文摘

镰状细胞病(SCD)是一种遗传性血红蛋白病导致一些严重的器官并发症和死亡。它主要是发现在赤道国家如坦桑尼亚。硬膜外血肿(电火花强化)是一种罕见的,但严重并发症SCD,并有可能进一步衰弱的后果。迄今为止,没有报告的电火花强化在神经影像的分割可用之前,期间和之后这样的一个事件。在这里,我们描述一个年轻女SCD患者开发了电火花强化,需要外科疏散。三个月后,她做出了全面复苏。神经影像学表现前两年这个事件是不起眼的除了多个小脑梗塞。入院时,神经影像学显示膜下血肿,可能表明头骨皮质的破坏由于增加造血作用。疏散血肿的三个月后,神经成像显示脑萎缩的证据和之前报道的脑梗塞灶状骨梗塞,但没有血管病变。可能中断的头骨皮层与后续出血造成了电火花强化。 As the differential diagnoses of neurological complications in SCD are many and some complications are reversible, neuroimaging should be performed without delay.

1。介绍

镰状细胞病(SCD)是一种常染色体隐性障碍导致的生产异常的红细胞由于基因突变编码血红蛋白(Hb)的β链分子。SCD的特点是一系列的并发症,特别是,贫血,感染,和痛苦的vasoocclusive危机(VOC) [1]。此外,沉默的脑梗塞是常见的在镜头分割和构成未来脑梗塞的危险因素导致临床表现(2]。SCD尤为频繁在非洲和坦桑尼亚这种疾病负担最重的国家之一(3]。

严重的VOC SCD是硬膜外血肿(电火花强化)。神经系统后遗症、认知障碍和增加死亡率在SCD患者受此影响并发症已报告(4,5]。底层机制导致电火花强化是未知的,但它与其他一些疾病有关(如感染、癌症、凝血障碍,和血管病变),审查的Hettige et al。6];然而,没有一个被令人信服地证明造成电火花强化。页面等人建议一个先在的骨梗死SCD可能导致断裂附近的血管(4]。另外,异常颅骨解剖SCD由于随后的头骨破裂增加造血皮层可能导致出血较少,硬膜外空间(4,7]。然而,没有可用的神经影像数据获取之前电火花强化的发展,其原因是很难识别。

由于稀有,我们的电火花强化知识源于案例报告,在他们所有人,神经影像前出血不可用,从而排除进一步检查到这常常使人衰弱的SCD并发症的可能原因。我们所知,这是第一个演讲的SCD患者患有一种明显自发的大规模其中电火花强化神经影像可用之前以及在此事件后康复。

2。案例展示

来自坦桑尼亚的一个18岁的女性被诊断为纯合子(hbs)化合物在1岁。在儿童和青少年时期,她多个招生痛苦的骨骼VOC和感染,但没有报道临床特征的情感中枢神经系统。她的稳态Hb范围从∼7到8 g / dl;哈佛商学院从70∼80%,住宅从∼2到11%。她用叶酸(5毫克/天)和间歇(由于金融约束)羟基脲(0.5 - 1克/天)。

前两年当前承认,脑磁共振成像(MRI)进行血管造影筛查脑梗死和血管病变作为一个研究项目的一部分。这显示多个小的脑梗塞,最大的(∼3毫米)是位于右额叶深白质(数字1(一)和1 (b))。没有头骨的特征异常或动静脉畸形,和所有颅内动脉稀松平常的。

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图1
(一)轴向t2加权MRI脑部扫描显示焦点hyperintensity(箭头),可能代表一个infarctive病变右侧额叶白质深处。(b)的病变出现在日冕t2加权MRI脑部扫描。

她第一次见过在一家当地的医院被运往Muhimbili国立医院一天后失去意识。这是之前额头痛住院前三天在严重程度随时间增加。没有历史的创伤、呕吐、抽搐、或尿/大便失禁。住院前一个星期,她骨痛了,低烧,分别由止痛和退热剂,松了一口气。

在到达Muhimbili国立医院,病人是无意识的格拉斯哥昏迷评分分数7/15和发热(38.9°C),与温和的苍白,但没有黄疸。学生们都扩张和缓慢的反应。此外,她已经开发了右侧偏瘫。没有明显的证据头部外伤或脑膜感情的迹象。

计算机断层扫描(CT)扫描大脑的入院时显示一个巨大的两面凸的硬膜外的异构(主要为高密度)血肿(4.37厘米最大厚度1.23厘米的中线移位)上覆左额叶和顶叶(数字2(一个)和2 (b))。血肿压缩底层大脑物质,这样旋转的和沟模式失去了和hypodense指示水肿。此外,抹去同侧侧脑室和温和的侧侧脑室扩张发展。一个膜下血肿覆盖左额叶和顶叶的骨头还指出(数字2 (b)和2 (c))。没有颅骨病变或功能或骨髓炎的迹象。此外,我们注意到两个hypodense病变符合骨梗死左侧额叶,顶叶骨头(图2 (d))。

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(一)轴向CT脑扫描(没有对比)展示左硬膜外血肿。(b和c)冠状及矢状面CT脑扫描,分别显示硬膜外血肿和膜下出血。(d)的术前CT骨窗口显示两个hypodense病变(箭头)在左额叶和顶叶的骨头。

她的Hb是5.0(参考价值:12.0 - -15.0)g / dl,白细胞6.1×10 (4.0 - -10.0)973.0 / l,血小板(150 - 410)×109/ l。c反应蛋白的浓度升高(287;0 - 5 mg / l),而筛查疟疾、尿路、伤寒、和登革热感染都是负面的。额外的血液测试显示没有血凝过快或出血倾向,包括正常的印度卢比和APTT。

由于病情进行性恶化,病人接受了左顶叶颅骨切开术和疏散的全身麻醉下电火花强化。她手术后苏醒的那一天;然而,她依然失语症患者右侧偏瘫3 - 4天,直到她的状况开始改善在未来两个星期。她在17天出院。在门诊咨询术后三个月,她没有特定的投诉,能够正常交谈,没有支持就走,虽然没有正式测试,没有明显的语言,电动机或认知缺陷。核磁共振大脑扫描显示(数字3(一个)- - - - - -3 (d))(我)没有中线移位,左侧侧脑室明显扩大和扩大的沟左额叶,颞,顶叶和扩大左大脑侧裂代表的皮层和皮层下脑萎缩;(2)扩散和焦室周的白质hyperintensities沿着身体和侧脑室后角这可能意味着脑脊髓液渗漏或再灌注梗塞;和(3)左顶骨信号变化可能是craniotomy-associated更改或骨梗死。没有变化的脑梗塞右侧额叶深白质相比2017年观察到的。核磁共振血管造影术是正常没有动静脉畸形的特点。

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图3
核磁共振大脑扫描执行三个月后硬膜外血肿的疏散。(一)轴向t2加权MRI扫描显示多病灶的hyperintensities左边室周的面积和扩张的左侧侧脑室后角。(b)冠t2加权MRI扫描和(c)轴向“液体衰减反转恢复(天赋)核磁共振。FLAIR-MRI用于增强t2加权扫描识别hyperintense病变通过抑制脑脊液。图像(b和c)显示突出的左大脑侧裂和扩张左侧侧脑室后角和左颞叶萎缩。(d)的轴向FLAIR-MRI显示白质高密度左顶叶顶骨信号变化。

3所示。讨论

尽管沉默脑梗死频繁,电火花强化在SCD是罕见的2,4,8]。基于数据从4000∼SCD患者平均随访5年,合作镰状细胞病的研究发现,那些hbs的人更频繁地影响比其他SCD基因型,在哈佛商学院的出血性中风患者的发病率是最高的20到29岁的患者中(8]。

在这里,我们提出一个案件的电火花强化SCD患者脑梗死之前报道的沉默。尽管没有迹象表明创伤,性暴力在坦桑尼亚的年轻女性并不少见(9]。妇科检查因此,发现正常执行。除了她的潜在SCD,我们的病人没有其他出血或其他并发症的危险因素。

与先前的报道的电火花强化SCD相比,我们有神经成像获得之前,期间和之后的血肿。我们发现,当前的事件,前两年小脑梗塞是很明显的。然而,没有其他形式的血管病变,包括动静脉畸形,也没有头骨骨异常检测。值得注意的是,没有注意到血管病变,目前住院期间或三个月后血肿的疏散。CT脑扫描显示入学膜下血肿,可能表明由于颅骨损伤/发展扩张增加造血活动导致头骨皮质的中断,可电火花强化的原因,支持Dahdaleh建议的概念等。7]。我们也注意到两个hypodense骨骼病变,这表明骨骼受到影响。

中枢神经系统并发症的排名SCD的最严重的并发症之一。虽然电火花强化是罕见的,其长期的结果可以使人衰弱的4,5)和相关的死亡率高;22岁年轻的审查SCD患者电火花强化,Hettige等人发现,∼1/3的人死于电火花强化(6]。因此,如果怀疑是电火花强化SCD患者,应该立即执行神经成像,这是可行的还在资源匮乏的地区,例如我们的(10]。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。