Hermansky-Pudlak综合症:一个案例报告

文摘

目标。本文的目的是报告的一个病人被诊断为Hermansky-Pudlak综合征,由于出血素质。临床表现和干预。23岁的男性出现复发性鼻出血和体格检查,发现显著的白化病和亚轨道瘀斑。血小板缺乏密集的身体是演示了使用电子显微镜。这个病人是(慢慢地)管理一个单位血小板悬液,和他出血明显下降。结论。这个案例表明,Hermansky-Pudlak综合症应考虑的鉴别诊断患者出现出血素质,当临床表现还包括oculocutaneous白化病和视觉问题。

1。介绍

Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种遗传性多系统疾病,特点是oculocutaneous白化病和血小板存储不足,长期出血,还可能出现肺纤维化,肉芽肿性结肠炎。虽然第一个从捷克斯洛伐克这个障碍患者被报道,随后的患者多数来自波多黎各(1]。有九种人类HPS报道到目前为止,基于基因突变的障碍是(2]。已知突变中观察到HPS专门分泌细胞造成损伤,包括黑色素细胞,血小板,肺肺泡II型上皮细胞。这些患者证明长时间手术后出血,容易擦伤(1]。出血素质是可变的;然而,死于大出血报道(3]。Oculocutaneous白化病,专门分泌黑色素细胞中溶酶体的损伤,与HPS相关联。的诊断是由临床发现hypopigmentation皮肤和头发,眼睛特征、密度和缺席的示范血小板整体电子显微镜的尸体。疾病可以导致肺功能障碍,肠,肾脏或心脏1]。在这项研究中,我们报告一例诊断HPS由于出血素质。

2。病例报告

23岁的土耳其男性没有重大疾病史(除了视觉问题)鼻中隔成形术手术后复发性鼻出血。他过去病史表明他有出血割礼和阑尾切除术后难以阻止。他没有反复感染史。他的父母是不相关的,他有一个哥哥和姐姐的影响。白化病的体检是了不起的(明确的皮肤和头发的颜色(图)1)和亚轨道瘀斑。没有额外的瘀点、紫癜或瘀斑出现在他身体的任何部分。在眼科检查他显示眼球震颤、外斜视和视网膜中央凹发育不全。实验室试验表明白细胞计数/ L,血红蛋白水平的14 g / dL,血小板计数/ L。纤维蛋白原、凝血酶原时间(PT)、部分血栓形成质时间(PTT)和血小板计数正常;然而,出血时间延长。外围涂片检查发现丰富的血小板聚集和正常白细胞分布和红细胞形态(图2)。

诊断HPS被认为是根据外部和白化病的眼部特征,视觉障碍,出血素质。血小板的经典方法aggregometry测试(表执行1)。电子显微镜,没有密集的身体包埋的血小板被证明(图3)。血管性血友病因子活动是76%(50 - 160%),第八因子活性为96%(60%的-150%),第九凝血因子和水平是129% (60% - -150%)。由于技术上的困难,检测基因突变的基因导致HPS不能被执行。病人慢慢地管理一个单位的血小板悬液,和他出血明显下降。由于持续的出血,一个额外的单位的血小板悬液慢慢注入,出血停止。

3所示。讨论

HPS,这是一种罕见的遗传性疾病引起的常染色体隐性遗传,被Hermansky Pudlak并在1959年第一次描述了。发现这种疾病通常在个人从波多黎各1]。有三个主要障碍引起的HPS,导致以下症状:白化病和眼睛的问题。白化病是一个一般术语用于异质群体的疾病与基因传播,由于发生障碍的酪氨酸黑色素的色素的变换。个人展示白化病有不同数量的皮肤和头发色素(黑色素)。视觉和眼部症状包括畏光、斜视眼球震颤,视网膜中央凹发育不全,视力下降1]。在我们的病人,详细目视检查添加近视、斜视的诊断和玻璃假眼是推荐的。出血失调:考试thrombocytes显示显著降低血小板的致密颗粒的数量。这些致密颗粒包含5 -羟色胺、腺嘌呤核苷酸和钙,这是正常血小板聚集的必要因素。已经表明,HPS患者的血小板少包含10%的血清素和ADP (4- - - - - -6]。在我们的病人,虽然有鼻子,有效缓冲前部和后部出血无法控制在12小时后鼻中隔成形术操作。在原因不明的过度出血的鉴别诊断,我们认为继承了血小板功能障碍,包括Wiskott-Aldrich综合症,Glanzmann血小板机能不全,Bernard-Soulier综合症,ADP受体缺陷,血管性血友病,特发性dense-granule障碍,Hermansky-Pudlak综合症,Chediak-Higashi综合症,和灰色血小板综合征(7]。我们的诊断HPS由于hypopigmentation头发和皮肤,眼部发现,出血素质。血小板aggregometry的经典方法进行诊断HPS。在这种方法中,一组血小板受体激动剂(肾上腺素、胶原蛋白、ADP和瑞斯西丁素)在一系列浓度引发血小板激活和用于检测存储池和分泌缺陷。瑞斯西丁素聚合和肾上腺素分泌异常检测结果;然而,血管性血友病因子活动,第九凝血因子VIII因子水平,水平在正常范围内。我们演示了缺席密集的尸体埋电镜的血小板。为了停止病人的出血,我们认为血小板悬apheresis,患者的重要治疗先天性血小板疾病。应该使用血小板悬浮液选择性和谨慎,因为异源免疫的风险与HLA抗原和/或血小板糖蛋白。hla单捐助者应该使用血小板减少这种风险。 If such donors are unavailable, leukocyte-depleted blood components should be used [8]。在这种情况下,我们无法检测hla捐献血小板,所以我们用leukocyte-depleted血液组件。病人慢慢注入两个单位的血小板悬液,和他出血停止,没有并发症。细胞存储障碍:综合症引起腊状物质(ceroid脂褐质)积累在体内组织造成损害,特别是在肺和肾,尤其是在某些类型的HPS [9]。

有九种HPS描述到目前为止,在HPS1-9突变(2]。HPS1亚型是最常见的HPS基因突变。患者HPS1典型发展严重的肺纤维化。结肠炎发生在这些病例的15%左右。HPS2亚型有轻度免疫缺陷症状HPS形态学特征。HPS3突变患者通常表现为轻微的表型特征。HPS5亚型被发现在一个3岁的土耳其男孩HPS特性,和HPS8特点是减少色素沉着(1]。我们无法评估患者的基因突变由于技术缺陷。出血的HPS患者严重程度足以导致死亡(3]。为了防止严重出血、去氨加压素、血浆置换,或血小板悬浮液可以使用[4]。虽然没有治愈HPS,治疗慢性出血与此相关障碍包括与维生素E治疗和抗利尿醋酸去氨加压素(10]。

这种疾病也可以引起器官障碍和multiorgan损伤(肺、肠、脾、肝、心)(1]。HPS患者术前胸部疾病咨询是必需的,因为可能这综合征术后肺部并发症。术中,围手术期,术后出血应该HPS患者的预防和治疗。醋酸去氨加压素和血浆置换可用于围手术期处理(10]。建议HPS患者在术前咨询肺和血液病学专家期潜在的肺或出血问题,分别在手术。

4所示。结论

HPS应考虑的鉴别诊断的患者出现出血素质,当临床情况还包括oculocutaneous白化病和视觉问题。

伦理批准

这种情况下报告的机构伦理委员会批准Inonu大学医学院。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

1. d·m·皮尔森·d·库,g . et al .,“肺纤维化在Hermansky-Pudlak综合症:一个案例报告和审查,”呼吸,卷73,不。3、382 - 395年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. A . r . Cullinane j . A .咖喱,c . Carmona-Rivera et al .,“BLOC-1突变屏幕显示,PLDN突变Hermansky-Pudlak综合症类型9日”美国人类遗传学杂志》上,卷88,不。6,778 - 787年,2011页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. b·h·戴维斯和e . g . Tuddenham“家族性肺纤维化与oculocutaneous白化病和血小板功能缺陷:一个新的综合症,”季度医学杂志,45卷,不。178年,第232 - 219页,1976年。视图:谷歌学术搜索
4. c·哈里森·k·凯尔,b·巴克斯特Russell-Eggitt,损害,和r . Liesner”Hermansky-Pudlak综合症:罕见的出血、土耳其和巴基斯坦的第一份报告”儿童疾病档案,卷86,不。4、297 - 301年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. j·g·白,“电子致密链和集群存储pool-deficiency障碍患者的血小板,”血栓和止血法杂志》上,1卷,不。1,第79 - 74页,2003。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. e . Maurer-Spurej k筑堤机、w . Gahl和d . v .迪瓦恩”的小说采用免疫分析检测血小板5 -羟色胺的”英国血液学杂志》,卷116,不。3、604 - 611年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
7. p h . Bolton-Maggs e·A·查尔默斯p·w·柯林斯et al .,“回顾遗传性血小板疾病与指南的管理代表UKHCDO,”英国血液学杂志》,卷135,不。5,603 - 633年,2006页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
8. 美国Seligsohn”治疗遗传性血小板疾病。”血友病补充4卷。18日,第1155 - 161页,2012年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
9. g . s . Dhaunsi”细胞器生物转化的分子机制和相关的代谢疾病,”医学原则和实践,14卷,不。1,49-57,2005页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
10. p . w . Wijermans d . b . van村落,“Hermansky-Pudlak综合症:出血时间的校正1-desamino-8D-arginine抗利尿激素,”美国血液学杂志》,30卷,不。3、154 - 157年,1989页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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