文摘
骨髓坏死(BMN)是一种罕见的临床实体描述的第一次尸检的镰状细胞病(SCD)病人和被定义为不明确的一种无形的嗜酸性坏死细胞皮质骨的背景与保存。BMN不是众所周知的病理生理学;然而,闭塞的骨髓微循环和随后的缺氧细胞损伤被认为是共同的基本特性。恶性肿瘤已被确认的主要原因在90%的情况下而SCD中被发现只有2%。在这个报告中我们提出一个不同寻常的SCD晚发型的疾病,最初的表现是大量BMN。病人不知道之前有谈到她突然出现严重的血球减少,显著提升血清乳酸脱氢酶(LDH)。骨髓检查是为了排除骨髓浸润,并与扩张BMN骨髓鼻窦充满不可逆转的镰状细胞被意外发现。一种温和SCD患者表型BMN高危。因此,高度怀疑的心理指标,必须考虑,特别是在一个区域SCD患病率高、识别和防止这种灾难性并发症。
1。介绍
骨髓坏死(BMN)是在临床实践中很少遇到。首次尸检中描述的镰状细胞病(SCD)病人韦德和史蒂文森(1]。BMN指的是骨髓坏死组织和髓基质haemopoietic大面积的骨髓,结果在一个非晶态嗜酸性的背景,不明确的坏死细胞皮质骨的保护(2]。骨髓环钻显示中断正常的骨髓和脂肪损失空间架构但通常保存的镜面建筑(3]。BMN发病率的差异在不同的报告,从0.3到37%3]。恶性肿瘤已被确认的主要原因BMN在90%以上的情况下(4]。其他非恶性的原因包括人、感染、药物、厌食,溶血性尿毒症综合征(HUS), antiphospholipid综合症和弥散性血管内凝血病(DIC) [3,5,6]。化合物被发现的主要原因,只有2%的情况下4]。尽管BMN的病理生理学是没有定义良好的,闭塞的骨髓微循环被认为是启动因子(7]。阻塞引起的微循环可能变量因素,如肿瘤细胞栓子,纤维蛋白血栓,毒性作用的药物,辐射、细菌感染或细胞因子(2,8,9]。广泛BMN患者通常表现为发烧、骨骼疼痛,和疲劳和全血细胞减少症与外周血leucoerythroblastic图片电影(PBF),典型的,相当数量的有核红细胞(NRBCs) [10]。升高血清乳酸脱氢酶(LDH)、丙氨酸转移酶(ALT)、碱性磷酸盐(高山)和尿酸水平也有共同的特征(4]。检查骨髓活检是BMN的准确诊断的先决条件。我们报告一个不寻常的26岁的沙特女性的骨髓被称为评估由于她与广义的身体疼痛临床表现,黄疸,肝脾肿大,贫血和血小板减少。
2。案例展示
一位26岁的沙特女性与已知糖尿病(DM) 1型与黄疸承认,广义的身体疼痛和腹胀。她给历史的胸部感染,用抗生素治疗三天前她的演讲。家人否认之前的住院或类似的事件在过去。她的母亲和父亲是二级亲属的镰状细胞性状(SCT)的父亲和她的双胞胎姐姐糖尿病1型。检查病人意识,警惕,有偏见的,而不是遇险,面色苍白。她的生命体征正常,胸部检查和正常心血管检查。腹部检查显示,肝脾肿大,腹水和她完整的中枢神经系统(CNS)考试。最初的血细胞计数显示,严重贫血和血红蛋白(Hb) 5 g / dL(正常范围12.5 -18 g / dL)和血小板减少血小板的5×109/ L(正常范围150 - 450×109/ L)。网织红细胞计数是4.2%(正常范围0.5 - -2.5%)。PBF leucoerythroblastic图片显示多色性明显。血清LDH明显升高到3000 U / L(正常范围135 - 255 U / L)和高总胆红素3.1 g / dL(正常范围0 - 1.2 g / dL),主要是间接胆红素。然而,肾功能和其他肝酶在正常范围内。计算机断层扫描(CT)扫描显示肝脾肿大。病毒学屏幕电晕,H1N1病毒和细小病毒是负面的。录取期间,病人的病情恶化与Hb和血小板计数下降和增加血清LDH水平。病人被送进重症监护室(ICU)和骨髓检查是为了排除骨髓浸润。PBF 10包装单位的红细胞输血后(PRBC)显示一幅leucoerythroblastic变色性和罕见的镰状细胞。 Bone marrow aspirate showed gelatinous basophilic material with distorted morphology. The bone marrow biopsy revealed extensive bone marrow necrosis involving more than half of the one centimeter length biopsy, markedly increased erythropoietic activity in the intact area, and dilated sinusoids which were full of sickled red blood cells (Figure1)。广泛的诊断骨髓坏死继发于镰状细胞病报告基于这些发现。Hb输血后电泳显示哈佛商学院的34%水平。家庭研究和揭示,父母SCT和她的同卵双胞胎是发现SCD哈佛商学院水平的75%。病人接受支持治疗,最后做得很好。她随后收到完整的疫苗接种和开始在血液学诊所定期随访。五个月后她Hb电泳显示,哈佛商学院水平的80%。
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3所示。讨论
BMN在临床实践中经常遇到。BMN从37%至0.3不等的发病率在不同的报告(11]。这样的变化结果可能是由于不同类型的标本检查(体内或后期),病理学家的经验,和诊断标准(发生率降低到0.3 - 12%,只有那些活检有超过一半包括骨髓坏死介入的)(11]。BMN被定义为造血组织坏死和间质皮质骨的保护(2,4]。它已被确认与各种临床条件包括恶性肿瘤、感染、自身免疫性疾病、化疗,DIC,厌食,antiphospholipid综合症,镰状细胞病(3- - - - - -6,8- - - - - -10]。
虽然报道了第一例BMN SCD患者协会的BMN SCD据报道只有2%的情况下(4]。这个协会的缺乏的一个可能原因是,骨髓检查是镰状细胞危机期间一般不做12]。Charache和页面说六SCD患者在痛苦的某种程度的BMN危机;通常这些病人已经完全康复4]。化合物是由最大的回顾BMN Tsitsikas等人谁发现BMN的58例脂肪栓塞综合征(FES)和16例BMN没有菲斯。两组有很多的患者不知道SCD演讲之前BMN 19(33%)和4(25%),分别为。人们已经发现,基因型SS患者在低风险BMN /菲斯,矛盾的是,那些轻微的表型在这灾难性并发症的风险更高10]。
SCD在沙特阿拉伯是一个比较常见的遗传性疾病患病率最高的注意到在东部省份SCT(大约21%和2.6% SCD) (13]。有两个主要的临床表型SCD在沙特。西部省份的病人有严重的表型和贝宁单体型是一致的。与复发急性胸部综合症,中风,指炎,基线总血红蛋白和血红蛋白F水平较低,与痛苦的危机是常见的临床特点和早期表现SCD的西部省份。另一方面SCD患者从东部省份更良性的表型符合阿拉伯/印度的单体型。他们有相关deletionalα地中海贫血发生率较高,高总血红蛋白和血红蛋白F水平,持续的脾肿大,股骨头坏死的股骨头,后来疾病报告(14]。
在我们的例子中,第一个临床疾病的化合物是广泛的骨髓坏死危机在26岁。她不怀疑SCD之前她的演讲。她从来没有抱怨骨痛和Hb电泳之前从未执行。她的双胞胎姐姐也不是已知的疾病也没有抱怨骨痛前家庭的研究。虽然SCD的演讲在东部省份沙特阿拉伯西部省份相比相对较晚,表示在这个年龄(26岁)在我们的病人和她的同卵双胞胎被认为是非常罕见的。同时,最初的疾病表现与发展广泛BMN很少在文献中报道的15- - - - - -18]。有轻微的SCD表型,有限的家族史和缺乏新生儿或晚筛查人所有导致后期诊断SCD和推迟干预可能防止BMN等威胁生命的疾病并发症的。这种情况下表示强调的重要性SCD患者的筛查和随访的必要性灾难性并发症可能发生无论疾病表型。这是特别重要的SCD患病率较高的地方,比如沙特阿拉伯东部省份。
另一个独特的发现在我们的案例中是,她有共存的镜头分割和1型DM很少被报道在文献[19,20.]。存在两种疾病的高发病率在世界的这一部分可以提供一个合理的解释的共存,这些疾病在这些同卵双胞胎姐妹。
4所示。结论
BMN在临床实践中经常遇到,很少报道与化合物。作为初始的南加利福尼亚BMN以前文献报道只有极少的情况下。一种温和SCD患者表型BMN高危。因此,高度怀疑的心理指标,必须考虑,以防止灾难性并发症的发展,在一个地区盛行的化合物。
同意
从患者获得书面知情同意是出版的病例报告和任何附带的图片。
的利益冲突
作者宣称没有利益冲突。
作者的贡献
Sameera a . Alsafwani Abdulwahed Al-Saeed,康复Bukhamsin积极参与病人的管理。Sameera a Alsafwani起草了手稿。其他提供宝贵的建议和指导在准备的手稿。所有作者阅读和批准最终的手稿。
确认
这篇文章的作者承认DRL hematopathology顾问,玛利亚姆Alghazal, Azza Abualam,穆罕默德汗,在写骨髓报告他们的意见。