溶血性贫血的拼图,铁和维生素B12缺乏一名52岁的男性

文摘

52岁的男性与没有明显的过去病史报告增加广义疲劳和弱点在过去的两周。体检发现黄疸和苍白没有organomegaly或淋巴结病。他的血红蛋白5.9 g / dL平均微粒的体积87.1 fL和升高红细胞分布宽度的30.7%。他的肝脏功能测试是正常的,除了总胆红素升高3.7 mg / dL。血清LDH 701 IU / L,血清结合珠蛋白是无法觉察的。进一步的调查显示血清维生素B12的< 30 pg / mL methylmalonic酸和同型半胱氨酸水平升高。此外,血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度很低。病人被诊断为溶血性贫血继发于维生素B12缺乏症随之而来的缺铁性贫血。

1。介绍

缺乏维生素B12(也称为维生素B12)可引起可逆骨髓衰竭和脱髓鞘疾病,由于其固有的功能在红细胞生成和中枢神经系统的髓鞘形成1]。任何条件导致吸收不良缺乏维生素B12以及饮食会导致维生素B12缺乏症。恶性贫血最常见的原因是缺乏维生素B12 (1]。下面我们现在的维生素B12缺乏症与共存缺铁性贫血由于营养不良。

2。案例展示

一名52岁的男性最初的门诊部抱怨为2周疲劳和虚弱。病人还抱怨经常鼻出血继发鼻挑选1个月。他的疲劳是伴随着呼吸困难努力和头晕的频率增加了在过去的4 - 5天前演讲。他否认在过去类似的症状。他说胃口不好但是没有减肥或奇怪的渴望。除了先前报告的症状,症状是负数的审查,包括神经系统的投诉。全血细胞计数(CBC)是在诊所,他发现血红蛋白(Hb) 6.2 g / dL。病人后来承认到医院作进一步检查。

进一步的历史显示最近的上呼吸道感染入院前1个月。当时病人的症状是喉咙痛,流鼻涕,低烧。5天后症状解决他们自己的。没有皮疹或关节疼痛与最近的上呼吸道感染。他否认历史的出血障碍或任何过去的病史包括输血。唯一的药物的报道是纤维素来缓解偶尔便秘。

病人最初来自墨西哥。他一直生活在美国在过去的14年,没有最近访问了他的祖国。他已婚,有两个孩子,16岁和14年,这是健康的。患者报告说,他的姐姐和他的侄女可能有贫血,但他不知道的历史诊断。他否认历史的烟草或吸毒。他承认喝酒每周大约6瓶啤酒。他在一家糕点店作为一个盒子汇编。

入院时,病人是提醒,导向的,而不是在任何痛苦。身体上,他显得瘦削,脸色苍白。黄疸也指出。他的生命体征是血压107/59毫米汞柱,脉搏76 /分钟,温度98.9度,呼吸速率18分钟,室内空气氧饱和度100%,身高165厘米,体重56公斤。他的心肺检查是正常的。没有淋巴结病。他的腹部柔软无痛性,没有organomegaly。没有明显的皮疹、皮肤病变、或关节肿胀。神经是毋庸置疑。直肠检查显示正常的前列腺癌和没有明显的质量。 Brown stool was observed and bedside hemoccult test was negative.

重复CBC透露Hb 5.9 g / dL和比容(Hct) 18.6%的正常白细胞(WBC)和血小板计数。红细胞指数是正常的,除了红细胞分布宽度(RDW)异常高。对外周血涂片(图1显示标记红细胞大小不均,红细胞。小红细胞症主要有几大细胞指出泪珠细胞以及椭圆形红细胞。有多个分散的红细胞也指出。白细胞正常出现。血小板低出现偶尔的凝结。完整的代谢面板显示总胆红素升高3.7 mg / dL主要间接胆红素水平。其他值都是正常的。网织红细胞计数是2.4%,但网织红细胞指数为0.4。实验室调查的总结提出了表1。

初步结果的基础上,额外检查发送包括乳酸脱氢酶(LDH),结合珠蛋白,库姆斯测试中,铁的研究中,血清维生素B12,血清叶酸、冷凝集素、纤维蛋白原水平,同型半胱氨酸水平,methylmalonic酸(MMA)水平,glucose-6-phosphate脱氢酶水平,胸部x光和尿液分析,反核抗体水平,anti-phospholipid抗体,ADAMTS-13水平,CD55/59,效价、支原体和病毒效价包括艾滋病、病毒性肝炎面板中,巴尔病毒、巨细胞病毒和细小病毒。所有的结果在表中做了总结1。

LDH和低触珠蛋白水平升高与溶血性贫血是一致的。其他测试结果呈阴性,除了低血清维生素B12和异常铁研究符合缺铁性贫血。血清同型半胱氨酸和methylmalonic酸升高也被证实存在的维生素B12缺乏症是溶血性贫血的原因。

一旦确诊,患者开始补充维生素B12, 1000毫克每日肌内注射,每天1毫克叶酸,硫酸亚铁在医院一天三次325毫克每日3。他还获得了2单位的红细胞输血前放电。病人是4天出院。输血前,腹腔疾病抗体和内因子抗体也送到进一步阐明维生素B12缺乏的原因。然而,所有抗体都是消极的。Esophagogastroduodenoscopy(还)没有执行,因为病人拒绝。他的营养后评估的诊断缺乏维生素B12和铁和透露,他的饮食主要是符合蔬菜和豆类。他不吃很多的肉,虽然他可能偶尔有鱼。

在跟踪,5天出院后,病人报告改进他的症状。他的Hb红细胞容积为9.3 g / dL和29.7%。溶血是改善与总胆红素和LDH,结合珠蛋白水平正常化。维生素B12注射当时每周减少到一次,后来被转化为口头形式。随后的访问显示分辨率的症状改善CBC,铁的研究,和血清维生素B12水平。

3所示。讨论

贫血可以分为三种病理生理的状态:(1)失血,(2)有缺陷的红细胞生成,和(3)破坏红细胞的2]。贫血的症状是非特异性的,可能包括心动过速、呼吸困难在努力,指甲和结膜苍白,疲劳,和减少锻炼耐力。

我们的病人出现的症状增加疲劳和虚弱与呼吸困难在努力与极低的Hb证实贫血的存在。共存与直接胆红素和LDH升高,黄疸低触珠蛋白水平,和多个分散的红细胞在外围涂片显示红细胞破坏或溶血性贫血的原因。

溶血性贫血代表一个不同的组疾病可分为先天性或获得。贫血病人没有历史以来的过去,无输血史,没有以前的贫血症状一致或胆石,没有证据表明肝脾肿大,不太可能,这是由于遗传条件尽管怀疑家族史的贫血。其他确认测试报告在表1也消除了血红蛋白病的存在和G6PD缺乏症。外围涂片检查显示在图1不是一个球形红细胞症或elliptocytosis的特征。有各种各样的获得性溶血性贫血的原因包括但不限于自身免疫性,药物引起,microangiopathic溶血性贫血、阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)、感染、化学物质、营养不良等缺乏维生素B12和叶酸,切断燃烧和辐射。执行的检查是由于多种病因,数字为病人排除不同的获得性溶血性贫血的原因。溶血性贫血的可能性中等到严重烧伤或辐射消除由于病人否认历史。库姆斯测试冷凝集素试验,安娜,anti-phospholipid抗体是阴性反对自身免疫性溶血性贫血。药物或化工相关溶血也不太可能因为病人报告只有纤维素和他没有接触化工相关的历史。此外,由于病人报道最近viral-like疾病,数字的测试进行排除传染性造成负面的(见表1)。Microangiopathic溶血性贫血,如血栓性血小板减少性紫癜(TTP),溶血性尿毒症综合征(HUS),和播散性血管内凝血(DIC),也不太可能因为病人血小板计数正常,没有肾或神经系统异常,正常ADAMTS13活动,正常凝固。花药血管内溶血,如心脏瓣膜病也被排除在外,因为他没有杂音前体检和心脏疾病的历史。此外,负面CD55/59减少PNH的怀疑。溶血性贫血的可能原因,在这种情况下是由于缺乏维生素B12由于血清维生素B12是极低的诊断确认时,同型半胱氨酸和MMA含量升高。

通常,维生素B12缺乏症与macrocytic贫血。然而,病人的平均微粒体积(MCV)是正常的,建议相伴缺铁性贫血的存在。增加RDW符合外周血涂片红细胞和红细胞大小不均的照片。另外,网织红细胞指数较低(< 2)显示有缺陷的红细胞生成,可以解释为严重缺乏维生素B12和缺铁性贫血。低血清铁蛋白、铁水平,转铁蛋白饱和度(TSAT)证实了诊断。

维生素B12或维生素B12缺乏症在老年人中很常见2]。一般人群的患病率是20%左右在工业化国家,尽管它的范围可以从5%到80%取决于定义和研究人口(2,3]。维生素B12的主要来源是动物产品,如肉类、牛奶、蛋、鱼,和甲壳类动物(4]。某些植物如蓝绿藻含有大量的维生素B12,但哺乳动物的化合物被发现不活跃(4]。因此,严格素食者患维生素B12缺乏症的风险更大(4]。

维生素B12函数代数余子式或辅酶,参与多种生化反应,包括DNA合成(2),促进正常成熟血细胞。它还会导致中枢神经系统的髓鞘形成以及维护其功能(1]。维生素B12的缺乏会导致巨成红细胞性贫血和神经病变(1,4,5]。髓内破坏或溶血的脆弱和不正常红细胞前体是无效的结果红细胞生成二次缺陷DNA和细胞成熟(1,5]。溶血性图片可能像microangiopathic溶血性贫血(1]。如果这种情况持续,可能耗尽铁储存和导致的缺铁性贫血(5]。

恶性贫血全球维生素b12缺乏症是最常见的原因(1]。然而,在老年人中,food-cobalamin吸收不良引起的胃粘膜逐渐萎缩,胃酸过少负责大多数情况下2,3,6]。综合征的特点是无法释放从食物中维生素b12吸收由于减少胃酸分泌,但通常可以吸收游离氰钴胺素(2,3]。

维生素B12缺乏症的诊断可以用维生素B12的初始测试分析(1]。极低水平(< 100 pg /毫升)通常是与临床相关的缺陷(1]。这种疾病是证实当MMA和同型半胱氨酸水平升高(1]。MMA和同型半胱氨酸水平可用于文档足够的治疗也因为与维生素B12水平将降低补充(1]。叶酸不足也会导致血清同型半胱氨酸升高但不MMA (1]。因此,共存叶酸缺乏应寻求在疑似患者维生素B12缺乏症。

在我们的病人,在维生素B12缺乏症、缺铁性贫血的诊断确认,实施进一步的调查,来解释原因。腹腔疾病抗体和内因子抗体被发现是负的,减少腹腔疾病的可能性和恶性贫血。病人没有历史以来的腹痛、消化不良、胃酸倒流症状,或酸减少药物的使用,它是萎缩性胃炎或不太可能幽门螺杆菌感染造成,虽然还评价与病理活检在这种情况下会很有帮助。先令测试没有执行,因为它不可用在我们的机构。至于他缺铁的原因,消化道出血是一个不太可能的解释因为凳子hemoccult测试是负面的。可能严重破坏髓内和红细胞的溶血无效的红细胞生成导致损耗的铁储存和导致缺铁性贫血。尽管贫血鼻衄是可能的,出血也断断续续的,可以忽略不计,以便缺铁。基于全面的历史回顾,很可能他维生素B12缺乏的原因是由于营养不足。减少膳食铁可以进一步引发缺铁性贫血。如前所述,自他的饮食主要由蔬菜和豆类,它怀疑叶酸缺乏共存。这个假设被验证正常红细胞叶酸水平。叶酸和维生素B12的新陈代谢是联系在一起。 In the absence of vitamin B12, folate is trapped as N5-methyltetrahydrofolate, and therefore cannot be reutilized [7]。因此,病人低红细胞叶酸可能表明主要维生素B12缺乏症(7]。

氰钴胺素缺乏的治疗需要更换维生素B12。每日高剂量口服治疗(每天1000 - 2000微克)一样有效的肠内公式在几个随机研究(1]。口服治疗,也可用于恶性贫血患者,萎缩性胃炎、胃手术史或回肠切除(1]。我们的病人最初治疗肌内注射维生素B12一起补充铁和叶酸在1周症状都有了明显的改善。四个星期出院后,他的Hb和红细胞指数继续改善完全解决溶血。维生素B12水平和红细胞叶酸规范化。铁研究和血清铁蛋白水平也得到了改善。

这种情况下显示的复杂性缺乏维生素B12,临床医生应该熟悉。一旦证实诊断,进一步调查才能解释病因。终身治疗是必要的疾病,如恶性贫血和malabsorptive条件。人应该严格素食饮食建议采取补充推荐由国家指导方针,以防止有害的血液和神经系统后遗症。

利益冲突

作者没有利益冲突。

引用

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4. f .渡边,“维生素B12来源和生物利用度,”实验生物学和医学,卷232,不。10日,1266 - 1274年,2007页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
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