病例报告

非典型的睾丸其他肾上腺肿瘤(酸)导致两国部分睾丸切除术在31岁的成人揭示原发性肾上腺机能不全CYP11A1缺乏

表2

激素的29岁的女病人窝藏复合杂合的突变CYP11A1基因。

激素 单位 结果 正常范围内

皮质醇 nmol / L 226年 186.1 - -664.8
ACTH pmol / L > 440 1.1 - -13.2
睾酮 nmol / L 0.14 < 3.3
δ4雄烯二酮 nmol / L 0.7 1.4 - -9.78
硫酸脱氢表雄酮 nmol / L 1437年 2680 - 9230
醛固酮 pmol / L 294年 117 - 580
活性肾素 梅/ L 12.8 < 36