髓系肿瘤营养缺乏的幌子

文摘

经典的bcr - abl -负骨髓增殖性肿瘤(或然数),包括真性红细胞增多症(PV)、必要的血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(及)是最常见的血液肿瘤之一。因为他们的相对平滑的临床过程,很可能这些或然数实际上未被发现。考虑到高铁,患病率,叶酸和维生素B₁₂缺陷在发展中国家,他们的共存与或然数预计会频繁。在这种情况下,两种疾病共存,或然数是经常被忽视。这导致相当大的诊断延迟。本文及2例,1例PV的或然数被推迟了3年的诊断进行了讨论。伴随的维生素B₁₂缺乏叶酸,铁也许隐藏底层或然数。牢记或然数的可能性,即使设置明显的营养不良和执行骨髓评价,揭示隐藏的或然数是至关重要的一步。

1。介绍

骨髓增殖性肿瘤(或然数)是最常见的血液肿瘤之一,通常影响中年和老年1]。”经典BCR-ABL-negative或然数(费城负)“是一个操作子类别(2,3]包括真性红细胞增多症(PV),基本血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(及)。因为他们的相对平滑的临床过程,很可能很多经典的bcr - abl负或然数情况下实际上未被发现。缺乏铁、叶酸和维生素B₁₂众所周知,发生在协会BCR-ABL-negative或然数(4- - - - - -6]。这些缺陷可能是重合的,次要的,或者底层或然数的表现。

在发展中国家普遍营养不良,他们的共存与或然数预计会更多。在这种情况下,两种疾病共存,或然数往往被忽视。本文说明了3例BCR-ABL-negative或然数这几年都没人注意到由于并发营养不良。

2。案例1

一个24岁的女性被称为六个月历史的弱点和厌食症。记录显示,她收到了补血药和红色细胞集中多次在过去的两年里。她经历了上消化道内窥镜检查和结肠镜检查的。她是中等,有轻度黄疸,脾脏明显4 cms低于左肋缘。她的血液计数:Hb 9.3 g / dL,血球容积计33.1%,白细胞8.8×10⁹/ L,血小板682×10⁹/ L, MCV 103.8 fl,妇幼保健29.2 pg、平均血小板体积(MPV) 12.2 fl,加拿大皇家银行3.2×10¹²/ L,网织红细胞4%。血清总胆红素3.2 mg / dL,主要非结合的和肝酶在正常范围内。血清维生素B₁₂是107 pg / mL和LDH 4556 IU / L。库姆斯直接和间接、Hb色谱法和铁研究都是平凡的。JAK2基因突变没有检测到。

外围涂片显示严重anisopoikilocytosis椭圆形大红细胞和hypersegmented中性粒细胞。血小板数量增加,表现出显著的大小与许多巨大的形式(图1(一))。骨髓(BM)评估显示,非典型巨核细胞(图1 (b))的背景下巨成红细胞的红细胞增生。网状纤维化等级4/4骨硬化和严重膨胀骨髓血窦是明显的。骨髓功能符合纤维化及阶段。核型分析显示46 X, t (X; 16) (q28;如)/ 46,XX。有一个异常克隆与易位染色体的部分如X染色体(图16 - q28地区1 (c))。肌内注射维生素B₁₂很大程度上缓解她的症状。Hb提高到12.1 g / dL和胆红素值恢复正常。她通过随访4个月保持稳定条件。

3所示。案例2

一名53岁男性被称为持久性贫血在过去三年了。体检是不起眼的,除了舌炎。腹部扫描是正常的。他的初步调查显示Hb 5.8 g / dL, Hct 18.2%,红细胞MCV 95 fl, 1.8×10⁹1.2% / L,网织红细胞,白细胞36×10⁹17.6×10 / L绝对中性粒细胞计数⁹/ L,血小板76×10⁹/ L。他的血清叶酸2.1 ng / mL,维生素B₁₂380 pg / mL,铁14μg / dL,铁蛋白14.3 ng / mL,转铁蛋白饱和度10%,尿酸9.2 mg / dL, LDH 356 IU / L。血涂片显示中度anisopoikilocytosis,泪珠细胞,嗜中性白细胞增多、血小板减少(图2(一个))。没有之前的胃肠道手术的历史。贫血原因最初是由铁和叶酸的缺乏。

一个月后红细胞输血和治疗的不足,血液数量如下:Hb 10.5 g / dL,白细胞37.5×10⁹/ L,血小板75×10⁹/ L,网织红细胞4.8%。BM切片显示主要hypercellular地区增加M: E比率。巨核细胞数量增加,表现出高度多形性核和奇异的形式。许多细胞核多云,球状的外观。网状的纤维化等级2/4连同几个膨胀骨髓血窦很明显(数据2 (b),2 (c),2 (d))。这些特性及细胞阶段的特征,提出结合缺陷的铁和叶酸。JAK2基因突变是消极和核型是正常的。这种情况被称为肿瘤或然数的进一步管理。

4所示。案例3

一个60岁的男性与投诉的眩晕和三年以来他的手指发麻,恶化在过去6个月。一年之前他遭受了一次脑血管意外。尽管他早些时候Hb值16.2 ~ 17.3 g / dL之间变化,诊断PV没有提到在他的医疗记录。脾脏明显6厘米左肋缘下。他的血液数量如下:Hb 16.3 g / dL, Hct 53.4%, MCV 68.5 fl,妇幼保健20.7 pg,加拿大皇家银行8.34×10⁹1.1% / L,网织红细胞,白细胞14.2×10⁹/ L与75%中性粒细胞、血小板581×10⁹/ L。外围涂片显示小红细胞的,低红细胞嗜中性和血小板增多(图3(一个))。血清铁蛋白12.4 ng / mL,铁22μg / dL,表明缺铁转铁蛋白饱和度5.2%。维生素B₁₂是1447 pg / mL, LDH 332 IU / L, Hb色谱法证实了一个正常的成年人模式。血清促红细胞生成素水平在正常(45 U / L)。JAK2 V617F被PCR阳性。BM明显hypercellular,消灭脂肪空间(图3 (b))和trilineage增生。没有证据表明羟基链霉素或胶原蛋白纤维化。这些特性确认诊断PV,展现与次要的缺铁。

5。讨论

3例Philadelphia-negative或然数,它们以长期营养不足,。所有三个患者中度建造和滋养,无胃肠道手术之前的历史。

情况下1说明了复发性营养不良贫血及呈现。营养不良是在印度广泛流行,进一步的调查公布长期贫血的原因没有追求。她的根本问题是忽略了两年多了。这个例子还说明了在考虑及年轻患者的重要性。非结合的高胆红素血是归因于无效造血作用的维生素B₁₂缺乏。涉及X染色体的易位等曾被报道,PV,不可归类的或然数(7- - - - - -9]。

情况下2说明及展示作为长期贫血与合并营养不良有关。没有organomegaly, JAK2基因突变没有检测到。对治疗的反应不足,嗜中性白细胞增多,大量的泪珠异形红细胞,和高尿酸及提出怀疑。

情况下3表示光伏呈现正常的Hct和正常红细胞生成素水平。虽然光伏通常与高架Hct礼物,这个概念是如此根深蒂固,PV的可能性并不认为,除非Hct显然是高。发生缺铁的表现可以降低Hb到接近正常水平,从而屏蔽光伏。在这种情况下,标记红细胞增多是一个重要的提示标志着PV的可能性。因此红细胞参数的适当的评估可以帮助识别光伏正常Hb附近出现。

缺乏铁、叶酸和维生素B₁₂已报告,单独或组合,与或然数(4- - - - - -6]。在识别微妙的维生素B不足₁₂和叶酸,同型半胱氨酸和malnoic酸甲酯(MMA)被证明比血清维生素b12和叶酸更敏感。之前和之后的基础上测量这些代谢物补充试验,Faurschou et al。10发现高发病率的维生素B₁₂和叶酸缺乏骨髓增生障碍。

患者的骨髓增殖性疾病,正常的高血清维生素B₁₂浓度经常被报道(11]。Hypervitaminemia B₁₂有时矛盾是伴随着不足的迹象,反映出功能性赤字相关的缺陷组织摄取维生素B和行动₁₂。在一个横截面天文台的研究33骨髓增殖性肿瘤患者,Gauchan et al。12]报道正常升高血清维生素B₁₂所有患者的水平。然而,9例(27.3%)也表现出升高血清MMA,暗示一个神秘的维生素b12缺乏症。在这些患者中,高水平的血清维生素B₁₂实际上掩盖了真正的缺陷。

缺乏铁、维生素B₁₂,叶酸广泛流行影响了数百万人,特别是在发展中国家(13]。流行的维生素B₁₂据报道和叶酸缺乏是在印度的33%和6.8% (14在津巴布韦[],51%和17%15分别在巴基斯坦[],56%和8%16]。这些不足经常由于缺乏适当的营养。

在发展中国家普遍营养不良,他们与或然数更有可能共存。在这种情况下,两种疾病共存,或然数经常被忽视。诊断或然数是一个复杂的任务,需要BM评价和分子标记。然而,营养不良的诊断通常是简单的。此外,治疗后患者出现明显的临床改善缺乏国家(6]。因此,进一步的调查通常和诊断工作停滞不前。除非贫血相当长期、BM评价没有想到。因此,很多情况下长期的或然数未被发现。缺乏定期跟踪和文档进一步延误诊断不足。

营养不良展览主要anisopoikilocytosis,从而屏蔽或然数的特征,尤其是及。发生嗜碱性,泪珠异形红细胞,红色有核细胞,早期骨髓前体细胞,巨大的血小板,agranular血小板、巨核细胞碎片外周血涂片中重要线索指向一个主髓样肿瘤(17]。BM组织学诊断或然数仍然是支柱,尤其是JAK2-negative病例和分子遗传学的情况下不可以使用。怀疑一个潜在的或然数甚至在营养缺乏的背景下,执行BM切片的关键一步是识别这些隐藏的障碍。

引用

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