大量所需的酶来实现正确的剂量,我们也有一个问题关于可能的流体过载重度肺功能不全患者。然而,德弗里斯没有恶化的症状与酶政府报道10]。产科医生需要审查可能的风险和好处的ERT患者并确定适当的个体的基础上使用。

怀孕通常伴有呼吸性碱中毒。由于我们病人的神经肌肉软弱,治疗的目标是达到接近于正常的pH值和值。的进展增加潮汐卷和增加肋间和横隔膜的弱点,我们的病人需要夜间,随后连续BiPAP。

有趣的是,婴儿体重指出大于胎龄的第97个百分位。产前筛查妊娠糖尿病是负面的。我们的病人在妊娠期间获得6.9公斤(15.2磅)。孕前体重指数(计算体重(千克)/(高度(m))²25.6),每妇产科病人的体重增加是合适的建议(11]。一个可能的解释为一个婴儿胎儿体重> 97的产妇饮食高蛋白和高热量的食物。

筛疾病的复发风险依赖父亲的载体状态。与1 40000年在美国的发病率,承运人筛疾病率是1 100年。如果父亲的载体状态未知,有影响孩子的风险是1 200年(哈迪温伯格定律(12])。产前测试筛疾病可由绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术。如果家族突变已确定,分子基因检测者优先。否则,应该执行amniocytes酶试验。

这个案例表明,一个多学科的方法产科护理对患者影响筛疾病会导致成功的妊娠结局和酶疗法作为一座桥。然而,值得注意的是,我们的病人确实有她的肌肉力量大幅下降在怀孕期间,尚未恢复,尽管酶替代和营养支持治疗。虽然怀孕期间继续使用ERT已经报道,ERT怀孕期间的起始。你得作筛的女性疾病应该寻求有预见性的咨询讨论怀孕期间酶替代疗法的使用,以及怀孕的影响疾病进展。

引用

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版权

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