一个不寻常的鼻出血的原因:副鼻窦骨髓肉瘤

文摘

我们报告一例65岁女性出现右侧头痛,右眼视力模糊,诱使鼻衄,面部麻木的三叉神经分布。实验室研究显示大量的成髓细胞涂片与粒状细胞质外围,核不规则,杰出的液泡。大脑的磁共振成像(MRI)表现出T1-enhancing 1.5厘米右侧dural-based病变涉及内侧蝶翼、海绵窦,颞颥骨下的窝,蝶窦区域。在蝶窦病变的内镜活检证实骨髓肉瘤的诊断,通过流式细胞术成髓细胞包括30%的多孔性。随后骨髓活检显示hypercellular骨髓有23%通过流式细胞术爆炸演示了一个类似immunophenotypic模式与窦质量。荧光原位杂交(FISH)测试显示平衡易位t(8; 21)(如;q22.1),符合诊断为急性髓系白血病RUNX1-RUNX1T1它易位由世卫组织2016年的标准。髓系肉瘤是一种罕见的骨髓的急性髓系白血病(AML),单独或结合血液或骨髓参与。这种情况下强调需要一个广泛的鉴别诊断和积极为任何不寻常的副鼻窦检查质量。

1。介绍

髓系肉瘤(也称为粒细胞肉瘤或绿色瘤)是一种罕见的骨髓临床表现的急性髓系白血病(AML)不到10%的患者(1),一个离散的质量成髓细胞渗透和抹去正常组织架构。2016年世卫组织指定为一个单独的实体分类(2),骨髓疾病经常介绍同时或随后的系统性或骨髓参与任何AML亚型,但在罕见的情况下,可以发生在隔离。这些肿瘤可能发现在任何位置包括骨、骨膜,软组织,淋巴结,一般和更少的轨道,肠,纵隔,硬膜外地区,子宫和卵巢3- - - - - -5]。髓系肉瘤常伴随着AML和单核细胞的分化(French-American-British (FAB) M4、M5分类)或与AML窝藏细胞遗传学异常t (8; 21) (5)(也称为核心绑定因素(CBF) AML)。以更大的理解遗传和分子的风险因素,AML的预后现在代表不同的光谱,与良好的风险AML亚型如CBF实现长期生存与密集化疗,和不良风险亚型通常需要更多的强化治疗同种异体干细胞移植(6- - - - - -8]。

我们描述一个65岁的女人出现头痛和诱使鼻衄。在随后的检查,她发现蝶窦骨髓肉瘤作为呈现底层AML的迹象。

2。案例展示

65岁的女性呈现在急诊室的投诉几周恶化右侧头痛、恶心、呕吐、诱使鼻衄,右眼视力模糊。在过去两个月,病人开发正确的面部麻木,25磅体重,和增加对舌头肿胀。在体格检查,病人被指出disconjugate凝视,以及对脑神经第十二七世和麻痹。实验室研究陶醉10%循环爆炸;没有证据表明凝血障碍或肿瘤溶解综合症。外周血涂片检查的,有原始粒细胞和promonocytes细胞质颗粒,核不规则,杰出的液泡。CT成像的头部在急诊室中执行了一个大型的焦点水肿涉及右侧颞叶以及高密度的硬脑膜增厚的内侧坚硬的顶端中线移位(图6毫米1)。磁共振成像(MRI) [9]证明T1-intense异常信号沿着正确的内侧表面的硬脑膜的岩石的地区和paraclinoid地区以及楔形骨和海绵窦上蝶肿瘤扩展,还扩展到卵圆孔未闭和的上边缘颞颥骨下的窝(图2)。成像进行2个月前的手术规划正确的乳突切开术慢性乳突炎没有这方面的证据质量。

病人被送往手术室为蝶窦内窥镜活检组织,后来证明人口爆炸髓过氧化酶(MPO),积极渗透鼻窦粘膜和骨组织,CD34阳性,CD117, HLA-DR, CD33, CD11b,和部分CD13通过流式细胞术,符合骨髓肉瘤。正电子发射tomography-computed断层扫描(磁共振)进行显示强烈的氟脱氧葡萄糖(FDG)活动性在右颞叶,paraclinoid地区,蝶骨,海绵窦,颞颥骨下的窝在右边。随后的骨髓活检证实hypercellular骨髓原始粒细胞23%相似的形态学和immunophenotypic特色鼻窦骨髓肉瘤组织。鱼分析显示t(8; 21)(如;q22.1)成髓细胞中期分析,不需要任何额外的细胞遗传学异常,符合诊断为急性髓系白血病(AML)的平衡易位RUNX1-RUNX1T1。随后的pcr检测证明没有突变c - kit。

病人被转移到住院血液学服务和启动诱导化疗与阿糖胞苷和道诺霉素(7 + 3方案)。她的感应过程是复杂的高胆红素血,可能是药物引起的。重复骨髓活检获得12天了没有增加爆炸但残余积极性鱼t(8; 21)的9个中期;然而,这在重复活检1星期后解决。重复MRI显示残余肿瘤包括正确的Meckel洞穴和海绵窦。正因为如此,她继续接受consolidative放射治疗涉及整个大脑,随访MRI证实完全解决质量。

考虑到病人的疾病风险,她consolidative单独化疗与高剂量阿糖胞苷(HiDAC)。1循环后,她提出增加疲劳和广义的弱点,并重复骨髓活检证实AML的复发,有23%爆炸负任何证据的t(8; 21)之前,但展示一个新的孤立德尔(20)(q11.2) 9个中期核型分析。腰椎穿刺进行负任何白血病的参与。她收到了打捞化疗蚬,她后来粒细胞减少性小肠结肠炎和复发性药物引起的高胆红素血而变得更加复杂。她经历了延迟数恢复,重复骨髓活检证明没有残留病。她开始生长因子的支持和出院回家,一周后,她经历了改变精神状态和下降。她的首次CT扫描显示左侧额叶损伤相关intraparenchymal出血在左额叶和颞叶的血小板减少症。缓慢而不完全恢复后神经重症监护单位,家庭当选对临终关怀把病人带回家,随后,她去世了。

3所示。讨论

据我们所知,有不到20报道鼻咽癌骨髓肉瘤病例报告文学(表1),同时多数发生系统性疾病和有相邻轨道参与(3,10]。没有以前的报告病例描述疾病完全包含在当前的鼻旁窦内情况。

髓系肉瘤有联系几个细胞遗传学异常,最常见MLL重组和t(8; 21)和一个较小的程度上染色体7,三倍体8,发票(16),三倍体4,▽(16问),染色体16日德尔(5 q,德尔(20问),三倍体11 [11- - - - - -13]。虽然骨髓肉瘤可能发生在任何年龄,更常见的在年轻患者可能由于患病率MLL重组和分裂。大约16%的骨髓肉瘤病例进行并发NPM突变,通常与正常细胞遗传学和相关工厂M4、M5形态学分类。这些情况是很有挑战性的准确诊断,尤其是在没有证据的系统性疾病,和成像特性不够具体区分骨髓肿瘤与其他肿瘤包括淋巴和nonhematopoietic肿瘤。

磁共振扫描可用于诊断和监测疾病进展的骨髓肉瘤。pet - ct机登记等人指出解决器官疾病相关的骨髓疾病的决议(14]。另外两个作家群体,Stozel等人,Ravulapati et al .,指出,骨髓可以出现了疾病,磁共振扫描显示剩余的器官疾病(15,16]。在这里介绍中,磁共振扫描完成最初用于暂存,不重复。

缺乏明确的数据关于预后意义的上下文中骨髓疾病并发全身性疾病,如果任何。早期的回顾性队列研究表明并发骨髓疾病的存在赋予一个不利影响;在一个更大的研究中,2年期风平浪静生存率和总体生存率为32%,43%,18%和29%在孤立的髓系肉瘤和并发全身性疾病,分别为(10]。然而,类似的军团也表明,在孤立的髓系肉瘤,AML几乎不可避免与平均时间开发5 - 12个月的诊断。因此,目前的共识是,尽管髓系肉瘤患者总体预后不良,5年存活率20至30%4,17- - - - - -19),这也许只出现轻微和无意义的恶化相比,年龄,risk-matched生存在AML骨髓疾病。

鉴于并发全身性疾病的高发,大部分髓系肉瘤患者需要常规强化诱导化疗结合蒽环霉素和阿糖胞苷在诊断时。完整的响应率这一传统AML-type治疗显著不同,从94.4%到67.4% (20.在有利的和不利的风险组,分别。骨髓疾病的影响在有利的治疗反应和生存风险AML,特别是那些t(8; 21)仅接受化疗,后仍不清楚一些相互矛盾的研究(21- - - - - -23]。患者体验一个不完整的反应患者的初始治疗或孤立的髓系肉瘤,一些研究表明良好的局部区域控制使用consolidative放射治疗(24,25)尽管目前尚不清楚这是否干预影响总体存活率。

那些达到完全缓解的病人在他们最初的化疗方案,不确定的骨髓疾病预后的影响与缺乏随机对照研究比较最优consolidative协议常常导致使用同种异体造血干细胞移植(HCT)对符合条件的患者。最大的病例分析利用这种方法髓系肉瘤患者显示5年总生存期的47% (26]。随着常规检测微小残留病(MRD),通过multiparametric流式细胞术或通过PCR检测通道融合的记录(例如,RUNX1-RUNX1T1 AML和t(8; 21)(如;q22.1)),这些结果可能会提高对选定的阴性MRD患者完全缓解。

虽然这些肿瘤非常少见,但可以有不同寻常的演讲在头部和颈部区域,导致眼球突出等症状,面部瘫痪,或腺病27]。重要的是头颈外科医生认为这诊断的宽差,这样一个完整的评估,评估可以进行系统性疾病。髓系肉瘤的预后仍然谨慎,更全面的遗传和分子的出现加剧风险分析和有针对性的治疗,根据这些结果,早期积极治疗的结果可能会产生改善长期结果。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

引用

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