病例报告
非典型的睾丸其他肾上腺肿瘤(酸)导致两国部分睾丸切除术在31岁的成人揭示原发性肾上腺机能不全CYP11A1缺乏
表1
激素的31岁男性病人窝藏复合杂合的突变CYP11A1基因。
|
| 激素 |
单位 |
结果 |
正常范围内 |
|
| 皮质醇 |
nmol / L |
72年 |
110.7 - -609.2 |
| ACTH |
pg / ml |
> 1250 |
60 |
| 总睾酮 |
nmol / L |
7.9 |
6-27 |
| 游离睾酮 |
pmolL |
14.2 |
-139 - 28.8 |
| 雌二醇 |
pmol / L |
92年 |
33 - 228 |
| SHBG |
nmol / L |
48.83 |
14.5 - -48.4 |
| FSH |
UI / L |
74年 |
1.3 - -9.2 |
| 韩 |
UI / L |
31.9 |
1.2 - -8.6 |
| δ4雄烯二酮 |
纳克/毫升 |
0.24 |
0.5 - -3.5 |
| 硫酸脱氢表雄酮 |
纳克/毫升 |
497年 |
1600 - 4490 |
| 孕酮 |
nmol / L |
0.8 |
< 0.64 |
| 17-Hydroxyprogesterone |
nmol / L |
0.79 |
1.81 - -6.6 |
| 孕烯醇酮 |
nmol / L |
0.32 |
0.6 - -1.9 |
| 17-Hydroxypregnenolone |
nmol / L |
0.6 |
1.8 - -10.2 |
| 11-Deoxycortisol |
nmol / L |
0.29 |
0.6 - -3.2 |
| 11-Deoxycorticosterone |
pmol / L |
191年 |
121 - 514 |
| 皮质甾酮 |
nmol / L |
5.8 |
-23 - 5.7 |
| 醛固酮 |
pmo / L |
180年 |
117 - 580 |
| 活性肾素 |
梅/ L |
18.54 |
< 36 |
|
|
