循环Bicytopenia夏皮罗综合征患者

文摘

夏皮罗综合症和周期性低体温已报告大约五十次的文献。夏皮罗综合征定义为周期性低体温的星座和多汗的胼胝体发育不全1969年夏皮罗等人。周期性的体温过低是一个更广泛的诊断提出的机制;它发生在病人没有大脑结构异常。血液异常超出缺铁性贫血没有被记录在任何夏皮罗综合征或定期报告病例的体温过低。尽管意外和低温治疗与血小板减少有关,据我们所知,这是首次报道的周期内在体温过低导致bicytopenia。在这个报告中,我们提出一个病人的情况下与夏皮罗综合征出现了循环bicytopenia镜像体温过低的情况。我们解决bicytopenia的鉴别诊断,评估机制提出了相关血球减少低体温,并提出可能的机制,发现在这种情况下。

1。背景

两种不同表现的内在体温过低,周期低体温患者没有大脑结构异常和终端低体温与结构异常有关,如肿瘤或血管事故,描述了自1900年代初以来[1]。夏皮罗博士等人第一次描述了三分之一的现象,情景之间的关系体温过低和多汗胼胝体发育不全,在1969年(2]。在回顾文献,超过50例描述了夏皮罗综合征和周期性的体温过低(2- - - - - -23]。没有明显的异常相关的完整的血细胞计数的低体温一直在任何报告病例。

尽管血球减少患者没有指出内在体温过低,低温和血小板减少症之间的关系被描述了70年24]。人类和动物的研究表明,体温低于25°C导致血小板减少值。基于研究与放射性标记的血小板狗,体温过低导致血小板封存在肝脏和脾脏25]。复温时,80%的这些血小板恢复循环。这种现象已经在低温治疗的患者以及患者发展意外体温过低。此外,报告病例表明,血小板减少症的治疗的设置和意外低温可能解决复温(26]。

也描述了各种其他血液学异常患者的外在体温过低,包括骨髓抑制和失败,红血球增多症,红细胞发育不全,sideroblastic贫血(27]。病例报告表明,患者可以成为pancytopenic次要因体温过低导致骨髓衰竭(27]。播散性血管内凝血因体温过低也被报道,可能因循环衰竭或血栓形成质释放组织缺血性组织二次体温过低(28,29日]。尽管许多血液异常与意外和低温治疗,据我们所知,这是首次报道的周期内在体温过低导致bicytopenia。

2。案例展示

在这里,我们描述一个案件的循环bicytopenia二十四岁女性终生癫痫和认知障碍的历史。由于假定宫内感染弓形体病,她发现colpocephaly与缺乏后半球结构和双边parieto-occipital脑穿通畸形的右额叶。她也发现有部分胼胝体发育不全的包括压部缺席。她的童年,发育迟缓,她5岁的时候开始出现癫痫发作。她被诊断出患有Lennox-Gastaut综合症,经历了多种发作类型包括清音和广义tonic-clonic。

大约两年前向梅奥诊所,她开始发作,她会变得越来越迟钝和经验的变化行为。在这些事件中,她注意到与最低点低体温的温度低至30.5°C。这些情节都标有全身性低血压,嗜睡,妥协和功能状态期间,病人会拒绝吃,喝,或者带她发作的药物,导致住院突破发作明显postictal状态的特征。她一直指出血症在这些多个招生。这些法术通常每月发生,在一到两周会慢慢解决。

在过去的两年里,她也在多个场合发现血小板减少性,乏力,有时,leukopenic。这些血液的变化被认为是继发于丙戊酸,这与拉莫三嗪是她抗癫痫疗法在过去十五年。这个代理是停止在2012年1月,和她交换levetiracetam。然而,她的血液数量持续下降与这个代理。levetiracetam停药后,她的癫痫发作控制与zonisamide clobazam, rufinamide。她也有迷走神经的神经刺激器。在另一个住院这些药物的变化后,她又沮丧。一个假定的再生障碍性贫血的诊断,辅助她的抗癫痫药物。然而,不需要进行骨髓活检。

在最近的另一个事件中,她又变得昏昏欲睡,糟糕的反应,她被送进当地医院,转移到我们的机构。她发现血小板减少性的血小板计数/ L(正常范围150 -/ L),贫血的血红蛋白8.4 g / dL (12.0 - -15.5 g / dL)标有reticulocytopenia/ L (38.1 -/ L)。虽然她有白血球减少症,她的白细胞计数正常范围内后入学/ L (3.5 - 1/ L)。bicytopenia的鉴别诊断包括减少骨髓功能,包括抗癫痫药物药物作用引起再生障碍性贫血和初级血液恶性肿瘤,破坏或消费,包括播散性血管内凝血(DIC)、heparin-induced血小板减少症,和autoimmune-induced血球减少,或封存的效果。贫血更常见的原因包括营养不良和传染病的原因也被考虑。完整的传染病检查,包括艾滋病毒,细小病毒B19 PCR,血液和尿液文化,是负面的。铁、维生素B12、叶酸水平在正常范围之内。肺动脉栓塞、纤维蛋白原、凝血的研究并没有表明DIC。肝素诱发的血小板减少症PF4抗体是阴性。没有发现类风湿因子。此外,她的外围涂片是正常的。更模糊的原因表示被排除砷,镉,汞,铅水平在正常范围之内。 Bone marrow biopsy showed a slightly hypocellular marrow with a mild granulocytic hypoplasia and megakaryocytic hyperplasia. Trilineage maturation was within normal limits.

连续脑电图监测显示广义、bifrontal和左后颞痫性放电,虽然她没有经历任何发作而被监视。她的迷走神经的神经刺激器是审问和发现功能。没有改变她的抗癫痫治疗方案是觉得癫痫活动是不负责她的演讲。

在低温事件的决议,她经历了快速复苏的血小板和血红蛋白水平。在评审记录住院之前,发现这种模式成立之前(图1)。出院后,她数接近正常。

3所示。讨论

在回顾所有出版夏皮罗综合症和循环低温的情况下,只有一个案例报告任何血液异常(2- - - - - -23]。这种情况下是两个原始病人被夏皮罗博士等人,发现贫血是由于缺铁(2]。没有其他血液异常报告。在所有这些情况下,病人低体温的正式定义会见了核心体温低于35°C。然而,患者在低体温的模式和深度不同。多样性的内在低体温症已经被很好地记录下来了。这是第一个报道的夏皮罗综合征患者体验bicytopenia发作期间体温过低。

尽管血球减少患者没有报道内在体温过低,低温治疗和血小板减少症之间的关系是建立在新生儿postasphyxial脑病和严重创伤性脑损伤在成人(30.]。案例报告也表明,血小板减少症发生在意外,前置低体温(30.]。动物模型表明,脾和肝封存负责这一发现24]。病例报告表明,体温过低也会导致骨髓衰竭导致全血细胞减少症(27]。

在这种情况下,一个彻底检查bicytopenia完成的可能原因。然而,检查并没有发现替代的解释CBC异常。此外,bicytopenia的情节是暂时与循环低温与夏皮罗综合征有关。两个主要机制可能是负责这一发现。首先,引起骨髓抑制瞬态低温集。第二,肝脾或封存负责计数下降。这两种机制被发现在血液异常报告中扮演一个角色在意外或低温治疗患者(25,27,28]。然而,这是第一种情况下,这些机制可能是导致患者血液异常内在体温过低。

4所示。学习点

(我)内在,情景低体温与胼胝体发育不全的定义是夏皮罗综合症。相信广泛的缺陷与胼胝体发育不全影响下丘脑的体温调节中枢,导致一段时间内的病人适应较低的设置点。(2)外在的低体温与血小板减少有关。动物模型表明,脾和肝封存负责这一发现。骨髓抑制,也被认为扮演一个角色在全血细胞减少症患者开发外在体温过低。(3)这个案例表明,内在体温过低也会导致bicytopenia。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

1. w·r·高尔癫痫的边境,p . Blakiston的儿子,费城,宾夕法尼亚州,美国,1907年。
2. w·r·夏皮罗·g·h·威廉姆斯和f·梅,“自发复发低体温陪同胼胝体发育不全,“大脑,卷92,不。2、423 - 436年,1969页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. r·t·Kloos“自发的周期性体温过低”,医学,卷74,不。5,268 - 280年,1995页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. h·A·阿罗约A . m . Di布拉西和g . j . Grinszpan”综合症的多汗、低体温和心动过缓可能由于中枢单胺能的功能障碍,”神经学,40卷,不。3、556 - 557年,1990页。视图:谷歌学术搜索
5. j·l·德Plaen d坟墓,m . Bidingija“阵发性高血压和自发的周期性低体温症,”Acta我们贝尔基卡号卷,47号6,401 - 407年,1992页。视图:谷歌学术搜索
6. 法兰她r·s·达夫p c v . m . Leveaux和s·m·雷,“自发的周期性低体温症,”季度医学杂志》上,30卷,第338 - 329页,1961年。视图:谷歌学术搜索
7. r·h·福克斯·d·c·威尔金斯和j·a·贝尔,“自发的周期性低体温:间脑的癫痫,”英国医学杂志,2卷,第695 - 693页,1973年。视图:谷歌学术搜索
8. e·a·海恩斯和e . g . Bannick间歇性低体温与禁用多汗:报告成功治疗的情况,“梅奥诊所的公报9卷,第708 - 705页,1934年。视图:谷歌学术搜索
9. m·霍夫曼和f·w·Pobirs“间歇性低体温与禁用多汗,”《美国医学会杂志》,卷120,不。6,445 - 447年,1942页。视图:谷歌学术搜索
10. b . o . Maehle“周期性低体温,”Tidsskrift窝挪威Laegeforening,卷93,不。30,2229年,页1973。视图:谷歌学术搜索
11. r·d·Sheth t·f·巴伦,p . l . Hartlage”情景自发体温过低和多汗:对发病机理的影响,“小儿神经学,10卷,不。1,58-60,1994页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
12. i n Slotki和m . h . Oelbaum复发性自发性低体温。”研究生医学杂志卷,56号659年,第657 - 656页,1980年。视图:谷歌学术搜索
13. d·j·托马斯和身份证绿色,“周期性低体温症,”英国医学杂志,2卷,第697 - 696页,1973年。视图:谷歌学术搜索
14. a . Pazderska m·奥康奈尔n .潘德c·加文·b·默里和s·奥多德,“洞察温度调节:夏皮罗的clinico-radiological描述综合症,”神经科学杂志》上,卷329,不。1 - 2、66 - 68年,2013页。视图:谷歌学术搜索
15. d·l·肯尼·m·托和b·d·莫斯利,“体温过低和胼胝体发育不全的夏皮罗综合症:太冷,即使对于一个海盗,”神经学,卷79,不。9篇文章e78 2012。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
16. 诉Belcastro, p . Striano l . Pierguidi m . Arnaboldi和n . Tambasco“复发性低体温与多汗两兄弟姐妹:家族夏皮罗综合征变体,“神经学期刊,卷259,不。4、756 - 758年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
17. b . Darku p·卡尔拉,c·普拉萨德,r . Yadav,“情景hyperhydrosis与胼胝体发育不全:一种罕见的夏皮罗综合症,”神经学印度卷,59号1,第131 - 130页,2011。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
18. 杜马兹o . Duman e . s . Akcurin m . Serteser和s . Haspolat“自发的内生hypermelatoninemia:一种新的疾病?”激素在儿科的研究,卷74,不。6,444 - 448年,2010页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
19. n . o . Dundar a .博兹o . Duman f·艾登和s . Haspolat“自发的周期性体温过低和多汗,”小儿神经学,39卷,不。6,438 - 440年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
20. 竹内r . Arkader a和c,”夏皮罗综合症”与下丘脑甲状腺功能减退,Arquivos de Neuro-Psiquiatria,卷66,不。2、418 - 419年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
21. c·谢诺,”夏皮罗综合征”,季度医学杂志》上,卷101,不。1,第62 - 61页,2008。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
22. n . Tambasco f .客诉Bocola,”小计胼胝体发育不全与复发hyperhidrosis-hypothermia(夏皮罗综合征),“神经学,卷65,不。1,第124条,2005。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
23. a·j·欧文和s . b .后方,”夏皮罗综合征患者围手术期温度变化,“麻醉学,卷95,不。1,第270 - 268页,2001。视图:谷歌学术搜索
24. l·m·托坎廷斯河,“哺乳动物血小板在健康和疾病,”医学,17卷,不。2、第155条,1938年。视图:谷歌学术搜索
25. t·j·维拉波斯,e·阿德尔森,p . A . Riley Jr .)和w·h·克罗斯比”引起的血小板和白血球减少症发生在狗深度低体温时,“临床研究杂志,37卷,不。1、1 - 7,1958页。视图:谷歌学术搜索
26. m·a·维拉拉·d·j . Betteridge n . i .乔维特和c·詹纳,“Hypothermia-induced血小板减少症”,皇家学会医学杂志》上,卷81,不。4、228 - 229年,1988页。视图:谷歌学术搜索
27. l . Rosenkranz“两低体温患者骨髓衰竭和全血细胞减少症,”南方医学杂志,卷78,不。3、358 - 359年,1985页。视图:谷歌学术搜索
28. m . l .槌”意外低体温症的病理生理学”,季度医学杂志》上,卷95,不。12日,第785 - 775页,2002年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
29. k . m . Chan和k .胡子,“复发患者低体温与血小板减少有关,”研究生医学杂志,卷69,不。809年,第229 - 227页,1993年。视图:谷歌学术搜索
30. a . Rashidi“Hypothermia-induced血小板减少在一个上了年纪的女人,”血小板,23卷,不。3、246 - 247年,2012页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

版权

版权©2013林赛大肠Roeker et al。这是一个开放的分布式下文章知识共享归属许可,它允许无限制的使用、分配和复制在任何媒介,提供最初的工作是正确引用。