缺乏维生素B12和血红蛋白H疾病早期误诊为血栓性血小板减少性紫癜:一系列的不幸事件

文摘

我们想在此报告的一个有趣的案例患者出现贫血和血小板减少,加上高血清乳酸脱氢酶,血栓性血小板减少性紫癜最初考虑。显示一个中央静脉导管插入他的锁骨下静脉插管导致纵隔血肿,最后和重症监护室(ICU)住院治疗。进一步检查后,病人最终被诊断出患有维生素B12缺乏H血红蛋白病的设置。有先前的报道,诊断和治疗恶性贫血,原是血栓性血小板减少性紫癜,但据我们所知,没有牵连了血胸和ICU住院或与地中海贫血和我们讨论的意义准确诊断,以避免不良反应和治疗意义。

1。介绍

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种罕见的威胁生命的血液疾病,特点是五个一组的临床表现包括microangiopathic溶血性贫血(摩诃)、血小板减少、发热、肾功能障碍,神经症状(1,2]。大多数时候,临床医生怀疑TTP在患者存在血小板减少的情况下,提高乳酸脱氢酶(LDH)和裂细胞在外周血涂片检查但值得一提的是,初裂细胞可能缺席的疾病。严重怀疑TTP,治疗应与血浆交换(发起3),需要插入中心静脉导管(CVC) [4]。

2。病例报告

58岁的男性病人提出紧急部门抱怨五天的疲劳和恶化的弱点日益恶化的历史。他的病史是不起眼的。从临床检查他在相对良好的状态,除了与苍白。他的要害是正常的,进一步的临床检查发现肝肿大,脾肿大(肋拱下5厘米)。实验室检查(表1)是值得注意的:严重正常红血球的正常色素的贫血的红细胞比容(Ht) 11%,血红蛋白(Hb) 3.8克/分升,平均微粒体积(MCV) 84.5 fL,增加红细胞分布宽度(RDW) 20%。血小板(plt)计数是130000 /毫升而白细胞(白细胞)计数是正常的。生物化学面板等有重大发现LDH的极端海拔高于3700 IU / L。网织红细胞计数(RC)为0.1%。他凝血化验显示轻微的海拔高度的国际标准化比率(INR)(1.12)和临界纤维蛋白原155 mg / dL。

病人被我们进一步调查和治疗的诊所。他身上四个红细胞(红血球)。在一系列的实验室工作检查,观察病人的PLT数量下降(55000 /毫升)。入场时外周血涂片检查显示无裂细胞。尽管当时没有这样的发现,鉴别诊断包括TTP,播散性血管内凝血(DIC)和中间地中海贫血。TTP以来被认为是一个可能的诊断、CVC的插入是强制性的。

在解释的可能影响等程序和书面同意,病人接受手术放置在他的锁骨下静脉中心静脉导管。管子是通过“盲”解剖里程碑式的方法,因为在所有的情况下在我们的医院。分钟后中空尝试,病人突然出现的汗水,心动过速,苍白。很快使他失去了知觉。恢复他的意识水平后,病人开始抱怨疼痛在他右边半胸,没有呼吸声音可以听诊和氧饱和度下降迅速。由于呼吸衰竭病人插管和血流动力学不稳定。他走在心跳呼吸骤停和成功复苏,后来转移到加护病房。胸廓造口术管和Bullau管被观察和血2400毫升的输出。Postprocedure胸片显示正确的半胸大纵隔血肿占领。胸腔镜检查显示多个出血站点。 Patient received transfusions with RBCs and Fresh Frozen Plasma (FFP) and his condition stabilized.

重新评估患者的外周血涂片由专门的血液学家透露hypersegmented中性粒细胞,嗜碱性点彩红细胞大小不均,红细胞,reticulocytopenia,完成无裂细胞(图1(一))。患者接受骨髓愿望和发现包括百分之八十成红血球细胞反应(红细胞增生)和巨核细胞。由于高巨成红细胞性贫血的临床怀疑,血清维生素B12水平被命令和B12缺乏确认(血清维生素B12水平155 pg / mL后红细胞4和3 FFP单位输血)。病人接受治疗,口服叶酸(5毫克/天)和肌内坜氰钴胺素(1000μg / d)。病人的Ht和PLT计数稳定上升。经过五天的住院治疗ICU(呆),他被转移到手术部门和后来出院指导口服叶酸补充剂和贝聿铭氰钴胺素/一周一个月,复审一次门诊临床血液学。

在随访期间,病人感觉良好和健康。Ht是35%以上,PLT计数之间的正常范围(表1)。最后一次输血后45天,为了让输血红血球细胞凋亡,外周血涂片检查发现丰富的海因茨小体(图1 (b))和血红蛋白电泳显示血红蛋白H疾病。病人接受了内窥镜和胃粘膜活检显示萎缩性胃炎。他现在健康持续治疗维生素B12和叶酸。

3所示。讨论

TTP是一种罕见的血液疾病,病理生理源自不合适在小血管血栓形成,导致microangiopathic溶血性贫血(摩诃)和血小板减少而在其课程可以表现为紫癜,神经系统疾病,发烧、和肾脏功能障碍(TTP五个一组的临床结果)。血栓性微血管病(TMA)一起被归因于TTP等其他临床实体溶血性尿毒症综合征(HUS),播散性血管内凝血(DIC)和Antiphospholipid综合征(APS),但它也可能发生在恶性高血压的情况下,系统性红斑狼疮,子痫前期等4]。TTP与感染有关,自身免疫性疾病,特发性ADAMS13蛋白质的不足。临床,包括血小板减少,贫血伴随海拔在LDH,和间接胆红素与消极库姆斯测试应该引起对TTP的怀疑。尽管裂细胞是一个预期找到设置的王位,他们可能没有一开始的疾病。也有报道的情况下没有裂细胞TTP被怀疑和用血浆置换疗法成功治疗5,6]。

可能的诊断鉴别诊断要求分层根据严重程度和可能性。TTP是潜在的威胁生命和临床怀疑应采取治疗措施,在这种情况下被等离子体交换输血(PEX)。PEX之前,死亡率接近90%。此外,血浆输血和PEX相应地增加生存到58和71% (7]。

尽管研究使用外周静脉进入PEX [8,9),插入中心静脉导管(CVC)是高度表示,是常见的做法10]。病人必须接受手术后的书面同意后,被告知后者的必要性和可能的影响,包括气胸、出血,深静脉血栓形成,中央线相关的感染,和心律失常10,11]。CVC的放置可能完成使用超声指导或使用“盲目”解剖具有里程碑意义的方法。有荟萃分析显示优越的实时二维超声assisted-guided CVC放置在解剖具有里程碑意义的方法(12]。

巨成红细胞性贫血是由于有缺陷的DNA合成和RNA和胞质成分合成的影响相对较小。后者两个条件导致推迟细胞增殖和形成的“商标”大型红血球在核成熟被捕。骨髓的发现通常包括大型成红血球细胞(巨成红细胞)和肾小球内(13]。主要形态特征是大红细胞症导致分类macrocytic贫血和实验室结果与增加MCV。主要原因是营养不足,如维生素B12(例如,恶性贫血)和叶酸,而其他原因可能包括药物、甲状腺功能减退,肝脏疾病和酗酒,溶血性贫血,骨髓增生异常综合症(14]。尽管疾病主要与红细胞表面的障碍,在高级阶段,它会影响所有的细胞系(白细胞、plt),最终导致全血细胞减少症。

血红蛋白H是一种疾病α地中海贫血综合征主要是观察到在中东地区,地中海,和印度的部落地带。这种疾病的特征是变量的程度α由于mutations-deletions影响球蛋白链赤字α球蛋白基因(15]。由于生产不足α球蛋白链,β球蛋白链创建沉淀并形成四聚体(),被称为血红蛋白H (Hb H)。在许多情况下,病人保持无症状,不输血。诊断可能不会被设置到急性溶血性危机的第一集15,16]。如预期共同发现的黄疸,间接高胆红素血,LDH海拔和高RC计数。外周血涂片显示目标细胞,小红细胞症,染色不足,anisopoikilocytosis。乙肝患者肝脾肿大是一种常见的发现H疾病(17]。维生素B12和叶酸缺乏是非常常见的,可能会在人的情况下由于红细胞生成增加。在这种情况下,病人不表现出预期的小红细胞症由于缺乏因素导致大红细胞症,虽然升高红细胞分布宽度(RDW)预计。因此贫血在Hb H疾病主要是由于溶血(由于氧化应激、感染或脾机能亢进)其次无效的红细胞生成的结果(由于缺乏必要的辅助因子或消费)(15]。

4所示。结论

很少有病例报告文学早期误诊为TTP维生素B12缺乏症。恶性贫血患者面对pseudo-microangiopathic溶血性贫血与血浆置换治疗失败输血,直到建立B12缺乏诊断(18- - - - - -22]。我们描述的临床情况是独一无二的原因有两个。首先没有以前任何的报道pseudo-TMAs B12缺乏症和Hb患者H疾病第二因为早期复苏措施,也就是说,中央静脉导管插入,导致严重的并发症,需要加护病房住院和插管。临床医生应该意识到尽管营养不足主要是考虑临床实体,需要门诊管理和随访,患者还可能出现紧急部门在紧急状态。医生还应该记住,血红蛋白H疾病和其他地中海贫血可能是一个潜在的,未确诊的条件导致贫血,尤其是在高流行地区,营养缺乏可能会进一步影响的疾病。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

承认

文章的副标题“一系列不幸事件”的灵感来源于和从儿童小说丹尼尔写的处理程序。

引用

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