狼疮肾炎病人患有镰状细胞病

文摘

介绍。诊断为系统性红斑狼疮(SLE)患者的镰状细胞病(SCD)很难建立,因为肌肉骨骼,中枢神经系统和肾脏表现在这两种疾病是相似的。在当前情况下,我们强调患者诊断的挑战,可以发展合作的两种疾病,我们建立的重要性,早期识别和治疗狼疮肾炎患者的化合物。案例展示。我们报告一例31岁的非洲裔美国女性与sickle-C疾病(血红蛋白SC)被我们医院投诉的脐周腹痛与棘手的恶心和呕吐,腹胀,恶化下肢水肿。尿液的研究显示肾病蛋白尿和免疫学调查范围与狼疮一致。肾活检显示焦点增生性狼疮肾炎。结论。是很重要的考虑共存的存在自身免疫性疾病患者镰状血红蛋白病显示非典型和多系统的演示,是对传统疗法。当存在明显的肾脏疾病,肾活检是至关重要的在确定肾功能异常的病因设置共存的系统性红斑狼疮和化合物。

1。背景

系统性红斑狼疮(SLE)、红斑狼疮是一种慢性,渐进,自身免疫性疾病,会影响多个器官系统,具有广泛的临床和实验室表现(1]。镰状细胞病(SCD)包含一组常染色体隐形遗传疾病的特点是生产异常血红蛋白S(哈佛商学院)。分割结果的千变万化的临床特征变量慢性血管内溶血和微血管缺血,导致多个器官的损害(2]。系统性红斑狼疮的诊断一个潜在的慢性患者血红蛋白病很难建立,因为肌肉骨骼,中枢神经系统和肾脏表现在这两种疾病是相似的。在当前情况下,我们强调患者诊断的挑战,可以发展合作的两种疾病,我们建立的重要性,早期识别和治疗狼疮肾炎患者的化合物。

2。案例展示

一个31岁的非洲裔美国女性与sickle-C疾病(血红蛋白SC)被我们医院投诉脐周腹痛与棘手的恶心和呕吐,腹胀,恶化下肢水肿。她承认一个月以前类似的症状,但在她的症状缓解出院,被归因于一种病毒性肠胃炎。她的历史也是重要的间歇性发作的主要关节肿胀的小关节手,膝盖和脚踝。体格检查,病人苍白,脱水。她温度98.4度,心率109次/分钟,和她的血压155/90毫米汞柱。她的腹部轻度膨胀和分散腹部触诊温柔。没有organomegaly /疤痕和在场肠鸣音正常。心肺和神经系统检查稀松平常的。

验血结果显示正常红血球的贫血8.8通用/ dL正常白细胞总数为9100 / cmm和正常血小板在241 K / microL。她的肝脏功能测试、肾功能检测和脂肪酶和淀粉酶水平稀松平常的。血红蛋白(Hb)电泳检测结果显示乙肝年代为53.1%,Hb C在46.9%,和Hb A1为0%,确诊SCD(血红蛋白S / C)。计算机断层扫描(CT)的腹部和骨盆显示非特异性小肠和结肠水肿。此外,她CT扫描显示双边胸膜腔积液、心包积液,腹水,体壁水肿。超声显示腹水和增加肾脏回声维护corticomedullary分化。随后esophagogastroduodenoscopy(还)和结肠镜检查是正常的。基于她的影像学发现,此时的主要因素包括SCD-related vasoocclusion涉及肠道功能无脾与随后的感染继发于南加利福尼亚传染性肠炎,或炎症性肠病。因此她开始肠外抗生素和液体疗法。

录取过程中,她发现有进步的踏板和眶周的水肿,腹部膨胀恶化,增加了运动的呼吸困难。超声心动图随后证实了先前的可视化中小型的心包积液。病人没有填塞和收缩期左心室功能正常的证据与正常射血分数。尿检发现蛋白尿和正式的24小时尿研究产生了4.5克蛋白质,发现尿蛋白:肌酐比率为3.8与肾病蛋白尿范围一致。

免疫学调查显示积极的反核抗体(ANA) 1: 640效价斑点图案。Anti-DNA抗体(dsDNA)积极在46岁(正常:0 - 9)积极anti-Smith抗体和低C3(14毫克/分升)和C4 (2.7 mg / dL)。Anticardiolipin和β2糖蛋白抗体呈阴性。测试冷球蛋白和anti-neutrophil胞质抗体(ANCA)也是负的。血清immunofixation是正常和尿液immunofixation发现蛋白尿没有单克隆副蛋白的证据。人类免疫缺陷病毒血清学检测结果,乙型肝炎和丙型肝炎都是消极的。

诊断为系统性红斑狼疮患者SCD成立,有5个美国风湿病的诊断标准得到满足。焦增殖狼疮肾炎肾活检结果显示,世界卫生组织(世卫组织)第三类,以及国际肾脏病学会/肾病理学会(是/ RPS)第三类(A),轻度活动,基本上没有长期性。标本是非凡的系膜内和系膜免疫复合物沉积(见图1,2,3)。

类固醇是管理的脉冲甲基强的松龙联合环磷酰胺。她的症状迅速改善。她最终被排放强的松和咪唑硫嘌呤。在18个月的随访,狼疮肾炎是临床缓解强的松15毫克/天,羟氯喹,霉酚酸酯;她没有经历过这次危机镰状细胞。

3所示。讨论

本例中描述了一个黑人妇女被诊断有镰状细胞病的历史(SCD)继续开发系统性红斑狼疮(SLE)和狼疮肾炎。当前的文献表明,系统性红斑狼疮和SCD并不常见(之间的联系3]。大部分的信息关于患者的临床表现和管理一个重叠的两种截然不同的临床实体已经来自案例报告。到目前为止,没有进行大型前瞻性流行病学研究来确定是否有自身免疫性疾病的患病率增加SCD患者(4]。

在本例中,所述的识别系统性红斑狼疮时往往是困难和延误共存的疾病。科学的诊断通常是由系统性红斑狼疮的发病前数年。两者都是慢性、进行性疾病与多样的多系统表现显示大幅重叠表示。这占诊断可能出现的困难与系统性红斑狼疮的赞同和SCD (5]。此外,约有20%的SCD患者有积极的安娜抗体滴度大于1/160,使诊断更具挑战性在临床实践6]。

在我们的病人,她的胃肠道症状最初被归因于SCD-related vasoocclusion涉及肠道和她的肌肉骨骼的抱怨与类似的病因。评论发表的病例表明,SCD患者,关节参与是最常见的lupus-related症状,出现在84%的情况下,紧随其后的是浆膜炎(36%)、和肾小球肾炎类III或IV (11%)7]。

我们的病人诉说间歇性发作的主要关节肿胀和疼痛的小关节手,膝盖和脚踝。检测不到发炎SCD患者通常表现为一个迹象关节的关节炎短期(14天)。相比之下,系统性红斑狼疮的关节炎是典型的对称,polyarticular, nonerosive。病人的演讲也因此更符合系统性红斑狼疮。在临床表现不明显的情况下,滑膜活检可能提供额外的确认的证据。在南加利福尼亚滑膜活检显示病灶扩散,一些慢性炎性细胞和微血管血栓形成造成血管阻塞镰状红细胞。在系统性红斑狼疮,滑膜活检显示弥漫性增生和最小破坏软骨或骨8]。在这种情况下,病人少严重关节表现的系统性红斑狼疮可能诊断为vasoocclusive危机。

影像学研究病人和超声心动图证实浆膜炎的存在证明了心包积液,胸腔积液和腹水。胸痛、肺部浸润、心脏肥大和充血性心力衰竭可能看到镜头分割和系统性红斑狼疮(9]。与系统性红斑狼疮相关的腹痛可能诊断为SCD vasoocclusive腹部危机。多系统的发现不仅解释了SCD应该及时寻找一个潜在的结缔组织疾病如系统性红斑狼疮。根据病例报告发表的谢蒂和同事,心包炎SCD患者应该知道引起胶原血管疾病的传染过程(10]。

中抗体的滴度的频率和SCD已报告相对高于人口控制无论出现自身临床症状(6]。它一直在猜测SCD,自身抗体可以诱导慢性炎症状态源于慢性血管内和血管外的溶血。在快速的环境中细胞营业额,自身抗体对self-components可能产生。此外,环境刺激,如永久炎症反复感染的背景,可能会引发自身抗体的产生。另一个假设是,患有这种疾病的功能失调的免疫状态引起的功能性hyposplenia,补体的缺陷和损伤调理素作用和吞噬作用可能阻碍清除免疫复合物(6]。因此提出,当怀疑是系统性红斑狼疮患者SCD,最好的血清学标记似乎SLE-specific anti-dsDNA和anti-Smith等自身抗体。持久hypocomplementemia还支持免疫complex-mediated疾病的存在(8]。描述的情况下,病人有明显hypocomplementemia协会积极SLE-specific抗体进一步充实自己的系统性红斑狼疮的诊断。

我们的病人最终显示肾病综合症的临床表现包括踏板和眶周的水肿,腹部膨胀,劳力性呼吸困难。尿液研究表明肾病蛋白尿范围(> 4.5 g蛋白/ 24小时)与积极dsDNA抗体和hypocomplementemia建议病人有持续的狼疮肾炎。随后证实了这个诊断肾活检显示焦增殖狼疮肾炎,第三类。

进步的肾损伤是著名的镜头分割和系统性红斑狼疮。SCD可以表现为肾病综合征,和四个不同类型的glomerulopathy SCD中描述:局灶节段性肾小球硬化症(FSGS), membranoproliferative肾小球肾炎(MPGN),特定glomerulopathy SCD,血栓性微血管病(TMA)。无论哪种类型的肾小球损伤存在,所有SCD患者肾活检显示过分生长与膨胀肾小球毛细血管的血镰状细胞,被描述为一个特定glomerulopathy SCD (11]。微蛋白尿是一个敏感的标记之前的镰刀肾病蛋白尿和增加患病率随着年龄的增长9]。这可能发展到肾病综合症,最终肾功能衰竭,死亡率成人SCD的常见原因(11]。

区分镰刀肾病和狼疮肾炎没有肾活检是困难的。有趣的是,不同程度的免疫复合物沉积在镰状细胞可以找到肾病尤其是MPGN [8]。此外,系膜扩张和基底膜重复出现在镜头分割可以推迟病理诊断,除非它是由结合血清学检查(12]。肾功能异常的识别病因共存系统性红斑狼疮和SCD的设置是很重要的,因为有不同影响的发病率,死亡率,和治疗选择。在大多数情况下(68%)、镰状细胞glomerulopathy继续进展为慢性肾功能衰竭(11]。原则上,这个过程只能放缓或暂停任何限制的频率和严重程度的治疗镰状血红细胞。相比之下,参与系统性红斑狼疮肾经常对免疫抑制治疗。

4所示。结论

上述报告演示的重要性考虑共存的存在自身免疫性疾病患者镰状血红蛋白病显示非典型和多系统的演示,是对传统疗法。SLE-specific抗体和hypocomplementemia可能特别有助于充实狼疮的诊断。最后,当存在显著的肾病,肾活检在建立正确的诊断是至关重要的。肾功能异常的识别病因共存系统性红斑狼疮和SCD的设置是很重要的,因为有不同影响的发病率,死亡率,和治疗选择。

引用

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