去分化脂肪肉瘤中所产生的食管息肉：病例报告

摘要

脂肪瘤是成人中最常见的肉瘤之一，但只有很少的礼物作为食管癌的主要。目前已在食道引起的高分化脂肪肉瘤（WDL）的几份报告，但我们提出去分化脂肪肉瘤（DL）的情况下表现为一个大的食管息肉。我们相信这是食道的DL的首次报道既高分化和去分化成分的形态学证据。诊断是通过原位杂交（FISH）荧光CPM基因扩增的示范证实。

1.简介

脂肪肉瘤是成人最常见的肉瘤之一[1]。脂肪肉瘤可以分为四个主要亚型：WDL / DL，黏液样/圆形细胞肉瘤，以及多形性脂肪肉瘤。然而，由于WDL和DL份额临床，病理，和细胞遗传学特征，它是最容易想到这些实体的形态光谱的不同目的的。虽然这种情况并不少见遇到WDL和DL腹膜后，这些肿瘤食管极其少见。在这里，我们报告的DL呈现为一个大的食管息肉的有趣的案例。

2.报告

摘要一位81岁男性病患因食道息肉在筛检内窥镜检查中被发现而入院。据报道，当时进行的活检是良性的，因此决定对病变进行随访。他没有明显的症状，直到两周前上呼吸道感染后开始出现吞咽困难。体格检查发现男性体格发育良好，营养良好，在常规检查中未发现明显的口腔肿块或异常。可弯曲喉镜检查评估了鼻咽、口咽、下咽和喉，但只显示了一个拉长的小舌。计算机断层扫描(CT)显示一个大的腔内肿块延伸到食管上部。影像学特征与带有增强成分的脂肪团一致，大多数提示为纤维血管息肉。患者无其他重要既往病史，无恶性肿瘤病史。

因为患者正在经历的症状次要的质量，决定做出了在内窥镜下切除肿块。Intraoperative findings included a lengthy polypoid lesion covered by unremarkable mucosa arising near the distal margin of the upper esophageal sphincter and extending 16 to 28 cm from the incisors. The duodenum, stomach, and remaining esophagus appeared normal. Endoscopic ultrasound confirmed that the mass did not involve the deep wall layers of the esophagus. The mass was resected at its base.

大体检查发现两部分红褐色组织，大小分别为7.3×2.8×1.4 cm和4.5×2.8×1.2 cm(图)1)。Sectioning of the larger fragment showed a 2.7 cm firm region. Microscopic examination revealed a biphasic submucosal neoplasm (Figure2组成）的分化良好的脂肪瘤性组分邻近于高档梭形细胞肉瘤。分化良好的区域的检查显示成熟与含有非典型深染基质细胞和散射lipoblasts纤维状隔膜脂肪组织（图3.），其涉及的手术切缘。的形态高档分量对应于严重标识的牢固区域并且由非典型梭形细胞与核深染和易于识别核分裂（图4)。梭形细胞角蛋白OSCAR、平滑肌肌动蛋白、desmin、KIT和S100均为阴性。荧光原位杂交研究表明，荧光原位杂交可以扩增出目的基因CPM基因(图5)。形态学和分子学结果支持DL的诊断。

肿瘤切除一个月后，病人报告说他的吞咽几乎恢复正常。上腔镜检查显示右侧梨状窝黏膜轻度水肿，右侧气管旁淋巴结1cm低回声。淋巴结细针穿刺阴性。没有证据显示肿瘤复发或残留。患者接受放射治疗或内窥镜随访，目前尚未决定。

3.讨论

DLs是双相恶性脂肪细胞肿瘤，包含WDL区域并向非脂质性肉瘤转移[2]。这些肿瘤通常在老年人(6至70岁)中发生，男女发病率相当[1]。该肿瘤最常见的位置是腹膜后，虽然较少见的位置包括腹股沟、肢体深部软组织和纵隔。DL可以从头开始(90%)，也可以从已有的WDL(10%)产生[3.]。这些肿瘤的遗传特征是包含12q13-15号染色体扩增的巨大标记或多环染色体，这也是WDL的一个特点[1,4]。12号染色体的这一区域含有诸如此类的基因MDM2,CDK4和HMGIC。最近,FRS212q15的基因也在这种情况下被放大了[5]。该CPM基因(羧肽酶M)是端粒的MDM2座位上12q15染色体，并始终与共同扩增MDM2，允许它作为替代品使用MDM2(6]。

Mansour等人于1983年首次报道食道原发性脂肪肉瘤[7]。自那时以来，大约20个其它病例报告在英文文献。2011年沃特等。报道食道DL与分子确认第一种情况下[8]。然而，通过沃特描述的情况仅包括一个高档多形性和梭形细胞增殖没有WDL组分的形态学证据。虽然这样的肿瘤通过CGH的研究表明，一个简单的基因组图谱，只有少数扩增这是暗示DL [中9的存在MDM2基因扩增本身不能等同于DL的存在，因为鱼的MDM2基因扩增可在多达40%的多形性肉瘤中发现[10]。因此，沃特金所描述的肿瘤是DL型还是多形性肉瘤仍不确定MDM2放大。

DL的行为比其他高档多形性肉瘤稍好[1]。然而，局部复发是常见的，这些肿瘤可能转移。手术切除是治疗的选择，而化疗和放疗的作用仍有争议。无论辅助治疗的使用，谨慎的长期随访是必要的。

食管脂肪肉瘤是罕见的，但应该在大的食管肿块或息肉的鉴别诊断考虑。我们相信，我们的情况代表了食管DL与两个高分化和去分化成分的组织学文档，以及与分子分析确认的第一份报告。

参考文献

1. 韦斯和戈德布卢姆，Enzinger和Weiss的软组织肿瘤，美国密苏里州圣路易斯莫斯比出版社，2008年第5版。
2. C. D. M.弗莱彻，K. K.乌尼，F. Mertens的，P. Kleihues，和L. H.索宾编，软组织和骨骼肿瘤的病理学和遗传学。世界卫生组织肿瘤分类， IARC出版社，法国里昂，2002年。
3. W. H. Henricks, Y. C. Chu, J. R. Goldblum，和S. W. Weiss，“去分化脂肪肉瘤:155例临床病理分析，并建议扩大去分化的定义，”美国外科病理学杂志，第21卷，no。3，第271-281页，1997。查看在：出版商网站|谷歌学术搜索
4. C. D. M.弗莱彻，M.阿克曼，P.德尔CIN等人，“临床病理特征和核型在脂肪瘤肿瘤之间的相关性：从染色体和形态（CHAMP）协同研究组178案件的报告，”美国病理学杂志卷。148，没有。2，第623-630，1996。查看在：谷歌学术搜索
5. X.王，Y. W. Asmann，M. R.埃里克森-Johnson等人，“高分辨率基因组作图揭示了成纤维细胞生长因子受体基板2基因的一致的扩增在分化良好的和去分化脂肪肉瘤，”基因，染色体和癌症卷。50，没有。11，第849-858，2011。查看在：出版商网站|谷歌学术搜索
6. M. R.埃里克森 - 约翰逊，A. R. Seys，C.W。Roth等人，“羧肽酶L：用于从脂肪瘤分化良好的脂肪肉瘤的鉴别生物标志物”现代病理学，第22卷，no。12页，1541-1547页，2009。查看在：出版商网站|谷歌学术搜索
7. 食道脂肪肉瘤:第一例报告，胸部和心血管外科杂志，第86卷，no。1983年第447-450页。查看在：谷歌学术搜索
8. E. Watkin, M. Devouassoux-Shisheboran, F. Pedeutour等，“第一例报道的食管去分化脂肪肉瘤的分子诊断，”胃肠癌杂志，第42卷第1期。2011年第65-67页。查看在：出版商网站|谷歌学术搜索
9. F. Chibon，O.马里亚尼，J.Derré等人，“恶性纤维组织细胞瘤的亚组用类似于那些分化良好的脂肪肉瘤的遗传变化相关联，”癌症遗传学和细胞遗传学，第139卷1、2002年第24-29页。查看在：出版商网站|谷歌学术搜索
10. J.韦弗，E.唐氏凯利，J.R布伦等人，“荧光对MDM2基因扩增，如脂肪瘤性肿瘤的诊断工具原位杂交，”现代病理学，第21卷，no。8，页943-949,2008。查看在：出版商网站|谷歌学术搜索

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